Oes lwmp yn eich gwddf? Gadewch i ni ddysgu am y cyflwr prin hwn (Syndrom Klippel-Feil)

Ydych chi erioed wedi teimlo bod gwddf eich babi ychydig yn fyr, neu ei bod hi ychydig yn anodd ei droi o gwmpas? Neu a yw rhywun wedi dweud wrthych chi fod llinell y gwallt ar gefn eich gwddf yn rhy isel? Dyma bethau nad ydyn ni weithiau'n rhoi llawer o sylw iddyn nhw, ond gallen nhw fod yn arwyddion o gyflwr meddygol prin o'r enw Syndrom Klippel-Feil (KFS). Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am bopeth mewn ffordd syml a chlir.

Yn syml, beth yw Syndrom Klippel-Feil (KFS)?

Mae hwn yn gyflwr prin sy'n effeithio ar esgyrn ein asgwrn cefn. Yn syml, mae'n gyflwr lle mae dau neu fwy o fertebra yn ein gwddf yn uno gyda'i gilydd adeg genedigaeth, gan ffurfio un asgwrn. Gelwir hyn yn Syndrom Klippel-Feil.

Meddyliwch amdano, nid un asgwrn hir yw ein hasgwrn cefn. Mae fel cadwyn o 33 o asgwrn bach wedi'u cysylltu â'i gilydd. Rydym yn galw'r cymalau hyn yn fertebra. Dyma'r 7 fertebra cyntaf yn y gwddf sydd fel arfer yn cael eu heffeithio gan KFS. Pan fydd y cymalau hyn yn glynu at ei gilydd, mae symudiadau'r gwddf yn gyfyngedig.

Mae'r cyflwr hwn yn rhywbeth sy'n bresennol adeg ei enedigaeth. Fodd bynnag, i rai pobl, mae mor ysgafn fel mai dim ond yn ddiweddarach mewn bywyd y caiff ei ddarganfod pan gymerir rhywbeth fel pelydr-X am reswm arall.

Mae tri phrif symptom a welir mewn pobl sydd â'r cyflwr hwn:

• Gwddf byr: Gall hyn achosi anghymesuredd bach yn yr wyneb weithiau.
• Mae llinell y gwallt ar gefn y gwddf wedi'i lleoli'n llawer is.
• Gallu cyfyngedig i symud y gwddf ac o bosibl yr asgwrn cefn.

Pa symptomau eraill y gellir eu gweld yn y cyflwr hwn?

Mae effeithiau KFS yn amrywio'n fawr o berson i berson. Wrth i nifer y fertebra sydd wedi'u hasio gynyddu, gall symptomau gynyddu hefyd. Yn ogystal ag anhawster troi'r gwddf, gellir gweld llawer o bethau eraill.

Mae'r tabl isod yn rhestru rhai o'r symptomau a allai fod yn gysylltiedig â'r cyflwr hwn.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn?

Yn aml, gellir canfod y symptomau hyn yn ystod archwiliad cynenedigol babi. Ar ôl hynny, bydd y meddyg yn argymell ychydig mwy o brofion i benderfynu maint y cyflwr ac a yw organau eraill, fel y llygaid, y clustiau, yr arennau a'r galon, wedi'u heffeithio.

Dyma rai o'r profion a ddefnyddir ar gyfer hyn:

• Pelydr-X: Gall hwn dynnu llun clir o esgyrn yr asgwrn cefn, y gwddf a'r ysgwyddau.
• Sgan MRI: Mae hyn yn helpu i weld yn fanwl pa mor bell mae'r fertebra wedi symud, a oes bylchau rhyngddynt, a pha effaith mae llinyn yr asgwrn cefn wedi'i chael.
• Sgan CT: Mae hyn yn cyfuno technoleg pelydr-X a thechnoleg gyfrifiadurol i gael delweddau trawsdoriadol o'r corff.
• Profion genetig: Weithiau cynhelir y profion hyn i nodi marcwyr genetig sy'n achosi'r cyflwr.
• Delweddu EOS: Gall hyn dynnu delweddau tri dimensiwn (3-D) o'r corff.

Gan fod y cyflwr hwn yn aml yn cael ei ddiagnosio mewn babanod, weithiau mae'n bosibl cael cliw amdano hyd yn oed o sgan uwchsain a berfformiwyd yn ystod beichiogrwydd y fam.

Pam mae hyn yn digwydd?

Mae'n anodd dweud yn union pam mae hyn. Yn gynnar yn natblygiad babi, rhaid i'r meinwe embryonig sy'n ffurfio llinyn yr asgwrn cefn wahanu'n iawn. Am ryw reswm, nid yw'r gwahanu hwn yn digwydd yn iawn, gan achosi i'r fertebra lynu at ei gilydd, gan arwain at KFS.

I lawer o bobl, mae'n ddigwyddiad ar hap, heb unrhyw achos amlwg. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, gall fod yn gyflwr genetig sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Mae meddygon yn credu bod KFS yn gyflwr amlffactoraidd . Mae hyn yn golygu y gall gael ei achosi gan gyfuniad o achosion genetig a ffactorau amgylcheddol eraill.

Sut mae'n cael ei drin?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Klippel-Feil. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau, lleihau cymhlethdodau, a'ch helpu i fyw bywyd normal. Bydd y math o driniaeth a gewch yn dibynnu ar natur eich symptomau a graddfa'r uno asgwrn cefn.

Fel arfer, cynllunnir triniaeth gan dîm o arbenigwyr mewn gwahanol feysydd. Gall hyn gynnwys arbenigwyr mewn pediatreg, llawdriniaeth, orthopedig, niwroleg a chardioleg.

• Ar gyfer cyflyrau ysgafn: Os nad yw'ch cyflwr yn ddifrifol, efallai y bydd eich meddyg yn argymell gwisgo coler serfigol neu freichiau, a meddyginiaeth poen ac NSAIDs.
• Ar gyfer cyflyrau difrifol: Os oes cyflwr difrifol, fel cywasgiad nerf oherwydd stenosis asgwrn cefn, efallai y bydd angen llawdriniaeth i'w gywiro. Hefyd, os oes problemau eraill gyda'r galon, yr arennau, neu'r llygaid/clustiau, bydd angen trin y rheini hefyd.

Hyd yn oed wrth i chi fynd yn hŷn, mae'n bwysig parhau i gadw mewn cysylltiad â'ch meddyg a chael ymweliadau dilynol rheolaidd. Drwy fonitro symptomau newydd yn gyson, gallwch nodi a rheoli problemau posibl yn gynnar.

Byw gyda KFS a'r risgiau

Mae asgwrn cefn, yn enwedig gwddf rhywun sydd â'r cyflwr hwn, yn sensitif iawn i anaf. Felly os oes gennych y cyflwr hwn, mae'n bwysig iawn osgoi chwaraeon (e.e. rygbi, chwaraeon cyswllt) neu weithgareddau eraill a all achosi anaf i'r gwddf. Os bydd rhywbeth yn digwydd, fel damwain car neu gwymp, gall waethygu problemau presennol.

Gall cyflyrau meddygol eraill hefyd ddigwydd mewn cysylltiad â KFS.

• Scoliosis:Gall stenosis asgwrn cefn ddigwydd oherwydd twf annormal yn y fertebra.
• Stenosis Asgwrn Cefn: Dros amser, mae camlas yr asgwrn cefn yn culhau, gan achosi i'r llinyn asgwrn cefn gael ei gywasgu. Gall hyn achosi niwed i'r nerfau.
• Osteoarthritis: Dros amser, gall traul a rhwyg cymalau ddigwydd yn y cymalau lle mae esgyrn yn cwrdd.

Er gwaethaf hyn i gyd, os caiff KFS ei ddiagnosio'n gynnar a'i reoli'n iawn, gall y rhan fwyaf o bobl fyw bywydau llwyddiannus a hapus. Y peth pwysicaf yw dilyn cyngor meddygol a gofalu am eich corff.