A yw siâp pen eich babi yn annormal? Gadewch i ni siarad am Syndrom Pfeiffer

Ni all geiriau ddisgrifio'r llawenydd y mae mam neu dad yn ei deimlo pan welant fabi newydd-anedig. Ond weithiau, mae'n normal teimlo llawer o ofn a phryder os gwelwch fod siâp pen y babi ychydig yn rhyfedd. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin sy'n dod â'r fath ofn i'r meddwl, ond gellir ei reoli os ydych chi'n ei ddeall yn iawn. Gelwir hyn yn Syndrom Pfeiffer. Peidiwch â phoeni pan glywch yr enw hwn. Gadewch i ni siarad amdano'n syml, gam wrth gam.

Beth yw Syndrom Pfeiffer?

Yn syml, mae syndrom Pfeiffer yn gyflwr prin sy'n digwydd adeg genedigaeth ac sy'n effeithio ar ddatblygiad penglog ac esgyrn wyneb babi.

I ddeall hyn, gadewch i ni edrych yn gyntaf ar sut mae ein penglog yn cael ei ffurfio. Pan fydd babi yn cael ei eni, nid yw top ei ben wedi'i wneud o un asgwrn. Mae'n gasgliad o sawl darn o asgwrn, neu blatiau. Mae cymalau arbennig (pwythau) rhwng y platiau asgwrn hyn. Mae'r rhain yno i ganiatáu i'r benglog dyfu, neu ehangu, wrth i'r ymennydd dyfu. Fel arfer, mae'r platiau asgwrn hyn yn uno ac yn dod yn gadarn unwaith y bydd y pen wedi datblygu'n llawn.

Fodd bynnag, mewn babi â syndrom Pfeiffer, mae'r platiau esgyrnog yn y benglog yn uno'n gyflym iawn, cyn i'r ymennydd ddatblygu'n llawn. Meddyliwch amdano fel planhigyn mewn pot bach, ac wrth iddo dyfu, mae'r gwreiddiau'n mynd yn sownd y tu mewn i'r pot. Gan fod gan yr ymennydd le cyfyngedig i dyfu, mae siâp y benglog a'r wyneb yn newid yn annormal.

Beth yw'r mathau o syndrom Pfeiffer?

Mae syndrom Pfeiffer wedi'i rannu'n dair prif fath. Er bod yr holl fathau hyn yn effeithio ar ymddangosiad y babi, mathau 2 a 3 yw'r rhai mwyaf difrifol. Gallant achosi oedi datblygiad deallusol, anableddau dysgu, a phroblemau difrifol eraill sy'n ymwneud â'r ymennydd, symudiad, a'r system nerfol.

Beth sy'n achosi syndrom Pfeiffer?

Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan dreigliad mewn genyn sy'n rheoli twf a marwolaeth celloedd yn ein corff.

Weithiau gall hyn gael ei etifeddu o'r rhieni i'r plentyn. Ond yn y rhan fwyaf o achosion, nid oes gan y rhieni'r syndrom hwn. Mae hyn yn golygu bod y cyflwr hwn yn cael ei achosi gan newid newydd sy'n digwydd ar hap (allan o'r glas) yn ystod datblygiad genynnau'r babi. Felly, fel rhiant, peidiwch â theimlo'n euog am hyn.

Mae'r mwtaniad genetig hwn yn achosi newid yn y ffordd y mae rhai proteinau'n cael eu cynhyrchu a'u gweithredu yn ystod beichiogrwydd. O ganlyniad, mae'r proteinau hynny'n anfon y signal anghywir i esgyrn penglog y babi i "asio gyda'i gilydd yn rhy gyflym." Mae hyn yn rhoi pwysau ar yr ymennydd ac yn achosi i'r benglog newid siâp. Weithiau, gall yr esgyrn yn y bysedd a'r bysedd traed asio'n rhy gyflym hefyd.

Beth yw'r prif symptomau?

Mae symptomau'n amrywio o fabi i fabi ac yn dibynnu ar y math o syndrom. Gwelir y symptomau hyn yn bennaf yn y pen a'r wyneb, bysedd, cymalau, a rhannau eraill o'r corff.

Pen ac wyneb

• Trwyn llydan, gwastad gyda blaen sy'n crymu i lawr
• Llygaid sydd ymhell oddi wrth ei gilydd ac yn ymwthio allan
• Pen byr o'r blaen i'r cefn
• Talcen uchel iawn
• Ymddangosiad suddedig yng nghanol yr wyneb
• Gên uchaf fach iawn ac felly dannedd gorlawn a gorlawn

Bysedd a bysedd traed

• Bysedd byr
• Mae bysedd traed mawr (y dwylo a'r traed) yn lletach na'r arfer ac wedi'u plygu i ffwrdd o'r bysedd traed eraill.
• Bysedd/bysedd traed gweog efallai

Problemau eraill

• Colli clyw: Mae gan fwy na 50% o blant golli clyw.
• Problemau deintyddol: Problemau gydag aliniad dannedd a'r ên.
• Anawsterau bwyta: Yn enwedig yn ystod plentyndod.
• Problemau anadlu: Cyflyrau fel apnoea cwsg, sy'n achosi i anadlu stopio am eiliad yn ystod cwsg.
• Problemau golwg: Gall llygaid sy'n ymwthio allan achosi sychder ac anallu i gau'r amrannau'n llwyr.
• Oedi datblygiadol a dysgu (yn enwedig mewn mathau 2 a 3).

Sut i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn?

Gall eich meddyg wneud diagnosis o'r cyflwr hwn yn ystod beichiogrwydd trwy sgan uwchsain neu MRI . Ar ôl i'r babi gael ei eni, gall y meddyg fel arfer ddweud a yw'r cyflwr yn bresennol trwy edrych ar groen y pen a bysedd traed mawr y babi yn ystod archwiliad corfforol.

I gadarnhau a yw hyn yn syndrom Pfeiffer neu'n gyflwr arall, efallai y bydd eich meddyg yn argymell sawl prawf arall.

• Sgan pelydr-X neu CT: Gweler yn union sut mae esgyrn y benglog wedi'u halinio.
• Profion genetig: Cymerwch sampl gwaed neu boer i gadarnhau a yw'r mwtaniad genyn sy'n achosi hyn yn bresennol.

Beth yw'r triniaethau?

Mae'r driniaeth y mae babi yn ei derbyn yn dibynnu ar y math o syndrom a'r symptomau sydd ganddo. Mae hyn yn gofyn am gefnogaeth tîm mawr o arbenigwyr, gan gynnwys meddygon, llawfeddygon, therapyddion lleferydd a therapyddion corfforol . Mae llawdriniaeth yn chwarae rhan bwysig yn y driniaeth.

Llawfeddygaeth y benglog

Mae llawer o blant yn cael llawdriniaeth i gywiro siâp eu penglog cyn iddynt fod yn 18 mis oed. Mae gan hyn ddau brif bwrpas:

1. Lleihau pwysau ar yr ymennydd.

2. Rhoi'r lle sydd ei angen ar yr ymennydd i ddatblygu'n rhydd.

Ar ôl y llawdriniaeth hon, bydd helmed arbennig yn cael ei gwisgo i helpu'r benglog i wella i'r siâp cywir.Fe'i rhoddir i'w wisgo. Efallai y bydd angen i chi gael dau i bedwar llawdriniaeth o'r fath yn ystod eich oes.

Llawdriniaeth canol yr wyneb

Mae angen llawdriniaeth ar rai plant i gywiro problemau gyda'u genau a dod â'r esgyrn yng nghanol yr wyneb ymlaen. Gwneir hyn fel arfer ar ôl i'r plentyn fod yn 6 oed o leiaf.

Triniaeth ar gyfer problemau anadlu

Mae rhai plant yn cael anhawster anadlu oherwydd rhwystr yn y llwybr anadlu. Ar gyfer hyn,

• Gofynnir i chi wisgo mwgwd arbennig o'r enw CPAP (Pwysedd Llwybr Anadlu Cadarnhaol Parhaus) wrth gysgu.
• Mae tonsiliau neu adenoidau yn cael eu tynnu'n llawfeddygol.
• Yn yr achosion mwyaf difrifol, perfformir gweithdrefn lawfeddygol o'r enw tracheostomi , sy'n cynnwys gwneud twll bach yn y gwddf a mewnosod tiwb yn uniongyrchol i'r bibell wynt i ganiatáu anadlu.

Triniaethau eraill

Yn ogystal â hyn, yn dibynnu ar anghenion y babi,

• Triniaeth ddeintyddol ar gyfer problemau deintyddol
• Llawfeddygaeth ar gyfer problemau bysedd
• Cymhorthion clyw neu lawdriniaeth ar gyfer problemau clyw
• Triniaeth ar gyfer problemau golwg
• Therapi lleferydd i ddatblygu sgiliau siarad ac iaith
• Mae angen pethau fel ffisiotherapi i wella symudedd.

Sut mae disgwyliad oes?

Mae hwn yn bwnc sensitif iawn.

• Gellir trin plant â syndrom Pfeiffer Math 1 yn dda iawn. Mae ganddyn nhw hyd oes normal. Gallant ddysgu'n dda, chwarae'n dda, a byw fel oedolion annibynnol.
• Mae mathau 2 a 3 yn fwy cymhleth. Mae'r plant hyn yn wynebu mwy o heriau gyda symudiad, anadlu a gweithrediad deallusol. Gall cymhlethdodau anadlol a niwrolegol fyrhau eu hoes. Fodd bynnag, gyda thriniaeth a chefnogaeth barhaus, gellir gwella ansawdd eu bywyd.