Beth yw Syndrom Turner? Gadewch i ni ddysgu am y cyflwr hwn sy'n effeithio ar ferched.

Fel mam neu dad, eich breuddwyd fwyaf yw gweld eich plentyn yn iach ac yn hapus. Ond weithiau, gall plant ddatblygu problemau iechyd nad oedd yr un ohonom yn eu disgwyl. Mae Syndrom Turner yn un cyflwr genetig prin o'r fath sy'n effeithio ar ferched yn unig. Efallai y byddwch chi'n ofnus pan glywch chi'r enw hwn. Ond peidiwch â phoeni. Gadewch i ni siarad am bopeth yn syml ac yn glir.

Yn syml, beth yw Syndrom Turner?

Nid yw hwn yn glefyd heintus, ac nid yw'n rhywbeth rydych chi wedi'i wneud yn anghywir. Mae hwn yn gyflwr hollol genetig.

Dychmygwch fod ein corff wedi'i wneud o filiynau o gelloedd bach. Y tu mewn i niwclews pob cell mae pethau o'r enw "cromosomau" sy'n pennu cynllun cyfan ein corff, gan gynnwys lliw gwallt, lliw llygaid, a thaldra. Fel arfer, mae gan fenyw ddau gromosom 'X' (XX) ym mhob cell. Mae gan ddyn un cromosom 'X' ac ​​un cromosom 'Y' (XY).

Mae plentyn benywaidd â syndrom Turner ar goll rhan neu'r cyfan o un o'r ddau gromosom 'X' hyn. Mae hyn yn digwydd adeg beichiogi yng nghroth y fam.

Mae sawl prif fath o'r cyflwr hwn:

• Monosomi X: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Yma, dim ond un cromosom 'X' sydd ym mhob cell yn y corff.
• Syndrom Turner Mosaig: Yma, mae gan rai celloedd yn y corff y ddau gromosom 'X', tra bod gan gelloedd eraill un cromosom 'X' yn unig. Gall symptomau fod yn ysgafnach fel arfer.
• Annormaleddau cromosom X: Weithiau gall un cromosom 'X' fod yn gyflawn, tra gall y llall fod yn bresennol yn rhannol yn unig.

Beth yw symptomau syndrom Turner?

Gall symptomau'r cyflwr hwn amrywio'n fawr o berson i berson. Mae rhai plant yn cael eu geni â symptomau, tra bod eraill yn datblygu symptomau yn ystod plentyndod neu'r glasoed. Weithiau mae'r symptomau mor gynnil fel na fydd y cyflwr yn cael ei adnabod tan oedolaeth.

Sut i adnabod y cyflwr hwn?

Os yw eich meddyg yn amau ​​hyn oherwydd ymddangosiad neu broblemau datblygiadol eich plentyn, byddant yn cynnal sawl prawf i'w gadarnhau.

• Yn ystod beichiogrwydd: Gellir canfod y cyflwr hwn yn gynnar trwy sampl gwaed a gymerir gan y fam (NIPT - Profi Cynenedigol Anfewnwthiol) neu drwy brofi'r hylif yn y groth (amniocentesis).
• Ar ôl genedigaeth: Y prawf pwysicaf yw'r prawf caryoteip . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o waed y babi, tynnu "llun" o'r cromosomau, a chwilio am gromosom X sydd ar goll.

Yn ogystal, gall y meddyg argymell profion fel echocardiogram a sgan uwchsain i wirio am unrhyw broblemau gyda'r galon, yr arennau a'r clyw.

Sut mae'n cael ei drin a'i reoli?

Gan fod syndrom Turner yn gyflwr genetig, ni ellir ei "wella" yn llwyr. Fodd bynnag, gellir rheoli llawer o'r problemau iechyd sy'n gysylltiedig ag ef yn llwyddiannus iawn, gan helpu'r plentyn i fyw bywyd iach, normal.

Mae dau brif ddull triniaeth:

1. Therapi Hormon Twf: Fel arfer, mae'r driniaeth hon yn cael ei dechrau'n ifanc pan fydd plentyn yn cael diagnosis o dwf rhwystredig. Mae pigiad a roddir sawl gwaith yr wythnos yn helpu'r plentyn i gyrraedd ei uchder mwyaf posibl.

2. Therapi Estrogen: Fel arfer, mae'r driniaeth hon yn dechrau tua oedran y glasoed (tua 11-12 oed). Mae estrogen yn hormon sy'n cael ei gynhyrchu'n naturiol yng nghorff merch. Mae'r driniaeth hon yn helpu gyda'r broses aeddfedu rhywiol arferol mewn merched, fel datblygiad y fron a mislif.

Cymorth gan dîm o feddygon arbenigol

Gan y gall y plant hyn gael problemau o lawer o wahanol feysydd, fel arfer darperir triniaeth gan dîm o feddygon arbenigol.

• Pediatregydd: Yn gofalu am iechyd cyffredinol y plentyn.
• Endocrinolegydd Pediatrig: Yn arbenigo mewn problemau twf a hormonaidd.
• Cardiolegydd: Yn archwilio a oes unrhyw broblem gyda'r galon.
• Neffrolegydd: Yn archwilio swyddogaeth yr arennau.
• Arbenigwyr eraill: Yn ôl yr angen, ceisir cymorth arbenigwyr mewn clust, trwyn, gwddf, orthopedig ac anableddau dysgu hefyd.

Pan fyddwch chi'n gweithio fel tîm fel hyn, gallwch chi ddarparu'r gofal gorau i'ch plentyn.

Beth allwch chi ei wneud fel rhiant?

Mae'n normal teimlo'n drist ac yn bryderus pan fyddwch chi'n dysgu rhywbeth fel hyn. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun.

• Nodi'n gynnar: Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw oedi neu newid yn nhwf eich plentyn, ewch i weld meddyg cyn gynted â phosibl. Po gynharaf y caiff y clefyd ei ganfod, y cynharaf y gall y driniaeth ddechrau a'r gorau y gall y canlyniadau fod.
• Byddwch yn wybodus: Dysgwch fwy am y cyflwr hwn. Bydd hyn yn eich helpu i wneud y penderfyniadau cywir ar gyfer eich plentyn a thrafod pethau gyda'ch meddyg.
• Cael cefnogaeth: Siaradwch â rhieni eraill sydd â phlant fel hyn. Gall eu profiadau fod yn ffynhonnell anogaeth wych. Hefyd, mae'n wych i iechyd meddwl eich plentyn pan maen nhw'n gwybod bod eraill fel nhw.
• Meddyliwch am iechyd meddwl:Gall y daith hon fod yn heriol i chi yn ogystal ag i'ch plentyn. Ceisiwch gwnsela os oes angen. Helpu i feithrin hunan-barch eich plentyn. Gwerthfawrogi eu galluoedd.