Oes gan eich un bach y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Wiskott-Aldrich.

Ydy eich un bach yn mynd yn sâl drwy'r amser? Ydy e weithiau'n cael problemau croen fel ecsema, ydy e'n gwaedu llawer hyd yn oed o gleis bach, neu ydy e bob amser yn cleisio ym mhobman? Er y gall y rhain ymddangos yn normal, weithiau gall fod cyflwr genetig prin y tu ôl i hyn nad ydym wedi clywed llawer amdano. Un cyflwr o'r fath yw Syndrom Wiskott-Aldrich. Gadewch i ni siarad am hyn ychydig yn fwy manwl heddiw.

Beth yw'r Syndrom Wiskott-Aldrich hwn?

Yn syml, mae hwn yn gyflwr genetig prin iawn . Mae'n effeithio'n bennaf ar system imiwnedd eich plentyn a swyddogaeth rhai celloedd yn y gwaed. Gall hyn achosi sawl symptom ar unwaith. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Ecsema: Cyflwr croen sy'n achosi clytiau sych a choslyd o groen.
• Diffyg imiwnedd: Nid yw'r celloedd gwaed gwyn sy'n ymladd clefydau yn y corff yn gweithio'n iawn.
• Gwaedu a chleisio: Gall hyd yn oed y cyffyrddiad lleiaf achosi gwaedu, a gall cleisio ddigwydd mewn mannau oherwydd anhawster i geulo gwaed.

Gall y cyflwr hwn weithiau arwain at gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd. Gall hefyd fyrhau eich oes. Fodd bynnag, gyda thriniaethau cyfredol, gellir lleihau'r risgiau hyn yn fawr .

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae hyn yn brin iawn mewn gwirionedd . Yn ystadegol, amcangyfrifir mai dim ond tri o bob miliwn o fechgyn sy'n cael eu heffeithio gan Syndrom Wiskott-Aldrich. Hyd yn oed mewn gwlad fel America, mae llai na 5,000 o bobl â'r cyflwr hwn. Mae'n effeithio ar fechgyn yn bennaf, ac mae'n brin iawn, iawn i ferched ei ddatblygu.

Beth yw anhwylder sy'n gysylltiedig â WAS?

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn cyfeirio at Syndrom Wiskott-Aldrich fel anhwylder sy'n gysylltiedig â WAS. Mae hyn yn cyfeirio at gyflyrau sy'n effeithio ar y system imiwnedd oherwydd mwtaniad yn y genyn WAS. Er enghraifft, mae thrombocytopenia cysylltiedig ag X hefyd yn anhwylder sy'n gysylltiedig â WAS.

Fodd bynnag, mae cyflwr o'r enw "niwtropenia cynhenid" yn cael ei achosi gan dreigliad genetig gwahanol, nad yw'n gysylltiedig â'r genyn "WAS". Dim ond ar ôl i'r plentyn ddatblygu haint bacteriol difrifol y mae meddygon yn adnabod y cyflwr hwn.

Beth yw symptomau Syndrom Wiskott-Aldrich?

Rydym eisoes wedi sôn bod tri phrif symptom i'r cyflwr hwn. Gadewch i ni edrych arnyn nhw ychydig yn fanylach .

• Ecsema: Mae hyn yn achosi i'r croen fynd yn sych iawn ac yn cosi., weithiau gall fynd yn goch ac yn fflawiog. Mae fel ecsema y mae rhai rhai bach yn ei gael, ond gall hyn fod ychydig yn fwy difrifol.

• Diffyg imiwnedd: Mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan nad yw'r celloedd gwaed gwyn sy'n helpu i gadw ein cyrff yn iach yn gweithio'n iawn. Mae hyn yn lleihau gallu'r corff i ymladd clefydau . Weithiau gall y system imiwnedd hyd yn oed ddechrau ymosod ar ei chorff ei hun. Gall hyn arwain at heintiau mynych, a chyflyrau fel arthritis gwynegol, fasgwlitis (llid y pibellau gwaed), anemia (cyfrif gwaed isel), lewcemia (math o ganser y gwaed), neu lymffoma (math o ganser y nodau lymff).

• Problemau gwaedu (Microthrombocytopenia): Dyma pryd mae nifer y platennau, sy'n helpu'r gwaed i geulo, yn lleihau neu'n mynd yn fach iawn . Mewn gwirionedd, dyma'r celloedd sy'n helpu i atal gwaedu. Felly pan fydd y rhain yn isel, gall hyd yn oed toriad bach achosi gwaedu nad yw'n stopio. Gall hyn achosi cleisio , gwaedu o'r trwyn, weithiau dolur rhydd gwaedlyd, gwaedu o dan y croen (purpura), a dotiau coch bach (petechiae) ar y croen.

Peidiwch ag ofni'r clefyd hwn dim ond oherwydd bod gennych un neu ddau o'r symptomau hyn. Ond os yw'r pethau hyn yn parhau, mae'n well gweld meddyg.

Gall babanod sydd â'r ffurf fwyaf difrifol o syndrom Wiskott-Aldrich (colli swyddogaeth) hefyd ddangos symptomau fel:

• Ecsema
• Diffyg imiwnedd
• Llindag difrifol
• Niwmonia

Weithiau, mewn achosion o niwtropenia cynhenid ​​a achosir gan enyn WAS ennill-swyddogaeth, gall heintiau bacteriol difrifol neu syndrom myelodysplastig (clefyd mêr esgyrn) ddigwydd.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Prif achos Syndrom Wiskott-Aldrich yw newid genetig, neu fwtaniad, yn y genyn WAS . Mae'r genyn WAS hwn wedi'i leoli ar fraich fer ein cromosom X. Mae'r genyn hwn yn cynhyrchu'r protein syndrom Wiskott-Aldrich. Mae'r protein hwn yn bresennol ym mhob un o'n celloedd gwaed.

Mae'r protein syndrom Wiskott-Aldrich hwn yn helpu ein celloedd i lynu wrth gelloedd a meinweoedd eraill (adlyniad). Mae'r adlyniad hwn yn bwysig iawn oherwydd ei fod yn helpu ein system imiwnedd i drechu gelynion fel bacteria a firysau sy'n mynd i mewn i'r corff.

Felly, os oes gennych chi dreigliad genetig yn eich genyn `WAS`, ni fydd eich celloedd gwaed yn gallu glynu wrth gelloedd a meinweoedd eraill yn iawn. Bydd hyn yn atal y system imiwnedd rhag gwneud ei gwaith yn iawn. Dyna sy'n achosi symptomau Syndrom Wiskott-Aldrich.

Mewn niwtropenia cynhenid, mae mwtaniad genetig yn atal symudiad dau fath o gelloedd, niwtroffiliau a monosytau, gan atal y system imiwnedd rhag rhyddhau'r celloedd hyn i ymladd heintiau.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Ydy, mae hwn yn gyflwr y gellir ei etifeddu. Mae'n cael ei etifeddu mewn patrwm "enciliol cysylltiedig ag X". Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r plentyn dderbyn y newid genetig gan y ddau riant.

Rydym yn etifeddu ein cromosomau rhyw gan ein rhieni. Mae gan wrywod un cromosom 'X' ac ​​un cromosom 'Y'. Mae gan fenywod ddau gromosom 'X'. Mae'r clefyd hwn yn effeithio ar fechgyn yn fwy, oherwydd bod y mwtaniad genetig hwn yn effeithio ar swyddogaeth eu hunig gromosom 'X'.

Er bod gan y clefyd batrwm teuluol, mae mwy na 30% o'r holl gleifion yn ei ddatblygu "de novo" , sy'n golygu ei fod yn cael ei achosi gan dreiglad genetig newydd sy'n digwydd adeg cenhedlu.

Sut ydych chi'n adnabod hyn?

Fel arfer, mae meddyg yn diagnosio Syndrom Wiskott-Aldrich yn ystod babandod neu blentyndod . Caiff y plentyn ei archwilio a chynhelir y profion angenrheidiol. Gall arwyddion cyntaf y cyflwr hwn fod yn waed yn y stôl, gwaedu anarferol, neu gleisio. Gall meddyg gynnal y profion canlynol i gadarnhau'r cyflwr:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Prawf gwaed genetig
• Smwtsh gwaed ymylol

Os na chaiff hyn ei gydnabod yn ystod babandod, mae'r symptomau'n dod yn fwy amlwg yn ystod plentyndod.

Os yw eich plentyn yn dangos arwyddion o system imiwnedd wan, fel heintiau mynych, efallai y bydd angen profion ychwanegol yn ystod plentyndod. Mae hyn oherwydd efallai na fydd corff y plentyn yn gallu ymladd bacteria a firysau'n iawn, ac efallai na fydd yn ymateb yn dda i rai brechlynnau.

Gall meddyg wneud prawf gwaed i wirio a yw corff eich plentyn yn cynhyrchu gwrthgyrff ar ôl brechlyn. Y gwrthgyrff hyn yw'r hyn sy'n creu ymateb imiwn i amddiffyn rhag clefydau difrifol. Yn ogystal, bydd prawf gwaed arall yn cael ei wneud i wirio celloedd gwaed gwyn eich plentyn, yn enwedig celloedd-T ac imiwnoglobwlinau (sydd hefyd yn helpu i wneud gwrthgyrff).

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Gellir trin Syndrom Wiskott-Aldrich yn y ffyrdd canlynol:

• Trin heintiauGwrthfiotigau neu feddyginiaethau gwrthfeirysol.
• Rhoddir trwythiadau gwrthgyrff (imiwnoglobwlin) i adfer yr gwrthgyrff sydd wedi'u disbyddu.
• Trallwysiadau gwaed-platennau ar gyfer cymhlethdodau gwaedu.
• Gellir trin ecsema gyda meddyginiaethau amserol a lleithyddion dros y cownter (OTC) .

Os bydd eich plentyn yn datblygu salwch neu haint, gall fod yn ddifrifol a hyd yn oed yn fygythiad i fywyd . Er mwyn amddiffyn bywyd eich plentyn, gallwch hefyd roi cynnig ar y triniaethau hyn:

• Trawsblaniad celloedd bonyn : Efallai mai dyma'r ateb gorau sydd ar gael ar hyn o bryd.
• Therapi genynnau (mae hyn yn dal i fod yn y cyfnod ymchwil).

Bydd meddyg eich plentyn yn trafod yr opsiynau triniaeth hyn gyda chi ac yn cynllunio triniaeth i gyflawni'r canlyniadau gorau i'ch plentyn a gwella ansawdd ei fywyd.

Os oes gan fy mhlentyn y cyflwr hwn, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Os oes gan eich plentyn Syndrom Wiskott-Aldrich, bydd eich meddyg yn datblygu cynllun triniaeth i helpu i atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd a all ddigwydd oherwydd nad yw eu system imiwnedd yn gweithio'n iawn. Ar ôl y diagnosis, efallai y cewch eich atgyfeirio am gwnsela genetig . Gall hyn eich helpu chi a'ch teulu i ddysgu mwy am y cyflwr a'r opsiynau triniaeth sydd ar gael.

Gall hyd yn oed afiechydon plentyndod cyffredin fel y frech goch achosi cymhlethdodau iechyd difrifol i'ch plentyn. Gan nad yw ei system imiwnedd mor gryf â phlant eraill o'i oedran, efallai y bydd angen iddo weld meddyg ar unwaith. Gall trin afiechydon a heintiau'n gynnar eich helpu i gael canlyniadau gwell.

Efallai y bydd eich meddyg yn dweud wrthych chi i beidio â rhoi brechlynnau firws byw i'ch plentyn (fel y brechiad ffliw) oherwydd gall math byw o'r firws wneud eich plentyn yn sâl. Hyd yn oed os yw'ch plentyn yn cael rhai brechlynnau, efallai na fyddant mor effeithiol. Os yw'ch plentyn yn mynd yn sâl â firws, mae triniaeth gynnar gyda meddyginiaethau gwrthfirol fel arfer yn gweithio'n dda. Ond gall hyd yn oed afiechydon cyffredin achosi cymhlethdodau.

Efallai y bydd angen sgrinio canser rheolaidd ar eich plentyn drwy gydol ei oes oherwydd ei fod mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser, yn enwedig lewcemia neu lymffoma .

Oes iachâd llwyr ar gyfer hyn?

Ydy, gall trawsblaniad celloedd bonyn (a elwir hefyd yn drawsblaniad mêr esgyrn) wella Syndrom Wiskott-Aldrich.Mae'r mathau hyn o drawsblaniadau yn tynnu celloedd bonyn y corff sy'n ffurfio gwaed ac yn eu disodli â chelloedd bonyn iach. Gan fod Syndrom Wiskott-Aldrich yn achosi i gelloedd gwaed annormal ffurfio, gall trawsblaniad celloedd bonyn ddisodli'r celloedd hynny â chelloedd iach, gweithredol.

A yw Syndrom Wiskott-Aldrich yn angheuol?

Gall Syndrom Wiskott-Aldrich fod yn angheuol . Adroddwyd yn flaenorol bod gan blant heb drawsblaniad celloedd bonyn ddisgwyliad oes o tua 15 mlynedd. Gall symptomau a achosir gan heintiau, gwaedu yn ymennydd y plentyn, heintiau difrifol neu ganser fod yn fygythiad i fywyd, a gall marwolaeth ddigwydd yn gyflym.

Fodd bynnag, gyda datblygiad gwyddoniaeth feddygol, mae opsiynau triniaeth cyfredol wedi ei gwneud hi'n bosibl gwella disgwyliad oes cyffredinol plentyn.

A ellir atal hyn?

Mae hwn yn gyflwr genetig ac ni ellir ei atal . Os ydych chi'n bwriadu cael plant ac eisiau gwybod beth yw eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig .

Pryd ddylwn i weld meddyg fy mhlentyn?

Os yw eich plentyn yn sâl ac wedi cael diagnosis o Syndrom Wiskott-Aldrich, cysylltwch â'i feddyg ar unwaith . Gan nad yw ei system imiwnedd yn gweithio'n iawn, gallant gael heintiau'n amlach. Gall eich meddyg drin y salwch neu'r haint, neu atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd.

Ewch i weld eich meddyg os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r canlynol:

• Gwaed yn y stôl (dolur rhydd gwaedlyd)
• Gwaedlif trwyn yn aml
• Ardaloedd mawr o gleisio
• Newidiadau i'w croen
• Heintiau rheolaidd (e.e. brech yr ieir neu'r fronfraith ddifrifol, heintiau bacteriol)

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain i'r meddyg:

• Beth yw disgwyliad oes fy mhlentyn?
• Pa gynhyrchion alla i eu defnyddio i drin ecsema fy mhlentyn?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r triniaethau rydych chi'n eu hargymell?
• A yw fy mhlentyn yn addas ar gyfer trawsblaniad celloedd bonyn?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Wiskott-Aldrich ac Ataxia-Telangiectasia?

Mae Syndrom Wiskott-Aldrich ac Ataxia-Telangiectasia ill dau yn gyflyrau genetig sy'n effeithio ar weithrediad y system imiwnedd.Fodd bynnag, mae ataxia-telangiectasia yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn ATM. Mae'n effeithio ar eich symudiad a'ch cydlyniad. Mae hefyd yn achosi i bibellau gwaed ymddangos yn sigsag ar eich croen.

Y pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio

Gall darganfod bod gan eich plentyn gyflwr genetig prin a fydd yn effeithio arno am weddill ei oes fod yn llethol. Gall fod yn sioc. Ond peidiwch â phoeni. Bydd meddyg eich plentyn yn dweud mwy wrthych am y cyflwr a sut allwch chi helpu eich plentyn gartref. Efallai nad yw system imiwnedd eich plentyn yn gweithio'n iawn, felly efallai y bydd yn mynd yn sâl yn amlach.

Mae'n bwysig gofalu amdanoch chi'ch hun wrth ofalu am eich plentyn. Mae llawer o rieni a theuluoedd yn cael cysur a chefnogaeth fawr wrth siarad â chwnselydd iechyd meddwl .

Gyda datblygiadau mewn triniaethau cyfredol, mae plant sydd â'r cyflwr hwn bellach yn gallu byw bywydau llawn a hapus. Felly arhoswch yn gryf.

` Syndrom Wiskott-Aldrich, clefydau genetig, system imiwnedd, ecsema, gwaedu, trawsblaniad celloedd bonyn, iechyd plant