Rwy'n deall pa mor drist, sioc, a diymadferth y mae'n rhaid i chi deimlo pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn gyflwr prin o'r enw syndrom Wolf-Hirschhorn. Efallai y bydd gennych chi lawer o gwestiynau yn eich meddwl yn sydyn, fel, 'Pam ddigwyddodd hyn i fy mhlentyn i?', 'Sut ddigwyddodd hyn?', 'Beth ddylwn i ei wneud nawr?' Peidiwch â meddwl eich bod chi ar eich pen eich hun ar hyn o bryd. Gadewch i ni siarad am bopeth yn glir ac yn syml.
Beth yn union yw Syndrom Wolf-Hirschhorn?
Yn syml, mae syndrom Wolf-Hirschhorn yn gyflwr genetig prin iawn y mae plentyn yn cael ei eni ag ef. Fe'i gelwir hefyd yn '(syndrom 4p)'. Mae gan gelloedd ein corff rywbeth o'r enw cromosomau . Meddyliwch am y rhain fel llyfrau sy'n cynnwys y glasbrint cyflawn ar gyfer sut y dylid adeiladu ein corff. Mae 46 o'r cromosomau hyn, mewn 23 pâr.
Yn syndrom Wolf-Hirschhorn, mae darn bach iawn o gromosom 4 ar goll. Mae fel darn bach o dudalen mewn cynlluniwr yn cael ei rwygo oddi ar y gornel. Gall hyd yn oed darn bach o gromosom amharu ar ddatblygiad arferol plentyn. Mae natur a difrifoldeb symptomau'n amrywio o blentyn i blentyn, yn dibynnu ar faint y darn coll.
Beth yw'r rheswm dros y sefyllfa hon? Ai bai'r rhieni yw hyn?
Dyma gwestiwn y mae llawer o rieni yn ei ofyn. Y peth pwysicaf y mae angen i chi ei ddeall yn glir yma yw, y rhan fwyaf o'r amser, nad yw hyn yn rhywbeth sy'n dod gan y rhieni, nac yn unrhyw beth y mae'r rhieni ar fai amdano.
Mae'r toriad cromosom hwn fel arfer yn digwydd fel digwyddiad ar hap yn ystod rhaniad celloedd ar ôl i fabi gael ei genhedlu yn y groth. Nid yw meddygon yn dal i wybod yn union pam mae'r newid genetig sydyn hwn yn digwydd.
Fodd bynnag, mewn achosion prin iawn, gellir etifeddu'r cyflwr hwn gan un o'r rhieni. Gelwir hyn yn 'drawsleoliad cytbwys '. Mae hyn yn golygu bod dau gromosom neu fwy yn y fam neu'r tad wedi torri i ffwrdd a newid lleoedd yn ystod eu datblygiad. Ond oherwydd ei fod wedi'i gytbwys, nid yw'r fam neu'r tad yn dangos unrhyw symptomau. Fodd bynnag, pan fydd gan berson o'r fath blentyn, mae siawns uchel y bydd y cromosom anghytbwys yn cael ei drosglwyddo i'r plentyn. Os ydych chi eisiau, gallwch gael prawf genetig i weld a oes gennych chi neu'ch partner gyflwr 'trawsleoliad cytbwys'. Siaradwch â'ch meddyg i gael rhagor o wybodaeth am hyn.
Beth yw'r symptomau y gellir eu gweld mewn plentyn?
Gall syndrom Wolf-Hirschhorn effeithio ar lawer o wahanol rannau o'r corff. Dyma pam mae yna lawer o symptomau. Ni fydd gan bob plentyn yr holl symptomau hyn. Y prif symptomau yw ymddangosiad wyneb nodedig, oedi datblygiadol, anabledd deallusol, ac atafaeliadau.
Gadewch i ni edrych ar y symptomau hyn yn glir mewn tabl.
| Sector yr effeithir arno | Nodweddion cyffredin a welir |
|---|---|
| Nodweddion wyneb |
|
| Twf a chorff | |
| System nerfol a deallusrwydd | |
| Organau mewnol |
Sut i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn?
Weithiau, efallai y bydd eich meddyg yn amau'r cyflwr hwn yn seiliedig ar rai nodweddion o gorff eich babi a welir yn ystod eich sgan uwchsain rheolaidd yn ystod beichiogrwydd. Hefyd, gall rhai profion gwaed arbennig (sgrinio DNA di-gelloedd) sydd ar gael nawr roi cliwiau am broblemau cromosomaidd.
Ond cofiwch, dim ond sgrinio yw'r rhain. Nid yw'n 100% yn sicr bod gan blentyn y cyflwr oherwydd cliw yn unig.
I gadarnhau'r diagnosis union, mae angen profion genetig penodol. Yn eu plith, y pwysicaf yw'r prawf 'hybrideiddio fflwroleuol in situ (FISH)' . Gall hwn ganfod colli rhan o'r pedwerydd cromosom gyda mwy na 95% o gywirdeb. Gellir gwneud y prawf hwn cyn neu ar ôl i'r babi gael ei eni.
Os cadarnheir bod gan eich plentyn syndrom Wolf-Hirschhorn, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn argymell profion pellach, fel sganiau, i benderfynu'n union pa rannau eraill o'r corff sydd wedi'u heffeithio.
Sut mae'n cael ei drin?
Efallai y byddwch chi'n teimlo'n drist o glywed hyn, ond y gwir yw nad oes unrhyw driniaeth wedi'i chanfod eto a all wella cyflwr Wolf-Hirschhorn yn llwyr.
Ond nid yw hynny'n golygu nad oes dim y gallwn ei wneud. Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau'r plentyn a'u helpu i fyw'r bywyd gorau posibl.
Gan fod pob plentyn yn wahanol, bydd y cynllun triniaeth yn amrywio o un plentyn i'r llall. Yn nodweddiadol, bydd y cynllun triniaeth hwn yn cynnwys y canlynol:
| Dull triniaeth | Diben |
|---|---|
| Therapi Corfforol a Therapi Galwedigaethol | I gryfhau cyhyrau, cynyddu symudedd, a'u hyfforddi i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol. |
| Therapi Cyffuriau | Rhoi meddyginiaeth, yn enwedig i reoli trawiadau. |
| Llawfeddygaeth | Cywiro namau geni fel namau ar y galon neu'r ymennydd yn llawfeddygol. |
| Addysg Arbennig | Darparu addysg sy'n addas i allu dysgu'r plentyn. |
| Cwnsela Genetig | Er mwyn rhoi dealltwriaeth i aelodau’r teulu o’r cyflwr a siarad am y risgiau sy’n gysylltiedig â magu plant yn y dyfodol. |
Mae gofalu am y plentyn hwn yn ymdrech tîm fawr. Mae angen cymorth llawer o bobl, gan gynnwys pediatregwyr, therapyddion corfforol a therapyddion lleferydd.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae syndrom Wolf-Hirschhorn yn gyflwr genetig prin. Yn aml, caiff ei achosi heb unrhyw fai ar y rhieni.
- Mae symptomau a difrifoldeb pob plentyn yn wahanol.
- Er na ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr, mae llawer o driniaethau ar gael i reoli'r symptomau a rhoi bywyd gwell i'r plentyn.
- Ar gyfer hyn, mae cefnogaeth tîm o feddygon a therapyddion yn hanfodol.
- Mae gofalu am blentyn fel hyn yn her. Fel rhiant, mae'n bwysig i chi ofalu am eich iechyd meddwl eich hun a chael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch.
- Os oes gennych unrhyw gwestiynau neu bryderon am gyflwr eich plentyn, siaradwch yn agored â'ch meddyg.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw