Beth yw Syndrom Wolfram? Gadewch i ni siarad amdano!

Ydych chi erioed wedi clywed am Syndrom Wolfram? Efallai bod yr enw'n newydd i chi. Mae'n gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar ychydig iawn o bobl, ond gall fod yn ddifrifol iawn. Gall niweidio'ch ymennydd a meinweoedd eraill yn eich corff. Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn, yn enwedig gan y gall symptomau ddechrau ymddangos yn gynnar yn ystod plentyndod.

Beth yn union yw Syndrom Wolfram?

Yn syml, mae syndrom Wolfram yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae'n anhwylder niwroddirywiol, sy'n golygu ei fod yn niweidio'r ymennydd a'r system nerfol dros amser. Mae hyn yn achosi i symptomau ddatblygu'n raddol, gan ddechrau fel arfer yn ystod plentyndod a pharhau i fod yn oedolyn. Diabetes mellitus a phroblemau golwg yw arwyddion cyntaf y clefyd cyn 15 oed yn aml. Dros amser, gall swyddogaeth yr ymennydd gael ei amharu ac weithiau'n fygythiad i fywyd.

A oes mathau o Syndrom Wolfram?

Ydy, mae meddygon wedi canfod dau fath o enynnau sy'n gysylltiedig â'r clefyd hwn. Wyddoch chi, genynnau yw'r darnau bach o DNA sy'n cynnwys yr holl wybodaeth yn ein cyrff. Mae gan bobl â syndrom Wolfram rai newidiadau yn y genynnau hyn, yr ydym yn eu galw'n dreigladau. Felly, caiff ei ddosbarthu yn ôl y genyn sy'n cael ei effeithio:

• Syndrom Wolfram math 1: Mae hyn yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn o'r enw "genyn WFS1".
• Syndrom Wolfram math 2: Mae hyn yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn o'r enw `(genyn WFS2 (CISD2))`.

Efallai y bydd gwahaniaethau bach yn symptomau'r ddau fath hyn.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu?

Fel arfer, er mwyn i blentyn gael syndrom Wolfram, rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y mwtaniad genyn sy'n gyfrifol am y clefyd. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r plentyn etifeddu'r genyn wedi'i newid gan y ddau riant. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gellir etifeddu syndrom Wolfram math 1 gan un rhiant yn unig.

Pa mor gyffredin yw Syndrom Wolfram?

Gan ei fod yn gyflwr mor brin, mae'n anodd dweud yn union faint o bobl sydd ag ef. Canfu un astudiaeth fod y cyflwr yn effeithio ar tua un o bob 770,000 o bobl yn y Deyrnas Unedig. Mae astudiaethau o wledydd eraill wedi dangos bod y cyflwr yn fwy cyffredin mewn rhai rhanbarthau, yn enwedig mewn cymdeithasau lle mae perthnasau agos yn priodi ac yn cael plant.

Mae syndrom Wolfram math 2 hyd yn oed yn brinnach. Dim ond mewn ychydig o deuluoedd ledled y byd y mae wedi cael ei adrodd.

Beth yw prif symptomau syndrom Wolfram math 1?

Ni fydd pawb sydd â syndrom Wolfram math 1 yn profi'r un symptomau, a gallant amrywio o berson i berson. Fodd bynnag, yn amlaf, mae'r symptomau hyn yn ymddangos mewn trefn benodol, yn ystod plentyndod a'r glasoed. Dyma'r drefn nodweddiadol, a'r oedran nodweddiadol y mae symptomau'n ymddangos:

• Diabetes Mellitus - Fel arfer yn 6 oed: Mae Diabetes Mellitus yn broblem gyda gallu'r corff i amsugno siwgr, neu glwcos, o'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta. Fel arfer, mae ein pancreas yn cynhyrchu hormon o'r enw inswlin. Mae'r inswlin hwn yn helpu ein celloedd i amsugno siwgr o'r gwaed. Felly, os na chynhyrchir inswlin yn iawn, neu os nad yw'r celloedd yn ymateb yn iawn i'r inswlin sy'n cael ei gynhyrchu, gall lefelau siwgr yn y gwaed fynd yn uchel iawn. Mae diabetes sy'n gysylltiedig â syndrom Wolfram yn debyg i ddiabetes Math 1, ond nid yw'n glefyd hunanimiwn. ​​Mae symptomau diabetes yn cynnwys troethi'n aml, syched gormodol, golwg aneglur, a cholli pwysau heb ei egluro .

• Atroffi Optig - Fel arfer yn digwydd tua 11 oed: Mae hwn yn ddirywiad graddol yn y nerf optig, sy'n cludo negeseuon o'r llygaid i'r ymennydd. Gelwir hyn hefyd yn Atroffi Optig. Gall symptomau gynnwys golwg aneglur, colli eglurder, colli golwg lliw, neu golli golwg ymylol . Er enghraifft, efallai na fydd y llythrennau ar y papur newydd mor glir ag yr oeddent yn arfer bod, neu efallai na fydd y plentyn yn gallu gweld y bwrdd du yn yr ysgol mwyach.

• Colli clyw synhwyraidd-niwrol - Fel arfer yn digwydd erbyn 13 oed: Mae hwn yn golled clyw a achosir gan ddifrod i rannau sensitif y glust fewnol. Gelwir hyn yn golled clyw synhwyraidd-niwrol. Gall y golled clyw hon waethygu gydag oedran, ac mewn rhai achosion , gall hyd yn oed arwain at fyddardod llwyr. Mae'n rhaid i chi droi'r teledu i fyny i glywed, neu mae'n rhaid i chi ofyn "Beth wnaethoch chi ddweud?" pan fydd rhywun yn siarad.

• Diabetes Insipidus - Fel arfer yn 14 oed: Onid dyma'r diabetes `(Diabetes Mellitus)` a grybwyllir uchod? Gelwir hyn yn `(Diabetes Insipidus)`. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw nad yw hormon `(hormon gwrth-ddiwretig)` sy'n rheoli faint o ddŵr yn ein wrin yn cael ei gynhyrchu'n iawn, neu nid yw'r corff yn ymateb iddo'n iawn. Mae hyn yn achosi i lawer iawn o wrin gael ei ysgarthu, sydd fel llawer o ddŵr. Oherwydd y troethi gormodol hwn, gall dadhydradiad, anghydbwysedd electrolytau, gwendid, ceg sych, a rhwymedd ddigwydd.

Mae gan syndrom Wolfram hen enw, ``(DIDMOAD)``. Fe'i ffurfir trwy gyfuno llythrennau cyntaf y prif symptomau hyn:

* Diabetes Insipidus (DI) - Dolur rhydd

* Diabetes Mellitus (DM) - Diabetes

* Atroffi Optig (OA) - Golwg nam

* Byddardod (D) - Nam ar y clyw/bydardod

Beth yw symptomau eraill syndrom Wolfram math 1?

Yn ogystal â'r pedwar prif symptom hynny, gall symptomau eraill ymddangos. Ond nid yw'r rhain yn digwydd ym mhob un.

• Anhwylderau hormonaidd: Hypopitiwtariaeth, hypogonadiaeth, arafwch twf, ac oedi cyn mislif mewn merched.
• Symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol: ansefydlogrwydd wrth gerdded a symud (ataxia), colli cof a'r gallu i feddwl (dementia), cur pen, rhoi'r gorau i anadlu am gyfnod byr yn ystod cwsg (apnoea cwsg canolog), trawiadau (epilepsi), a cholli blas ac arogl.
• Problemau meddyliol: iselder, pryder, pyliau o banig, newidiadau mewn hwyliau, ac weithiau ymddygiad treisgar.
• Problemau gyda'r system wrinol: Heintiau'r llwybr wrinol mynych, anymataliaeth wrinol, a gwagio'r bledren yn anghyflawn.

Beth yw symptomau syndrom Wolfram math 2?

Mae gan bobl â syndrom Wolfram math 2 symptomau tebyg i rai math 1. Fodd bynnag, gallant hefyd brofi'r canlynol:

• Gwaedu annormal.
• Wlserau gastroberfeddol.

Fodd bynnag, mae pobl â math 2 fel arfer yn profi llai o'r cyflwr o'r enw diabetes insipidus a phroblemau meddyliol.

Beth sy'n achosi Syndrom Wolfram?

Fel yr ydym eisoes wedi trafod, mae hyn yn cael ei achosi gan ffactorau genetig. Y prif achos yw etifeddiaeth rhai mwtaniadau yn y genynnau `(WFS1)` neu `(WFS2 (CISD2)` o rieni i blant.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Mewn gwirionedd, gall diagnosio syndrom Wolfram fod braidd yn heriol weithiau. Gan y gall meddygon drin pob symptom ar wahân, efallai na fyddant yn sylweddoli ar unwaith eu bod i gyd yn rhan o'r un clefyd. Yn aml, dim ond ar ôl i sawl symptom ymddangos y mae amheuaeth yn codi y gallai fod yn syndrom Wolfram.

Os yw meddyg yn amau ​​hyn, bydd yn argymell profion genetig.Gall y prawf hwn ganfod yn gywir a oes unrhyw dreigladau yn y genynnau `(WFS1)` a `(WFS2 (CISD2)`. Gall hyn gadarnhau'r diagnosis.

Sut mae Syndrom Wolfram yn cael ei drin?

Yn anffodus, ar hyn o bryd nid oes triniaeth safonol i wella'r clefyd hwn yn llwyr, atal datblygiad y clefyd, neu ei arafu. Ar hyn o bryd, y cyfan a wneir yw rheoli'r symptomau sy'n codi. Er enghraifft:

• Rhoddir inswlin i bobl â diabetes mellitus i reoli eu lefelau siwgr yn y gwaed.
• Gall y rhai sy'n drwm eu clyw ddefnyddio cymhorthion clyw.
• Caiff symptomau eraill eu trin yn unol â hynny hefyd.

A oes unrhyw driniaethau newydd yn cael eu hymchwilio?

Ydy, mae hyn yn newyddion da! Mae ymchwilwyr yn parhau i ddod o hyd i driniaethau newydd a all wella ansawdd bywyd pobl â syndrom Wolfram. Dyma rai o'r triniaethau sy'n cael y sylw mwyaf ar hyn o bryd:

• Cyffuriau sy'n lleihau difrod i gelloedd a achosir gan amhariad ar swyddogaeth protein.
• Mae therapi genynnau yn atgyweirio'r genynnau `(WFS1)` a `(WFS2 (CISD2)` sydd wedi'u newid neu'n eu disodli â genynnau da.
• Mae therapi adfywiol yn driniaeth sy'n gwella meinwe sydd wedi'i difrodi neu'n creu meinwe newydd.

Mae rhai o'r triniaethau hyn eisoes mewn treialon clinigol. Mae eraill yn dal i fod yn y cyfnod ymchwil. Siaradwch â'ch meddyg am y triniaethau newydd hyn. Bydd ef neu hi'n gallu dweud wrthych a ydyn nhw'n iawn i chi neu'ch plentyn.

A ellir atal Syndrom Wolfram?

Yn anffodus, ni ellir atal cyflyrau genetig fel syndrom Wolfram.

A yw'r clefyd hwn yn angheuol?

Dywedir bod gan bobl â syndrom Wolfram prognosis gwael yn gyffredinol. Mewn un astudiaeth o 45 o gleifion, roedd eu disgwyliad oes rhwng 25 a 49 mlynedd, gyda disgwyliad oes cyfartalog o tua 30 mlynedd. Yn y rhan fwyaf o achosion, achos y farwolaeth oedd gwanhau graddol y coesyn ymennydd, y rhan o'r ymennydd sy'n rheoli swyddogaethau hanfodol fel anadlu a churiad y galon.

Fodd bynnag, mae'r sefyllfa hon yn gwella rhywfaint oherwydd dulliau diagnostig gwell, gwelliannau mewn rheoli symptomau, a gobeithion am driniaethau newydd.

Pryd ddylech chi siarad â meddyg am brofion genetig?

Os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Wolfram, neu os oes ganddo hanes ohono, mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am brofion genetig. Gall prawf gwaed syml neu sampl poer ddweud wrthych:

• Beth yw eich risg o gael plentyn â'r afiechyd hwn?
• Darganfyddwch a oes gan eich plentyn syndrom Wolfram cyn i'r symptomau ymddangos.

Er nad oes iachâd ar gyfer syndrom Wolfram ar hyn o bryd, mae ymchwil a threialon clinigol wedi dangos addewid ar gyfer triniaethau newydd. Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu syndrom Wolfram, gofynnwch i'ch meddyg am y treialon clinigol hyn.

Gall byw gyda diagnosis prin fel Syndrom Wolfram fod yn anhygoel o anodd, a gall fod yn llethol. Ond cofiwch, dydych chi byth ar eich pen eich hun. Gofynnwch i'ch meddyg am y gefnogaeth, y wybodaeth, ac efallai hyd yn oed eich helpu i gysylltu ag eraill sy'n mynd trwy'r un peth. Gall y math yna o gefnogaeth fod o gymorth mawr.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Wolfram yn anhwylder genetig prin a chymhleth. Fodd bynnag, mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono, adnabod y symptomau'n gynnar, a cheisio cyngor meddygol priodol.

• Byddwch yn ymwybodol o arwyddion cynnar: Ceisiwch gyngor meddygol, yn enwedig os yw plentyn yn datblygu diabetes (Diabetes Mellitus) a phroblemau golwg (Atroffi Optig) yn ifanc.
• Mae Cwnsela Genetig yn Bwysig: Os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd hwn, ystyriwch gwnsela a phrofi genetig.
• Gellir rheoli symptomau: Er nad oes iachâd llwyr ar hyn o bryd, gellir trin symptomau a gellir rheoli ansawdd bywyd i ryw raddau.
• Byddwch yn obeithiol am driniaethau newydd: Mae ymchwil yn parhau, felly gallwn obeithio am driniaethau gwell yn y dyfodol.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun: Gall fod yn anodd aros yn gryf yn feddyliol mewn sefyllfa fel hon. Fodd bynnag, ceisiwch gymorth gan feddygon, teulu a grwpiau cymorth.

Gobeithio bod y wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw bryderon, peidiwch ag anghofio ymgynghori â meddyg.

Syndrom Wolfram , clefyd genetig, diabetes, nam ar y golwg, nam ar y clyw, clefyd niwrolegol, DIDMOAD