Har du også ukontrollerbare rystelser? Glemmer du ting? Lad os tale om Huntingtons sygdom!

Føler du nogle gange, at dine arme og ben rykker på en uforklarlig måde? Eller føler du, at du glemmer ting, du plejede at huske godt? Eller har nogen, du kender, dette problem? En mulig årsag til disse ting er en tilstand kaldet Huntingtons sygdom. I dag vil vi tale om det i detaljer på en meget enkel måde. Vær ikke bange, det er meget vigtigt at være opmærksom på dette.

Ved du, hvad Huntingtons sygdom er?

Kort sagt er Huntingtons sygdom en genetisk sygdom, der går i arv gennem generationer. Det er en tilstand, hvor nogle af cellerne i vores hjerne gradvist beskadiges og mister deres funktion. Det påvirker især de dele af hjernen, der styrer frivillige bevægelser såsom gang og rysten, og de dele af hjernen, der er involveret i vores hukommelse .

De mest almindelige symptomer på denne sygdom er ukontrollerede bevægelser såsom rykninger og rystelser, og ændringer i vores tankegang, adfærd og personlighed . Det triste er, at disse symptomer har tendens til at blive værre med tiden. Men bare rolig, at være opmærksom på dette kan hjælpe os med at forberede os på meget.

Hvad er de vigtigste typer af Huntingtons sygdom?

Der er to hovedtyper af Huntingtons sygdom:

1. Voksenudbrud: Dette er den mest almindelige type. Symptomerne begynder normalt at vise sig efter 30-årsalderen.

2. Tidlig debut (juvenil) Huntingtons sygdom: Dette er en meget sjælden type. Den rammer små børn og unge voksne.

Hvor almindelig er denne sygdom? Hvem er mest tilbøjelige til at få den?

Huntingtons sygdom findes over hele verden, men statistisk set rammer den omkring tre til syv personer ud af hver hundrede tusinde . Det er især almindeligt blandt folk af europæisk afstamning (dvs. folk med aner fra Europa). Men husk, det er en genetisk tilstand, så alle kan udvikle den.

Hvilke symptomer ser vi ved denne sygdom?

Huntingtons sygdom påvirker vores krop såvel som vores sind. Lad os se på, hvad disse symptomer er.

Forandringer i kroppen (fysiske symptomer)

Dette er de vigtigste fysiske karakteristika, der kan ses:

• Ukontrollerede bevægelser såsom rystelser eller rykninger i lemmerne: Dette er, hvad vi medicinsk kalder chorea .
• Tab af balance : Vanskeligheder med at gå eller stå oprejst. Dette kaldes ataksi .
• Gangbesvær.
• Mad eller væskeSynkebesvær: Dette kaldes dysfagi .
• Sløret tale.

Disse fysiske symptomer opstår ikke pludseligt. De starter med små ting i starten. Tænk på det, at have problemer med at holde en pen ordentligt, konstant tabe ting, miste balancen. Men over tid kan disse symptomer gradvist tiltage.

Virkninger på sind og følelser (psykologiske symptomer)

Ud over fysiske symptomer kan en person med Huntingtons sygdom opleve mentale og adfærdsmæssige ændringer såsom:

• Ændringer i følelser: hyppig vrede, angst, tristhed ( depression ), irritabilitet.
• Vanskeligheder med hukommelse, opmærksomhed og multitasking.
• Vanskeligheder med at lære nye ting.
• Vanskeligheder med at træffe beslutninger og tænke logisk.

I starten har disse fysiske og mentale symptomer måske ikke den store indflydelse på dine daglige aktiviteter. Men med tiden kan disse symptomer gøre det vanskeligt at fungere selvstændigt.

Hvad er denne rysten i lemmerne (chorea), der ses ved Huntingtons sygdom?

Et af de første fysiske symptomer på Huntingtons sygdom er en tilstand kaldet chorea . Det er, når dele af kroppen bevæger sig eller rykker ufrivilligt og uden vores kontrol. Det påvirker normalt først hænder, fingre og ansigtsmuskler. Senere begynder arme, ben og overkroppen også at bevæge sig ukontrolleret. Chorea kan gøre det svært at tale, spise og gå. Det kan også påvirke hverdagsopgaver som at køre bil.

Hvorfor opstår Huntingtons sygdom? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til Huntingtons sygdom er en ændring i vores gener. For at være præcis er det forårsaget af en mutation i et gen kaldet 'HTT' . Dette 'HTT'-gen producerer et protein kaldet 'Huntingtin-protein' i vores krop. Dette protein hjælper vores nerveceller (neuroner) med at fungere korrekt.

En person med Huntingtons sygdom har dog ikke al den information i sit DNA til at danne huntingtin-proteinet korrekt. Som følge heraf dannes proteinet forkert i en unormal form, og i stedet for at hjælpe vores nerveceller begynder det at ødelægge dem. Denne genetiske mutation er det, der får nervecellerne til at dø.

Dette tab af nerveceller forekommer hovedsageligt i den del af vores hjerne kaldet "basalganglierne", der styrer bevægelse , og i "hjernebarken", der styrer vores tænkning, beslutningstagning og hukommelse .

Er dette en arvelig sygdom?

Ja, den genetiske mutation, der forårsager Huntingtons sygdom, kan være arvelig. Hvis en af ​​dine biologiske forældre har den genetiske mutation, er det sandsynligt, at du også arver den. Dette kaldes et autosomalt dominant arvemønster . I dette tilfælde, hvis den ene forælder har sygdommen, har et barn en 50% chance for at udvikle sygdommen. Det er dog meget sjældent, at nogen kan udvikle sygdommen gennem en ny genmutation, selvom ingen i familien har haft sygdommen før.

Hvem har en højere risiko for at udvikle denne sygdom?

Selvom alle kan udvikle Huntingtons sygdom, er du i højeste risiko, hvis nogen i din biologiske familie har sygdommen. Som tidligere nævnt, hvis en af ​​dine forældre har Huntingtons sygdom, har du 50% chance for også at udvikle det.

Hvad er de mulige komplikationer ved Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at symptomerne gradvist forværres over tid . Komplikationer, der kan opstå, omfatter:

• Demens : Dette betyder nedsat hjernefunktion, hukommelsestab og store personlighedsændringer.
• Fysiske skader på grund af ukontrollerede bevægelser eller fald.
• Vanskeligheder med at synke mad kan føre til manglende evne til at spise og drikke ordentligt, hvilket resulterer i underernæring .
• At blive ude af stand til at gå uden hjælp.
• Hyppige infektioner, især lungeinfektioner som lungebetændelse.

Børn, der udvikler Huntingtons sygdom i en ung alder, kan også opleve anfald .

Hvordan stiller man præcis diagnosen af ​​denne sygdom? (Diagnose)

En læge, især en neurolog , kan med sikkerhed afgøre, om du har Huntingtons sygdom. Han eller hun vil undersøge dig og se efter tegn på rystelser, skælven, balance, reflekser og koordination. De vil også spørge, om nogen i din familie har sygdommen. I de fleste tilfælde er en genetisk test nødvendig for at bekræfte diagnosen.

For at udelukke andre tilstande, der forårsager lignende symptomer, og bekræfte diagnosen Huntingtons sygdom, udføres følgende tests:

• Blodprøver .
• Genetisk testning.
• Hjernebilleddannelsestests: For eksempel `( MR – Magnetisk resonansbilleddannelse)` og `(CT-scanning – computertomografi).

Hvad er genetisk testning? Hvordan påviser den dette?

En gentest er en blodprøve, der undersøger ændringer i dit DNA. Din læge vil tage en blodprøve fra dig og sende den til et laboratorium for at teste dit DNA. Denne test kan med sikkerhed fortælle dig, om du har den ovennævnte HTT-genmutation. En genetisk rådgiver (en person, der specialiserer sig i genetisk testning) vil forklare processen og resultaterne for dig.

Din læge kan også anbefale, at andre familiemedlemmer får foretaget denne gentest. Dette vil hjælpe med at vurdere deres risiko for at udvikle sygdommen eller få et barn med sygdommen i fremtiden.

Er det muligt at vide, om man har denne sygdom, før symptomerne viser sig?

Ja, det kan du. Hvis en af ​​dine forældre eller søskende har Huntingtons sygdom, har du også en øget risiko for at udvikle det. Prædiktiv genetisk testning kan fortælle dig, om du har den genmutation, der forårsager Huntingtons sygdom, før symptomerne opstår .

Folk reagerer forskelligt på denne information. At vide, at du har genet, kan hjælpe dig med at planlægge din familie og træffe økonomiske beslutninger. Det kan dog også være følelsesmæssigt vanskeligt, især da sygdommen ikke kan forebygges. Derfor er det vigtigt at drøfte med din genetiske rådgiver, om det er bedst for dig at blive testet, før symptomerne viser sig.

Hvad er behandlingerne for Huntingtons sygdom?

Hovedfokus i behandlingen af ​​Huntingtons sygdom er at gøre dig så komfortabel som muligt. Der findes i øjeblikket ingen kur, der kan stoppe sygdommen, forsinke symptomernes indtræden eller forhindre den. Fordi sygdommen påvirker din fysiske, mentale og følelsesmæssige sundhed, kan du have brug for en række forskellige behandlinger. Disse omfatter:

• Fysioterapi eller ergoterapi.
• Taleterapi.
• Rådgivning.
• Medicin.

Hvilken medicin gives for at kontrollere symptomer?

Din læge kan ordinere forskellige lægemidler afhængigt af dine symptomer.

De lægemidler, der almindeligvis ordineres til at kontrollere chorea (rykninger), er:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazin`
• Haloperidol

For at kontrollere følelsesmæssige symptomer (såsom humørsvingninger og depression) kan din læge ordinere medicin såsom:

• Antidepressiva: For eksempel fluoxetin og sertralin.
• Antipsykotiske lægemidler: For eksempel risperidon og olanzapin.
• Humørstabiliserende medicin: For eksempel lithium.

Vigtigt: Alle disse lægemidler kan forårsage bivirkninger. For eksempel kan du opleve muskelømhed efter fysioterapi, eller du kan opleve træthed eller lavt blodtryk på grund af medicin mod chorea. Din læge vil forklare alt dette for dig, før du starter behandlingen, så du kan træffe en informeret beslutning.

Hvem er det medicinske team, der vil hjælpe dig?

Det medicinske team, der hjælper dig med at håndtere denne sygdom, kan omfatte specialister som:

• En læge med speciale i hjerne og nerver (neurolog).
• En psykiater.
• Genetisk rådgiver.
• En fysioterapeut.
• Ergoterapeut.
• En talepædagog.

Er der en måde at forhindre denne sygdom i at udvikle sig?

Der er i øjeblikket ingen måde at forebygge eller reducere risikoen for at udvikle Huntingtons sygdom. Men hvis du planlægger at stifte familie, bør du tale med en genetisk rådgiver og lære om genetisk testning. Dette kan hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med den genetiske sygdom. Det er nu muligt at bruge IVF (in vitro fertilisering) sammen med genetisk testning for at forhindre fremtidige børn i at arve Huntingtons sygdom.

Hvordan forværres Huntingtons sygdom over tid? (Sygdommens stadier)

Huntingtons sygdom er en tilstand, der gradvist forværres over tid. Selvom dette kan variere fra person til person, gennemgår det normalt følgende stadier:

• Tidlig fase: Symptomerne er milde. Du kan føle dig lidt rastløs, klodset, have svært ved at tænke komplekse ting og have små, ukontrollerede bevægelser. Men du kan normalt udføre daglige aktiviteter.
• Mellemstadiet:Fysiske og mentale forandringer kan gøre det meget vanskeligt at arbejde, køre bil og udføre huslige pligter. Det kan være svært at synke, så det kan være en udfordring, men ikke umuligt, at tale og spise. Der er større risiko for at falde på grund af tab af balance. Personlige opgaver såsom badning og påklædning kan stadig udføres.
• Slutstadiet: Det er meget vanskeligt at udføre daglige opgaver på egen hånd. Mange mennesker er ikke engang i stand til at komme ud af sengen uden hjælp. I dette stadie har de brug for 24-timers pleje for at spise, bade og passe på deres helbred.

Findes der en fuldstændig kur mod dette?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Huntingtons sygdom. Der pågår dog kliniske forsøg ( tests på mennesker) for at lære mere om sygdommen og se, hvordan nye behandlinger kan hjælpe.

Hvor længe kan man normalt leve med denne sygdom?

Den gennemsnitlige forventede levetid efter at have fået diagnosen Huntingtons sygdom er mellem 10 og 30 år .

Er Huntingtons sygdom dødelig?

Huntingtons sygdom er ikke direkte dødelig. Men med tiden kan sygdommen gøre det vanskeligt at udføre daglige aktiviteter. Hvor hurtigt det forværres varierer fra person til person. Komplikationer af sygdommen, såsom lungebetændelse eller skader fra fald, kan dog føre til døden.

Hvordan kan jeg leve godt med denne tilstand? (Selvomsorg)

Selv når Huntingtons sygdom er alvorlig, er der ting, du kan gøre for at opretholde den bedst mulige livskvalitet. Her er nogle forslag:

• Motionér regelmæssigt: Forskning har vist, at motion får dig til at føle dig bedre tilpas generelt.
• Spis en sund kost: Din læge kan anbefale nogle ændringer i din kost. Ukontrollerede bevægelser kan forbrænde op til 5.000 kalorier om dagen. Derfor er en afbalanceret kost vigtig.
• Drik rigeligt med vand: Når du har svært ved at synke mad, er der risiko for dehydrering. Derfor anbefaler læger at holde sig hydreret.
• Find en støttegruppe: Spørg din læge om lokale ressourcer, hvor du kan komme i kontakt med andre som dig.
• Undersøg plejeydelser: På et tidspunkt kan du have brug for hjemmepleje eller plejehjemspleje. Vær opmærksom på dette på forhånd.
• Udpeg en betroet rådgiver: Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan det være nødvendigt at delegere økonomisk ansvar og beslutningstagning til en anden. Dette er en vanskelig, men vigtig beslutning at træffe. Organiser dine forventninger, før dine symptomer gør det vanskeligt at træffe beslutninger.

Husk, at selvom Huntingtons sygdom ikke kan forebygges, kan du planlægge for det. Det kan tage år, før symptomerne forværres. I den tid har du tid til at finde pålidelige læger og få den støtte, du har brug for i fremtiden. Hvis du eller nogen i din familie har Huntingtons sygdom, skal du tale med en genetisk rådgiver om, hvad du har brug for at vide.

Hvilke spørgsmål bør du stille din læge?

Du kan stille lægen spørgsmål som:

• Hvordan vil min tilstand være fremadrettet? (Prognose)
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hvad er de mulige bivirkninger ved behandlingen?
• Hvordan kan jeg undgå komplikationer?
• Hvordan skal jeg forberede mig på slutstadiet af Huntingtons sygdom?
• Ville du anbefale, at resten af ​​min familie også får foretaget en genetisk test?

Huntingtons sygdom kan gøre det sværere for dig at tage vare på dig selv over tid. Det kan være overvældende at erfare, at du eller en, du elsker, har sygdommen. Men fordi symptomerne kan tage år at udvikle sig, har du tid til at forberede dig på fuldtidspleje og støtte. Selvom du måske skal træffe vigtige langsigtede beslutninger om dit helbred, bør du ikke forhaste dig med at træffe disse beslutninger, der vil påvirke din fremtid.

Det kan være nemt at opgive håbet, når man indser, hvordan denne sygdom vil påvirke en i fremtiden. Men man er ikke alene. Mange mennesker finder trøst i at tale med en psykolog eller deltage i en støttegruppe. Og forskningen fortsætter med at lære mere om behandlingsmuligheder, der kan hjælpe med at forbedre ens livskvalitet.

Besked til hjemmet:

Okay, så ud fra det vi har talt om, er der et par ting, du helt sikkert skal huske :

• Huntingtons sygdom er en genetisk sygdom, der beskadiger hjerneceller.
• Dette forårsager ukontrollerede bevægelser (chorea) og mentale forandringer .
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, findes der behandlinger til at kontrollere symptomer og øge komforten.
• Hvis du eller nogen i din familie har mistanke om, at du har denne sygdom, er det meget vigtigt at søge lægehjælp og genetisk rådgivning.
• Selvom det kan være udfordrende at leve med denne sygdom, kan du med ordentlig planlægning, støtte og opmærksomhed klare dig stærkere. Der forskes i nye behandlinger, så bevar håbet.

Hvis du vil vide mere om dette, så vær ikke bange for at spørge en læge. Hold dig sund og rask!