Kender du til FAP (Familiær Adenomatøs Polypose), en sygdom, hvor hundredvis af polypper udvikler sig i tyktarmen?

Har nogen i din familie, især i en ung alder, udviklet tyktarmskræft? Eller har en læge fortalt dig, at du har mange polypper i din tyktarm? Måske skyldes det en genetisk lidelse, der går i familier. I dag skal vi tale om en sådan sjælden, men meget vigtig lidelse. Det er FAP, eller familiær adenomatøs polypose. Selvom navnet er lidt kompliceret, lad os forstå det enkelt.

Kort sagt, hvad er FAP?

FAP er en genetisk sygdom, der kan gå i arv fra generation til generation. Mennesker med denne sygdom udvikler et stort antal tumorer kaldet adenomer , som kan udvikle sig til kræft, i deres tyktarm og endetarm.

Nu tænker du måske: "Er det normalt at have en cyste på tyktarmen?" Ja, det er normalt for nogle mennesker at udvikle en eller to af disse cyster, når de bliver ældre. Men en person med FAP kan udvikle hundredvis, måske endda tusindvis, af disse cyster. Og det starter i en meget ung alder , måske så ung som 15 eller 16 år.

Disse polypper er ikke kræftfremkaldende i starten. Men de kaldes 'præcancerøse'. Det betyder, at hvis de ikke behandles, er der en meget høj risiko for, at en eller flere af disse polypper i sidste ende udvikler sig til kolorektal cancer .

Uden denne operation vil de fleste mennesker med FAP sandsynligvis udvikle kræft i middelalderen. Derudover har personer med FAP risiko for at udvikle tumorer ikke kun i tyktarmen, men også i andre dele af kroppen (for eksempel mavesækken, tyndtarmen, huden og knoglerne). Derfor vil de, selv efter at tyktarmen er fjernet, have brug for regelmæssige lægeundersøgelser hele livet.

Hvad er risikoen for kræft med FAP?

Hvis FAP ikke behandles, har det næsten 100 % risiko for at udvikle tyktarmskræft. Dette er en meget alvorlig tilstand. Personer med FAP udvikler kræft i en meget tidligere alder og hurtigere end den gennemsnitlige person. Hvis du ved, at der er en familiehistorie med FAP, bør dit barn derfor have en koloskopi hvert år fra 10-årsalderen.

Ud over tyktarmskræft er personer med FAP også i risiko for at udvikle andre typer kræft.

Findes der forskellige typer FAP'er?

Ja, der er en hovedtype af FAP og flere undertyper, der er lidt anderledes og mindre alvorlige. Lad os se på, hvad de er.

Hvad er forskellen mellem FAP og Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en anden genetisk tilstand, der kan gå i arv gennem generationer og øge risikoen for tyktarmskræft. Men der er en væsentlig forskel mellem de to. Personer med Lynch syndrom udvikler ikke hundredvis af polypper, som de gør ved FAP. Nogle gange udvikler en eller to polypper, og de kan hurtigt blive kræftfremkaldende. Derfor kaldes Lynch syndrom undertiden en "ikke-polypose"-tilstand. Begge tilstande er forårsaget af defekter i forskellige gener.

Hvad er symptomerne på FAP?

Ved FAP begynder tyktarmstumorer at udvikle sig meget tidligere end i den generelle befolkning, ofte i en yngre alder. Disse tumorer forårsager ofte ikke symptomer, før de er faretruende store. Derfor er screening så vigtig.

Men fordi antallet af cyster er så stort, og de vokser hurtigt, kan der nogle gange opstå symptomer. Sådanne symptomer omfatter:

• Rektal blødning
• Vedvarende diarré
• Kroniske mavesmerter

Derudover kan personer med FAP også have eksterne symptomer, som en læge let kan observere.

• Dermatofibromer: Hårde, arlignende klumper, der dannes under huden.
• Epidermale cyster: Sfæriske klumper fyldt med keratin, der dannes under huden.
• Osteomer:Ikke-kræftfremkaldende tumorer, der dannes i knoglerne. Disse ses ofte i kraniet eller bækkenet.
• Ekstra tænder eller impakterede tænder: Disse kan opdages med et tandrøntgenbillede.
• Pigmenterede pletter på nethinden (CHRPE): Disse kan ses under en øjenundersøgelse. De påvirker dog normalt ikke synet.

Hvad er hovedårsagen til FAP?

Som vi nævnte tidligere, er FAP forårsaget af en genmutation. Genet, der påvirker dette, kaldes APC-genet (Adenomatous Polyposis Coli) .

En person med FAP har et muteret APC-gen, hvilket betyder, at det er defekt. Ligesom en bil med ødelagte bremser deler cellerne sig derefter ukontrolleret og danner hundredvis af tumorer.

Denne genetiske defekt er arvelig. Hvis en af ​​forældrene har denne APC-genmutation, har barnet 50 % chance for at arve den . Det betyder, at hvert barn kan udvikle den eller ikke. Omkring 30 % af de personer, der diagnosticeres med FAP, har dog ingen familiehistorie. Det betyder, at denne genetiske defekt er opstået i deres krop for nylig (oprindelig mutation).

Hvad er de mulige komplikationer ved FAP?

Den vigtigste og farligste komplikation at håndtere ved FAP er tyktarmskræft . Denne risiko reduceres kraftigt, når tyktarmen fjernes kirurgisk. Der er dog nogle vanskeligheder ved at leve uden en tyktarm. Afføringsprocessen ændres. Til dette kan en ileostomipose eller ileumpose anvendes.

Fordi APC-gendefekten findes i alle celler i kroppen, kan tumorer også dannes uden for tarmen. Nogle af disse har risiko for at blive kræftfremkaldende.

• Duodenale polypper: Disse udvikler sig hos næsten alle med FAP. Et lille antal af disse kan udvikle sig til kræft i tolvfingertarmen, galdegangen eller bugspytkirtelgangen.
• Mavepolypper: Forekommer hos omkring 90% af mennesker, men kun en lille procentdel, omkring 1%, udvikler sig til kræft.
• Desmoidtumorer: Disse er ikke kræftfremkaldende. Men de kan være meget aggressive og kan sprede sig til nærliggende organer og blodkar og beskadige dem. De er vanskelige at fjerne og kan komme tilbage.
• Kræft i skjoldbruskkirtlen: Dette kan forekomme hos omkring 2% af personer med FAP. Disse er ofte fuldstændig helbredelige.
• Leverkræft: hepatoblastom, især hos børn med FAPDer er en lille risiko for at udvikle en sjælden type leverkræft kaldet.

Hvordan behandles og håndteres det?

Behandlingsplanen for FAP kan opdeles i to dele: kirurgi og livslang testning.

1. Kirurgi

De fleste med klassisk FAP skal have en total kolektomi, hvilket involverer fjernelse af hele tyktarmen, i 20'erne eller begyndelsen af ​​30'erne. Din læge vil beslutte, hvornår og hvordan denne operation skal udføres, baseret på din tilstand.

2. Regelmæssig screening

Du skal gennemgå forskellige tests før og efter operationen, og resten af ​​dit liv. Dette er den bedste måde at beskytte dit liv på.

Hvordan er livet med FAP?

Det er normalt at føle sig trist og chokeret, når man finder ud af, at man har en genetisk sygdom som denne. Men at kende til denne sygdom tidligt er den bedste måde at håndtere sin kræftrisiko på.

Med korrekt lægehjælp og regelmæssige helbredsundersøgelser kan en person med FAP leve et normalt, langt og sundt liv . Efter at tyktarmen er fjernet, kommer den største risiko fra andre kræftformer i mave-tarmkanalen eller desmoidtumorer. Men disse er meget sjældnere end tyktarmskræft.

Selvom kirurgi er en stor livsændring, kan laparoskopisk kirurgi med nutidens avancerede teknologi hjælpe dig med at komme dig hurtigere.