Har din lille guldklump nogle gange svært ved at trække vejret, eller problemer med ikke at tage på i vægt? Eller bemærker du noget i retning af konstant hoste eller en hvæsende lyd i brystet? Nogle gange kan der bag disse ting gemme sig en sygdom, som vi ikke har hørt meget om, men som det er meget vigtigt at være opmærksom på. Det er det, vi skal tale om i dag. Dette kaldes cystisk fibrose , nogle gange forkortet til (CF) . Lad os se på, hvad det er, hvordan det diagnosticeres, og især nogle detaljer om den 'svedtest', der udføres til dette.
Hvad er cystisk fibrose præcist?
Kort sagt er cystisk fibrose en arvelig sygdom . Det vil sige, at det er noget, der kan gives videre fra forældre til børn. Det, der sker, er, at nogle af væskerne i vores kroppe, især slim, bliver meget tykke og klæbrige. Tænk over det, er slimen i lungerne og bihulerne hos en rask person ikke glat som vand? Det er det, der holder vores luftveje rene og fjerner bakterier.
Men hos personer med cystisk fibrose er denne slim meget tyk, som lim. Så denne tykke slim aflejres i vigtige organer som lunger og bugspytkirtel , hvilket forstyrrer deres normale funktion. Især når denne tykke slim ophobes i lungerne, begynder luftvejene at blive blokeret. Så bliver det meget svært at trække vejret, og infektioner kan forekomme hyppigt. Hvis bugspytkirtlen er påvirket, kan der opstå fordøjelsesproblemer og underernæring. Ikke nok med det, det kan også påvirke steder som lever, tarme og kønsorganer.
Cystisk fibrose er en kronisk sygdom . Det betyder, at den varer længe og ikke kan helbredes fuldstændigt. Den betragtes også som en progressiv sygdom . Det betyder, at symptomerne gradvist kan forværres over tid, og at der kan opstå komplikationer. Derfor er det meget vigtigt at genkende den tidligt og behandle den korrekt.
Hvad er symptomerne på dette hos børn?
Hvis et lille barn, især et spædbarn, har cystisk fibrose, kan de opleve et eller flere af disse symptomer. Ikke alle børn vil have alle disse symptomer på én gang, og sværhedsgraden af symptomerne kan variere fra barn til barn. Det er vigtigt at huske det.
Her er nogle af disse funktioner:
- Manglende trivsel: Selvom babyen ammer godt og spiser godt senere, tager den måske ikke på i vægt og kan virke undervægtig sammenlignet med andre babyer i samme alder.
- Løs eller olieagtig afføring: Nogle gange kan din babys afføring være meget løs, vandig eller olieagtig. Nogle gange kan afføringen have en dårlig lugt.
- Vejrtrækningsbesvær:Har altid en følelse af at det er svært at trække vejret, som om man er ved at blive kvælet.
- Vedvarende hvæsen: En vedvarende hvæsende lyd fra brystet. Dette kan også forekomme ved tilstande som astma, men det er et mere almindeligt symptom ved CF.
- Hyppige lungeinfektioner: For eksempel er lungebetændelse og bronkitis almindelige. Hvis du får lungeinfektioner en eller to gange om måneden, er det noget at være bekymret over.
- Gentagne bihulebetændelser: Hyppige infektioner i hulrummene omkring næsen (bihulerne). Ting som tilstoppet næse og løbende næse.
- Vedvarende, muligvis slimet hoste: En vedvarende hoste, der ikke bliver bedre. Det kan endda være en hoste, der producerer tykt slim.
- Langsom vækst: Et barns højde og vægt ser ud til at vokse lidt langsommere end andre børns i samme alder.
- Nogle gange smager babyens hud salt: Nogle forældre rapporterer også, at når de gnider deres babys svedige hud, føles den salt.
Hvis du har mistanke om, at din lille har et eller flere af disse symptomer, er det bedste at konsultere en børnelæge for at få råd.
Hvad er en svedtest, og hvad gør den?
Læger diagnosticerer cystisk fibrose ved at undersøge patienten omhyggeligt, lytte til deres symptomer og udføre forskellige tests. Dette omfatter genetiske tests - som er blodprøver, der ser efter ændringer i gener - røntgenbilleder af bryst og bihuler samt lungefunktionstests.
Den vigtigste og mest definitive test til at bekræfte, om du har cystisk fibrose eller ej, er dog svedtesten. Dette er en meget simpel og smertefri test. Den måler mængden af klorid i din sved. Vidste du, at det salt, vi spiser, består af to kemikalier kaldet klorid og natrium? Så mængden af klorid i sveden hos mennesker med cystisk fibrose er meget højere end hos en normal person.
Årsagen til dette er, at på grund af den genetiske defekt, der forårsager cystisk fibrose, er funktionen af et protein, der hjælper klorid med at bevæge sig gennem vores celler, forringet. Som følge heraf kan klorid ikke trænge ind i eller forlade cellerne korrekt. Det er her, at klorid ophobes unormalt i sveden. Selvom det kan virke meget simpelt, er dette det grundlæggende videnskabelige grundlag for at diagnosticere denne sygdom.
Normalt anbefaler læger denne svedtest, hvis et barn er i risiko for at arve cystisk fibrose (for eksempel hvis nogen i familien har sygdommen), eller hvis de viser de symptomer, vi diskuterede tidligere. Nogle gange bliver barnets søskende også bedt om at lave denne test. Dette er for at se, om de også har arvet dette gen, og om deres børn er i risiko for at arve dette gen i fremtiden.
Hvordan udføres denne svedtest? Er det noget at være bange for?
Denne svedtest kan udføres på alle i alle aldre. Nyfødte babyer er dog muligvis ikke i stand til at producere nok sved til denne test i de første par dage af deres liv. Derfor udføres denne test normalt på babyer mellem to og fire uger gamle , hvor de kan producere nok sved.
Denne test er meget nem at udføre, og den gør slet ikke ondt. Så vær ikke bange for den, okay? Her er hvad der sker:
1. Først påfører en sundhedsperson, enten en sygeplejerske eller en læge, en gel eller væske, der indeholder et kemikalie kaldet pilocarpin, på huden på barnets arm (normalt underarm) eller ben. Pilocarpin er et lægemiddel, der stimulerer svedkirtlerne.
2. Derefter placeres to elektroder på området, og der gives en meget lille, harmløs elektrisk stimulering for yderligere at stimulere svedkirtlerne og producere sved. Dette gøres i cirka 5 minutter. Der er ingen svien eller smerte overhovedet. Den lille kan mærke en let prikken eller varme i sin hånd eller fod, men det er alt. De fleste babyer mærker det ikke engang.
3. Derefter fjernes elektroderne, hudområdet rengøres, og en særlig anordning til at opsamle sved (enten en plastikspole, et stykke filterpapir eller et stykke gaze) placeres på området. Denne lades sidde i cirka 30 minutter for at opsamle sved.
4. Endelig sendes denne indsamlede svedprøve til et laboratorium for nøjagtigt at måle mængden af klorid, der er til stede.
Hele testen tager cirka en time. Det er lettere at holde dit barn roligt, hvis du har et legetøj eller en flaske mælk i nærheden.
Hvad siger resultaterne af denne test?
Okay, lad os nu se, hvad resultaterne af denne svedtest siger. Hvis barnet har cystisk fibrose, vil svedtesten vise, at der er en højere mængde klorid i deres sved end normalt.
Med hensyn til målte værdier er disse som følger (disse værdier kan variere en smule fra laboratorium til laboratorium, men er generelt sådan her):
- Hvis dit barns kloridniveau er højere end 60 mmol/L (millimol/liter) : Det er meget sandsynligt, at de har cystisk fibrose.Normalt, hvis et resultat som dette dukker op, udføres testen igen for at bekræfte.
- Barnets kloridniveau er mindre end 30 mmol/L (millimol/liter) (nogle retningslinjer siger mindre end 40 mmol/L): Det kan siges, at han ikke har cystisk fibrose.
- Hvis dit barns kloridniveau er mellem 30 og 59 mmol/L ( nogle steder 40-59 mmol/L): Dette betragtes som et mellemliggende eller grænsetilfælde . I dette tilfælde kan det være nødvendigt at gentage testen. Yderligere tests, såsom genetisk testning, kan også være nødvendige for at udelukke nogle atypiske former for CF.
Det vigtigste er, at disse resultater skal fortolkes af en læge. Så når resultaterne kommer ind, er det bedste at tale med lægen om det og følge hans eller hendes instruktioner. Bare rolig.
Hvordan forbereder du din baby til en svedtest? Skal du gøre noget større?
Det er meget nemt for både mor og far. Du behøver ikke at gøre noget særligt for at forberede din baby til en svedtest.
- Der er ingen grund til at ændre eller stoppe nogen af barnets kostvaner (spisemønster, fast føde, hvis givet), aktiviteter eller medicin, som barnet tager, før denne test. Fortsæt med at spise normalt.
- Det eneste er, at du ikke må påføre cremer eller lotioner på dit barns hud i 24 timer før testen. Du må især ikke påføre noget på den arm eller det ben, der testes. Dette kan påvirke testresultaterne.
Se, det er meget simpelt. Giv din baby let og behageligt tøj på testdagen.
De vigtigste ting vi skal huske fra denne historie (Tag-hjem-besked)
Okay, jeg håber, du nu har en god forståelse af det, vi talte om i dag, cystisk fibrose og svedtesten. Selvom det kan virke som et kompliceret emne, er det ikke så svært, når du først forstår det grundlæggende. Ud fra det, vi har diskuteret, er her nogle ting, du skal huske på:
- Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom , der får kroppens slim til at fortykkes, især i lungerne og fordøjelsessystemet.
- Vær opmærksom på symptomer: Hvis du har et eller flere af disse symptomer, såsom vægttab, hyppig åndenød, vedvarende hoste eller olieagtig afføring, skal du kontakte en læge og drøfte dem.
- Svedtesten er den vigtigste og mest pålidelige test til at bekræfte cystisk fibrose: den måler kloridniveauet i sved.
- Testen er ikke smertefuld og sikker: så vær ikke bange for at tage din baby med til dette.
- Det er meget vigtigt at opdage sygdommen tidligt:Fordi så kan den nødvendige behandling og håndteringsmetoder hurtigt iværksættes, hvilket reducerer de komplikationer, som barnet kan opleve, og hjælper dem med at leve et bedre og sundere liv.
Hvis du eller en du kender har dette problem, er det bedste, du kan gøre, ikke at gå i panik eller tro på alt, hvad du finder på internettet, men at tale med en kvalificeret læge. De vil vejlede dig ordentligt og give dig den støtte, du har brug for.
Cystisk fibrose, svedtest, klorid, pædiatri, genetiske sygdomme, lungesygdomme











💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar