Har du en mærkelig sygdom, som du ikke kan forstå? Det kunne være akut leverporfyri!

Føler du, at du har ufattelige mavesmerter, nogle gange med tungt hjerte og følelsesløshed i dine lemmer? Måske er selv lægerne forvirrede over at finde ud af, hvad det er. Et af disse mærkelige, tilsyneladende uafhængige symptomer, som vi skal tale om i dag, er akut leverporfyri (AHP). Bare rolig, det er lidt kompliceret, men lad os forstå det enkelt.

Hvad er akut hepatisk porfyri (AHP) præcist?

Kort sagt er AHP en meget sjælden genetisk sygdom . Den starter i din lever . Men den påvirker også dit nervesystem og forårsager symptomer i hele kroppen. Tænk over det, der er noget, der kaldes hæm, som er en del af hæmoglobinet i vores blod. Vores krop har brug for forskellige enzymer for at danne dette hæm. En person med AHP har en mangel på nogle af de enzymer, der er nødvendige for at danne dette hæm.

Hvad sker der, når dette sker? Nogle af de kemikalier, der skulle have været brugt til at lave hæm, bliver tilbage. Vi kalder disse rester for porphyrin-forløbere . Når disse ophobes, er de giftige for kroppen. Ved AHP ophobes disse toksiner først i leveren. Når de derefter kommer ind i blodet og interagerer med nerverne, begynder symptomerne at vise sig. Forstår du?

Findes der forskellige typer AHP?

Ja, der er fire hovedtyper af AHP. Disse fire typer er opdelt i de typer enzymer, jeg nævnte tidligere, afhængigt af hvilket enzym der mangler. Hver type er opkaldt efter den del, der kaldes "hepatisk", fordi den starter i leveren, og den del, der kaldes "akut", fordi symptomerne opstår pludseligt. I rækkefølge fra den mest almindelige type til den mindst almindelige er her typerne:

1. Akut intermitterende porfyri (AIP): Dette er den mest almindelige. En mutation i HMBS-genet forårsager en mangel i enzymet hydroxymethylbilansyntase (HMBS) (også kendt som porphobilinogendeaminase (PBGD)). Dette kan være en nyligt forekommende genetisk mutation, eller den kan nedarves som et autosomalt dominant træk (dvs. sygdommen kan forekomme, selvom kun én forælder arver genet).

2. Variegate Porphyria (VP): En mutation i PPOX-genet forårsager en mangel i enzymet protoporphyrinogenoxidase (PPO eller PPOX). Dette kan også nedarves autosomalt dominant eller autosomalt recessivt.

3. Arvelig koproporfyri (HCP): En mutation i genet `CPOX` resulterer i en mangel på enzymet `coproporphyrinogenoxidase (CPOX`). Dette kan også arves autosomalt dominant eller autosomalt recessivt.

4. ALAD-mangelporfyri (ALAD-mangelporfyri - ADP):En mutation i `ALAD`-genet forårsager en mangel i enzymet `delta-aminolevulinsyredehydratase (ALAD`). Det nedarves på en `autosomal recessiv` måde (dvs. sygdommen kan kun forekomme, hvis begge forældre arver genet).

Hvordan påvirker AHP mig?

Dette er overraskende, fordi AHP ikke rammer alle ens. Nogle mennesker har genmutationen for det, men udvikler aldrig nogen symptomer . Andre kan have "anfald" af symptomer, der kun forekommer en eller to gange i deres liv. Men nogle mennesker har disse anfald ofte, og andre har dem kronisk , hvilket betyder, at de fortsætter med at have symptomer, der påvirker deres dagligdag. Nogle gange kan et anfald være så alvorligt, at du muligvis skal køres til skadestuen. Du kan opleve alvorlige nervesmerter, hudforandringer og symptomer relateret til nervesystemet.

Hvem er mest sandsynligt at få dette?

AHP kan ramme mennesker af enhver race eller hudfarve. Det kan arves fra en eller begge forældre, der har genmutationen. Overraskende nok udvikler mange mennesker ikke symptomer . For at symptomer kan udvikle sig, er genmutationen alene ikke nok. Flere andre "udløsere" skal også være til stede.

Hvad er disse udløsende faktorer?

• Hormonelle forandringer (især under puberteten, graviditeten og menstruationscyklussen)
• Nogle lægemidler
• Alkoholforbrug
• Rygning
• Alvorlig stress
• Streng kostkontrol (især kaloriebegrænsning)

Det er også bemærkelsesværdigt, at 80% af dem, der udvikler symptomer, er kvinder i den fødedygtige alder .

Hvor almindelig er AHP?

Det er svært at sige med sikkerhed, fordi denne sygdom ofte ikke diagnosticeres korrekt. På verdensplan anslås det, at omkring 5 ud af 100.000 mennesker kan have den. Af de tidligere nævnte typer er 'akut intermitterende porfyri (AIP)' den type, der kun ses i 80% af de rapporterede tilfælde. 'ALAD-mangelporfyri (ADP)' er den mindst almindelige type, med kun 9 rapporterede tilfælde på verdensplan. Forestil dig, at kun én ud af hver 10 personer med genmutationen relateret til AHP vil udvikle symptomer.

Hvad er symptomerne på AHP?

Symptomerne på AHP er meget mærkelige. De kan være vanskelige for patienter og læger at forstå, fordi symptomerne kan opstå pludseligt, være alvorlige og synes at være uafhængige af hinanden.

Her er nogle af disse funktioner:

Nervesmerter

Denne smerte kan forekomme forskellige steder i kroppen:

• Alvorlige mavesmerter – Dette er det første symptom, der opstår for de fleste mennesker.
• Brystsmerter
• Rygsmerter
• Smerter i hænder og fødder

Problemer med fordøjelsessystemet

Fordi nerverne er påvirket, kan der også opstå problemer med fordøjelsessystemet:

• Kvalme og opkastning
• Dårlig fordøjelse
• Forstoppelse
• Diarre

Symptomer på centralnervesystemet

Disse er direkte relateret til hjernen og sindet:

• Angst
• Søvnløshed
• Depression
• Delirium
• Hallucinationer – at se eller høre ting, der ikke rigtigt er der
• Status epilepticus/anfald (`Anfald`)

Symptomer på det perifere nervesystem

Disse er forbundet med nerver i andre dele af kroppen:

• Muskelsvaghed
• Følelsesløshed og prikken i lemmerne
• Træthed
• Sensorisk tab
• Muskellammelse
• Respirationslammelse – Dette er meget farligt og kan forårsage vejrtrækningsbesvær.

Symptomer på det autonome nervesystem

Det er ting, der sker spontant, ting vi ikke har kontrol over:

• Hjertebanken
• Højt blodtryk

Hudsymptomer (især ved 'Variegate Porphyria' og 'Hereditary Coproporphyria')

Personer med disse to typer kan opleve hudproblemer , når de udsættes for solen :

• Følsomhed over for sollys
• Blærende udslæt
• Misfarvning af huden (pigmentering)
• Ardannelse

Det vigtigste er, at når du har porfyri, kan din urin skifte farve . Når de porfyrinforløbere, jeg nævnte, ophobes i din krop og udskilles i din urin, kan din urin få en rødlig-lilla farve . Ordet "porfyri" kommer fra det græske ord "porphura", som betyder "lilla". Porfyrinerne i vores røde blodlegemer er det, der giver blodet dets røde farve.

Hvad er et AHP-angreb?

For mange mennesker med AHP-symptomer kommer disse i form af lejlighedsvise "anfald". Nogle oplever dem oftere, andre sjældnere. Nogle oplever dem mere alvorligt, mens andre ikke gør. Normalt varer disse anfald i et par dage og øges og aftager derefter gradvist. Hvis du har alvorlige, skræmmende symptomer, bør du tage på hospitalet. Som sagt er ting som respirationslammelse, som gør det svært at trække vejret, tilstande, der kræver akut lægehjælp.

Det mest almindelige symptom på et AHP-anfald er uforklarlige, alvorlige mavesmerter.Mere end 90% af personer med AHP går til lægen på grund af disse mavesmerter. Men da der er mange årsager til mavesmerter, og da hverken et røntgenbillede eller en CT-scanning kan finde årsagen til disse smerter (fordi det er nervesmerter), er det meget vanskeligt at diagnosticere. Fordi disse mavesmerter er ledsaget af ting som kvalme, opkastning og forstoppelse, kan læger tro, at det er en fordøjelsessygdom. Hvis du også har mentale og sensoriske problemer, kan de også tro, at det er en neurologisk sygdom. Når disse tilsyneladende uafhængige symptomer kommer sammen, er det nødvendigt at se en læge, der kender til det, for at genkende, at det kan være porfyri.

Hvilke kroniske symptomer kan AHP forårsage?

Personer med mildere sygdom (mindre enzymmangel) oplever sjældent kroniske symptomer. De har måske kun et eller to anfald i deres liv. Hvis de identificerer deres udløsere, kan de undgå dem. Nogle mennesker har dog hyppige anfald, og nogle symptomer er så hyppige, at de kan betragtes som kroniske. Sådanne symptomer omfatter:

• Smerte
• Træthed
• Kvalme
• Neuropati ( følelsesløshed, smerte eller svaghed i lemmerne)

Hvad er komplikationerne ved AHP?

Symptomer relateret til centralnervesystemet (såsom angst, hallucinationer og anfald) optræder normalt kun under et anfald. Symptomer relateret til det perifere nervesystem (såsom muskelsvaghed og lammelse) kan dog forekomme hyppigt, og permanent skade kan opstå efter et alvorligt anfald. Ophobning af disse porphyrin-forløbere kan også forårsage langvarig skade på visse organer. Disse kan omfatte:

• Kronisk hypertension
• Kronisk leversygdom
• Kronisk nyresygdom
• Primær leverkræft
• Depression og angst

Hvad forårsager AHP?

Hovedårsagen til AHP er genetiske mutationer . Men som sagt før, opstår symptomerne ikke umiddelbart efter, at den genetiske mutation er til stede. I de fleste tilfælde opstår symptomerne først i puberteten, sammen med hormonelle ændringer. Derudover kan visse lægemidler, narkotika, overdreven alkoholforbrug, alvorlig kaloriebegrænsning og sygdomme, der belaster kroppen meget, også udløse det.

Det, alle disse udløsere har til fælles, er, at de stimulerer leverens hæmproduktionsproces. I leveren hos en person med AHP metaboliseres biprodukterne fra hæmproduktionen (såsom porphyrinforløbere) dog ikke korrekt, dvs. de bruges ikke op. Derfor ophobes disse resterende porphyrinforløbere i leveren. Det er først, når disse ophobes til et vist niveau, at de begynder at påvirke nervesystemet og forårsage symptomer.

Hvordan diagnosticeres AHP? (Diagnose)

For dem med AHPDet kan være udfordrende at få en korrekt diagnose , da symptomerne ikke er unikke for denne tilstand og kan synes urelaterede. En læge, der er bekendt med AHP, kan dog have mistanke om AHP, hvis du har mavesmerter sammen med symptomer på det centrale og perifere nervesystem. Kombinationen af ​​disse tre symptomer betragtes som den "klassiske triade" af AHP.

Hvis en læge har mistanke om AHP, kan de udføre flere tests for at bekræfte det.

• Urinprøve: Dette kan gøres hurtigt under et anfald. Urinen kan være normal, når du ikke har et anfald, men under et anfald vil urinen vise forhøjede niveauer af porphyrin-forløbere (PBG og ALA). Dette er ikke en test, der udelukkende udføres for AHP, men det er en grundlæggende test, der kan hjælpe læger med at pege dig i den rigtige retning.
• Genetisk testning: Dette er den bedste og mest definitive måde at diagnosticere AHP på ("guldstandarden") . Uanset om du har symptomer eller ej, kan den bekræfte, om du har en genmutation, der er forbundet med AHP. Den kan også fortælle dig, hvilken type AHP du har, og hvor alvorlig enzymmanglen er. Dette indebærer at tage en blod- eller spytprøve. Dit lokale hospital skal muligvis også sende prøven til et specialiseret laboratorium.

Hvordan behandles AHP?

Behandling af AHP fokuserer på at forebygge og kontrollere anfald . Du skal muligvis indlægges på hospitalet under et anfald. Du kan have brug for forskellige typer medicin for at reducere dine symptomer. I de perioder, hvor du ikke har anfald, kan du have brug for anden medicin til at kontrollere de udløsere, der forværrer dine symptomer. Hvis du og din læge arbejder sammen om at identificere de udløsere, der påvirker dig mest, vil din behandling være mere effektiv.

Behandling af et alvorligt anfald:

• Hemin-injektion: I tilfælde af et alvorligt anfald kan en læge give dig en injektion af hemin i en vene. Dette hjælper med at reducere mængden af ​​porphyrin i dit blod. Hemin er et stof, der udtages fra røde blodlegemer og reducerer mængden af ​​porphyrin i din krop.
• Smertelindring: Ved et alvorligt anfald kan stærke smertestillende midler såsom opioider være nødvendige.
• Phenothiaziner: Disse bruges til at kontrollere svær kvalme og opkastning.
• IV væske og ernæring: Symptomer som mavesmerter, kvalme, opkastning, diarré og forstoppelse kan få kroppen til at tabe kalorier og vand under et anfald. AHP kan også forårsage tab af ting som natrium og magnesium. Derfor kan væsker indeholdende kulhydrater og elektrolytter gives intravenøst.
• Medicin mod anfald:Omkring 20% ​​af patienterne kan have brug for behandling for epilepsi under et anfald.

Langsigtede behandlingsmuligheder:

• Profylaktisk hæmin: At give lave doser hæmin én gang om ugen til personer, der har hyppige anfald, kan forhindre ophobning af porphyriner.
• Givosiran (GIVLAARI®): Dette er en type genterapi . Det reducerer produktionen af ​​porphyrin-forløbere. Det er nu godkendt som en månedlig injektion for at forebygge AHP-symptomer hos personer, der har hyppige anfald.
• Hormonbehandling: Hvis dine AHP-anfald er forårsaget af din menstruationscyklus, kan din læge ordinere medicin som GnRH-analoger (gonadotropinfrigivende hormon). Disse reducerer kroppens produktion af hormonerne østrogen og progesteron.
• Medicin mod forhøjet blodtryk: Hvis der udvikles kronisk forhøjet blodtryk, skal det kontrolleres med specifik medicin.
• Levertransplantation: Personer, der har hyppige, livstruende anfald, og som ikke har reageret på andre behandlinger, kan overveje en levertransplantation. Dette kan endda kurere sygdommen fuldstændigt.

Kan AHP forebygges?

Det er ikke muligt at forhindre sygdommen i at opstå. Du kan dog hjælpe med at forhindre symptomer ved at undgå udløsere . Hvis du aldrig har haft et anfald, er det bedst at undgå alle mulige udløsere. Hvis du har haft et anfald og har identificeret de udløsere, der forårsagede det, kan det være nok at undgå netop disse specifikke udløsere.

Her er nogle af de mest almindelige udløsere:

Typer af medicin:

• Antihistaminer (nogle lægemidler mod forkølelse og allergier)
• Beroligende midler
• Orale præventionsmidler
• Hormonbehandling

Materialeforbrug:

• Tobak (`Tobak`)
• Marihuana
• Alkohol
• Rekreative stoffer

Stress:

• Infektioner
• Kirurgi
• Lavt kalorieindtag (især lavt kulhydratindtag) ("kaloriemangel")
• Psykisk stress

Hvad er fremtiden for mennesker med AHP? (Prognose)

Dette varierer meget fra person til person. Mange mennesker udvikler aldrig symptomer . Af dem, der gør, har de fleste kun et eller få anfald i deres liv. Selvom anfald kan være livstruende, kommer de fleste sig fuldstændigt med hurtig medicinsk behandling . Omkring 5% af personer med AHP har hyppige eller kroniske symptomer. For disse mennesker er forebyggende medicin ofte nyttig, og en levertransplantation kan overvejes som en sidste udvej.

Hvordan passer jeg på mig selv, mens jeg lever med AHP?

• Undgå almindelige udløsere. Alkohol, rygning og stoffer bør være øverst på din liste over ting, du skal undgå. Du kan også tale med din læge om alternativer til noget af den medicin, du tager.
• Spis en sund og afbalanceret kost. Undgå ekstreme slankekure og lavkulhydratdiæter. Hvis du faster før en medicinsk test eller operation, skal du tale med din læge om det.
• Få regelmæssige lægeundersøgelser. Selv hvis du ikke har symptomer, vil din læge regelmæssigt kontrollere din lever, nyrer og blodtryk.

Akut hepatisk porfyri er en sjælden sygdom, så bevidstheden om den blandt offentligheden er lav. Når et anfald kommer pludseligt med alvorlige symptomer, er det meget forvirrende og skræmmende. Nogle mennesker bruger år på at finde ud af, hvad der er galt med dem, og hvad de kan gøre. Hvis du har mistanke om, at du har AHP, kan en genetisk test bekræfte det. Når du ved det, vil det være en stor hjælp for dig til at forebygge anfald og kontrollere dem.

De vigtigste ting, du har brug for at vide (besked til hjemmet)

Okay, så lad mig opsummere nogle af de ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• AHP er en sjælden genetisk sygdom, der starter i leveren og påvirker nervesystemet .
• Dette skyldes en mangel på enzymer, der er nødvendige i processen med at danne hæm , hvilket forårsager ophobning af giftige stoffer kaldet porphyrin-forløbere i kroppen.
• Symptomerne kan variere, lige fra uafhængige, alvorlige mavesmerter, nervesmerter, psykiske problemer, hudproblemer og endda ændringer i farven på din urin.
• Selv hvis den genetiske mutation er til stede, opstår symptomer sjældent uden udløsere ( såsom hormoner, visse lægemidler, alkohol og stress).
• Urinprøver og genetiske tests er vigtige for diagnosen.
• Det vigtigste er at kontrollere og forebygge anfald gennem behandling. Der anvendes 'Hemin'-vaccine, smertestillende midler og nogle specielle lægemidler. I de mest alvorlige tilfælde er en levertransplantation også en løsning.
• Du kan leve godt med sygdommen ved at undgå udløsere, føre en sund livsstil og gå til regelmæssige lægeundersøgelser .

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Husk, at hvis du har nogen af ​​disse symptomer, skal du ikke være bange for at gå til lægen og tale med dem om det.

Akut hepatisk porfyri, AHP, lever, nervesystem, genetiske sygdomme, porfyriner, symptomer, behandling