Kender du til Alexanders sygdom? Lad os tale om denne sjældne tilstand!

Har du nogensinde hørt om Alexanders sygdom? Du har sandsynligvis ikke engang hørt om den. Årsagen er, at det er en meget, meget sjælden neurologisk lidelse i verden. Men det er det værd at have lidt viden om sygdomme som denne, ikke? Især da vi altid er bekymrede for vores børns helbred og udvikling, er det vigtigt at være opmærksom på den slags ting.

Hvad er Alexanders sygdom? Lad os forstå det enkelt!

Okay, lad os se på, hvad Alexanders sygdom er. Kort sagt er det en sygdom, der påvirker vores nervesystem, det system, der transporterer beskeder gennem hele kroppen . Specifikt påvirker den den "hvide substans" i vores hjerne. Denne hvide substans er den del af hjernen, der er opbygget af mange nervefibre.

Denne sygdom tilhører en gruppe af sygdomme kaldet leukodystrofi . Selvom dette ord kan lyde lidt kompliceret, refererer det til sygdomme, der beskadiger hjernens hvide substans.

Ved Alexanders sygdom er den primære skade på en del kaldet myelin . Myelin er et beskyttende lag omkring vores nervefibre. Tænk på det som plastikskeden omkring en elektrisk ledning. Denne myelinskede er det, der gør det muligt for nervesignaler at bevæge sig gnidningsløst og hurtigt. Så når denne myelin er beskadiget, forstyrres processen med transmission af nervesignaler.

Som følge heraf kan en person med Alexander syndrom opleve forskellige problemer, såsom udviklingsforsinkelser og anfald . Desværre er denne sygdom en progressiv, til tider livstruende tilstand. Der findes i øjeblikket ingen kur mod den.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Alexanders sygdom er en ekstremt sjælden sygdom. Det anslås, at sygdommen forekommer hos cirka én ud af en million fødsler . Sygdommen blev først identificeret i 1949 af Dr. W. Stewart Alexander , en australsk læge. Derfor kaldes den Alexanders sygdom.

Findes der typer af Alexanders sygdom?

Ja, læger klassificerer denne sygdom efter den alder, hvor symptomerne begynder at vise sig. Der er flere hovedtyper:

• Neonatal type: Dette er meget sjældent. Symptomer opstår inden for den første levemåned .
• Infantil type: Denne type tegner sig for omkring 80% af diagnoserne hos Alexander syndrom. Symptomerne opstår normalt før 2-årsalderen .
• Juvenil type: Symptomer kan opstå mellem 2 og 13 år. De er dog mest almindelige mellem 4 og 10 år. Omkring 14% af alle diagnoserTilhører denne type.
• Voksentype: Dette er heller ikke særlig almindeligt. Symptomerne er normalt milde. Tilstanden kan opstå i alle aldre efter ungdomsårene . Omkring 6% af diagnoserne falder ind under denne type.

Hvad er årsagen til Alexanders sygdom?

I 95 % af tilfældene af Alexanders sygdom forekommer der en mutation i et gen . Dette gen er med til at danne et protein kaldet Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Desværre er årsagen til de resterende 5 % af tilfældene stadig ukendt.

Normalt sætter disse GFAP-proteiner sig sammen og danner lange kæder (filamenter). Disse kæder giver styrke og støtte til cellerne i vores nervesystem.

Hos personer med Alexanders sygdom produceres dette GFAP-protein dog ikke korrekt. I stedet ophobes unormale proteinklumper kaldet Rosenthal-fibre på steder inde i celler, hvor de ikke burde være. Det er disse Rosenthal-fibre, der beskadiger myelinen, som er nævnt tidligere.

Hvem har en højere risiko for at udvikle denne sygdom?

Faktisk kan alle udvikle denne sygdom. For det meste sker genændringen tilfældigt uden nogen åbenlys årsag. Det er meget sjældent, at et barn arver denne genetiske ændring fra sine forældre. Det betyder, at de fleste mennesker ikke har nogen familiehistorie med denne sygdom.

Hvad er symptomerne på Alexanders sygdom?

Symptomerne på denne sygdom kan variere fra person til person. Symptomerne varierer også afhængigt af den alder (type), hvor sygdommen debuterer.

Neonatale symptomer:

Disse symptomer viser sig i løbet af den første måned af livet.

• Hydrocephalus: Dette er en ophobning af væske i et barns hjerne. Dette kan forårsage, at hovedet bliver forstørret.
• Megalencefali: Unormal forstørrelse af hjernen og hovedet.
• Anfald/Epilepsi: Hyppige anfaldslignende tilstande.
• Spasticitet: Muskelstivhed, nedsat fleksibilitet.
• Udviklingsforsinkelser: Et barns manglende udvikling i et alderssvarende tempo. For eksempel kan nakkestyrke, evnen til at rulle rundt og sætte sig op være forsinket.
• Manglende trivsel eller manglende vægtøgning.

Infantile symptomer:

Disse symptomer starter normalt inden for de første seks måneder, men kan nogle gange starte så sent som ved 24 måneder eller omkring to år. Symptomerne ligner stort set dem, der ses i nyfødtperioden.

Juvenile symptomer:

Disse symptomer opstår normalt mellem 4 og 10 år.

• Vanskeligheder med at synke og tale.
• Ataksi:Dette refererer til problemer med balance, koordination og bevægelse, såsom at være ude af stand til at gå eller have svært ved at gribe ting.
• Muskelproblemer: ting som muskelstivhed (spasticitet), muskelsmerter, muskelspasmer.
• Hyppig opkastning.

Symptomer med debut i voksenalderen:

Disse symptomer kan opstå når som helst i voksenalderen. De ligner ofte dem, der ses i barndommen, men der kan også forekomme rystelser . Nogle gange kan disse symptomer ligne symptomerne ved andre lidelser, såsom Parkinsons sygdom eller multipel sklerose , så det er vigtigt at få en præcis diagnose.

Hvordan diagnosticeres Alexanders sygdom?

Din læge vil først omhyggeligt undersøge dine eller dit barns symptomer. Derudover kan de også udføre tests såsom:

• MR-scanning (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Denne kan undersøge eventuelle ændringer i hjernen. Især kan MR vise ændringer i den hvide substans, såsom tegn på Rosenthal-fibre.
• Genetisk test: Dette er en blodprøve, der kan bekræfte, om der er en mutation i GFAP-genet, der forårsager Alexander syndrom.

Hvordan behandles denne sygdom? Hvordan håndteres den?

Desværre findes der stadig ingen kur mod Alexanders sygdom. Nuværende behandlinger sigter primært mod at kontrollere symptomer og bremse sygdommens progression .

Forskere fortsætter dog med at udføre kliniske forsøg for at finde nye behandlinger for denne sygdom. Du kan tale med din læge om, hvorvidt denne type forsøg er den rigtige for dig eller dit barn.

Afhængigt af symptomerne kan følgende behandlinger anvendes:

• Anti-anfaldsmedicin.
• Fysioterapi, ergoterapi og taleterapi. Disse hjælper med at forbedre et barns bevægelse, evne til at udføre daglige opgaver og tale.
• Ved hydrocephalus, en tilstand hvor væskeophobning i hjernen, kan der udføres en shuntoperation . Dette fjerner overskydende væske fra hjernen.

Hvad er komplikationerne ved Alexanders sygdom?

Symptomerne på Alexander syndrom kan gradvist forværres over tid. Derfor kan patienten have brug for ting som:

• Hjælpemidler, der hjælper med at gå, såsom kørestole eller rollatorer.
• For at få tilstrækkelig ernæring kan sondeernæring ( enteral ernæring ) være nødvendig.

Hvad er fremtiden (prognosen) for mennesker med denne sygdom?

Det er lidt kompliceret at forudsige fremtiden for personer med Alexander syndrom, da det varierer fra person til person . Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan symptomerne forværres over tid, især hos børn. Symptomernes art og varighed varierer afhængigt af sygdomstypen:

• Babyer med den neonatale form er normalt alvorligt handicappede, og mange dør før de fylder to år .
• Børn med den infantile type kan leve i omkring fem til ti år .
• Børn med den juvenile type kan undertiden leve op i 30'erne eller 40'erne .
• Nogle personer med formen, der debuterer i voksenalderen, har meget milde symptomer eller kan endda være asymptomatiske. I de fleste tilfælde påvirker sygdommen ikke deres levetid.

Det er normalt at blive ked af det, når man hører disse ting. Men at kende disse oplysninger vil hjælpe dig med at forstå sygdommen.

Kan Alexanders sygdom forebygges?

I de fleste tilfælde kan selv eksperter ikke sige præcis, hvorfor den genændring, der forårsager Alexander syndrom, opstår. Derfor er der i de fleste tilfælde ingen måde at forebygge denne sygdom på.

Men hvis nogen i din familie har Alexanders sygdom eller en anden type leukodystrofi, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver . Dette vil hjælpe dig med at forstå risikoen for, at dine fremtidige børn arver sygdommen. Du kan også overveje en procedure kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) . Dette involverer udvælgelse af raske embryoner, der ikke har den GFAP-genmutation, der forårsager Alexanders sygdom, og implantering af dem i livmoderen gennem in vitro-fertilisering (IVF) .

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du eller dit barn har Alexanders sygdom, skal du straks kontakte en læge, hvis du oplever et af disse symptomer:

• Vanskeligheder med balance eller gang.
• Besvær med at trække vejret, synke, spise eller tale.
• Kvalme og opkastning.
• Anfald.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Du kan stille lægen spørgsmål som disse:

• Hvilken type Alexander sygdom har jeg (eller mit barn)?
• Hvad er den bedste behandling?
• Er det en god idé at få genetisk testet for Alexander syndrom på andre familiemedlemmer?
• Hvilke tegn på komplikationer skal jeg være opmærksom på?

Endelig en besked til at tage med hjem

Alexanders sygdom er en livslang, progressiv sygdom.En medicinsk tilstand. Dette er meget sjældent og kan nogle gange forekomme i familier. Genetiske tests kan identificere den genetiske variation, der forårsager denne sygdom.

Selvom der ikke findes nogen kur, findes der behandlinger, der kan hjælpe med at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Forskere fortsætter med at forske i at finde bedre behandlinger for denne sjældne sygdom.

Jeg håber, at det at være opmærksom på disse oplysninger vil hjælpe dig med at forstå sygdommen og hurtigt søge lægehjælp, hvis det er nødvendigt. Husk altid, at du ikke er alene, og at du kan få den hjælp, du har brug for.

Alexanders sygdom, neurologisk sygdom, genetisk sygdom, myelin, leukodystrofi, pædiatrisk sygdom