Er der nogen forskel i dit barns seksuelle udvikling? Lad os tale om androgen ufølsomhedssyndrom!

Når et foster vokser i livmoderen, går små ting nogle gange ikke som forventet. Nogle børn kan have mindre problemer med deres kønsorganer, når de bliver født. Eller deres kroppe ændrer sig måske ikke som forventet, når de når puberteten. På sådanne tidspunkter kan vi tænke på en tilstand kaldet "(androgen ufølsomhedssyndrom)". Bare rolig, vi vil tale om dette enkelt, på en måde, du kan forstå.

Hvad er androgen-ufølsomhedssyndrom?

Kort sagt er androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) en tilstand, hvor et barn er genetisk mandligt (dvs. har et X-kromosom og et Y-kromosom), men kroppen reagerer ikke korrekt på de mandlige kønshormoner, androgener . Tænk på det på denne måde: der er små porte i vores kroppe, der sender beskeder til cellerne, og de reagerer på disse hormoner. Hos en person med AIS fungerer disse porte ikke korrekt.

Læger kalder dette en kønsdifferentieringsforstyrrelse . Det blev tidligere kaldt testikulært feminiseringssyndrom, men det navn bruges ikke længere. Denne tilstand påvirker den måde, et barns kønsorganer udvikler sig på, mens barnet stadig er i livmoderen. Det påvirker også udviklingen af ​​seksuelle karakteristika, der burde forekomme under puberteten. Ofte er personer med denne tilstand ikke i stand til at få børn som voksne (infertilitet) .

Findes der forskellige typer af dette?

Ja, der er tre hovedtyper af `AIS`. Hver type har lidt forskellige karakteristika.

1. Komplet androgen-ufølsomhedssyndrom (CAIS):

• Disse mennesker ligner fuldstændig piger udadtil. Det vil sige, at deres kønsorganer ligner en piges.
• De har dog ikke kvindelige indre kønsorganer (dvs. æggestokke, æggeledere, livmoder).
• Det meste af tiden bliver personer med `CAIS` opdraget som piger.

2. Partielt androgen-ufølsomhedssyndrom (PAIS):

• Deres ydre kønsorganer er måske ikke fuldt udviklede som en drengs, eller de kan ligne en piges, eller de kan have en blanding af begge dele, hvilket gør det vanskeligt at identificere dem som mandlige eller kvindelige (tvetydige kønsorganer).
• Mennesker med `PAIS` bliver nogle gange opdraget som drenge og nogle gange som piger.

3. Mild androgen ufølsomhedssyndrom (MAIS):

• Deres kønsorganer ligner et drengebarns.
• De er dog normalt heller ikke i stand til at få børn (infertilitet). Nogle læger anser `MAIS` for at være en del af selve `PAIS`.

Hvem kan udvikle denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Denne 'AIS'-tilstand skyldes en defekt i 'Androgen Receptor (AR)'-genet , som er placeret på 'X'-kromosomet, og som overføres fra moderen til barnet. Da dette er et 'X-bundet' gen, har moderen en 1 ud af 4 chance for at udvikle denne 'AIS'-tilstand, hvis moderen er bærer af dette defekte gen. Piger kan også arve dette defekte gen, og så vil de også være bærere, men de vil ikke udvikle 'AIS'.

AIS er en meget sjælden tilstand . PAIS rammer omkring én ud af 99.000 drengebørn. CAIS rammer mellem to og fem ud af 100.000 babyer.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen?

Som vi nævnte tidligere, er hovedårsagen til dette en abnormalitet i 'AR'-genet på 'X'-kromosomet. Når dette gen ikke fungerer korrekt, kan kroppen ikke producere androgenreceptorer. Disse androgenreceptorer er, kort sagt, de ting, der hjælper kroppens celler med at reagere på mandlige hormoner kaldet androgener (for eksempel testosteron) . Så når disse receptorer mangler, "genkender" kroppen ikke de mandlige hormoner, hvilket betyder, at selvom disse hormoner er til stede, gør de ikke det, de skal.

Hvad er symptomerne på dette?

Symptomerne på AIS varierer afhængigt af typen. Det primære fællestræk for alle typer er dog infertilitet .

Personer med `CAIS` kan ikke blive gravide eller få deres partner gravid. Selvom deres kønsorganer ligner en kvindes, har de ikke indre kvindelige reproduktionsorganer. Personer med `PAIS` eller `MAIS` er også meget usandsynlige i at kunne få børn. De kan have en meget lille penis, og sædproduktionen kan være meget lav eller fraværende.

Andre symptomer, som personer med CAIS kan opleve, omfatter:

• Bliver usædvanligt højere end den gennemsnitlige pige i puberteten.
• Fravær af menstruation (amenoré) .
• I puberteten er der meget lidt eller ingen hår i armhulerne og kønsområdet.
• Indsnævring eller overfladiskhed af vagina .
• Testiklerne forbliver i bughulen (ikke nedstammede).

Andre symptomer, som personer med PAIS kan opleve, omfatter:

• En bifidet pung er en tilstand, hvor testiklen er delt i to .
• Forstørrelse af klitoris (klitorismegali) .
• Forstørrelse af brystvæv hos drenge (gynækomasti) .
• Hypospadi er, når urinrørsåbningen er placeret på undersiden af ​​penis, ikke i spidsen .
• Labiale adhæsioner .
• Unormalt lille penis (mikropenis) .
• Delvis ikke-nedstegne testikler .

Andre symptomer, som personer med MAIS kan opleve:

• Brystforstørrelse (gynækomasti) .
• Lille penis (mikropenis).
• Har meget lidt kropsbehåring .

Hvordan genkender du dette?

En læge kan opdage PAIS ved fødslen ved at se på barnets kønsorganer. Hvis barnet har CAIS eller MAIS, kan det dog muligvis ikke opdages, før barnet er omkring 11 eller 12 år gammelt, hvor barnet er i puberteten . Det er her, en læge kan afgøre, om der er et problem.

For eksempel kan et barn med CAIS ikke have menstruation eller ikke have kønsbehåring. Et barn med MAIS kan have en meget lille penis eller udvikle bryster. I puberteten kan ikke-nedsunkne testikler danne en brok gennem et svagt punkt i bugvæggen. Nogle gange opdager læger, at et barn har ikke-nedsunkne testikler, når de opereres for en lyskebrok .

Hvilke slags tests udføres?

For at bekræfte denne `AIS`-tilstand skal lægen udføre flere tests:

• Blodprøver: Disse kontrollerer hormonniveauer , kønskromosomer og genetiske abnormiteter .
• Billeddiagnostiske undersøgelser: Undersøgelser som ultralyd kan bekræfte, om de kvindelige reproduktionsorganer har dannet sig.

Hvis nogen i din familie har haft AIS, og du planlægger at få børn, er det en god idé at få foretaget en gentest . Denne test kan fortælle dig, om du er bærer af dette unormale gen.

Hvad er behandlingerne for dette?

Behandling af AIS bestemmes af det køn, barnet blev tildelt ved fødslen. Det meste af behandlingen begynder, efter at barnet når puberteten. Dette giver barnets krop tid til at gennemgå udviklingsmæssige ændringer og giver barnet mulighed for at være mere involveret i sine behandlingsbeslutninger.

Nogle sundhedseksperter mener dog, at nogle behandlinger, såsom fjernelse af testiklerne, bør udføres før puberteten på grund af risikoen for at udvikle en type kræft kaldet gonadoblastomer i ikke-nedsunkne testikler. De siger også, at andre behandlinger kan udføres efter puberteten er afsluttet.

Behandlingsmuligheder for børn, der vokser op som drenge:

• Kirurgi til reparation af mandlige kønsorganer. For eksempel 'hypospadiasreparation' (omorganisering af urinrørsåbningen) eller 'orchiopexy' (omorganisering af ikke-nedsunkne testikler i pungen).
• Brystreduktion for at fjerne overskydende brystvæv.
• Brokreparation er en procedure til at lukke åbent eller svækket væv i bugvæggen.
• Testosteron hormonbehandling .

Behandlingsmuligheder for børn, der er adopteret som piger:

• Kirurgi for at fjerne mandlige kønsorganer eller overskydende klitorisvæv.
• Ikke-kirurgiske vaginale dilatationsmetoder til at uddybe vaginaen.
• Østrogen hormonbehandling .

Kan dette forebygges?

Der er ingen måde at forhindre AIS på. Men hvis nogen i din familie har tilstanden, og du er bekymret for, at dit barn kan arve dette unormale gen, kan der udføres genetisk test for at finde ud af, om du er bærer.

Hvordan lever de med denne tilstand? (Fremtidsvision)

Mennesker med AIS kan leve et fuldt og sundt liv . Mange reagerer godt på hormonbehandling og kirurgi. Men fordi AIS ofte forårsager infertilitet, kan det være følelsesmæssigt vanskeligt for mange mennesker. Det kan også have en dybtgående indvirkning på børns og unges mentale sundhed.

Hvis du ikke får foretaget en gonadektomi , øges din risiko for at udvikle testikelkræft med omkring 30 %.

Hvis mit barn har AIS, hvordan kan jeg hjælpe?

"At tage sig af barnets mentale sundhed er en stor del af håndteringen af ​​AIS."

Hvis dit barn har AIS, er det vigtigt at have et stærkt støttesystem bestående af forstående læger, venner og familie. At deltage i støttegrupper kan også hjælpe dit barn med at dele sine oplevelser og udfordringer med andre, der går igennem det samme.

Når dit barn kommer i puberteten og begynder at indse, at dets krop ikke ændrer sig som forventet, er det meget vigtigt at tale med det om AIS .

Hvordan håndterer man AIS som voksen?

Det kan være udfordrende at leve med AIS som voksen. Det kan være svært at have et normalt sexliv, finde en partner, der forstår og accepterer din tilstand, og infertilitet kan have en dybtgående psykologisk indvirkning på mange mennesker.

Hvis du har AIS, kan det være nyttigt at tale med en rådgiver eller terapeut om dine oplevelser. Du kan også komme i kontakt med andre, der har AIS, i støttegrupper.

Endelig ting at huske

Androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) er en tilstand, hvor en person er genetisk mandlig, men ikke reagerer på mandlige hormoner. Som følge heraf kan deres kønsorganer ligne en kvindes, eller de kan have både mandlige og kvindelige karakteristika. Denne tilstand kan forårsage forskellige udfordringer. Derfor er det meget vigtigt for personer med AIS at tale med deres læge regelmæssigt og få stærk psykologisk støtte. Med korrekt lægefaglig rådgivning og støtte fra deres kære kan disse mennesker også leve et succesfuldt liv.

` Androgen ufølsomhedssyndrom, AIS, seksuel udvikling, hormoner, genetiske sygdomme, kromosomer, infertilitet, kønsorganer, pubertet, genetisk testning