Anencefali: Hvad du behøver at vide om en tilstand, hvor hjernen og kraniet ikke dannes korrekt hos et foster

I dag skal vi tale om et noget følsomt emne, og et der chokerer mange forældre. Det er den fødselsdefekt, der kaldes anencefali. Du har måske ikke engang hørt om dette navn. Det er dog meget vigtigt for alle, der venter en ny baby, at være opmærksomme på dette. At læse dette kan gøre dig trist og bange. Men vi taler om dette for at uddanne dig, ikke for at skræmme dig. Så lad os tale om det i detaljer og enkelt.

Kort sagt, hvad er anencefali?

Anencefali er en meget alvorlig, medfødt (til stede ved fødslen) lidelse . Kort sagt, i denne tilstand fødes en baby uden nogle vigtige dele af hjernen og kraniet. Dette er en meget trist tilstand.

Hjernen styrer alle funktioner i vores krop. Fra vejrtrækning til tænkning og følelse er hjernen essentiel for alt. Så fordi dele af hjernen ikke er korrekt dannet, har en baby født med anencefali en meget lav chance for at overleve. For det meste ender sådanne graviditeter med spontan abort eller dødfødsel. Selv hvis de bliver født, lever disse babyer kun i et par minutter, et par timer eller højst et par dage.

Hvordan sker dette? Hvad er neuralrøret?

For at forstå dette, er vi nødt til at gå tilbage til de første par uger af en babys udvikling. Tænk over det, i løbet af de første par uger af en babys udvikling, nærmere bestemt mellem tredje og fjerde uge af graviditeten , begynder babyens nervesystem at blive dannet. Det starter som et fladt stykke væv. Dette væv folder sig derefter og danner en rørlignende form. Vi kalder dette neuralrøret .

Dette neuralrør er fundamentet for hele barnets nervesystem.

• Hjernen og kraniet dannes fra den øverste del af røret .
• Rygmarven udvikler sig fra den midterste del af røret .
• Den nederste del af røret danner rygraden.

Anencefali opstår , når toppen af ​​neuralrøret ikke lukker ordentligt . Det betyder, at hjernen og kraniet ikke lukker ordentligt, hvor de skal. Som følge heraf udvikles vigtige dele af barnets hjerne, såsom forhjernen og storhjernen, ikke. Selvom nogle andre dele af hjernen dannes, er de udenfor og ikke dækket af et kranium eller hud. Vi kalder almindeligvis disse typer defekter for neuralrørsdefekter (NTD'er) .

Er der hovedtyper af anencefali?

Ja, der er tre hovedtyper af anencefali. Alle tre typer er dødelige for fosteret.

• Meroanencefali: Ved denne type er dele af hjernestammen og mellemhjernen delvist udviklede. Hjernen kan også være knap nok dækket af noget hud og dele af kraniet.
• Holoanencefali:Dette er den mest almindelige type anencefali. Ved denne tilstand er hjernen slet ikke udviklet.
• Kraniorakiskisis: Dette er den mest alvorlige type. I dette tilfælde udvikler hjernen, kraniet og rygmarven sig slet ikke.

Hvor almindelig er denne tilstand? Hvilke symptomer kan opdages under graviditet?

Anencefali er en almindelig neuralrørsdefekt. Studier tyder på, at det forekommer i omkring 1 ud af 1.000 graviditeter. Men som vi nævnte tidligere, fordi de fleste af disse graviditeter ender med spontan abort, er det faktiske antal babyer født med denne tilstand meget lavere.

Denne tilstand kan opdages tidligt gennem tests udført under graviditeten. Der er flere tegn, der kan indikere dette.

Hvad er symptomerne på denne tilstand hos en nyfødt baby?

Dette er også meget svært at tale om. Fordi en baby født med anencefali mangler store dele af hjernen, har de ingen bevidsthed om noget.

Det betyder,

• De kan ikke se .
• De hører ikke .
• De føler ikke smerte .

Nogle gange, hvis babyens hjernestamme er fuldt udviklet, kan babyen have nogle reflekser . Det betyder, at de kan krympe sig lidt, når du rører ved dem. Dette kan være meget betryggende for forældre. Vi skal dog forstå, at det ikke betyder, at babyen er ved bevidsthed, at den kan mærke dig, eller at den kan leve i lang tid. Det er bare noget, der sker automatisk.

Hvad er årsagerne og risikofaktorerne for anencefali?

Det er vanskeligt at udpege en enkelt årsag til denne tilstand. Det menes, at den ofte skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

Anencefali er normalt ikke arvelig. I de fleste tilfælde er det forårsaget af en sporadisk genetisk mutation uden familiehistorie.

Men hvis du tidligere har haft et barn med en neuralrørsdefekt (f.eks. spina bifida) , er din risiko for at få et andet barn med den samme defekt omkring 20 gange højere end for gennemsnitspersonen.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand under graviditet?

Med den nuværende teknologi kan anencefali diagnosticeres med høj nøjagtighed gennem prænatal testning. Disse test udføres normalt mellem 18-20 uger af graviditeten.

• Quad Marker Screen: Dette er en test, der udføres på en blodprøve taget fra moderen. Den undersøger fire ting i moderens blod. Denne test kontrollerer også niveauet af alfa-fetoprotein (AFP), som vi nævnte tidligere. Hvis AFP-niveauet er meget højt, er det et tegn på en neuralrørsdefekt.
• Ultralyd: Dette er noget, som mange kender til. Det bruger lydbølger til at tage billeder af babyen. Her kan lægen kontrollere udviklingen af ​​babyens kranium, hjerne og rygmarv. Anencefali kan tydeligt identificeres med denne scanning.
• MR-scanning af fosteret: Nogle gange, hvis yderligere bekræftelse er nødvendig, kan lægen henvise dig til en MR-scanning. Dette kan give klarere og mere detaljerede billeder af hjernen og rygmarven.
• Fostervandsprøve: I denne test indsættes en meget tynd nål i livmoderen, og en lille prøve af fostervandet omkring barnet tages. Væsken testes for niveauer af et enzym kaldet AFP og acetylcholinesterase. Hvis disse niveauer er høje, er det et stærkt tegn på en neuralrørsdefekt.

Hvad er behandlingen og udsigterne?

Dette er virkelig hjerteskærende. Der findes i øjeblikket ingen behandling eller kur mod anencefali, da hjernen ikke kan regenerere sig, når den først er gået tabt.

Denne tilstand er dødelig. Det betyder, at babyen ikke har nogen chance for at overleve. For det meste dør fosteret i livmoderen. Selv hvis det bliver født, dør det inden for et par timer eller dage. Dette er en uudholdelig smerte for forældrene. I en tid som denne vil dine læger, sygeplejersker og andet medicinsk personale give dig og din familie den nødvendige psykologiske støtte og hjælpe jer med at håndtere denne sorg.

Hvad kan vi gøre for at forhindre denne slags situationer?

Selvom en tilstand som anencefali ikke kan forebygges 100%, er der flere ting, vi kan gøre for at reducere risikoen betydeligt .

• At få nok folsyre: Dette er det vigtigste. Enhver kvinde, der planlægger at blive gravid , bør begynde at tage 400 mcg (mikrogram) folsyre dagligt i mindst en måned før graviditeten. Neuralrørsdefekter opstår inden for den første måned af graviditeten, før du overhovedet ved, at du er gravid. Derfor er det vigtigt at begynde at tage folsyre tidligt. Hvis du har haft et barn med en neuralrørsdefekt før, kan din læge anbefale en højere dosis.
• At tale med din læge om den medicin, du tager: Hvis du planlægger at få et barn, skal du fortælle din læge om al den medicin, du tager i øjeblikket. Nogle lægemidler kan være skadelige for fosteret, så din læge kan anbefale passende alternativer.
• Håndtering af dine helbredsproblemer: Hvis du har en anden medicinsk tilstand, såsom diabetes, skal du sørge for, at den er velkontrolleret, inden du bliver gravid. Tal med din læge for at få råd.

Hvordan håndterer man sorgen ved at miste et barn?

At finde ud af, at ens baby har anencefali, kan være en af ​​de mest ødelæggende oplevelser, enhver forælder i verden kan stå over for. Det er en smerte, der ikke kan beskrives med ord. Det er normalt at føle mange følelser i denne tid, herunder tristhed, vrede, håbløshed og skyld.

Forsøg ikke at bære denne sorg alene.

• Tal om dine følelser med din mand/kone, familie og venner, du har tillid til.
• Det medicinske personale vil give dig den støtte, du har brug for. De kan henvise dig til en psykolog eller en støttegruppe med andre forældre, der har haft lignende oplevelser.
• Det vil tage tid at komme sig over denne sorg. Lad dig selv håndtere dette i dit eget tempo.

Selv hvis du gør alt, hvad din læge siger, du skal gøre for at få en sund graviditet, kan disse alvorlige fødselsdefekter nogle gange forekomme. Det er den barske virkelighed. Anencefali er en virkelig hjerteskærende diagnose. Men du er ikke alene i denne rejse. Tøv ikke med at få den støtte, du har brug for.