Er der et problem med din babys kromosomer? Lad os tale om aneuploidi i enkle vendinger!

Det er meget normalt for dig, der venter dig mor, at have mange bekymringer og frygt for tingene på dette tidspunkt. Især når du tænker på den lilles helbred i din mave. Nogle gange spørger vi læger, eller endda folkene under os, om "genetiske sygdomme" eller "kromosomproblemer". Det er det, vi skal tale om i dag, en tilstand kaldet aneuploidi . Navnet lyder måske som en stor ting, men bare rolig. Vi vil tale om det meget enkelt, på en måde, du kan forstå.

Hvad er kromosomer? Lad os forstå det enkelt.

Forestil dig, at hver eneste lille celle i vores krop har små trådkugler indeni. Det er det, vi kalder kromosomer . Inde i disse kromosomer findes vores DNA, som er ekstremt vigtigt. Ligesom et program i en computer indeholder dette DNA alle de instruktioner og oplysninger, som vores krop har brug for for at vokse, udvikle sig og gøre alt. Vi får disse instruktioner fra vores mor og far. Derfor ligner vi nogle gange vores mor, nogle gange vores far, og nogle gange har vi en blanding af begge dele.

Du og jeg, vi fik alle 23 kromosomer fra vores mor og 23 fra vores far, i alt 46 kromosomer . Disse er arrangeret parvis inde i vores celler; det vil sige 23 par. Af disse er 22 par ens for alle. Det sidste par bestemmer, om vi er kvinder eller mænd. Normalt, hvis det er en pige, er den arrangeret som XX , og hvis det er en dreng, er den arrangeret som XY .

Vores kropsceller udskiftes konstant. Når gamle celler dør, dannes nye celler. Vi kalder dette celledeling . Det er en simpel proces, ligesom når man 'kopierer' og 'indsætter' på en computer. Når celler deler sig på denne måde, er de kromosomer, vi talte om, nøjagtig de samme, og de går over i de to nye celler, der dannes. Dette sker gennem hele vores liv. Når de grundlæggende celler, der er nødvendige for at danne en ny baby, det vil sige moderens æg og faderens sædcelle, også opstår, sker denne celledeling. Der kan dog nogle gange være små fejl og mangler i denne kromosomdeling. Det nøjagtige antal kromosomer, der skal deles, er muligvis ikke det samme. Hvis det sker, får nogle celler ikke det nøjagtige antal kromosomer, der skal deles. Det er hovedårsagen til genetiske tilstande såsom (Turners syndrom) eller (Downs syndrom) .

Så hvad er dette (aneuploidi)?

Kort sagt er aneuploidi fraværet af det korrekte antal kromosomer i vores celler, hvilket er 46. For det meste opstår denne tilstand på grund af en lille fejl, der opstår, når moderens æg eller faderens sæd dannes. Når barnet derefter begynder at udvikle sig, starter det med en ændring i antallet af kromosomer.

Der er to ting, der kan ske i dette:

1.Trisomi: Dette betyder, at der er en ekstra kopi af et af kromosomerne, hvilket resulterer i i alt 47 kromosomer.

2. Monosomi: Dette betyder, at ét kromosom mangler, hvilket resulterer i i alt 45 kromosomer.

Når et barn undfanges med denne type kromosomfejl, afsluttes graviditeten ofte ikke vellykket. Der er en høj risiko for spontan abort . Faktisk har undersøgelser vist, at denne tilstand (aneuploidi) er ansvarlig for omkring halvdelen af ​​alle spontane aborter, der forekommer i løbet af første trimester.

Hvad er de vigtigste typer af aneuploidi?

Som vi nævnte tidligere, er der to hovedtyper af aneuploidi: trisomi og monosomi.

Trisomi

Trisomi betyder, at barnet har et ekstra kromosom. Dette bringer det samlede antal kromosomer op på 47. Der er flere hovedtilstande, der kan være resultatet af dette:

• Downs syndrom: Dette er den tilstand, vi hører mest om. Det, der sker her, er, at der er en ekstra kopi af kromosom 21. Det betyder, at der er tre kopier af kromosom 21. Dette kaldes også (trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Det er her, der er en ekstra kopi af kromosom 18. Tidligere kendt som Edwards syndrom , kan denne tilstand forårsage mange helbredsproblemer hos babyer født med denne tilstand.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Det er her, der er en ekstra kopi af kromosom 13. Tidligere kendt som Pataus syndrom , er dette også en tilstand, der forårsager alvorlige helbredsproblemer.

Monosomi

Monosomi betyder, at barnet får ét kromosom mindre. Dette resulterer i i alt 45 kromosomer. De vigtigste tilstande, der følger af dette, er:

• Turners syndrom: Dette er en kønskromosomforstyrrelse. Normalt har en pige to X-kromosomer (XX). En pige med Turners syndrom har kun ét X-kromosom. Dette kaldes (monosomi X) . Da der ikke er noget Y-kromosom, fødes disse babyer som piger.

Hvem er mest sandsynligt berørt af denne situation?

Faktisk kan en tilstand kaldet aneuploidi påvirke ethvert barn . Det sker tilfældigt. Nogle undersøgelser har dog vist, at risikoen stiger en smule, når moderen ældes . For eksempel har en 20-årig mor en chance på én ud af 1.480 for at få et barn med en kromosomafvigelse, mens en 40-årig mor har en chance på én ud af 65. Dette betyder dog ikke, at yngre mødre ikke er i risiko. I tilfælde af Turners syndrom siges det, at alder ikke spiller en væsentlig rolle.

Derfor, hvis du overvejer at få et barn, skal du tale med en læge og få genetisk rådgivning.Det er meget vigtigt at få det. Så kan du være opmærksom på disse situationer på forhånd, forstå dine risici og også tale om de nødvendige tests.

Hvor almindelig er aneuploidi? Er der en sammenhæng med aborter?

Aneuploidi og kromosomafvigelser er mere almindelige, end vi tror. De forekommer i cirka én ud af hver 150 graviditeter . Aneuploidi er også ansvarlig for næsten 50 % af tidlige aborter . Det betyder, at i de fleste tilfælde vil en graviditet med en kromosomafvigelse afbrydes naturligt i stedet for at fortsætte den.

Hvordan kan aneuploidi påvirke graviditet?

Både at have et ekstra kromosom (trisomi) og mangel på kromosomer (monosomi) kan påvirke graviditeten på forskellige måder.

Trisomi:

De fleste graviditeter med trisomi ender med en spontan abort . Undersøgelser viser, at omkring 35 % af alle spontane aborter skyldes trisomi. Imidlertid fødes omkring 1 % af babyer meget sjældent med trisomi. Blandt dem er de mest almindelige babyer med (trisomi 21) eller (Downs syndrom). Hvis en baby fødes med en sådan trisomi, kan babyens overlevelsesrate være lavere end en normal babys. Dette skyldes forskellige komplikationer og medfødte defekter , der opstår ved fødslen.

Monosomi:

Monosomitilstande er sjældnere end trisomier. Så vidt vides, resulterer kun Monosomi X, eller Turners syndrom, i en levendefødt fødsel. Turners syndrom opstår, når kun ét X-kromosom er til stede. Fordi der ikke er noget Y-kromosom, fødes disse babyer som piger.

Hvad er symptomerne på aneuploidi?

Det mest almindelige symptom på aneuploidi er spontan abort . Dette er, når en graviditet slutter midt i graviditeten. Dette sker normalt i løbet af første trimester, men kan nogle gange ske senere. Symptomer på spontan abort inkluderer:

• Har smerter i nedre del af maven og ryggen.
• Kramper ligesom under menstruation.
• Måske lidt, måske meget blødning.

Vigtigt: Hvis du tror, ​​du har disse symptomer, bør du straks kontakte en læge.

Selvom omkring 50% af aborter skyldes genetiske årsager såsom aneuploidi, kan babyer nogle gange blive født med denne tilstand. Sådanne babyer har større sandsynlighed for at have fødselsdefekter , såvel som udviklingsforsinkelser og intellektuelle handicap .

Hvorfor opstår dette (aneuploidi)? Hvad er årsagerne?

Aneuploidi er en genetisk defekt. Oftest opstår denne defekt, før moderens æg og faderens sædceller forenes, det vil sige under dannelsen af ​​æg og sædceller. Vi talte tidligere om celledeling. Æg og sædceller dannes ved en særlig celledelingsproces kaldet meiose . Her deler en celle med 46 kromosomer sig to gange, hvilket skaber fire celler (æg eller sædceller) med 23 kromosomer hver. Aneuploidi opstår, når kromosompar ikke adskiller sig ordentligt under denne meiose, og nogle æg eller sædceller har for mange eller for få kromosomer.

Dette er noget, der sker tilfældigt og uventet . Ligesom printeren på kontoret nogle gange pludselig holder op med at virke, eller et ark papir udskrives forkert, kan vores DNA også have den slags fejl. Ingen kan sige hvornår eller hvordan det vil ske. Hvis du vil vide mere om dette, er det en god idé at tale med en læge og få genetisk rådgivning.

Findes der tests, der kan påvise aneuploidi under graviditet?

Ja, der findes adskillige tests, der kan udføres under graviditeten for at opdage, om et barn har en tilstand kaldet aneuploidi. Nogle af disse er screeningstests, mens andre er diagnostiske tests.

• Noninvasiv prænatal testning (NIPT) / Noninvasiv prænatal screening (NIPS): Dette er en simpel blodprøve, der kan udføres efter 10 ugers graviditet. Den tager en prøve af moderens blod og undersøger barnets DNA for at se, hvor sandsynligt det er, at hun har tilstande som Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13. Dette fortæller dig kun risikoen, ikke den nøjagtige årsag.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): Dette er en test, der udføres mellem 10. og 13. graviditetsuge. Her tager lægen en meget lille celleprøve fra moderkagen og tester den for genetiske tilstande. Dette kan præcist opdage tilstande som aneuploidi. Det indebærer dog en meget lille risiko for spontan abort.
• Fostervandsprøve: Dette er en test, der normalt udføres mellem 15 og 20 uger af graviditeten. Her tager lægen en lille prøve af fostervandet omkring barnet og undersøger barnets celler i det. Dette kan også præcist opdage tilstande som aneuploidi og nogle andre fødselsdefekter. Der er også en meget lille risiko for spontan abort.

Før du træffer en beslutning om disse tests, er det meget vigtigt at tale grundigt med din læge og forstå fordele og ulemper.

Hvordan behandles aneuploidi?

Der findes faktisk ingen specifik behandling for tilstanden (aneuploidi).Mange aneuploiditilstande er dødelige for barnet eller forårsager alvorlige problemer såsom intellektuelle handicap og fysiske defekter. Derfor er behandlingen rettet mod at behandle symptomerne og komplikationerne hos hvert barn. Det betyder, at der udarbejdes en behandlingsplan, der er skræddersyet til hvert barn og holder dem sunde.

Hvis du er gravid, er der risiko for spontan abort på grund af (aneuploidi). En spontan abort er en meget vanskelig oplevelse for en kvinde, både fysisk og følelsesmæssigt. Hvis dette sker, skal du give dig selv tid til at hele.

Hvis du overvejer at stifte familie, så tal med en læge om gentestning og måder at øge dine chancer for en vellykket graviditet.

Er der noget, vi kan gøre for at reducere risikoen for aneuploidi?

Aneuploidi kan ikke forebygges fuldstændigt, da det er en tilfældig genetisk defekt. Der er dog flere ting, vi kan gøre for at reducere risikoen for, at et barn får en fødselsdefekt:

• Spis en afbalanceret kost: Det er meget vigtigt at spise nærende fødevarer under graviditeten.
• Få foretaget en gentest, før du planlægger at blive gravid: Især hvis nogen i din familie har en genetisk sygdom, eller hvis du er over 35 år gammel.
• Afstå fuldstændigt fra rygning og alkoholforbrug.
• Korrekt indtagelse af de prænatalvitaminer, som din læge har anbefalet: især vitaminer, der indeholder folsyre.

Hvis du får en spontan abort på grund af aneuploidi, kan du så blive gravid igen?

Ja, det er i de fleste tilfælde muligt . Risikoen for, at en spontan abort på grund af aneuploidi opstår igen, er meget lav. Fordi, som vi har sagt før, er dette en tilfældig begivenhed. Mange kvinder har fået sunde babyer efter en spontan abort på grund af aneuploidi. Det er dog en god idé at tale med din læge om dine risici og de tests, der kan udføres, før du forsøger at blive gravid igen.

Hvad kan man forvente, hvis man får et barn med aneuploidi?

Når en tilstand (aneuploidi) diagnosticeres, står forældre ofte over for en spontan abort. Dette er en meget trist oplevelse. Men det er vigtigt at forstå, at dette skete på grund af en genetisk defekt, der opstod under undfangelsen, ikke på grund af noget, moderen gjorde under graviditeten. Din læge vil hjælpe dig med at komme dig fysisk og følelsesmæssigt efter en spontan abort.

Hvis et barn fødes med aneuploidi, kan barnet opleve udviklingsforsinkelser , lav statur, medfødte defekter og intellektuelle handicap hele livet. Derfor er det meget vigtigt regelmæssigt at kontrollere barnets helbred hos en læge og give den nødvendige behandling og støtte. Der findes ingen fuldstændig kur mod aneuploidi.

Hvornår skal du se en læge?

• Du har symptomer på en spontan abort.Hvis du har nogen symptomer (mavesmerter, rygsmerter, blødning), skal du straks kontakte en læge. Han/hun vil fortælle dig, om du skal på hospitalet eller ej.
• Hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer efter en spontan abort, skal du straks kontakte en læge, da de kan være tegn på en infektion:
• Hvis du har forkølelse og feber (kulderystelser, feber)
• Hvis du bløder kraftigt (kraftig blødning)
• Hvis du har hyppige smerter og ubehag

Hvilke er de vigtige spørgsmål, du skal stille din læge?

Når du taler med en læge om dette, så glem ikke at stille disse spørgsmål:

• Er jeg i risiko for at få et barn med en genetisk sygdom?
• Er min krop sund nok til at få et barn mere efter en spontan abort på grund af aneuploidi?
• Hvis jeg er i risiko for at få et barn med en genetisk sygdom, anbefaler I så yderligere prænatal screening?

Hvad er forskellen mellem (aneuploidi) og (polyploidi)?

Aneuploidi og polyploidi er begge genetiske tilstande, der skyldes en ændring i antallet af kromosomer i et barns DNA. Men der er en lille forskel.

• Aneuploidi er tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom (f.eks. 47) eller et kromosom mindre (f.eks. 45). I sjældne tilfælde kan flere kromosomer mangle/tilføjes.
• Polyploidi er en tilstand, hvor man har et ekstra sæt kromosomer (dvs. 23 kromosomer). Hvis man for eksempel arver 23 kromosomer fra sin mor og 46 kromosomer fra sin far (dvs. dobbelt så mange som normalt), kaldes det triploidi. Disse er meget sjældne og ofte dødelige tilstande.

Til sidst, ting at huske på (besked til hjemmet)

Aneuploidi kan være skræmmende, når man hører om det. Men husk, det er ofte en tilfældig begivenhed, som ikke er din skyld. Ligesom den computer, vi bruger, pludselig holder op med at virke, kan der nogle gange ske små fejl, selv når vores celler deler sig.

Det vigtigste er at vide, at du ikke er alene. Der er læger, familie og venner, der kan tale om dette, give dig råd og hjælpe dig. Hvis du planlægger at blive gravid, eller allerede er gravid, så tal åbent om det med din læge. Få genetisk rådgivning. Dette vil hjælpe dig med at forstå tilstande som aneuploidi, dine risici og de tests, der kan udføres. Hvis du står over for en traumatisk oplevelse som en spontan abort, så tøv ikke med at få den støtte, du har brug for til at komme dig fysisk og følelsesmæssigt over det.

Vi håber, at alt går godt!

` Kromosomer, aneuploidi, gener, graviditet, spontan abort, Downs syndrom, Turners syndrom, trisomi, monosomi, gentestning, fødselsdefekter, DNA, celledeling