Angelman syndrom: Historien bag din babys smil

Smiler din lille altid og er glad? Klapper han nogle gange i hænderne for at vise sin glæde? Du har det sikkert dejligt, når du ser det. Men vidste du, at der bag et så glad ansigt nogle gange kan være en sjælden genetisk lidelse, der påvirker hans udvikling, tale og gang? I dag vil vi tale om en sådan lidelse, Angelman syndrom.

Hvad er Angelmans syndrom?

Kort sagt er Angelmans syndrom en meget sjælden genetisk lidelse . Den kan påvirke dit barns udvikling, tale og gang. Nogle børn kan få anfald.

Men det særlige ved dette er, at børn med denne tilstand ofte ses som meget glade og smilende . De smiler meget, griner højt og laver nogle gange "håndflagende bevægelser", når de bliver begejstrede. Når man ser dette, bliver man også glad, og man tænker måske også: "Åh, kunne denne glæde hos mit barn være et tegn på sygdom?" Det er en lidt mærkelig følelse, ikke sandt?

Denne tilstand er ikke livstruende, hvilket betyder, at den ikke har en væsentlig indflydelse på dit barns levetid. Det kan dog være lidt bekymrende for nybagte forældre. Efterhånden som dit barn vokser, kan det have udfordringer med at gå, tale og udvikle sig. Der findes dog gode behandlinger, der kan hjælpe dig med at håndtere disse symptomer og leve et normalt liv.

Hvor sjældent er Angelmans syndrom?

Dette er en meget sjælden tilstand. Groft sagt rammer den omkring et ud af 12.000 til 20.000 børn .

Hvordan ved vi, om vores baby har denne tilstand? (Symptomer)

Symptomerne hos børn med Angelmans syndrom kan variere fra person til person. Disse symptomer kan også ændre sig med alderen. Lad os se på de vigtigste symptomer, der kan ses.

Symptomer, der kan ses i barndommen

Du har måske bemærket nogle ting, da dit barn var lille. For eksempel:

• Udviklingsforsinkelser: Kan muligvis ikke gøre ting i samme tempo som andre børn. For eksempel kan de ikke tale deres første ord, når de er omkring et år gamle.
• Amningsvanskeligheder: Barnet kan have svært ved at tage fat på brystet.
• Altid glad og smilende: Dette er det første, de fleste bemærker. Altid smilende, klappende, når de er begejstrede.
• Søvnforstyrrelser: Der kan forekomme problemer med søvnmønstre.

Symptomer, der kan ses, når man bliver lidt ældre

Efterhånden som barnet bliver lidt ældre, omkring to eller tre år gammelt, kan andre symptomer opstå:

• Intellektuel handicap: Der kan ses en vis forsinkelse i indlæringsevnen.
• Talevanskeligheder: Nogle børn kan kun tale få ord, mens andreDu er muligvis ikke i stand til at sige et ord (nonverbalt).
• Gangproblemer: Du kan gå med en akavet, bredbaseret gangart uden ordentlig balance . Dette kaldes undertiden ataksi (problemer med balance eller koordination).
• Anfald: Anfald kan begynde mellem to og tre år.
• Muskelforandringer: Der kan være øget muskeltonus i arme og ben eller nedsat muskeltonus i overkroppen.
• Skoliose: En krumning af rygsøjlen kan ses.
• Problemer med fordøjelsessystemet: Forstoppelse eller gastroøsofageal refluksforstyrrelse (GERD) kan forekomme.
• Øjenproblemer: Ting som nystagmus , strabismus og fotofobi .
• Ændringer i hudfarve (hypopigmentering): Hudfarven kan aftage i nogle områder.

Særlige træk ved ansigtsudseende

Disse børn har også visse særlige træk i deres ansigtsudseende, men disse er ikke ens for alle.

• Kort og bred kranium (brachycephali)
• En tunge, der er større end normalt (makroglossi)
• Mindre end normalt hoved (mikrocefali)
• Fremspring af underkæben (mandibulær prognathia)
• Bred mund
• Bredt fordelte tænder

Disse symptomer bliver mere tydelige, når du bliver ældre.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne?

Okay, lad os nu se på, hvad der forårsager Angelmans syndrom. Det er en genetisk tilstand . Den er forårsaget af en ændring i genet kaldet UBE3A i vores krop.

Kort sagt instruerer dette 'UBE3A'-gen os i at producere et enzym kaldet ubiquitinproteinligase E3A, som hjælper vores nervesystem med at fungere. Hvis dette gen er beskadiget eller mangler, opstår symptomerne på Angelmans syndrom.

Normalt får vi to kopier af hvert gen – en fra vores mor og en fra vores far. I de fleste væv i vores krop er begge kopier af dette 'UBE3A'-gen aktive. I nogle specifikke områder af hjernen er det dog kun kopien fra vores mor, der er aktiv.Så hvis den kopi af dette 'UBE3A'-gen, som du får fra din mor, på en eller anden måde bliver beskadiget, eller hvis den går tabt, så mister disse dele af hjernen en funktionel kopi af dette gen. Det er her, nervesystemets funktion påvirkes, og disse symptomer opstår.

Det er for det meste ikke noget, der går i familier . Det er forårsaget af en tilfældig genetisk ændring. I nogle tilfælde kan det være forårsaget af en anden endnu uidentificeret genetisk ændring ud over `UBE3A`-genet.

Hvordan diagnosticerer læger dette præcist?

Normalt er symptomerne på Angelmans syndrom ikke tydelige ved fødslen. Læger diagnosticerer normalt tilstanden mellem et og fire år . Der er dog tidspunkter, hvor tilstanden kan diagnosticeres under graviditet.

Dette kan nogle gange opdages tidligt med en test kaldet ikke-invasiv prænatal screening (NIPS) under graviditet. NIPS-testen leder efter dele af barnets DNA i moderens blod og vurderer barnets risiko for at udvikle en genetisk sygdom.

En læge mistænker ofte denne tilstand, når et barn ikke når udviklingsmilepæle, der er passende for dets alder . For eksempel, hvis barnet ikke siger sine første ord til tiden eller ikke begynder at gå. Derudover vil lægen også være opmærksom på barnets andre symptomer.

For at bekræfte diagnosen kræves der genetisk testning . Disse tests kan identificere ændringer i UBE3A-genet. Nogle gange kan yderligere tests være nødvendige for at udelukke andre tilstande, der forårsager lignende symptomer.

Kunne det være en fejldiagnose?

Ja, det kan nogle gange være en fejldiagnose, fordi symptomerne på Angelman syndrom minder meget om symptomerne på andre tilstande. For eksempel:

• Autismespektrumforstyrrelse
• Cerebral parese
• Christiansons syndrom
• Mowat-Wilsons syndrom (Mowat-Wilsons syndrom)
• Phelan-McDermid syndrom (Phelan-McDermid syndrom)
• Pitt-Hopkins syndrom
• Prader-Willi syndrom

Derfor er genetiske tests og andre tests meget vigtige for en præcis diagnose .

Hvad er behandlingerne for dette?

Der findes ingen kur mod Angelmans syndrom. Der findes dog mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere dit barns symptomer. Disse behandlinger kan variere fra barn til barn, da ikke alle har de samme symptomer.

Her er nogle behandlingsmuligheder:

• Antiepileptisk medicin: Børn med anfald har brug for disse lægemidler.
• Tale- og kommunikationsterapi: Ting som at hjælpe med at tale, hjælpe med at lære tegnsprog og vænne sig til at bruge særlige kommunikationsapparater.
• Tidlig intervention og uddannelsesressourcer: Programmer, der hjælper børn med at nå udviklingsmæssige milepæle og opnå uddannelsesmæssige mål.
• Fysioterapi: Hjælper med at overvinde balance-, koordinations- og gangvanskeligheder.
• Ergoterapi: Hjælper barnet med at arbejde selvstændigt og udføre daglige opgaver.
• Støttende udstyr: Du skal muligvis bruge bøjler til din ryg, ankler og fødder.
• Særlige ammemetoder: Ting som særlige supper til babyer, der har svært ved at amme.
• At etablere gode søvnvaner: At få en vane med at gå i seng på et fast tidspunkt.
• Medicin, der hjælper fordøjelsessystemet: Medicin, der hjælper maden med at bevæge sig korrekt gennem kroppen.

Dit barns læge vil afgøre, hvilke behandlingsmetoder der er mest passende for dit barn.

Hvordan tager man sig af et barn med Angelmans syndrom?

Når man passer et barn med Angelman syndrom, er det meget vigtigt at følge lægens anvisninger.

• Giver medicin som foreskrevet.
• Udførelse af udviklingsvurderinger som anbefalet.
• Deltagelse i fysioterapi, ergoterapi og taleterapi.
• Går til lægen på de planlagte dage.

Disse børn kan have brug for hjælp til daglige aktiviteter hele livet. Dit barns lægeteam vil hjælpe dig med alt, besvare dine spørgsmål og fortælle dig om støttegrupper , der kan være nyttige.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har Angelmans syndrom, bør du regelmæssigt konsultere dit lægeteam for at sikre, at behandlingerne og terapierne virker korrekt.

• Hvis du bemærker nye symptomer , eller hvis du føler, at et eksisterende symptom forværres, skal du straks fortælle det til din læge .
• Hvis dit barn får et anfald for første gang , skal du straks tage det på skadestuen.

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Når du finder ud af, at dit barn har Angelmans syndrom, er her nogle spørgsmål, du kan stille lægen:

• Hvad er de bedste behandlinger til at kontrollere mit barns symptomer?
• Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at kommunikere bedre ?
• Hvis jeg planlægger at få et barn mere, ville jeg overveje genetisk testning eller genetisk rådgivning.Vil du gøre det?
• Hvordan kan jeg bedst planlægge den støtte, mit barn får brug for i fremtiden?
• Kan du anbefale en støttegruppe?

Kan dette forebygges?

Angelmans syndrom kan ikke forebygges, fordi det er forårsaget af tilfældige genetiske ændringer, der forekommer i fosterstadiet. Det forekommer ofte uden kendt årsag.

Meget sjældent kan nogle mennesker arve denne tilstand. Hvis du planlægger at få et barn, er det en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning for at forstå risikoen ved at få et barn med en tilstand, der kan være forårsaget af en genetisk tilstand eller en genetisk ændring, der kan arves.

Hvad har du at sige om disse børns levetid?

De fleste mennesker med Angelmans syndrom har en normal levetid . Det betyder, at en person med tilstanden ikke dør tidligere end en person uden. Sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer dog fra person til person. Komplikationer fra alvorlige anfald eller alvorlige skader fra fald kan nogle gange være livstruende. Dit barns lægeteam vil yde behandling for at forhindre disse hændelser og holde dit barn sikkert.

Så hvordan vil fremtiden være?

Læger tager mange faktorer i betragtning, når de taler om dit barns fremtid. Du kan forvente nogle forsinkelser i gang, tale og udvikling, efterhånden som dit barn vokser. Dit barn vil dog være i stand til at deltage i aktiviteter, lege og lære med andre børn på deres alder.

Nogle voksne med denne lidelse kan klare sig selv, mens andre kan have brug for støttende pleje, når de bliver ældre. Så dit barns læge er den bedste person til at vide, hvad de kan forvente i de kommende år.

Det kan være overvældende og uoverskueligt at erfare, at dit barns konstante smil og glade ansigt faktisk er tegn på en underliggende genetisk sygdom. Dit barn kan dog stadig smile og være glad, selv efter at have fået diagnosen Angelman syndrom . Det vigtigste er at tage dit barn regelmæssigt til lægen for at sikre, at de udvikler sig i et tempo, der passer til deres behov. Dit barns lægeteam vil være med dig hele vejen. Tøv ikke med at stille spørgsmål for at lære mere om tilstanden og for at finde ud af mere om fremtiden.

Endelig ting at huske

Angelmans syndrom er en sjælden genetisk tilstand, men den er ikke livstruende. Hvis dit barn virker glad og smiler hele tiden, men har udviklingsforsinkelser, talevanskeligheder eller gangproblemer, er det vigtigt at tale med en læge om det.

• Tidlig opsporing og iværksættelse af nødvendig behandling er en stor del af forbedringen af ​​barnets livskvalitet.
• Til barnetTing som taleterapi, fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe meget.
• Du er ikke alene. Støttegrupper og rådgivning fra læger vil være en stor styrke for dig på denne rejse.
• Dit barns glæde og latter er din største trøst. Beskyt den glæde og prøv at give dit barn det bedste. Det er meget vigtigt at have en positiv indstilling.

Angelman syndrom, genetiske sygdomme, børns udvikling, udviklingsforsinkelse, talepædagogik, anfald, UBE3A-genet, glad ansigt