Hvad er Huntingtons sygdom? Lad os tale om det på en simpel måde.

Har du nogensinde bemærket, at nogen i din familie, måske din mor eller far, eller en du kender, pludselig mister kontrollen over deres lemmer? Du har måske bemærket ting som små rystelser, nogle gange bare snublen, ting der falder på gulvet, eller svært ved at kontrollere følelser som vrede og tristhed. Selvom disse ting kan virke som små ting udefra, kan årsagen bag dem nogle gange være alvorlig. I dag skal vi tale om en sygdom, der forårsager lignende symptomer, men som mange mennesker i vores land ikke har hørt om. Det er Huntingtons sygdom.

Kort sagt, hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er en genetisk tilstand, der påvirker hjernen, især nervecellerne. Den påvirker de dele af hjernen, der styrer bevægelse og hukommelse.

Tænk på vores krop som en computer. Hjernen er dens primære kontrolcenter. Når denne sygdom udvikler sig, går nogle af programmerne i kontrolcentret amok. Så begynder ting som kropsbevægelser, følelser og tanker at gå amok. Med tiden stiger disse symptomer gradvist, ikke aftager.

Findes der nogen varianter af denne sygdom?

Ja, der er to hovedtyper af Huntingtons sygdom.

1. Voksenudbrud: Dette er den mest almindelige type. Symptomerne begynder normalt at vise sig efter 30-årsalderen.

2. Juvenil Huntingtons sygdom: Dette er en meget sjælden type. Den rammer børn og unge voksne.

Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom?

Denne sygdom påvirker både vores krop og vores sind. Derfor kan symptomerne opdeles i to hovedkategorier. Lad os se på dem på denne måde for at gøre dem lettere at forstå.

I de tidlige stadier er disse symptomer muligvis ikke mærkbare. De kan starte med noget så simpelt som at holde en kuglepen eller snuble. Men med tiden kan disse symptomer gradvist blive værre, hvilket gør det umuligt at udføre daglige opgaver på egen hånd.

Hvorfor opstår denne sygdom? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til Huntingtons sygdom er en genetisk mutation. Kort sagt er det forårsaget af en ændring i genet kaldet 'HTT' i vores krop.

Dette 'HTT'-gen producerer et protein kaldet 'huntingtin'. Dette protein hjælper nervecellerne (neuronerne) i vores hjerner med at fungere korrekt.

Men fordi en person med Huntingtons sygdom har en defekt i 'HTT'-genet, er det 'huntingtin'-protein, som det producerer, også defekt. I stedet for at hjælpe nervecellerne, begynder det defekte protein at ødelægge dem. Når hjerneceller dør på denne måde, opstår de førnævnte symptomer.

Er dette en arvelig sygdom?

Ja. Dette er helt sikkert en arvelig sygdom. I medicin kalder vi dette et "autosomalt dominant" arvemønster. Det betyder ganske enkelt:

Meget sjældent kan nogen udvikle sygdommen uden at nogen i deres familie har sygdommen på grund af en ny genetisk mutation. Men det sker meget sjældent.

Hvordan diagnosticerer en læge denne sygdom?

Hvis du har disse symptomer, er det første, du bør gøre, at se en læge. Han eller hun vil sandsynligvis henvise dig til en neurolog.

Der udføres adskillige tests for at diagnosticere sygdommen.

• Fysisk og neurologisk undersøgelse: Lægen vil omhyggeligt kontrollere dine kropsbevægelser, balance og reflekser.
• Familiehistorie: Du vil blive spurgt, om nogen i din familie har haft denne sygdom. Dette er meget vigtigt.
• Genetisk testning: Dette er den vigtigste test for at bekræfte sygdommen. Dette involverer at tage en blodprøve og teste dens DNA for HTT-gendefekten.
• Hjernescanninger: Scanninger såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og computertomografi (CT) kan også udføres for at se, om der er ændringer i hjernen.

Er det muligt at vide, om man har dette, før symptomerne viser sig?

Ja, det kan du. Hvis nogen i din familie (mor, far, søskende) har sygdommen, kan en gentest finde ud af, om du også arver genet, før symptomerne viser sig . Dette kaldes "prædiktiv genetisk testning".

Men det er en meget følsom beslutning.

• Fordele: At vide, at du kan udvikle denne sygdom i fremtiden, kan hjælpe dig med ting som familieplanlægning og økonomisk planlægning.
• Ulemper: Det kan også være meget svært mentalt at erfare, at man har en uhelbredelig sygdom.

Findes der en behandling for dette?

Det er det værste at høre. Der findes i øjeblikket ingen behandling, der fuldstændigt kan kurere Huntingtons sygdom, forhindre sygdommen i at opstå eller forhindre, at symptomerne forværres.

Men bare rolig. Der findes mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og hjælpe patienten med at leve så behageligt som muligt.

• Fysioterapi eller ergoterapi: Disse behandlinger hjælper med at forbedre kroppens balance, muskelstyrke og gøre daglige opgaver lettere.
• Taleterapi:Hjælper med tale- og synkebesvær.
• Rådgivning: Rådgivning er meget vigtig for at håndtere tilstande som stress og depression forårsaget af sygdommen.
• Medicin: Din læge kan ordinere forskellige lægemidler til at kontrollere dine symptomer. For eksempel:
• Medicin som "tetrabenazin" og "deutetrabenazin" bruges til at kontrollere kropsrystelser (chorea).
• Medicin som antidepressiva og antipsykotiske lægemidler mod depression og psykiske lidelser.

Hvordan forværres sygdommen over tid?

Huntingtons sygdom er en progressiv sygdom, der normalt forløber gennem tre stadier.

Er denne sygdom dødelig?

Huntingtons sygdom er ikke direkte dødsårsag. Komplikationer af sygdommen kan dog forårsage dødsfald. For eksempel:

• Synkebesvær kan forårsage, at mad/drikke sætter sig fast i luftvejene , hvilket forårsager infektioner såsom lungebetændelse .
• Alvorlige skader forårsaget af hyppige fald .

Sygdommen varer normalt mellem 10 og 30 år efter diagnosen.Du kan leve. Denne tid varierer fra person til person.

Hvad kan man gøre, mens man lever med sygdommen?

Selvom denne sygdom ikke kan forebygges, er der mange ting, man kan gøre for at opretholde en god livskvalitet, mens man lever med sygdommen.

• Motionér regelmæssigt: Forskning har vist, at motion kan hjælpe dig med at forblive fysisk og mentalt sund.
• Få god ernæring: Bodybuilding kan forbrænde op til 5.000 kalorier om dagen. Derfor er det vigtigt at konsultere en ernæringsekspert og spise en god kost.
• Drik rigeligt med vand: Synkebesvær kan føre til dehydrering. Derfor er det vigtigt at drikke den nødvendige mængde vand i løbet af dagen.
• Deltag i en støttegruppe: At tale med andre mennesker med denne sygdom og deres familier er en stor kilde til mental styrke.
• Planlæg for fremtiden: Undersøg på forhånd den pleje, du får brug for (hjemmepleje, plejehjem), hvis din sygdom forværres. Udpeg en person, du har tillid til, til at tage sig af dine økonomiske og juridiske anliggender.

Det er normalt at føle sig trist og chokeret, når man hører om denne sygdom. Men du er ikke alene. Læger, terapeuter, rådgivere og din familie er der for at hjælpe dig.