Blev din baby født uden den farvede del af øjet? Skal vi tale om aniridi i detaljer?

Da din lille guldklump kom til verden, lagde du så mærke til noget mærkeligt eller anderledes ved hans eller hendes små øjne? Nogle gange, dog meget sjældent, fødes babyer med den farvede del af øjet, iris, som nogle kalder den "sorte ring", helt eller delvist fraværende. I medicin kalder vi denne tilstand (Aniridi) . Det kan være lidt skræmmende at høre dette navn, men bare rolig. Det vigtigste er at være godt informeret om dette. Lad os tale klart om det hele i dag.

Hvad er aniridi egentlig? Kort sagt...

Kort sagt er aniridi en tilstand, hvor en baby fødes med delvis eller fuldstændig mangel på den farvede del af øjnene, iris. Nogle babyer har slet ingen iris. Andre har måske kun en lille del af iris i begge øjne.

Det vigtige er, at denne tilstand (Aniridi) altid påvirker begge babyens øjne. Det er ikke noget, der kun påvirker det ene øje. Læger diagnosticerer normalt denne tilstand, så snart babyen er født. For når man ser på øjnene, er det tydeligt, at denne iris mangler. Uanset hvor lille babyens iris er, vil denne tilstand (Aniridi) helt sikkert påvirke hans syn. Det kan også være en årsag til andre øjenproblemer, når han vokser op.

Hvorfor sker dette for vores små? Hvad forårsager aniridi?

Nu tænker du sikkert: "Hvorfor skete det her for min baby?" Aniridi er en genetisk lidelse. Det vil sige, at den er forårsaget af en ændring i generne inde i cellerne i vores krop.

For at være præcis er hovedårsagen til dette en ændring i et gen kaldet (PAX6) . Dette (PAX6) gen er meget vigtigt. Fordi, mens barnet er i livmoderen, hjælper dette gen med dannelsen af ​​barnets øjne, dele af hjernen, rygmarven og organer såsom bugspytkirtlen. Denne genetiske ændring forekommer normalt mellem 12. og 14. graviditetsuge.

Hvem har større sandsynlighed for at udvikle denne tilstand (aniridi)? (Risikofaktorer)

Aniridi er mest almindelig hos børn, hvis forældre har tilstanden. Hvis en af ​​forældrene for eksempel har aniridi, er der 50/50 chance for, at deres barn også får det.

Men det betyder ikke, at hvis du har aniridi, vil alle dine børn have det. Det betyder bare, at der er en lidt højere risiko end andre.

Nogle gange kan et barn også udvikle denne tilstand, selvom begge forældre ikke har aniridi. Vi kalder det sporadisk, hvilket betyder, at det forekommer tilfældigt . Omkring hvert tredje barn kan udvikle aniridi på denne måde.

Hvilke symptomer kan vi se hos en baby med aniridi?

Fordi den farvede del af babyens øje, iris, mangler, kan pupillen virke større end normalt. Nogle gange kan formen på denne pupil ændre sig fra side til side. Det kan også være svært for barnet at vænne øjnene til stærkt eller svagt lys. Dette kan forårsage symptomer som:

• Helt eller delvist synstab: Synet kan være nedsat på det ene eller begge øjne.
• Sløret syn: Du kan muligvis ikke se tingene tydeligt.
• Øjensmerter: Nogle gange kan øjnene gøre ondt.
• Lavt syn: Synet kan være meget dårligt.
• Fotofobi: Besvær med at se på lys, øjnene kan føles blå.

Kan aniridi forårsage andre komplikationer?

Ja, et barn med aniridi kan ikke kun have en reduceret iris, men også dele af øjet, der hjælper med synet, såsom synsnerverne og nethinderne.

Når børn med aniridi bliver ældre, er de også mere tilbøjelige til at udvikle adskillige andre øjensygdomme. For eksempel:

• Katarakt: Uklarhed af øjets linse.
• Uklare hornhinder: Uklarhed af den gennemsigtige membran foran i øjet.
• Grøn stær: En tilstand, hvor trykket inde i øjet stiger, hvilket beskadiger synsnerven.
• Nystagmus: Hurtig, ukontrolleret bevægelse af øjnene frem og tilbage.

En anden vigtig ting er , at især børn med sporadisk aniridi har en øget risiko for at udvikle en sjælden type nyrekræft kaldet Wilms tumor. Fordi genet (PAX6), som vi talte om tidligere, ikke kun påvirker øjnene, men også udviklingen af ​​andre dele af kroppen, herunder nyrerne, kan ændringer i dette gen også påvirke andre dele. Derfor er lægerne også opmærksomme på dette.

Hvordan diagnosticerer læger denne tilstand (aniridi) præcist?

Normalt kan lægen diagnosticere denne tilstand (aniridi), så snart barnet er født, fordi det straks er tydeligt, at barnets øjne mangler en iris.

Men hvis du er bekymret for, at din baby kan have aniridi eller en anden genetisk lidelse, uanset om det er fordi nogen i din familie har lidelsen eller af andre årsager, kan du tale med din læge om prænatal genetisk testning . Dette indebærer at tage en blodprøve fra dig for at se, om din baby er i risiko for at have en genetisk lidelse. Nogle gange kan en test kaldet fostervandsprøve udføres. Dette indebærer at tage en lille prøve af fostervandet, der omgiver babyen, og teste det.

Hvad kan man gøre for at behandle en baby med aniridi?

Ved behandling af tilstanden (aniridi) er lægernes hovedmål at bevare og forbedre barnets syn så meget som muligt.

Det vigtigste er at få dit barns øjne tjekket regelmæssigt af en øjenlæge. Jo før du opdager ændringer i dit barns øjne, jo bedre er dine chancer for at håndtere symptomer og forebygge komplikationer.

Barnet kan have brug for en eller flere af følgende behandlinger:

• Briller eller kontaktlinser: Ligesom andre mennesker med synshandicap kan børn med aniridi forbedre deres syn ved at bruge briller eller kontaktlinser. Specialiserede farvede kontaktlinser er tilgængelige for børn med aniridi. Disse ligner præcis øjets iris. De hjælper også med at kontrollere mængden af ​​lys, der kommer ind i øjet, og reducere lysfølsomheden.
• Medicin: Hvis din baby har grøn stær eller hornhindeproblemer, kan lægen ordinere medicinske øjendråber, kunstige tårer eller anden medicin .
• Kirurgi: Hvis der udvikles grå stær, kan det være nødvendigt at fjerne den med en grå stær-kirurgisk operation . Derudover kan glaukomkirurgi nogle gange være nødvendig for at kontrollere tilstanden. Som en nyere behandling kan nogle børn have mulighed for at få implanteret kunstige iriser. Men da dette stadig er en meget ny behandling, er den ikke egnet til alle børn. Dette er en beslutning, der træffes af lægen.

I hvilke situationer skal man straks søge læge?

Hvis du bemærker ændringer i dit barns øjne eller syn, skal du kontakte en læge hurtigst muligt. Du kan også stille lægen spørgsmål som:

• Hvor ofte skal jeg få min babys øjne tjekket?
• Er kunstig iristransplantation egnet til min baby?
• Hvad er chancerne for, at min baby udvikler komplikationer?
• Hvilke ændringer eller symptomer skal jeg være særligt opmærksom på?

I en nødsituation, det vil sige, hvis du ser et af følgende symptomer, skal du straks tage dit barn på hospitalet:

• Hvis du pludselig mister synet.
• Hvis du oplever stærke smerter i øjnene.
• Hvis du begynder at se nye lys foran dine øjne, eller hvis du begynder at se sorte flydere.

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har aniridi?

Hvis din baby har aniridi, kan du forvente, at de har nogle synsproblemer. De vil også have brug for regelmæssige øjenundersøgelser hele livet.Sådan overvåges hans øjnes sundhed.

Ifølge statistikker har omkring otte ud af ti børn med aniridi dårligt syn eller en eller anden form for handicap. Derudover udvikler mange mennesker med aniridi grøn stær, normalt mellem 10 og 20 år.

Men bliv ikke forskrækket over disse statistikker. Det betyder ikke, at alle babyer født med aniridi vil have alle disse ting. Tal med din læge eller øjenlæge for at finde ud af, hvilke faktorer der specifikt kan påvirke din baby, og hvad du kan forvente, når de vokser op.

Det er normalt at føle sig bange og chokeret, når man finder ud af, at ens nyfødte har en tilstand, der påvirker deres syn ved fødslen. Aniridi kan forårsage en række problemer, men der findes behandlinger, der kan hjælpe.

De vigtigste ting vi skal huske fra denne historie (Tag-hjem-besked)

Okay, så lad os samle nogle af de vigtigste punkter fra det, vi har talt om, og huske dem:

• Aniridi er en tilstand, hvor et barn fødes uden hele eller en del af den farvede del af øjet, iris.
• Dette er en genetisk tilstand. Specifikt er genet (PAX6) involveret i dette.
• Denne tilstand påvirker helt sikkert synet. Med tiden kan den også føre til andre øjensygdomme som grå stær og grøn stær.
• Det vigtigste er at genkende denne tilstand tidligt og få dit barns øjne tjekket regelmæssigt af en øjenlæge med jævne mellemrum. Dette er noget, der absolut bør gøres.
• Der findes behandlinger for tilstanden (aniridi). Disse omfatter briller, kontaktlinser, medicin og nogle gange endda kirurgi.
• Det er normalt at føle sig bange og ked af det, når du finder ud af, at din baby har denne tilstand. Men det vigtigste er ikke at gå i panik og at handle ud fra den rette lægelige rådgivning. Din læge vil give dig al den støtte, du har brug for.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, skal du ikke holde dem for dig selv. Spørg din læge eller øjenlæge.

` Aniridi, øjets iris, den farvede del af øjet, synshandicap, PAX6-genet, øjensygdomme, pædiatriske øjensygdomme