Vid inden du får et barn: Er du bekendt med det ashkenaziske jødiske genetiske panel?

Vi ved alle, at børn arver ting som udseende og talent fra deres forældre. Ligeledes kan vores børn nogle gange, uden at vi overhovedet er klar over det, også arve gener relateret til visse sygdomme. Nogle af disse sygdomme er mere almindelige blandt visse etniske grupper i verden. I dag taler vi om en sådan specifik genetisk test. Dette er især vigtigt for folk af ashkenazisk jødisk afstamning, der kommer fra visse dele af Europa.

Kort sagt, hvad er dette ashkenaziske jødiske genetiske panel?

Lad os først se på, hvem disse ashkenaziske jøder er. De er jødiske folk, der stammer fra central- eller østeuropæiske lande. Undersøgelser har vist, at denne befolkningsgruppe har en højere forekomst end gennemsnittet af visse genetiske sygdomme.

Det er meget vigtigt at forstå ordet "bærer" her. Forestil dig, at du har et gen for en bestemt sygdom i din krop, men du har ingen symptomer på den sygdom. Du er sund og rask. Men du kan give genet videre til dit barn. Det er det, vi kalder en "bærer" for sådan en person.

Interessant nok har man fundet ud af, at omkring hver fjerde person af ashkenazisk afstamning kan være bærer af denne genetiske sygdom. Derfor er dette genetiske testpanel designet til at forudsige risikoen for at være bærer.

Hvilke er de primære sygdomme, som denne test undersøger?

Denne gentest fokuserer på en række alvorlige sygdomme, der kan have alvorlig indflydelse på et barns liv. Selvom nogle af disse kan behandles, er de ikke fuldstændig helbredelige. I nogle tilfælde kan de endda være dødelige.

Lad os tage et simpelt kig på nogle af de vigtigste sygdomme i tabellen nedenfor.

Derudover udføres test for en række andre sygdomme såsom familiær dysautonomi, mucolipidose type IV, glykogenlagring 1a og ahornsirupsurinsygdom.

Hvem bør tage denne test? Hvornår er det bedste tidspunkt?

Nu undrer du dig måske: "Skal jeg også tage denne test?" Denne test er især vigtig , hvis du, din partner eller I begge er af ashkenazisk jødisk afstamning .

Hvorfor det? Fordi så har du nok tid til at lære om resultaterne, tænke over dem og diskutere og beslutte, hvilke beslutninger du skal tage videre uden pres.

Hvordan udføres testen, og hvad betyder resultaterne?

Dette er en meget simpel test. Nogle gange tages en blodprøve , andre gange bruges en spytprøve . Din læge kan henvise dig til denne test. Det tager normalt et par uger, før resultaterne kommer tilbage, efter du har taget prøven.

Lad os nu se, hvad resultaterne siger.

• Hvis resultatet er negativt: Det betyder, at du ikke er bærer af nogen af ​​de testede sygdomme. Det er en rigtig god nyhed. Der er ikke andet, du kan gøre.
• Hvis kun den ene partner er bærer: Hvis I begge testes, og kun den ene af jer er bærer, er jeres barn ikke i risiko for at udvikle sygdommen. Der er dog 50 % chance for, at barnet også bliver bærer. Det betyder, at barnet kan give genet videre til et andet barn i fremtiden.
• Hvis begge partnere er bærere af den samme sygdom: Det er her, vi skal være mest bekymrede. Hvis I begge er bærere af den samme sygdom, er der ved hver graviditet en 25%, eller en ud af fire, risiko for, at barnet udvikler sygdommen . Der er også en 50% chance for, at barnet er bærer, og en 25% chance for, at barnet ikke bliver påvirket.

Hvis vi begge er transportører, hvad er så vores muligheder?

Det er normalt at føle sig trist og ængstelig, når man får et resultat som dette. Men det vigtigste er at vide, at du ikke er alene, og at du har flere muligheder at vælge imellem. Det er vigtigt at tale med din læge om alle disse ting.

Her er nogle af de vigtigste muligheder:

1. Brug af donoræg eller -sæd: Æg eller sæd fra en person, der ikke er bærer af sygdommen, kan bruges til at undfange et barn.

2. Adoption: At beslutte at adoptere et barn er en anden god mulighed.

3. Beslutning om ikke at få børn: Nogle par beslutter sig måske for ikke at få børn, fordi de ikke ønsker at tage denne risiko.

4. Præimplantationsgenetisk diagnose (PGD): Dette udføres med IVF-teknologi. Kort sagt kombineres moderens æg og faderens sædceller i et laboratorium for at skabe flere embryoner. Derefter testes hvert af disse embryoner, og kun raske embryoner, der ikke bærer sygdomsgenet, udvælges og implanteres i moderens livmoder.

5. Screening under graviditet: Nogle par vælger at få deres baby testet i de første måneder af graviditeten, efter at have haft en normal graviditet. Dette kan hjælpe med at afgøre, om babyen er blevet påvirket af sygdommen eller ej.

I en sådan situation kan en genetisk rådgiver, hvilket betyder, at det er meget vigtigt at se en rådgiver, der har fået særlig træning i genetiske sygdomme og testning. De kan tydeligt forklare, hvilke muligheder der er bedst for dig, og hvad du skal gøre derefter, baseret på dine resultater.