Har dit barn disse symptomer? Lad os tale om Ataksi-Telangiektasi (AT)!

Snubler din lille oftere end andre børn, når han går, eller ser det ud til, at han har svært ved at holde balancen? Har han nogle gange små røde spindelvæv på det hvide i øjnene eller på kinderne? Det er små ting, som vi nogle gange ignorerer, men de kan være tidlige tegn på en sjælden genetisk tilstand kaldet 'Ataksi-Telangiektasi (AT). Så selvom dette er et lidt kompliceret emne, lad os tale om det på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er 'Ataksi-Telangiektasi (AT)' præcist?

Kort sagt er 'Ataksi-Telangiektasi (AT), også kendt af nogle som 'Louis-Bar syndrom', en meget sjælden genetisk tilstand , der primært påvirker vores nervesystem, netværket af nerver, der bærer beskeder fra hjernen, rygmarven og gennem hele kroppen, og immunsystemet, som beskytter vores krop mod sygdom.

Dette er en "(neurodegenerativ)" tilstand. Det vil sige, at cellerne i vores nervesystem gradvist svækkes med tiden, og deres funktion falder. Tænk på det som en maskine, der plejede at fungere godt, gradvist bliver gammel, og delene slides op og holder op med at virke. Når disse nerveceller svækkes, opstår en tilstand kaldet "(ataksi)", hvor kroppen mister balancen i en ung alder, og bevægelserne bliver uregelmæssige. Derfor kaldes "ataksi" det.

Det andet hovedsymptom er telangiektasi. Det er når små røde, trådlignende blodkar optræder på det hvide i øjnene og nogle gange på kinderne og øreflipperne. Disse er normalt smertefrie, men de er et tegn på sygdommen.

Hvem kan udvikle denne tilstand?

`Ataksi-Telangiektasi (AT)` skyldes en ændring i gener, det vil sige en `genmutation` . Alle kan arve dette. Men hvordan ved man det? Denne sygdom opstår kun, hvis barnet modtager en muteret kopi af dette `ATM`-gen fra både moderen og faderen. I medicin kalder vi dette `(autosomal recessiv)` arv.

Forestil dig, at begge forældre kun har én kopi af dette muterede gen. Så vil de ikke vise symptomer, fordi to kopier af det muterede gen er nødvendige for at udvikle sygdommen. Men de vil være "bærere" af dette gen. Så et barn fra to forældre, der er bærere, har mulighed for at modtage begge kopier af dette muterede gen. Hvis det sker, vil barnet have 'AT'-tilstanden. Ifølge statistikker i USA er omkring 1% af befolkningen i det pågældende land bærere af denne muterede kopi af 'ATM'-genet.

Hvor almindelig er `Ataksi-Telangiektasi (AT)`?

Dette er en meget sjælden sygdom . På verdensplan anslås det, at cirka én ud af 40.000 til 100.000 mennesker har denne sygdom. Det betyder, at den også er meget sjælden i Sri Lanka.

Hvordan påvirker denne sygdom et barns krop?

Ataksi-Telangiektasi (AT) er en sygdom, der gradvist forværres over tid.Det vil sige, at symptomerne tiltager over tid. Et barn med 'AT' begynder normalt at vise symptomer omkring 5-årsalderen.

De første symptomer, der viser sig, er problemer med bevægelse.

• Når jeg går , føles det som om mine ben bliver viklet ind i hinanden, og jeg mister balancen .
• Lemmerne rykker unaturligt.
• Musklerne spjætter bare.
• Når jeg taler , bliver mine ord rodet sammen, og det føles som om, jeg har svært ved at tale .

Når dit barn bliver ældre og går ind i teenageårene, kan det have brug for et hjælpemiddel, såsom en kørestol, for at komme rundt. Jeg forstår, at dette kan være svært for forældre at håndtere, men det er vigtigt at være opmærksom på denne situation.

Hvad er symptomerne på ataksi-telangiektasi (AT)?

Som vi har diskuteret tidligere, er der to hovedsymptomer på denne sygdom:

1. Vanskeligheder med at koordinere bevægelser (ataksi) : Gangbesvær, tab af balance osv.

2. Små røde blodkar, der optræder i øjne og hud (telangiektasi) : Disse ses normalt i det hvide i øjnene, kinderne og ørerne.

Derudover kan en række andre bevægelsesrelaterede symptomer ses i `AT`-tilstanden:

• Gangbesvær (dette er et af de vigtigste symptomer, der ses først).
• Manglende evne til at bevæge øjnene fra side til side, "okulomotorisk apraksi" eller unormale øjenbevægelser, "nystagmus".
• Ufrivillige, rykvise bevægelser (chorea).
• Muskeltrækninger (myoklonus).
• Gradvis tab af nervefunktion (neuropati).
• Sløret tale : Mange børn har svært ved at udtale ord korrekt og bruge den rette betoning i deres tale. Som følge heraf lyder deres tale ikke som "normal" tale.
• Balanceproblemer .
• Væksthæmning eller dysfunktion i det endokrine system: Denne tilstand kan forværres af hyppige infektioner og ændringer i væksthormoner.

Ataksi-Telangiektasi (AT) er en sygdom, der svækker en persons immunsystem . Denne svaghed forværres over tid. Symptomer på et svækket immunsystem omfatter:

• Hyppig forekomst af kroniske lungeinfektioner.
• Føler mig træt hele tiden (udmattelse).
• Bliver syg hurtigere end andre.
• Hyppige infektioner og langsom sårheling.
• Øget risiko for at udvikle kræftformer såsom 'leukæmi' (blodkræft) eller 'lymfom' (kræft i lymfeknuderne).
• Overfølsomhed over for strålingseksponering (f.eks. røntgenstråler).

Et andet symptom er en stigning i niveauet af et protein kaldet 'alfa-føtoprotein (AFP)' i blodet. Den nøjagtige årsag til denne stigning i 'AFP'-niveauer er ukendt.

Hvad forårsager ataksi-telangiektasi (AT)?

Denne sygdom er forårsaget af en mutation i genet kaldet "ATM".

Lad os nu se på, hvad disse gener og kromosomer er. Forestil dig, at der er en stor bog, der indeholder alle instruktionerne til, hvordan vores krop skal vokse. Den bog hedder 'DNA'. Kapitlerne i denne 'DNA'-bog kaldes 'gener'. Dette 'DNA' er lagret inde i ting, der kaldes 'kromosomer'. Normalt har et menneske 46 kromosomer, som er arrangeret i 23 par. Vi får det ene fra vores mor og det andet fra vores far for at danne disse kromosompar.

Når celler i reproduktionsorganerne dannes, deler disse celler sig og laver kopier af sig selv. Nogle gange, ligesom en printer, der blokerer et ark papir, kan disse celler lave fejl i deres gener, kaldet mutationer. Nogle kopier af instruktionerne er lavet præcis som de er, og nogle er lavet forkert.

Som vi nævnte tidligere, nedarves dette muterede gen i et "autosomalt recessivt" mønster. Det betyder, at både mor og far er bærere af dette muterede "ATM"-gen, og barnet vil udvikle sygdommen, hvis de begge arver det muterede gen. Hvis det kun kommer fra den ene forælder, vil barnet kun være bærer og ikke vise symptomer.

Dette 'ATM'-gen er meget vigtigt. Fordi det producerer proteiner, der fortæller kroppen, hvordan den skal reparere vores 'DNA', når det er beskadiget. 'ATM'-proteiner er som detektiver. Det er dem, der finder beskadigede celler og 'DNA'-fragmenter og bringer de '(enzymer)', der er nødvendige for at reparere dem. Det er på grund af denne 'DNA'-reparationsproces, at siderne i vores krops instruktionsbog bladrer problemfrit.

Derudover fortæller `ATM`-proteinet vores nervesystem og immunsystem: "Du skal arbejde ordentligt." Så når der er en mutation i `ATM`-genet, falder `ATM`-proteinets funktion over tid. Det betyder, at celler mister dele af deres instruktionsmanual, og de kan ikke fungere korrekt. Det er hovedårsagen til symptomerne på `Ataksi-Telangiektasi (AT)`. Forstået?

Hvordan diagnosticeres `Ataksi-Telangiektasi (AT)`?

En læge vil starte med at undersøge dine symptomer og udføre billeddiagnostiske undersøgelser og blodprøver for at bestemme den genetiske mutation, der forårsager dine symptomer. Din læge vil også undersøge dit barns helbred og familiens sygehistorie nærmere for at stille en diagnose. Hvis du har mistanke om, at du har atritis pulmonalis (AT), er det vigtigt at se en immunolog for en fuldstændig evaluering.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere 'Ataksi-Telangiektasi (AT)'?

Der er flere tests, der kan hjælpe med at diagnosticere denne sygdom:

• Genetisk testning : Dette er en blodprøve, der kan præcist identificere den specifikke genetiske mutation, der forårsager dine symptomer.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR) : En MR-scanning tager billeder af hjernen og ser efter tegn på svækkelse af nerveceller eller lillehjerneceller (lillehjerneatrofi). Dette er et tegn på, at ataksi forværres.
• Karyotypning : Dette er også en blodprøve. Den undersøger kromosomer for at identificere genetiske tilstande.
• Blodprøver : Blodprøver tages for at kontrollere for forhøjede niveauer af alfa-fetoprotein (AFP).

I mange lande bruges screening for nyfødte til at opdage tilstanden ataksi-telangiektasi (AT). Ellers diagnosticerer læger normalt tilstanden i den tidlige barndom.

Hvad er behandlingerne for ataksi-telangiektasi (AT)?

Behandling af 'Ataksi-Telangiektasi (AT)' er kun til at kontrollere symptomerne . Der findes endnu ingen kur mod denne sygdom . Behandlingsmulighederne er individualiserede, hvilket betyder, at de kan variere fra barn til barn. De kan omfatte:

• For at kontrollere telangiektasi, som er et netværk af blodkar, der opstår på huden , skal du undgå overdreven soleksponering .
• Hvis der udvikles kræft , anvendes kemoterapi .
• Fysioterapi for at styrke musklerne.
• Få gammaglobulin-injektioner mod luftvejsinfektioner.
• Modtagelse af immunglobulinbehandling for at understøtte et svækket immunforsvar.
• Tager antibiotika til behandling af infektioner.
• Tager medicin som diazepam for at kontrollere talevanskeligheder og ufrivillige muskelbevægelser.

Kan jeg reducere mit barns risiko for at udvikle ataksi-telangiektasi (AT)?

Fordi 'Ataksi-Telangiektasi (AT)' er resultatet af en genetisk mutation, er der ingen måde at forhindre det på . Generelt er der dog ting, du kan gøre for at reducere din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom, såsom at undgå rygning og undgå eksponering for kemikalier. Hvis du planlægger at blive gravid, er det en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning for at forstå din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom som 'Ataksi-Telangiektasi (AT)'.

Hvad skal jeg forvente, hvis jeg får et barn med AT?

Ataksi-Telangiektasi (AT) er en sygdom, der forværres med tiden. Milde symptomer, der påvirker dit barns bevægelser, starter i barndommen, sammen med synlige blodkarnetværk i huden. Efterhånden som barnet bliver ældre, mister dets celler deres evne til at fungere i henhold til brugsanvisningen. Det betyder, at barnets symptomer bliver mere alvorlige, og de kan ofte have brug for at bruge en kørestol, når de når voksenalderen.

Et symptom på denne tilstand er et svækket immunforsvar, så selv en mindre infektion kan have en alvorlig indvirkning på et barns helbred.

Et svagt immunforsvar øger også risikoen for at udvikle kræftformer såsom leukæmi eller lymfom. Der findes dog behandlinger, der kan forbedre immunsystemets funktion, hvilket kan hjælpe med at holde dit barn sundt.

Den forventede levealder for atritis varierer afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. De fleste mennesker med sygdommen lever dog til ung voksenalder (omkring 30 år, gennemsnitligt 25 år). Tidlig behandling af almindelige infektioner og forebyggende screening for kræft kan bidrage til at forlænge den forventede levealder.

Findes der en kur mod 'Ataksi-Telangiektasi (AT)'?

Nej, der er endnu ingen kur mod 'Ataksi-Telangiektasi (AT)' . Behandlinger sigter mod at lindre symptomer, gøre livet lettere for hver person med sygdommen og bidrage til at forlænge livet.

Hvordan tager jeg mig af mit barn med AT?

Når du finder ud af, at dit barn har 'Ataksi-Telangiektasi (AT),' kan det være svært at forstå hele tilstanden og vide præcis, hvordan du kan hjælpe dit barn. Dit barns læge vil udarbejde en behandlingsplan, der er skræddersyet til barnets symptomer, og han eller hun vil være tilgængelig for at besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have.

Din læge kan også foreslå, at du mødes med en genetisk rådgiver . Genetiske rådgivere er eksperter i genetik. De kan hjælpe din familie med at lære mere om ataksi-telangiektasi (AT) og hjælpe dit barn med at leve et behageligt og meningsfuldt liv. De kan også hjælpe dig med at håndtere den stress, du måtte stå over for, når dit barn får en diagnose.

Hvornår skal jeg se en læge?

Da ataksi-telangiektasi (AT) påvirker immunsystemet, bør du straks kontakte en læge for behandling, hvis dit barn viser tegn på en infektion . Tegn på en infektion kan omfatte:

• Misfarvning af huden i det inficerede område.
• Kulderystelser.
• Hoste.
• Feber.
• En følelse af smerte eller skade i en del af kroppen eller i hele kroppen.
• Hævelse et sted i kroppen.
• Åndenød.
• Opkastning eller diarré.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Skal jeg gå til fysioterapeut for at forbedre mit barns muskelstyrke?
• Er der nogen bivirkninger fra de behandlinger, der er ordineret for mit barns symptomer?
• Hvis jeg er bærer af det muterede gen, er jeg så i risiko for at få et barn med 'Ataksi-Telangiektasi (AT)'?

Det kan være en meget vanskelig og stressende oplevelse for dig som omsorgsperson at forstå dit barns diagnose af 'Ataksi-Telangiektasi (AT). Din læge vil dog udarbejde en god behandlingsplan, der er skræddersyet til dit barns symptomer. Det vigtigste er at give dit barn den kærlighed og støtte, det har brug for gennem hele livet. Vær også opmærksom på eventuelle nye symptomer, der opstår, få dem behandlet hurtigt, og forsøg at forlænge dit barns liv så meget som muligt.

## Vigtige ting at huske (besked til hjemmet)

Ataksi-Telangiektasi (AT) er en sjælden genetisk lidelse, der kan have en dybtgående indvirkning på et barn og dets familie. Det er normalt at føle sig bange og ængstelig, når man hører om det.

• Det er vigtigt at genkende tidlige tegn : Søg lægehjælp, hvis du bemærker en ændring i dit barns gangmønster, balance, talebesvær eller mærkelige røde pletter på huden/øjnene.
• Selvom der ikke findes nogen kur mod dette, kan symptomerne håndteres : korrekt behandling og støttetjenester kan bidrage til at forbedre barnets livskvalitet og forlænge dets levetid.
• Pas på dit immunforsvar : Børn med AT har en højere risiko for at udvikle infektioner. Vær derfor opmærksom på tegn på infektion, og søg straks behandling.
• Du er ikke alene : Du og dit barn kan få den støtte, I har brug for, fra læger, genetiske rådgivere og støttegrupper.
• Kærlighed og støtte er det vigtigste : Din kærlighed, tålmodighed og støtte er det mest værdifulde for dit barn under denne rejse.

Jeg håber, at disse oplysninger har hjulpet dig med at få en forståelse af denne komplekse tilstand. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at tale med en læge.

` Ataksi-telangiektasi, AT, Louis-Bar syndrom, genetiske sygdomme, nervesystem, immunsystem, bevægelsesforstyrrelser, sjældne sygdomme, pædiatriske sygdomme