Har dit barn en usædvanlig hjernetumor som denne? Lad os tale om AT/RT (atypisk teratoid/rhabdoid tumor)

Som forælder er en af ​​de sværeste og mest hjerteskærende nyheder, du kan høre, at få at vide, at dit barn har kræft. Det er normalt at føle sig bange, bekymret og endda trist, når du hører om en sjælden, alvorlig kræftform som AT/RT (atypisk teratoid/rhabdoid tumor). Men det er vigtigt at huske, at du ikke er alene i denne vanskelige rejse. Dit barns lægeteam er med dig hele vejen.

Hvad er AT/RT (atypisk teratoid/rhabdoid tumor)?

Kort sagt er AT/RT en type kræft, der vokser meget hurtigt og starter i centralnervesystemet (CNS). Vores centrale nervesystem består af hjernen og rygmarven. Disse kræftceller starter enten i hjernen eller rygmarven. Hos omkring halvdelen af ​​personer med AT/RT starter det i lillehjernen eller hjernestammen. Denne tilstand rammer oftest små børn.

Symptomerne kan opstå pludseligt. I starten tror du måske, at dit barn har en mindre sygdom, som f.eks. en almindelig forkølelse. Men disse symptomer forsvinder ikke med tiden eller med regelmæssig behandling. Det er på det tidspunkt, at en læge vil bestille prøver for at finde ud af, hvad der egentlig er galt med dit barn. Når AT/RT er diagnosticeret, vil din læge tale med dig om de bedste behandlingsmuligheder for dit barns tilstand.

For at være ærlig er resultaterne af denne type kræft ofte ikke særlig gode. Fordi den spreder sig meget hurtigt, og nogle gange er det vanskeligt at fjerne den helt. Derfor kan barnets forventede levetid blive forkortet. Men ikke alle har et dårligt udfald. Forskere forsøger altid at finde nye behandlinger for at øge chancerne for at redde børn.

Det er normalt at have mange spørgsmål og usikkerhed, når man får konstateret kræft, især en sjælden kræftform som AT/RT. Men husk, at dit barns lægeteam er med dig gennem hele denne proces. Der er masser af støtte til familie og omsorgspersoner.

Hvilken type kræft er AT/RT?

AT/RT er en meget sjælden type hjernekræft, der påvirker centralnervesystemet (CNS), det vil sige hjernen og rygmarven.

Hvor sjældent er dette?

En undersøgelse i USA viste, at kun 470 mennesker lever med AT/RT. Det betyder, at kun omkring 73 personer diagnosticeres med tilstanden hvert år. Overraskende nok er kun 4 ud af disse 73 voksne. Så du kan forestille dig, hvor meget mere det rammer små børn, og hvor sjældent det er.

Hvad er symptomerne på AT/RT?

Symptomerne på AT/RT kan variere fra person til person. De afhænger af faktorer som barnets alder og tumorens placering. Disse symptomer kan dog opstå pludseligt og hurtigt blive alvorlige:

• Hovedpine:Dette er især almindeligt om morgenen. Nogle gange aftager det efter opkastning.
• Kvalme og opkastning: Hyppig kvalme og opkastning.
• Træthed: Barnet føler sig træt hele tiden.
• Ændringer i aktivitetsniveau: Løber og leger ikke som før, føler sig sløv.
• Vanskeligheder med at gå, opretholde balance og koordination: Det føles som om, du er ude af balance, når du går, og det er svært at gribe fat i ting.

Forestil dig, at din lille guldklump i et par dage nu har vågnet om morgenen og sagt: "Mor, jeg har ondt i hovedet" eller kastet op. Han er for doven til at lave skolearbejde, og han virker søvnig hele tiden. Hvis dit barn, der plejede at løbe rundt og lege, nu prøver at blive på ét sted, kan det også være et tegn på noget lignende.

Hos små babyer kan denne tumor få hovedet til at se lidt større ud. Hos ældre børn er det dog måske ikke så tydeligt.

Hvad forårsager AT/RT?

Hovedårsagen til AT/RT er en mutation i et af to gener, enten SMARCB1 eller SMARCA4. Disse kaldes "tumorsuppressorgener". Kort sagt producerer disse gener et protein, der styrer hastigheden og størrelsen af ​​celler i vores krop. Så hvis der er en ændring eller defekt i disse gener, begynder cellerne at vokse hurtigt og ukontrolleret. Det er grunden til, at disse tumorer dannes.

Er dette en genetisk ting?

Ja, nogle tilfælde af AT/RT kan være genetiske. Det betyder, at den kimlinjemutation, der forårsager denne kræft, kan arves fra forældre til barn. I de fleste tilfælde er den dog ikke arvelig. Det betyder, at mutationen kan forekomme sporadisk hos et barn, selvom ingen i familien har haft tilstanden før.

Hvem er mest udsat?

AT/RT rammer oftest børn under 3 år. Det er dog vigtigt at huske, at det kan udvikle sig hos børn i alle aldre eller hos voksne.

Hvordan diagnosticeres AT/RT?

En læge stiller diagnosen AT/RT ved at udføre en fysisk undersøgelse, en neurologisk undersøgelse og et par andre specialiserede tests. Under disse indledende tests vil lægen spørge dig om dit barns symptomer, tidligere sygehistorie og om nogen i din familie har haft denne tilstand.

Derudover er de udførte tests:

• MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse): Denne scanning kan tage detaljerede billeder af hjernen og rygmarven. Dette kan hjælpe med at bestemme tumorens nøjagtige placering og størrelse.
• Lumbalpunktur: Dette involverer at tage en lille prøve af væsken omkring rygmarven (cerebrospinalvæske) og teste den for at se, om kræftceller har spredt sig.
• Genetisk testning:Denne test udføres for at se, om der er ændringer i de tidligere nævnte SMARCB1- eller SMARCA4-gener.
• Biopsi: Dette indebærer at tage et lille stykke af tumoren og undersøge det under et mikroskop for at bekræfte kræfttypen.

Hvad er behandlingerne for AT/RT?

Dit barns læge kan foreslå følgende behandlinger for AT/RT:

Kirurgi for at fjerne tumoren

En neurokirurg vil fjerne tumoren så meget som muligt med kirurgi. Kemoterapi og strålebehandling kan dog også være nødvendig for at ødelægge eventuelle resterende kræftceller efter operationen.

Kemoterapi

Dette er en type medicin, der dræber kræftceller eller forhindrer dem i at dele sig. Nogle gange gives denne medicin gennem munden eller som en injektion i en vene eller muskel (systemisk kemoterapi). En anden måde er at injicere medicinen direkte i væsken omkring rygmarven (intratekal kemoterapi).

Strålebehandling

Denne metode bruger højenergiske røntgenstråler til at dræbe kræftceller eller stoppe deres vækst. En maskine retter disse stråler præcist mod tumoren. Børn under 3 år får strålebehandling i meget lave doser, fordi det kan påvirke deres vækst og udvikling.

Stamcelletransplantation

Efter højdosis-kemoterapi udføres en stamcelletransplantation for at erstatte de celler, barnet har mistet. Før kemoterapien begynder, tager lægerne nogle stamceller fra barnet og opbevarer dem. Når kemoterapien er overstået, gives cellerne tilbage til barnet gennem en vene (intravenøst).

Målrettet terapi

Dette er en ny behandling for AT/RT, som i øjeblikket er i kliniske forsøg. I denne behandling virker visse lægemidler ved at blokere visse ting, der hjælper kræftceller med at vokse og dele sig.

Immunterapi

Dette er også en behandling, der i øjeblikket er i kliniske forsøg for AT/RT. Den virker ved at hjælpe barnets eget immunsystem med at bekæmpe kræften.

Palliativ pleje

Dette gøres for at reducere barnets symptomer, mindske smerter, give lindring og forbedre deres livskvalitet.

Vigtigt: Lægen vil udføre alle disse tests og beslutte, hvilken behandling der er bedst for dit barn. Nogle gange kan der gives mere end én behandling. Det er vigtigt fortsat at være under lægeligt tilsyn og få foretaget tests efter behandlingen. Sådan kan du se, om behandlingen er vellykket, og om kræften er vendt tilbage.

Hvem er på dit barns lægeteam?

Du kan se en række forskellige læger og sundhedspersonale, når du behandler AT/RT. Dit barns lægeteam kan omfatte:

• Børnelæger eller familielæger (praktiserende læger)
• Neurokirurger
• Strålebehandling onkologer
• Neurologer
• Genetiske rådgivere

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Ja, bivirkninger kan forekomme ved alle behandlinger for AT/RT. Dit barns læge vil forklare dig, hvad disse bivirkninger er, og hvad du skal være opmærksom på under behandlingen. Nogle bivirkninger kan opstå med det samme, mens andre måske ikke viser sig før måneder senere. Hvis du har spørgsmål, så tøv ikke med at spørge din læge.

Hvad er udsigterne/prognosen for AT/RT?

AT/RT er en meget aggressiv, hurtigt spredende kræfttype, og hvis behandlingen ikke er fuldstændig helbredelig, kan barnets liv hurtigt ende. Dette varierer dog meget fra person til person. Hvis tumoren for eksempel kan fjernes fuldstændigt med operation, er der en chance for helbredelse.

Udsigterne bestemmes af flere faktorer:

• Dit barns alder.
• Genetisk arv.
• Hvor sikkert kan tumoren fjernes kirurgisk?
• Om kræften har spredt sig til andre dele af kroppen.

Kun din læge kan give dig de mest præcise oplysninger om dit barns prognose. Hvis du har spørgsmål, kan du tale med dit barns lægeteam.

Hvad er overlevelses- og helbredelsesraten for AT/RT?

Da AT/RT er en så sjælden kræfttype, er der ikke tilstrækkelige data til præcist at forudsige overlevelses- og helbredelsesraterne for denne tilstand. Dit barns læge vil være i stand til at give dig de mest opdaterede oplysninger om dit barns tilstand.

Kan AT/RT forebygges?

Desværre er der i øjeblikket ingen måde at forebygge AT/RT på. Hvis du håber at få et barn mere, kan det være en god idé at tale med en genetisk rådgiver for at finde ud af, om du eller din partner har en genetisk mutation, der kan forårsage AT/RT, og hvad risikoen er for, at dit barn arver den.

Hvilke spørgsmål bør du stille dit barns læge?

Det er normalt at have mange spørgsmål i tankerne efter at have lært om AT/RT. Sørg for at stille dit barns læge disse spørgsmål:

• Hvor er tumoren på mit barns krop?
• Hvilken slags behandling anbefaler du?
• Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?
• Vil behandlingen påvirke mit barns vækst og udvikling?
• Hvad er mit barns prognose?

Til sidst, det vigtigste (besked til hjemmet)

"Dit barn har kræft." Disse er nogle af de sværeste ord, en forælder kan høre. Du er måske bekymret for, hvad der vil ske nu, for dit barns fremtid. Selvom der er mange usikkerheder forbundet med kræft, skal du huske, at dit barns lægeteam er med dig hele vejen. De vil hjælpe dig med at navigere i behandlingen, håndtere symptomer og pleje dit barn gennem hele livet. Forskning fortsætter med at lære mere om AT/RT (atypisk teratoid/rhabdoid tumor) og finde nye måder at behandle den på. Så opgiv aldrig håbet.

` AT/RT, hjernekræft, børnekræft, kræftsymptomer, kræftbehandling, genetiske mutationer, nervesystem