Vil vi også få sygdomme fra vores generation? (Autosomal dominant og recessiv arv)

Du har sikkert også fået at vide derhjemme: "Disse øjne er ligesom min mors", "Mit hår er ligesom min fars" eller "Dette temperament er ligesom min bedstefars." Faktisk får vi mange ting fra vores forældre, såsom vores udseende, højde, hudfarve og hårtekstur. Vi kalder dette arv. Men vidste du, at nogle sygdomme og helbredstilstande også kan nedarves fra generation til generation? I dag skal vi tale om, hvad denne genetiske arv er, og hvordan sygdomme overføres fra generation til generation.

Lad os først forstå denne historie om genetisk arv.

For at forstå dette, er vi nødt til at tale om nogle af de mest grundlæggende ting om vores kroppe. Tænk på vores kroppe som et stort bibliotek.

• Kromosomer: Bøgerne i dette bibliotek kaldes kromosomer. Der er 46 af disse bøger i hver menneskecelle. Af disse arves 23 fra moderen og de andre 23 fra faderen.
• Gener: Gener er opskrifterne skrevet i disse bøger. En opskrift fortæller dig, hvilken hårfarve du vil have, en anden fortæller dig, hvilken øjenfarve du vil have, og en anden fortæller dig, hvor høj du vil være... Der findes tusindvis af opskrifter som denne.
• DNA: Bogstaverne, der skriver opskrifterne, kaldes DNA. Disse bogstaver, kaldet DNA, dannes sammen for at danne gener, og gener dannes sammen for at danne kromosomer.

Så da du får 23 kromosomer fra både din mor og din far, får du to kopier af hvert gen. En fra din mor og en fra din far. Disse gener bestemmer alt i din krop.

Hvad betyder ordet 'autosomal'? Ud af de 46 kromosomer i vores krop bestemmer to vores køn. De kaldes kønskromosomer (X og Y). De resterende 44 kromosomer (22 par) er nummererede. Autosomal betyder, at et bestemt gen er placeret på et af disse 22 nummererede kromosomer.

De to primære måder sygdomme arves på (autosomal dominant og recessiv)

Et ændret gen, der forårsager en sygdom, gives videre fra generation til generation på to hovedmåder. Lad os se på disse to måder for at gøre dem lettere at forstå.

Autosomal dominant: Ét gen, mere kraft!

Kort sagt betyder dominant 'dominant' eller 'stærk'. I dette system er det ændrede gen, der forårsager sygdommen, meget stærkt. Så selvom et barn arver genet fra blot én forælder, er det nok til, at barnet udvikler sygdommen.

Derfor, hvis nogen i familien har en autosomal dominant sygdom, ses det tydeligt fra generation til generation. Hvis enten mor eller far har det, har hvert barn en 50% risiko.

Eksempler på sygdomme, der nedarves autosomalt dominant:

• Huntingtons sygdom: En sygdom, hvor nerveceller i hjernen gradvist dør.
• Marfan syndrom: En tilstand, der påvirker kroppens bindevæv, hvilket forårsager en høj og tynd krop, lange lemmer og fingre.
• Achondroplasi: En førende årsag til dværgvækst.

Autosomal recessiv: Kræver to gener, kan skjules!

Recessiv betyder 'stille' eller 'underliggende'. I dette tilfælde er det ændrede gen, der forårsager sygdommen, ikke særlig stærkt. For at det kan have en effekt, skal genet være arvet fra både moderen og faderen. Kun hvis begge gener kombineres, vil barnet udvikle sygdommen.

Forestil dig, at begge forældre er raske. Men de kunne begge være "bærere" af dette ændrede recessive gen. Det betyder, at de har både det sunde gen og det gen, der forårsager sygdommen. Men fordi det sunde gen er dominant, viser de ingen symptomer. Det er som at putte en dråbe blå maling i en spand hvid maling. Farven vil ikke ændre sig meget.

Men når to forældre, der bærer børn som denne, får et barn, kan der ske følgende:

• Der er 25% chance for, at barnet modtager begge sunde gener fra mor og far og bliver fuldstændig rask.
• Der er 50% chance for, at barnet bliver asymptomatisk bærer, ligesom forældrene.
• Der er 25% chance for, at et barn arver det sygdomsfremkaldende gen fra både mor og far og udvikler sygdommen.

Derfor kan et barn pludselig udvikle sygdommen, selvom ingen i familien har den. Dette skyldes, at forældrene ubevidst er bærere af sygdommen.

Eksempler på sygdomme, der nedarves autosomalt recessivt:

• Cystisk fibrose: En sygdom, der påvirker lungerne og fordøjelsessystemet på grund af fortykkelse af slim (væskelignende slim) i kroppen.
• Seglcelleanæmi: En anæmi forårsaget af en ændring i formen af ​​røde blodlegemer.
• Tay-Sachs sygdom: En dødelig sygdom, der ødelægger nerveceller i hjernen og rygmarven.

Hvordan opstår mutationer i gener?

Nogle gange, når vores celler deler sig, sker der små fejl i kopieringen af ​​DNA. Det er ligesom et bogstav, der bevæger sig rundt, når man kopierer en bog. Vi kalder disse genetiske mutationer. Disse er ikke altid dårlige, og nogle af dem har slet ingen effekt. Men nogle mutationer kan ændre den måde, et gen fungerer på, og forårsage sygdomme.

Der er flere hovedtyper af deformiteter:

• Substitution: Udskiftning af et bogstav i DNA-koden med et andet.
• Indsættelse: Tilføjelse af et ekstra bogstav til DNA-koden.
• Sletning: Fjernelse af et bogstav fra DNA-koden.

Selv denne lille ændring kan fuldstændigt ændre funktionen af ​​det protein, der produceres af genet, og forårsage sygdom.

Hvad skal du gøre, hvis du er i tvivl om dette?

Hvis nogen i din familie har en genetisk sygdom, eller hvis I er et par, der planlægger at få et barn og føler jer i risikozonen, er det bedste, I kan gøre, at tale med jeres læge om det.

Nu om dage findes der tjenester som genetisk testning og genetisk rådgivning.

• Genetiske tests:Disse kan identificere eventuelle ændringer i dine gener, kromosomer eller proteiner. Disse tests hjælper med at afgøre, om du har et muteret gen, der forårsager en sygdom, eller om du er bærer af sygdommen.
• Genetisk rådgivning: En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå disse testresultater, tale om risiciene for din familie og planlægge for fremtiden.

Kan vi bevare vores DNA's sundhed?

Selvom vi ikke kan ændre de gener, vi arver fra vores forældre, er der flere ting, vi kan gøre for at minimere skaden på vores DNA gennem hele vores liv og bevare dets sundhed.

• Spis en velafbalanceret kost. Nærende fødevarer hjælper med at holde vores celler sunde.
• Motionér regelmæssigt. Motion forbedrer kroppens generelle sundhed.
• Undgå fuldstændigt at ryge. Kemikalierne i tobak kan direkte skade DNA.
• Begræns alkoholforbruget. Overdreven alkoholforbrug er også skadeligt for cellerne.
• Søg rettidig lægeundersøgelse og rådgivning. Det er meget vigtigt at identificere ethvert problem på et tidligt stadie.

Disse ting kan holde vores generelle helbred godt.