Får du den slags knopper på huden? Lad os lære om Brooke-Spiegler syndrom.

Har du nogensinde bemærket små knopper på din hud, især i ansigtet, på halsen eller i hovedbunden, der generer dig? Nogle gange ved du måske ikke, hvad de er, eller hvorfor de opstår. I dag skal vi tale om en hudlidelse, der kan forårsage sådanne knopper, men den er lidt sjælden, hvilket betyder, at den ikke sker for alle. Dette kaldes Brooke-Spiegler syndrom. Bare rolig, lad os tale om det på en simpel måde.

Hvad er Brooke-Spieglers syndrom?

Kort sagt er Brooke-Spiegler syndrom en sjælden hudlidelse . Den forårsager dannelse af knuder (også kaldet tumorer) på huden, især i ansigtet, på halsen og i hovedbunden. Nogle gange kan disse knuder også dannes på andre dele af kroppen. Oftest begynder de at dukke op, når man er ung, omkring atten eller tyve år .

Når det kommer til disse knuder, er de for det meste ikke kræftfremkaldende (dvs. de er "godartede"), det vil sige, de er godartede. Vi skal dog også huske, at de sjældent kan blive kræftfremkaldende med tiden (dvs. de er "maligne"). Nogle gange, når disse godartede knuder vokser, kan de blive såret, blive til "åbne sår" og endda forårsage infektion.

Denne tilstand arves normalt fra dine forældre, hvilket betyder, at det er en genetisk tilstand . Det er dog meget sjældent, at man kan udvikle Brooks-Spiegel syndrom, selvom ingen i familien har tilstanden.

Det bedste er, at der findes en behandling for dette. Oftest er kirurgi den eneste mulighed. Med den rette behandling kan de fleste mennesker med denne tilstand leve normale, lykkelige og aktive liv.

Er der andre navne for dette?

Ja, læger bruger flere andre navne for Brooke-Spiegler syndrom. Du hører måske også disse navne:

• Ancell-Spiegler cylindromer
• CYLD kutant syndrom (CCS)
• Familiær cylindromatose (FC)
• Multiple familiære trikoepitheliomer (MFT)

Selvom disse navne kan virke lidt komplicerede, er de alle navne for den samme tilstand.

Hvor almindelig er denne situation?

Dette er faktisk en meget sjælden tilstand . Forskere siger, at omkring én ud af en million mennesker udvikler Brooks-Spiegel syndrom. Så det er ikke noget, der er særlig almindeligt.

Hvad er symptomerne? Se om du også har disse...

Hovedsymptomet på denne tilstand er dannelsen af ​​hudknopper . Disse starter normalt i ansigtet, på halsen og i hovedbunden. Disse knopper er normalt runde i formen og kan variere i størrelse fra 0,5 til 3 centimeter (cm).

Med tiden kan disse klumper øges i antal og størrelse. Nogle gange kan de være vansirende. Ofte er disse klumper smertefulde . Hvis de dannes på huden i kønsområdet, kan de også forårsage seksuel dysfunktion. En anden ting er, at disse klumper nogle gange kan sprede sig over hele hovedet og forårsage hårtab . Disse ting kan også forårsage depression.

Ud over disse knopper kan du nogle gange se små, hvide, blisterlignende ting (milier) på din hud. Disse 'milier' er ikke skadelige, men de kan være generende for nogle mennesker.

Hvad er disse typer tumorer? (Typer af hudtumorer ved BSS)

Der er tre hovedtyper af knuder, der ses ved Brooke-Spiegler syndrom:

1. Cylindromer: Disse er normalt glatte, lyserøde klumper. De udvikler sig oftest i hovedbunden, hvor der er hårsække. De kan også udvikle sig i ansigtet, ørerne og sjældent i lungerne. De kan variere i størrelse fra et par millimeter til flere centimeter. Når de udvikler sig i hovedbunden, kan de klumpe sig sammen og ligne brikkerne i et puslespil.

2. Spiradenomer: Disse er faste, klumpede knuder. De findes oftest i hovedbunden, på halsen og overkroppen. De kan variere i størrelse fra mindre end en centimeter til flere centimeter. De er ofte blå eller hudfarvede. Men de kan også være grå, lyserøde, lilla, røde eller gule. Spiradenomer kan nogle gange være smertefulde.

3. Trikoepiteliomer: Disse er også hårde, skinnende knuder. De forekommer oftest i ansigtet, i områder med hår. De er normalt mindre end en centimeter. De kan være blå, brune, hudfarvede, lyserøde eller gule.

Det vigtige er, at nogle gange i dette Brook-Spiegler syndrom kan karakteristikaene for to eller tre af disse typer tumorer ses i den samme tumor.

Påvirker denne tilstand andre dele af kroppen?

Ja, nogle gange kan disse knuder udvikle sig i andre dele af kroppen. I sådanne tilfælde kan disse organers funktion blive påvirket. For eksempel:

• Hvis det dannes i luftvejene , kan det forårsage vejrtrækningsbesvær.
• Hvis det udvikler sig i ørerne , kan hørelsen blive påvirket.
• Hvis det forekommer i øjnene , kan synet blive påvirket.
• Hvis de dannes på kønsorganerne , kan den seksuelle funktion blive påvirket.
• Hvis det udvikler sig i munden og spytkirtlerne , kan tygning og synkning blive påvirket.
• NæseHvis det forekommer, kan det påvirke lugtesansen.

Hvorfor opstår Brooke-Spiegler syndrom?

Hovedårsagen til dette er genetiske ændringer ("mutationer") i "CYLD"-genet i vores krop. For at du kan udvikle denne tilstand, skal mindst én af dine forældre være bærer af denne genetiske mutation. Det betyder, at den går i arv fra generation til generation .

Det er dog meget sjældent, at en person uden familiehistorie med sygdommen kan udvikle denne genmutation ("de novo-mutation") i kroppen. I sådanne tilfælde kan genmutationen kun være til stede i bestemte dele af kroppen. Så kan tumorer kun udvikle sig i disse dele.

Hvem er mere tilbøjelig til at udvikle dette?

Faktisk kan alle i alle aldre, racer eller køn udvikle Brooks-Spiegel syndrom. Men hvis en af ​​dine forældre har den genmutation, der er forbundet med tilstanden, har du en højere risiko for at udvikle den.

Brooke-Spieglers syndrom er en autosomal dominant lidelse. Kort sagt, hvis en af ​​dine forældre er bærer (dvs. har symptomer), har du 50% chance for at udvikle tilstanden .

De fleste oplever først symptomer , når de er unge, omkring atten eller tyve år . Antallet af disse knuder begynder at stige i 30'erne og 40'erne. Det er også blevet observeret, at kvinder udvikler flere knuder end mænd.

Hvordan diagnosticerer læger dette?

Hvis du har disse symptomer, vil en læge først spørge dig om dine symptomer, din sygehistorie og din families sygehistorie. Derefter vil de foretage en fysisk undersøgelse.

Hvis lægen har mistanke om Brooke-Spiegler syndrom, kan han eller hun foreslå en hudbiopsi , som involverer at tage en lille celleprøve fra klumpen og sende den til et laboratorium til undersøgelse under et mikroskop.

Din læge kan også foreslå genetisk testning , som kan se efter ændringer i de gener, der forårsager Brooks-Spiegel syndrom.

Findes der en fuldstændig kur mod dette?

Desværre er der i øjeblikket ingen kur mod Brooke-Spiegel syndrom. Men bare rolig. Der findes effektive behandlinger, der kan hjælpe med at slippe af med disse knuder og kontrollere sygdommens progression.

Så hvad er behandlingerne for BSS?

Din læge vil sandsynligvis anbefale kirurgisk fjernelse af disse klumper. Dette indebærer at skære klumperne ud med et skarpt instrument kaldet en skalpel. Når de gør det, er lægerne omhyggelige med at undgå at beskadige den omgivende sunde hud så meget som muligt.

Nogle gange, hvis et stort område af hovedbundshuden skal fjernes, kan din lægeEt hudtransplantat i splittykkelse kan anbefales. Dette indebærer at tage et lag hud fra en anden del af din krop, ofte fra balderne eller overlåret, for at lukke såret og hjælpe det med at hele.

Derudover er der flere andre måder at behandle Bruck-Spiegler syndrom på:

• Kuldioxidlaserbehandling: Dette bruger laserstråler til at fjerne tynde lag af huden uden at beskadige det omgivende væv.
• Kryoterapi: Dette indebærer at anvende ekstrem kulde for at fryse og ødelægge vævet i knuden. Det er som at brænde det med is.
• Dermabrasion: Dette involverer brug af en hurtigt roterende enhed til at fjerne det øverste hudlag.
• Elektrodessikering: En elektrisk strøm bruges til at tørre vævet inde i klumpen.
• Fulguration: Brug af elektrisk stød til at ødelægge tumoren.
• Hyfrekation: En elektrisk puls sendes gennem en lille nål, som brænder og fjerner vorten.
• Mohs-kirurgi: I denne procedure fjerner kirurgen tumoren sammen med en lille mængde sundt væv omkring den og sender det til undersøgelse.
• Fotodynamisk terapi: I denne behandling gives specielle lægemidler (fotosensibilisatorer), og derefter rettes lys mod tumoren, hvilket aktiverer lægemidlerne og ødelægger tumorerne.

Ud over disse behandlinger kan læger også foreslå medicin, der hjælper med at stoppe væksten af ​​tumorer.

Hvad kan man forvente, når man lever med denne tilstand?

Brooks-Spiegel syndrom er en livslang helbredstilstand . Men som tidligere nævnt kan personer med denne tilstand leve normale og fulde liv.

Der er dog en lille risiko. Mellem 5 % og 10 % af personer med Bruck-Spiegler syndrom udvikler ondartede tumorer . Personer med denne tilstand har også en let øget risiko for at udvikle andre typer kræft. For eksempel:

• Adenocarcinomkræft
• Basalcellekarcinom (også hudkræft)
• Spytkirtelkræft, for eksempel adenoid cystisk karcinom
• Pladecellekarcinom (også hudkræft)

Hvad vil fremtiden bringe? (Udsigter)

Disse knuder kan ofte opstå igen . Hvis dette sker, kan det være nødvendigt med yderligere kirurgi eller andre behandlinger for at fjerne de nye knuder.

Er der en måde at reducere denne forekomst på?

Desværre er der ingen specifik måde at forebygge eller reducere risikoen for at udvikle Brook-Spiegel syndrom. Men som tidligere nævnt kan behandling reducere antallet af knuder og deres størrelse.

Hvordan passer man på sig selv som person med Brooke-Spiegler syndrom?

Når du lever med denne tilstand, er der nogle vigtige ting, du kan gøre for at passe på dig selv:

• Gå regelmæssigt til en hudlæge for en hudundersøgelse. Dette bør gøres mindst én gang om året. Nogle mennesker kan have brug for at se en læge hver tredje til fjerde måned, hvis de har hyppige udbrud.
• Foretag en selvundersøgelse af huden mindst én gang om måneden. Se efter nye knopper eller ændringer i eksisterende.
• Sørg for at bruge solcreme, når du går ud i solen. Dette vil hjælpe med at reducere solskader på din hud og reducere risikoen for hudkræft.

I hvilke tilfælde bør man se en læge?

Hvis du bemærker nogen af ​​disse ændringer i dine hudknopper, bør du straks kontakte en læge :

• Hvis knuderne bliver smertefulde .
• Hvis klumperne bløder .
• Hvis klumpernes farve ændrer sig .
• Hvis klumperne hurtigt bliver større .
• Hvis knuden ligner et sår ('ulcereret') .

Hvis du venter et barn, det vil sige hvis du planlægger at blive gravid, kan det også være meget vigtigt at tale med en læge og få genetisk rådgivning .

Hvad er forskellen mellem Brooke-Spieglers syndrom og neurofibromatose?

Begge disse sygdomme er genetiske tilstande. Begge forårsager primært godartede (ikke-kræftfremkaldende) tumorer. Der er dog en lille forskel.

• Ved Brooke-Spiegler syndrom (BSS) forekommer knuder primært på huden .
• Ved neurofibromatose kan der opstå knuder på huden, under huden og langs dine nerver .

Der er tre hovedtyper af neurofibromatose. Lad os lære lidt om dem:

• Neurofibromatose type 1 (NF1): I denne tilstand udvikles knuder (neurofibromer) på eller under huden.
• Neurofibromatose type 2 (NF2): Ved denne type neurofibromatose udvikles tumorer (schwannomer) i nerverne i hjernen og rygmarven (det perifere nervesystem). Oftest påvirkes hørenerverne.
• Schwannomatose:Dette involverer også tumorer kaldet schwannomer, men de er i det perifere nervesystem. De påvirker normalt ikke de nerver, der er involveret i hørelsen.

Så selvom begge disse sygdomme er genetiske tilstande, der forårsager knuder, er der små forskelle i de områder, de påvirker, og typerne af knuder.

Besked til hjemmet

Okay, så jeg håber, du nu har en bedre forståelse af Brooke-Spiegler syndromet, som vi talte om i dag.

Husk, at hvis du bemærker nye knopper på din hud, især i ansigtet, på halsen eller i hovedbunden, eller hvis du bemærker en ændring i en eksisterende, så ignorer det ikke. Det er bedst at se en læge og få det undersøgt.

Selvom Brooke-Spiegel syndrom er en sjælden tilstand, er det vigtigt at være opmærksom på den. Selvom disse knuder ofte er godartede, kan de sjældent være kræftfremkaldende, så det er vigtigt at søge ordentlig lægehjælp og behandling . Hvis det opdages tidligt og behandles korrekt, kan du også leve et normalt og sundt liv. Der er intet at bekymre sig om, alt kan løses ved at tale med din læge.

Brooke -Spiegler syndrom, hudknuder, genetiske sygdomme, cylindrom, spiradenom, trikoepitheliom, CYLD-gen