Hvad er Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT)? Lad os tale om det på en enkel måde!

Føler du nogle gange, at dine lemmer er lidt følelsesløse, eller at dine muskler er lidt svage? Måske bliver dine ben filtret sammen, når du går, eller føler du, at der er en lille ændring i formen på dine ben? En af grundene til disse ting er Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) , som vi skal tale om i dag. Dette navn lyder måske lidt mærkeligt, men det er meget vigtigt at kende til det.

Så hvad er denne Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Kort sagt er CMT en tilstand, der påvirker de nerver , der styrer kroppens muskler. Det er primært forårsaget af en genetisk mutation. Det betyder, at du kan arve dette gen fra enten din mor, din far eller begge.

CMT er en af ​​de mest almindelige genetiske perifere neuropatier . "Perifere nerver" refererer til alle de nerver, der forgrener sig fra vores hjerne og rygmarv (dvs. centralnervesystemet). Disse nerver er som de veje, der fører fra vores lands største byer til fjerntliggende områder. Disse nerver er det, der bærer følesansen til vores lemmer, fingre og muskler.

Hvem er mest berørt af denne sygdom?

Denne tilstand kaldet CMT kan ramme mennesker af enhver race eller etnicitet. Den rammer både mænd og kvinder ligeligt. Den betragtes dog som en relativt sjælden sygdom på verdensplan. Forskning tyder på, at næsten en million mennesker verden over lider af denne tilstand.

Hvordan påvirker CMT vores kroppe?

For at forstå dette, skal vi først vide lidt om vores nerveceller, eller neuroner . Neuroner er som små budbringere, der bærer information rundt i vores kroppe.

Lidt mere om neuroner

Hver neuron har flere hoveddele:

• Cellekrop: Dette er som neuronens primære kontrolcenter.
• Axon: Dette er den lange, armlignende del, der strækker sig ud fra cellekroppen. Tænk på det som en elektrisk ledning. Det er her, elektriske signaler bevæger sig. For enden af ​​axonen er der lillefingerlignende strukturer kaldet synapser . Disse synapser omdanner elektriske signaler til kemiske signaler og sender information videre til andre nærliggende neuroner.
• Dendritter: Disse er små, grenlignende strukturer, der strækker sig fra cellekroppen. De har fået navnet, fordi de ligner grenene på et træ. Disse dendritter modtager kemiske signaler fra andre neuroner.
• Myelin: Dette er den beskyttende fedtskede, der omgiver axonerne i de fleste neuroner. Det er som plastikbeklædningen omkring en elektrisk ledning. Denne myelinskede tillader signaler at bevæge sig hurtigt langs axonen.

Ved CMT-sygdom beskadiges disse neuroner på to hovedmåder.

1. Myelin-tab:CMT kan nogle gange beskadige denne myelinskede. Eller myelin dannes muligvis ikke korrekt i første omgang. Dette sænker dog den hastighed, hvormed nervesignaler bevæger sig. Det er som en ledning med et brudt plastikdæksel, der lækker strøm.

2. Axonproblemer: Når axoner begynder at skrumpe eller svækkes på grund af CMT, falder styrken af ​​de signaler, der passerer gennem den pågældende neuron.

Ved nogle typer af CMT er hastigheden af ​​nervesignaler kun en smule reduceret, men det er nok til at forårsage symptomer. Men det er svært at sige med sikkerhed, om problemet ligger i myelinen eller axonen. Eksperter kalder disse "mellemliggende" typer.

Ikke alle neuroner i vores kroppe har samme længde eller størrelse. De længste neuroner, der løber langs rygmarven til vores ben og fødder, er dem, der først påvirkes ved CMT . Hænder og arme kan også blive påvirket, men dette sker normalt ikke tidligt i sygdommen.

Hvad er symptomerne på CMT-sygdom?

Symptomer på CMT starter normalt i ungdomsårene, omkring ti eller tolv år . De kan dog begynde tidligere, i barndommen eller i middelalderen. Symptomerne opstår gradvist og tiltager gradvist over tid.

Der er to hovedtyper af symptomer ved CMT, afhængigt af hvilke nervesignaler der påvirkes. Disse signaler kaldes motoriske og sensoriske .

• Motorsignaler: Disse er de signaler, der går fra vores hjerne til vores muskler. Disse signaler fortæller vores muskler, at de skal "bevæge sig her og der". Så når der er et problem med transmissionen af ​​disse motorsignaler, kan vi ikke kontrollere vores muskler ordentligt. Især ikke i vores lemmer.
• Muskelsvaghed.
• Måske tilstande som lammelse .
• Muskelatrofi er krympning af muskelvæv .
• Nedsatte eller tabte reflekser.
• Tådeformiteter, for eksempel en tilstand kaldet hammertæer .
• Dropfod , hvilket betyder manglende evne til at løfte fodsålen og få den til at falde nedad, eller at fodbuen går for højt.
• Hyppige snublerier og fald på grund af ændringer i gangmønster ( gangforstyrrelser ).
• Hyppige forstuvninger i anklen .
• Vejrtrækningsbesvær (dette ses normalt kun i alvorlige tilfælde).

• Sensoriske signaler: Dette er de signaler, der går til hjernen fra forskellige dele af vores krop. Disse signaler fortæller hjernen: "Det føles sådan her." Så når der er et problem med disse sensoriske signaler, oplever vi ændringer i fornemmelserne i vores underben, fødder og hænder.
• Følelsesløshed eller prikken .
• Tab af følelse af varme eller smerte i underbenene, fødderne eller håndfladerne.
• En følelse som om noget kravler langs mine ben.
• Kroniske smerter .
• Nedsat eller tab af følesans i andre sanser, især syn og hørelse (disse er ikke særlig almindelige, ses kun i visse undertyper af CMT).

Hvad forårsager CMT?

Hver nervecelle i vores krop har noget, der kaldes DNA . Dette DNA er som en instruktionsbog. Det er dette DNA, der giver cellerne instruktioner til at udføre deres arbejde korrekt. En genetisk mutation er som en fejl i et bogstav i denne DNA-instruktionsbog. Vores celler følger instruktionerne i dette DNA nøjagtigt. Så på grund af sådanne mutationer begynder cellerne at fungere forkert. Det er sådan, CMT udvikler sig.

CMT kan være forårsaget af mutationer i et enkelt gen eller af mutationer i flere gener. Forskere har nu identificeret snesevis af genetiske mutationer, der forårsager forskellige typer af CMT.

Der er to primære måder, du kan få en DNA-mutation på:

• Arvet: Du får disse DNA-mutationer fra din mor, din far eller begge dele.
• Spontan: Disse mutationer opstår, mens du udvikler dig som foster i din mors livmoder. Disse kaldes undertiden "de novo"-mutationer, hvilket betyder "nye".

Findes der forskellige typer CMT?

Ja, der er syv hovedtyper af CMT. CMT type 1 (CMT1) og CMT type 2 (CMT2) er dog de mest almindelige. De andre typer er meget sjældnere.

• CMT type 1 (CMT1): Denne type påvirker myelin, så signaler bevæger sig langsomt. Symptomer opstår normalt mellem 10 og 40 år. Nogle mennesker kan dog forblive symptomfri i årtier. Dette er den mest almindelige type CMT. Den er cirka dobbelt så almindelig som CMT2.
• CMT2: Denne type påvirker axonerne. Nervesignalerne er svage og kan bevæge sig lidt langsommere. Omkring en tredjedel af CMT-patienter falder ind under denne type.

Derudover findes der andre typer CMT:

• CMT3 (også kaldet Dejerine-Sottas sygdom ).
• CMT X-bundet (CMTX).
• Dominant intermediær CMT (CMTDI).
• Recessiv intermediær CMT (CMTRI).

Er dette en smitsom sygdom?

Nej, CMT er ikke en smitsom sygdom. Den kan ikke overføres fra person til person.

Hvordan diagnosticeres CMT-sygdom præcist?

For at finde ud af præcis, hvilken type CMT du har, og hvor alvorlig den er, skal en læge normalt bruge flere metoder, herunder en fysisk og neurologisk undersøgelse ., laboratorietests, billeddiagnostiske tests og andre diagnostiske tests. Lægen vil også spørge om din families sygehistorie, dine symptomer og livsstilsoplysninger.

Hvilke slags tests udføres for dette?

Hvis du har mistanke om, at du har CMT, er det mere sandsynligt, at du får foretaget disse tests:

• Elektromyogram (EMG) , specifikt nerveledningstest , måler hvor hurtigt og stærkt dine nerver leder signaler.
• Genetisk testning: Dette kan opdage, om der er genetiske mutationer, der forårsager CMT.
• Spinalpunktur/lumbalpunktur: Dette bruges til at undersøge cerebrospinalvæsken. Dette gøres ikke for alle.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) .
• Ultralydsundersøgelse .
• Evoked potential test: Dette hjælper med at se, om der er undertyper af CMT, især dem, der påvirker hørelse og syn.
• Nervebiopsi: Dette gøres ikke særlig ofte. Det involverer at tage et lille stykke væv fra en nerve og undersøge det.

Hvad er behandlingerne for CMT? Kan det helbredes fuldstændigt?

For at være ærlig, er der i øjeblikket ingen måde at kurere CMT fuldstændigt eller behandle sygdommen direkte . Symptomerne og virkningerne forårsaget af denne sygdom kan dog normalt behandles.

Hvilken slags medicin/behandling anvendes?

De mest almindeligt anvendte behandlinger for CMT er:

• Fysioterapi og ergoterapi: Disse kan hjælpe dig med at styrke dine muskler, forbedre din balance og gøre hverdagens opgaver lettere.
• Mobilitetshjælpemidler såsom benskinner , rollatorer og kørestole .
• Specielle sko , der tilpasser sig ændringer i føddernes form.
• Kirurgi for at korrigere ændringer i formen på arme, ben, hofter eller ryg.
• Medicin mod nogle symptomer, især kroniske smerter.

Der findes andre behandlinger for CMT, men de varierer afhængigt af den specifikke undertype af sygdommen. Din læge er bedst i stand til at rådgive dig om, hvilke behandlinger der vil være mest nyttige for dig, da de kan skræddersy informationen til din specifikke tilstand og behov.

Din læge vil også fortælle dig mere om de bivirkninger og komplikationer, der kan opstå ved forskellige behandlinger, og hvor lang tid det vil tage for dig at komme dig og vende tilbage til et normalt liv.

Hvad kan man forvente, når man lever med CMT? Hvad bringer fremtiden?

Generelt set er CMT ikke en særlig farlig tilstand.Men nogle af de mere alvorlige undertyper af sygdommen kan være livstruende. Mange mennesker med CMT har problemer med at gå, bevæge sig eller opleve visse fornemmelser. Men disse forkorter sjældent deres levetid. Med specielle hjælpemidler, især fod- og ankelstøtter eller sko, kan mange mennesker med CMT leve et normalt liv og leve et lykkeligt og meningsfuldt liv.

Husk, at du kan leve et godt liv selv med CMT. Alt du behøver er ordentlig lægefaglig rådgivning og støtte.

I alvorlige former af sygdommen er det farligste svækkelsen af ​​musklerne, der kontrollerer vejrtrækning og synkning. Dette kan føre til respirationssvigt , lungebetændelse og endda livstruende tilstande. Disse alvorlige tilstande er mere tilbøjelige til at forekomme, hvis CMT-symptomer begynder tidligt i livet, især i barndommen.

Hvor længe varer CMT?

CMT er en permanent, livslang tilstand . Man er født med den, men de fleste mennesker udvikler ikke symptomer, før de er voksne. Der er i øjeblikket ingen kur mod den, og den bliver ikke bedre af sig selv.

Er der en måde at forhindre udviklingen af ​​CMT?

Shaklo-Marie-Tooth sygdom er enten noget, man arver, eller noget, der opstår uventet. Derfor er der ingen måde at forebygge det eller mindske risikoen for at udvikle det .

Selvom CMT ikke kan forebygges, kan genetisk testning og rådgivning hjælpe dig med at finde ud af, om dine børn har risiko for at udvikle det. Din læge eller en genetisk rådgiver kan fortælle dig mere om dette.

Hvad sker der, hvis en person med CMT bliver gravid?

De fleste med CMT kan få børn. Der kan dog opstå komplikationer, eller de vil være mere tilbøjelige til at opstå. Mange gravide kvinder med CMT kan have brug for ekstra pleje under graviditet eller fødsel. De har også en lidt højere risiko for blødning efter fødslen.

Din læge vil fortælle dig mere om, hvorvidt dette gælder for dig, og hvad du kan gøre. De kan henvise dig til specialister, især læger i moder- og føtal medicin , der specialiserer sig i komplekse graviditeter.

Hvordan kan jeg passe på mig selv og håndtere mine symptomer?

Hvis du har CMT, er din læge den bedste kilde til information om, hvad du kan og bør gøre for at passe på dig selv og håndtere denne tilstand. De kan overvåge din tilstands udvikling og anbefale behandlinger eller strategier, der kan hjælpe dig.

Typisk bør du gøre disse ting:

• Kontakt din læge som anbefalet. Dette er meget vigtigt, fordi din læge kan se, hvordan din tilstand udvikler sig, og hvordan den påvirker dig. De kan muligvis ændre din behandlingsplan eller komme med forslag til ting, der kan hjælpe dig.
• Følg din behandlingsplan nøje. Det betyder, at du tager din medicin og bruger dit medicinske udstyr som foreskrevet af din læge. Disse er meget vigtige, da de kan hjælpe dig med at lindre dine symptomer eller bremse den hastighed, hvormed nogle symptomer forværres.
• Undgå lægemidler eller stoffer, der er skadelige for nervesystemet (neurotoksiske stoffer). Disse er ting, der har en høj risiko for at skade dit nervesystem. Din læge vil sandsynligvis bede dig om at begrænse eller helt stoppe med at drikke alkohol. Fordi det at drikke for meget alkohol også kan skade nervesystemet.

Hvornår skal man se en læge? Hvornår er akut behandling nødvendig?

Din læge vil planlægge regelmæssige opfølgningskonsultationer for at overvåge din tilstand og dine symptomer. Hvis du bemærker ændringer i dine symptomer, især hvis de forstyrrer dine normale aktiviteter, bør du også kontakte din læge.

Hvornår skal man tage på hospitalet (ETU) for akut behandling?

De fleste mennesker med CMT behøver ikke akut behandling, medmindre de har svært ved at kontrollere deres benmuskler og falder. Hvis du falder, bør du søge lægehjælp, hvis der er risiko for skader på hoved , nakke eller ryg . Dette skyldes, at CMT kan forårsage alvorlige komplikationer, hvis nogen del af dit centrale nervesystem er beskadiget.

Et par små spørgsmål mere...

Er Shaklo-Marie-Tooths sygdom den samme type sygdom som multipel sklerose (MS)?

Nej. Multipel sklerose (MS) er en tilstand, hvor myelinskeden omkring neuroner i hjernen og rygmarven bliver betændt. Nogle typer af multipel sklerose har lignende symptomer, men bortset fra det er de to meget forskellige tilstande.

Er CMT en autoimmun sygdom?

Nej, CMT er ikke en autoimmun sygdom. Visse mutationer i PMP22-genet, som ofte forårsager CMT, kan dog øge risikoen for at udvikle visse autoimmune sygdomme.

Påvirker CMT-sygdom hjernen?

Generelt påvirker CMT ikke hjernen direkte . CMT påvirker hovedsageligt lange neuroner og nervefibre. Disse findes i rygmarven og perifere nerver, ikke i hjernen. Nogle undertyper af CMT kan forårsage små ændringer i hjernens struktur, men eksperter har endnu ikke fundet ud af, at dette har en betydelig, bekymrende effekt på hjernefunktionen.

De vigtigste ting at huske fra det, vi har diskuteret (Take-Home Message)

Chaucer-Marie-Tooths sygdom (CMT) er en gruppe af tilstande, der påvirker dit perifere nervesystem, det netværk af nerver, der forbinder din hjerne og rygmarv. Tilstanden påvirker primært din evne til at kontrollere muskelbevægelser og den måde, du føler og opfatter verden omkring dig på. Mange mennesker med denne tilstand har brug for hjælpemidler eller apparater. Nogle har brug for kirurgi eller ting som fysioterapi eller ergoterapi.

CMT er dog normalt ikke en farlig eller livstruende tilstand. De fleste mennesker med den lever et normalt liv og lever lykkelige og meningsfulde liv. Det vigtige er at huske, at du ikke er alene, og at du kan få hjælp til at leve succesfuldt med denne tilstand. Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om dette, skal du sørge for at tale med en læge.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Neurologiske sygdomme, Genetiske sygdomme, Muskelsvaghed, Perifer neuropati, Neuroner