Har du en ven, der er meget høj, har lange arme og ben og er tynd? Når vi ser sådan en, tænker vi, at de ville være fantastiske til en sport som basketball. Men i dag skal vi tale om en helbredstilstand, der følger med disse fysiske karakteristika, som vi ikke taler så meget om, men som kan være meget vigtige. Det er Marfans syndrom. Det kan især påvirke hjertet, så det er meget vigtigt at være opmærksom på dette.
Kort sagt, hvad er Marfan syndrom?
Marfan syndrom er en genetisk tilstand, der opstår i vores gener. Dette skyldes, at 'bindevævet' i vores krop ikke udvikler sig korrekt. Tænk på vores krop som en bygning. Alt i denne bygning, såsom mursten, vægge og tag, holdes sammen og stærkt af cement. På samme måde er bindevæv den 'lim', der hjælper med at holde alt i vores krop, såsom organer, knogler og blodkar, sammen og holde dem stærke.
Hos en person med Marfan syndrom er 'tandkødet', eller bindevævet, i kroppen svagt. Det er som at bygge et hus med billig cement. Dette kan påvirke mange områder, herunder øjne, lunger og skeletsystem. Men de mest alvorlige virkninger kan være på vores hjerte og større blodkar.
Hvorfor påvirker dette hjertet så meget? To hovedproblemer!
Svagt bindevæv kan skade to hoveddele af hjertet.
1. Aorta: Dette er det største blodkar, der fører blod fra hjertet til hele kroppen. Ligesom det primære rørsystem, der fører vand fra vandtanken i vores hus til alle steder.
2. Hjerteklapper: Disse er som små døre inde i hjertet. Disse klapper sikrer, at blodet kun flyder i én retning.
Lad os nu se, hvad virkningerne er på disse to dele.
1. Hvad sker der med aorta?
En person med Marfan syndrom har svagt bindevæv i væggene i deres aorta. Dette kan forårsage to hovedproblemer:
- Aortaudvidelse: Normalt er et blodkar fleksibelt. På grund af denne svaghed begynder aorta dog gradvist at udvide sig og forstørres og kan derfor ikke modstå det tryk, der genereres af hvert hjerteslag.
- Aortaaneurisme: Nogle gange stopper denne udvidelse ikke bare. Den svageste del af arterien begynder at bule ud som en ballon. Dette kalder vi en "aortaaneurisme". Dette er den farligste komplikation ved Marfan syndrom. Fordi denne ballonlignende udbuling kan briste (ruptur) eller rive (dissektion) når som helst. Det er en livstruende nødsituation.
2. Hvad sker der med hjerteklapperne?
Svagt bindevæv kan også forårsage, at hjerteklapper ikke fungerer korrekt. De kan blive svage og ikke lukke ordentligt. Det er derfor:
- Klapinsufficiens: Hvis en klap ikke lukker ordentligt, kan blodet sive tilbage i hjertet. Dette får hjertet til at arbejde hårdere for at pumpe blod ud i kroppen. Med tiden kan dette føre til hjertesvigt. De mest almindelige klapper, der påvirkes, er aortaklappen og mitralklappen.
- Mitralklapprolaps: I denne tilstand bliver mitralklappen på venstre side af hjertet svag og lukker ikke ordentligt, men folder sig i stedet tilbage.
Det vigtige er, at omkring ni ud af ti personer med Marfan syndrom vil udvikle hjerte- eller aortaproblemer, så det er vigtigt at være opmærksom på dette.
Hvad er disse symptomer på hjertesygdomme? Hvordan genkender vi dem?
I de fleste tilfælde er der ingen symptomer i de tidlige stadier. Disse symptomer kan dog opstå, når aorta bliver bredere, eller klapproblemerne forværres. Hvis du har en eller flere af disse, er det meget vigtigt at se en læge.
| Symptom | En simpel forklaring |
|---|---|
| Smerter i brystet eller øvre ryg | Det er især farligt, hvis smerten er pludselig og alvorlig. |
| Åndenød eller vejrtrækningsbesvær | Den træthed, der følger med at gå lidt eller udføre arbejde. |
| Palpitationer (følelsen af at dit hjerte slår hurtigt) | Følelsen af at din puls ændrer sig, eller at dit bryst hamrer. |
| Følelse af svimmelhed eller ørhed | Følelse af svimmelhed, når man rejser sig eller står pludseligt op. |
| Usædvanlig træthed og svaghed | Føler sig konstant træt uden grund. |
| Hævelse af ben og fødder | Det kan være et tegn på nedsat hjertefunktion. |
Hvordan diagnosticerer lægen præcist denne sygdom?
Det kan være lidt vanskeligt at diagnosticere Marfan syndrom, fordi ikke alle har de samme symptomer, så en læge vil se på flere faktorer.
- Fysisk undersøgelse: Lægen vil undersøge din højde, arm- og benlængde, fingerlængde, brystform, øjne og rygsøjle.
- Familiehistorie: Da dette er en arvelig sygdom, vil du blive spurgt, om nogen i din familie har haft disse symptomer eller er døde af pludseligt hjertestop.
- Særlige tests: Der udføres adskillige tests for at bestemme hjertets nøjagtige tilstand.
- Ekkokardiografi: Dette er som en scanning af hjertet. Det kan tydeligt se ting som størrelsen på aorta og klappernes funktion.
- Elektrokardiogram (EKG): Dette hjælper med at kontrollere hjertets elektriske aktivitet, det vil sige at se om der er problemer med hjerterytmen.
- Genetisk testning: En blodprøve for at afgøre, om du har den genetiske mutation, der forårsager Marfan syndrom.
- Undgå aktiviteter, der belaster hjertet for meget. For eksempel er sportsgrene med høj belastning som vægtløftning, rugby og fodbold ikke egnede.
- Hvis aorta bliver faretruende bred, udføres der en operation for at forhindre, at den rives over (dissektion). Det er bedst at planlægge dette, før det bliver en nødsituation.
- Lægen kan ordinere medicin som "betablokkere" eller "ARB'er". Disse virker ved at kontrollere blodtrykket og reducere trykket på aorta. Dette sænker den hastighed, hvormed arterien udvider sig.
- Fjernelse af den beskadigede del af aorta og reparation af den med et kunstigt rør (transplantat).
- Reparation eller udskiftning af defekte hjerteklapper med en kunstig hjerteklappe.
- Det er vigtigt at få foretaget en scanning, f.eks. et ekkokardiogram, mindst én gang om året for at overvåge aortas størrelse. Dette kan hjælpe med at identificere eventuelle problemer tidligt, hvis de udvikler sig.
- Når aortaens diameter overstiger 5 centimeter.
- Hvis arterien udvider sig meget hurtigt inden for et år.
- Hvis nogen i din familie har en historie med aortadissektion.
Hvis nogen i din familie har denne sygdom eller har lignende symptomer, er det en stor hjælp til at diagnosticere sygdommen at fortælle din læge om det.
Okay, hvad er behandlingerne for dette nu?
Marfan syndrom kan ikke helbredes fuldstændigt. Fordi det er noget, der ligger i vores gener. Der findes dog meget gode behandlinger til at kontrollere de skader, det forårsager på hjertet, forebygge alvorlige lidelser og give folk mulighed for at leve et normalt liv. Behandlingen kan opdeles i to hoveddele.
| Ikke-kirurgiske behandlinger | Kirurgisk behandling |
|---|---|
Livsstilsændringer: | Hvorfor er kirurgi nødvendig?: |
Lægemidler: | Typer af kirurgi: |
Regelmæssige lægeundersøgelser: | Kirurgi anbefales til: |
Nødsituationer, der kræver øjeblikkelig hospitalsindlæggelse! (Advarselstegn)
Disse symptomer kan være tegn på aortaruptur eller -dissektion. Hvis nogen af disse symptomer opstår, skal du straks tage til den nærmeste skadestue.
| Hvis du har disse symptomer, skal du straks tage til ETU! | |
|---|---|
| - Pludselige, uudholdelige smerter i brystet, ryggen eller maven . | - Alvorlige vejrtrækningsbesvær. |
| - Bevidsthedstab. | - Følelsesløshed eller prikken i en del af kroppen. |
| - Overdreven svedtendens, kold hud. | - Kvalme og opkastning. |
Er det muligt at leve godt med Marfan syndrom?
Absolut ja! For år tilbage var den forventede levetid for personer med denne lidelse kort. Men i dag kan en person med Marfan syndrom, takket være avancerede medicinske behandlinger, regelmæssige screeninger og operationer, leve et sundt liv, selv op i 70'erne eller 80'erne, ligesom den gennemsnitlige person.
Det vigtigste er at holde regelmæssig kontakt med din læge, følge hans instruktioner nøje, blive testet til tiden og bruge din medicin korrekt.
Især hvis en kvinde med Marfan syndrom planlægger at blive gravid, bør hun absolut konsultere en kardiolog og en gynækolog, inden hun bliver gravid. Da belastningen på hjertet er høj under graviditeten, skal der udvises særlig forsigtighed.
Ved at forstå denne tilstand, tage de nødvendige skridt og leve mindfult, kan du beskytte dit hjerte og leve et sundt og langt liv.
Besked til hjemmet
- Marfan syndrom er en arvelig sygdom, der svækker kroppens bindevæv.
- Dette kan have alvorlige virkninger på hjertet og det vigtigste blodkar, aorta.
- Aortaudvidelse og aneurisme er de farligste komplikationer.
- Det er vigtigt at se lægen til den aftalte tid og få foretaget scanninger såsom et ekkokardiogram.
- Undgå aktiviteter, der belaster hjertet, såsom tunge løft.
- Vær opmærksom på advarselstegn, såsom pludselige, alvorlige brystsmerter.
- Med korrekt behandling og behandling kan du leve et helt normalt og langt liv.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar