Alt om choroideræmi: en sjælden sygdom, der forårsager gradvist synstab

Føler du også, at dit syn bliver værre om natten? Eller bliver dit perifere syn, det vil sige dit syn til siderne, gradvist værre? Nogle gange er vi ikke så opmærksomme på disse ting, men de kan være et tegn på en alvorlig underliggende tilstand. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig sygdom at kende, der gradvist kan miste synet og endda føre til blindhed. Dette kaldes choroideræmi.

Hvad er denne choroideræmi?

Kort sagt er choroideræmi en sjælden, arvelig øjensygdom, der nedarves via gener. Den forårsager gradvist forringelse af synet på begge øjne, hvilket i sidste ende fører til blindhed. Denne sygdom rammer ofte mænd mere alvorligt.

Du har måske hørt om en anden øjensygdom kaldet "(Retinitis Pigmentosa)." Den forårsager også gradvist svækkelse af nethinden. Overraskende nok kan symptomerne og nogle testresultater for begge sygdomme, "(Choroideræmi)" og "(Retinitis Pigmentosa), være ens. Derfor er den bedste måde at vide præcis, hvilken af ​​disse to sygdomme du har, at få en "(genetisk test)."

Hvad sker der inde i øjet? Hvordan påvirker dette synet?

Vores øjne er som fantastiske kameraer. Inde i øjet er der en del kaldet nethinden . Det er her, der er placeret særlige celler kaldet fotoreceptorceller , som kan opfange lys. Disse celler tager det lys, der kommer ind i øjet, og omdanner det til elektriske signaler. Disse signaler sendes derefter til hjernen via synsnerven . Hjernen bruger disse signaler til at skabe de billeder, vi ser.

Bag denne nethinde, mellem øjets hvide, beskyttende ydre lag (sclera) og nethinden, er der et lag kaldet årehinden . Det er i denne årehinde, at nethinden får sin næring, det vil sige, at den har blodkar, der forsyner den med blod. Tænk på det som at give vand og næring til en plante.

Ved choroideræmi bliver blodkarrene i årehinden beskadiget. Derefter modtager nethinden ikke nok blod, så den begynder også at blive beskadiget. Dette påvirker især vores perifere syn .

Hvor almindelig er koroideræmi?

Dette er en meget sjælden sygdom. Groft sagt anslås det, at kun én ud af 100.000 eller én ud af 50.000 mennesker udvikler denne sygdom . Det betyder, at selv i vores land kan der være et meget lille antal mennesker med denne sygdom.

Hvad er symptomerne på denne sygdom? Se om du også har dem.

Symptomerne på choroideræmi opstår ikke pludseligt. De udvikler sig gradvist. Her er nogle af de vigtigste symptomer:

• Nattblindhed (natteblindhed) er et af de første symptomer. Nogle gange kan dette symptom forekomme hos børn under 10 år. Forestil dig, at selv på et svagt oplyst sted, hvor andre kan se godt, kan disse mennesker ikke se godt.
• Svagt perifert syn. Det betyder, at når du ser lige frem, kan du ikke se ting til siderne. Det kan føles som om, du kigger gennem en tunnel.
• Nedsat synsstyrke. Evnen til at se ting klart og skarpt forringes. Det kan være vanskeligt at læse bogstaver og skelne fjerne objekter.
• Manglende evne til at genkende farver korrekt. Måden farver ser ud på kan ændre sig. Nogle farver kan endda være svære at genkende.
• Gradvist mistes sidesynet fuldstændigt, hvilket fører til blindhed. Først reduceres sidesynet, med tiden er kun det centrale syn tilbage, og til sidst kan det fuldstændige syn gå tabt.

Vigtigt: Hvis du har et eller flere af disse symptomer, skal du ikke antage, at det er choroideræmi. Det er dog meget vigtigt at du straks kontakter en øjenlæge for at få en undersøgelse.

Hvorfor opstår choroideræmi? Er det arveligt?

Ja, som vi sagde før, er choroideræmi en genetisk sygdom. For at være præcis er det en X-bundet genetisk lidelse.

Vi har alle ting kaldet kromosomer inde i vores celler. Disse kromosomer indeholder vores gener. Kvinder har to X-kromosomer (XX). Mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom (XY).

Det defekte gen, der forårsager choroideræmi, er placeret på X-kromosomet.

Selv hvis en kvinde har et X-kromosom med dette defekte gen, vil det andet X-kromosom sandsynligvis ikke have den store effekt, hvis det andet X-kromosom er sundt. Derfor lider kvinder med dette defekte gen ("bærere") normalt ikke så alvorligt af choroideræmi som mænd. De kan dog også udvikle symptomer som natteblindhed, når de bliver ældre. Fuldstændig blindhed er dog meget sjælden.

Mænd har dog kun ét X-kromosom. Så hvis de har dette defekte gen på det X-kromosom, er de mere tilbøjelige til at udvikle choroideræmi.

En mand med denne sygdom giver sit defekte X-kromosom videre til sine døtre . Disse døtre bliver derefter bærere af sygdommen. Disse døtre, der er bærere af sygdommen, har en 50% (en ud af to) chance for at give det defekte X-kromosom videre til deres børn.

Hvordan diagnosticeres choroideræmi? Hvilke tests udføres?

Hvis du har nogen af ​​de ovennævnte symptomer, bør du helt sikkert kontakte en øjenlæge. Han eller hun vil undersøge dine øjne grundigt. Ud over en almindelig øjenundersøgelse kan du blive bedt om at lave nogle særlige tests, såsom:

• Elektroretinogram (ERG): Denne test måler, hvordan din nethinde reagerer på lys. Selvom det kan virke som en kompliceret test, er den faktisk ikke særlig smertefuld. Små elektroder placeres i dit ansigt, omkring dine øjne og i din hovedbund. Derefter placeres en meget tynd tråd (måske en linse) direkte i dit øje, lige over dit nedre øjenlåg. Rummet mørklægges derefter, og forskellige lys skinner ind i dine øjne for at se, hvordan cellerne i din nethinde fungerer. Dette kan give værdifuld information om, hvordan din nethinde fungerer.
• Optisk kohærenstomografi (OCT): Dette er også en smertefri, ikke-invasiv test. Det er som en scanning af indersiden af ​​dit øje. Den bruger specielle lysstråler til at tage tværsnitsbilleder af indersiden af ​​dit øje, især nethinden og årehinden. Dette kan tydeligt vise tykkelsen af ​​disse lag og eventuelle skader, de måtte have forårsaget.
• Fluoresceinangiografi: I denne test injiceres et særligt farvestof i en vene i din arm. Mens farvestoffet bevæger sig gennem blodkarrene i dit øje, tager et særligt kamera billeder af indersiden af ​​dit øje. Dette kan hjælpe med at se tilstanden af ​​blodkarrene i årehinden og nethinden, f.eks. om de er beskadigede eller bløder.
• Genetisk testning: Dette er den mest pålidelige måde at skelne mellem choroideræmi og andre sygdomme med lignende symptomer, såsom retinitis pigmentosa. Dette involverer at tage en prøve af dit blod, hår, hud, væv eller nogle gange fostervand fra din baby i livmoderen og teste generne i det. Dette kan hjælpe med at afgøre, om du har en mutation i det gen, der forårsager choroideræmi.

Findes der en behandling for choroideræmi?

Desværre er der ingen kur mod choroideræmi. Dette kan gøre dig ked af det, men det er normalt.

Det betyder dog ikke, at vi ikke kan gøre noget. Selvom sygdommen ikke kan kureres, kan vi behandle andre problemer forårsaget af sygdommen. For eksempel:

• Strategier for svagsynet: Efterhånden som synet gradvist forringes, findes der forskellige apparater, der kan hjælpe med hverdagens opgaver. Eksempler omfatter forstørrelsesglas, specielle belysningsapparater og talende ure.
• Rådgivning for mental sundhed:At leve med en så uhelbredelig sygdom kan være mentalt udfordrende, så det er meget vigtigt at søge hjælp hos en psykiater eller rådgiver.
• Genetisk rådgivning: Da dette er en genetisk sygdom, er genetisk rådgivning meget nyttig til at gøre andre familiemedlemmer opmærksomme på dette og til at forstå, hvordan det kan påvirke fremtidige generationer.

Hvilken fremtid har en person med choroideræmi?

Typisk vil en person med choroideræmi miste sit perifere syn over tid. Til sidst kan kun det centrale syn forblive. Derefter kan nogle mennesker blive helt blinde. Dette kan variere fra person til person. Nogle mennesker mister deres syn over tid, mens andre mister det over tid.

Lad dig ikke afskrække af dette. Medicinsk videnskab udvikler sig dag for dag. Der søges konstant efter ny forskning og nye behandlinger.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Selv hvis du er blevet diagnosticeret med choroideræmi, er der ting, du kan gøre for at passe godt på dig selv. Det er meget vigtigt at opretholde en sund livsstil, selv med denne tilstand.

• Spis en god og nærende kost. Spis flere grønne grøntsager, frugter og magert kød. Reducer overskydende salt, sukker og usunde fedtstoffer så meget som muligt.
• Få nok motion. Selv noget så simpelt som en daglig gåtur er godt.
• Hvis du ryger, så stop. Rygning er ikke kun dårligt for dine øjne, men også for hele din krop.
• Gå regelmæssigt til din øjenlæge for at få dine øjne undersøgt. På den måde kan du lære om din tilstands status og nye behandlinger.
• Få nok søvn.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du bemærker ændringer i dit syn, såsom nedsat nattesyn, nedsat perifert syn eller sløret syn, skal du straks kontakte en læge. Især hvis du oplever pludselige ændringer i synet eller øjensmerter, kan dette være en medicinsk nødsituation.

Hvis du har svært ved at udføre dine daglige aktiviteter, så tal også med din læge om det. Det kan være en god idé at spørge, om du er berettiget til at deltage i ting som genterapiforsøg .

Hvad er forskellen mellem choroideræmi og gyratatrofi af choroid og nethinde?

Begge disse sygdomme er genetiske tilstande. Symptomerne kan være ens, men der er klare forskelle mellem de to.

• Arvemønster: Choroideræmi er en X-bundet sygdom. Det betyder, at den nedarves via X-kromosomet. Gyrat-atrofi af årehinden og nethinden er en autosomal recessiv sygdom. Det betyder, at et barn skal arve det defekte gen fra både mor og far for at udvikle sygdommen.
• Muteret gen: Genmutationen, der forårsager begge sygdomme, er også forskellig.

Det vigtigste vi skal lære af dette (Take-Home Message)

Det er sandt, at choroideræmi er en sjælden, uhelbredelig sygdom, der gradvist kan føre til synstab og endda blindhed. Det er normalt at have blandede følelser, når man får at vide, at man har en sådan sygdom.

Men husk, du er ikke alene. Oprethold et stærkt forhold til dit lægeteam. De er der for at støtte dig. Der forskes i behandlinger og kure mod choroideræmi samt andre genetiske sygdomme. Og der findes allerede ressourcer og tjenester, der kan hjælpe dig med dine behov. At acceptere andres hjælp kan gøre dit liv lidt lettere.

Hav altid håb. Med lægevidenskabens fremskridt kan der dukke nye behandlinger op i fremtiden.

` Koroidæmi, øjensygdom, synstab, genetisk sygdom, natteblindhed, nethinde, årehinde, X-bundet, genetisk testning, blindhed