Hyppige alvorlige infektioner: Bør vi være opmærksomme på denne sjældne tilstand (kronisk granulomatøs sygdom - CGD)?

Bliver din lille syg hele tiden? Når én sygdom bliver bedre, kommer der en anden. Udvikler han nogle gange alvorlige infektioner i huden, lungerne eller endda inde i kroppen? Mange forældre er bekymrede over sådanne problemer. I dag skal vi tale om en sjælden, men vigtig genetisk tilstand, der kan forårsage så hyppige infektioner. Vi kalder dette kronisk granulomatøs sygdom, eller CGD, blandt læger.

Kort sagt, hvad er CGD?

For at forstå dette, lad os først tale lidt om vores krops forsvarssystem. Forestil dig, at vores krop er som et land. Den har en hær, der er i stand til at beskytte den mod fremmede fjender (bakterier). Det er vores immunsystem . En særlig del af denne hær kaldes hvide blodlegemer .

Her er hvad der sker med en person med CGD. Der er en særlig gruppe af hvide blodlegemer kaldet soldater, for eksempel "(neutrofiler)", "(monocytter)", "(makrofager)" og "(eosinofiler)". Disse cellers hovedopgave er at finde bestemte typer bakterier og svampe, der trænger ind i kroppen, fange dem og ødelægge dem.

Men hos en person med CGD kan disse særlige soldater, eller hvide blodlegemer, ikke bruge deres våben korrekt. De kan ikke producere det særlige enzym, de har brug for til at dræbe disse bakterier. Det er som at have en pistol, men ingen kugler. Så hvad sker der? Vores immunforsvar er overvældet og ude af stand til at bekæmpe visse bakterier og svampe, der kommer ind i kroppen.

Disse infektioner forekommer ofte i hud, lunger, lymfeknuder og lever . De er også mere tilbøjelige til at danne abscesser , som er pusfyldte klumper inde i kroppens organer.

Dette er ikke en særlig almindelig sygdom. Omkring en ud af to en halv million mennesker verden over udvikler denne sygdom. Det er også blevet konstateret, at drenge er mere tilbøjelige til at udvikle den .

Hvilke symptomer viser en person med CGD?

Symptomer på CGD starter normalt i barndommen. De kan dog nogle gange opstå i alle aldre. Det primære og mest almindelige symptom er tilbagevendende alvorlige bakterielle og svampeinfektioner.

Lad os se på disse symptomer for nemt at forstå, hvad de er.

Hvorfor opstår denne CGD? Hvad er årsagen?

Kort sagt er CGD en genetisk tilstand.Det betyder, at det er noget, vi arver fra vores forældre. Enhver funktion i vores krop styres af ting, der kaldes gener. De hvide blodlegemer, vi talte om tidligere, indeholder de 'instruktioner', der producerer de enzymer, der er nødvendige for at dræbe bakterier.

Ved CGD er der en mutation i et af de fem gener, der indeholder disse instruktioner. På grund af denne mutation kan hvide blodlegemer ikke producere enzymet, eller hvis de producerer det, fungerer det ikke korrekt. Resultatet er, at de ikke er i stand til at bekæmpe bakterier.

CGD er opdelt i to typer afhængigt af hvordan denne genetiske defekt opstår.

• X-bundet CGD: Dette er den mest almindelige type. Den er forårsaget af en mutation i et gen ("CYBB"-genet) på X-kromosomet. Mænd har ét X-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. Derfor er sygdommen mere almindelig hos drenge .
• Autosomal recessiv CGD: Dette skyldes mutationer i andre gener (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` eller `NCF4`). Denne type kan påvirke både mænd og kvinder ligeligt.

Hvad er risiciene og komplikationerne, der kan opstå på grund af denne sygdom?

En person med CGD er mest udsat, hvis nogen i deres familie har sygdommen. Der er dog meget sjældent rapporteret om tilfælde af spontan opståen af ​​sygdommen uden familiehistorie.

Der er flere komplikationer, der kan opstå på grund af CGD.

• Fordøjelsesproblemer: Sår og betændelse i tarmene kan forstyrre fordøjelsesprocessen.
• Tarmsygdomme: For eksempel er der en øget risiko for at udvikle tilstande som inflammatorisk tarmsygdom (IBD), som er en kronisk betændelse i tarmene.
• Vækstproblemer: Hvis små børn og spædbørn har denne sygdom, kan deres fysiske udvikling være forsinket.
• Andre sygdomme: Afhængigt af typen af ​​genetisk defekt, der forårsager CGD, er nogle mennesker også i risiko for at udvikle hjertesygdomme, nyresygdomme, diabetes eller andre autoimmune sygdomme.

Hvordan ved man, om man har CGD?

Din læge vil først spørge dig og dit barn om jeres symptomer og familiens sygehistorie. Derefter vil de bestille flere tests for at bekræfte diagnosen.

• Fysisk undersøgelse: Lægen undersøger omhyggeligt kroppen for hævelse, bylder og granulomer.
• Blodprøver: Der findes en særlig blodprøve, der præcist kan diagnosticere CGD. Denne kaldes DHR-testen (dihydrorhodamintest) . Denne test måler hvide blodlegemers evne til at dræbe bakterier.
• Genetisk testning:En blodprøve eller vævsprøve tages for at undersøge den specifikke genetiske defekt, der forårsager CGD. Dette kan også hjælpe med at bestemme den nøjagtige type sygdom.

Hvad er behandlingerne for CGD?

Selvom CGD ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der nu mange gode behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer, beskytte mod alvorlige infektioner og hjælpe folk med at leve et normalt liv.

Behandling med medicin

• Antibiotika: Mange CGD-patienter vil være nødt til at tage antibiotika resten af ​​deres liv for at forebygge bakterieinfektioner og behandle infektioner, der udvikler sig.
• Svampedræbende midler: Lægemidler som itraconazol bruges til at forebygge og behandle svampeinfektioner.
• Interferon-gamma-injektioner: Dette er en syntetisk form af et protein, der produceres af vores eget immunsystem. Denne injektion hjælper med at reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​infektioner.

Nogle patienter, især dem med alvorlige sygdomme, kan gennemgå en stamcelletransplantation . Dette involverer injektion af stamceller fra en rask person i patientens krop, som erstatter de dysfunktionelle hvide blodlegemer med raske celler. Dette er dog en ret kompleks og risikabel behandling, så læger anbefaler den baseret på mange faktorer, såsom patientens alder og helbred.

Hvad skal vi gøre for at beskytte os mod infektioner?

• Vær forsigtig med vand: Undgå helt at svømme i floder, have og søer. Disse er ikke klorerede, så bakterier, der forårsager infektioner, kan nemt trænge ind i din krop. Hvis du svømmer, skal du derfor kun bruge et kloreret bassin .
• Pas på din have: Undgå at røre ved eller opholde dig i nærheden af ​​haveaffald, kompostbunker, høstakke og tørre blade. Nogle af de svampe, der kan findes i disse, kan forårsage alvorlig lungebetændelse, som kan være livstruende, hvis en CGD-patient indånder den. Derfor bør du være meget forsigtig med dette.

Ting du bør vide om at leve med denne sygdom

Det kan være skræmmende at høre om denne sygdom. Men sandheden er, at med den rette behandling og regelmæssig kontakt med din læge kan de fleste mennesker med CGD leve normale, aktive og lykkelige liv. Det vigtigste er at genkende en infektion og starte behandlingen tidligt, før den bliver værre.

Hvis du eller dit barn lider af hyppige uforklarlige infektioner, skal du straks kontakte din læge og tale med dig om det.

Hvis dit barn har CGD, skal du forstå, at det ikke er din skyld. Det er en genetisk tilstand. Med den rette lægelige rådgivning har dit barn en god chance for at leve et langt og lykkeligt liv. Det vigtige er at være velinformeret om sygdommen og følge din læges anvisninger nøje.