Får dit barn pludselig anfald? Lad os lære om kortikal dysplasi!

Får din lille pludselig et anfald? Eller har nogen, du kender, den slags epilepsisymptomer? Nogle gange bliver vi virkelig bange, når vi ser disse ting, ikke sandt? En årsag til dette kan være en hjernesygdom, som du måske ikke har hørt om. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, som er kortikal dysplasi . Selvom navnet kan lyde lidt kompliceret, lad os gennemgå det.

Hvad er kortikal dysplasi?

Kort sagt er kortikal dysplasi en sjælden tilstand, der kan forårsage anfald . Læger kalder det undertiden fokal kortikal dysplasi eller (FCD). Det udtales "co-ticle" og "dys-pla-sia".

Denne tilstand påvirker din hjernebark . Det vil sige det yderste lag af vores hjerne. Forestil dig, at denne hjernebark styrer mange vigtige ting, såsom vores kropsbevægelser, vores tanker, tale, hukommelse, intelligens og personlighed. Den er ligesom "CPU'en" i vores computer.

Det medicinske udtryk "dysplasi" refererer til en unormal cellevækst i kroppen. Så hos en person med kortikal dysplasi udvikler cellerne i hjernebarken, eller hjernecellerne, sig ikke korrekt. Dette sker , mens barnet stadig er i livmoderen .

Hvad er de vigtigste typer af kortikal dysplasi?

Læger opdeler denne tilstand, kaldet kortikal dysplasi, i tre hovedtyper, afhængigt af hvilke dele af hjernebarken (lapperne) der er påvirket, eller hvordan de unormale celler dannes i hjernen.

Type 1

Ved denne type er der dannet unormale celler i din cortex, eller hjerneceller, der ikke er organiseret, som de burde være. Dette kan påvirke enhver del af hjernen. Men det er mest almindeligt i temporallappen , som er den del af hjernen, der er vendt mod ørerne, eller frontallappen , som er den del, der er vendt mod panden.

Type 2

Ved denne type er cellerne i hjernebarken større end normalt eller har et anderledes udseende. Denne anden type er lidt mere kompleks og alvorlig end den første type. Den påvirker også oftest frontallapperne og temporallapperne.

Type 3

Denne type forekommer, når man har kortikal dysplasi type 1 eller type 2 og andre abnormiteter i hjernen. For eksempel kan det forekomme ved hjernetumorer, unormale blodkar eller hjerneskader. Den berørte del af hjernen afhænger af, hvor tumoren er placeret, eller det område af hjernen, der er blevet beskadiget.

Hvad er symptomerne? Hvordan genkender man det?

Ved kortikal dysplasiDet primære og mest almindelige symptom er anfald. Dette kaldes også kramper. Denne epilepsi kan forekomme i forskellige former:

• Fokale anfald: Disse starter i den ene side af hjernen. De spreder sig ikke til den anden side. Du kan opleve ting som trækninger og rysten i løbet af denne periode. Men ikke alle oplever det. Du kan bare føle dig mærkelig eller anderledes.
• Tonisk-kloniske (Grand Mal) anfald: Denne type anfald påvirker begge sider af hjernen. Det er, når kroppen rykker og ryster ukontrolleret. Det påvirker begge sider af kroppen.
• Infantile spasmer: Dette er en særlig type anfald, der kun forekommer hos babyer under et år . Ved dette anfald strækker babyen pludselig sine arme, ben og nakke ud og trækker dem derefter hurtigt tilbage igen. Det er som om, de har et anfald. Dette kan ske flere gange om dagen.

Det vigtige er, at disse epileptiske anfald kan starte når som helst i livet. Nogle mennesker begynder at få dem i den tidlige barndom, i spædbarnsalderen. Men nogle mennesker kan få deres første epileptiske anfald senere i livet.

Udover epilepsi kan du opleve andre symptomer:

• Koncentrationsbesvær, manglende evne til at holde tankerne på ét sted .
• Vanskeligheder med at lære nye ting og nye koncepter.
• Muskelsvaghed i den ene side af kroppen (hemiparese).

Kortikal dysplasi kan også påvirke hjernens fysiske struktur. Men en læge kan kun se disse ændringer med en MR-scanning, hvilket er den eneste måde at identificere ændringerne i hjernebarken (grå substans) præcist.

Hvorfor opstår denne situation? Hvad er årsagen?

Kortikal dysplasi er en genetisk tilstand . Det betyder, at hjernen på grund af en ændring i gener ikke udvikler sig normalt i embryonalfasen, det vil sige når barnet udvikler sig i livmoderen.

Men forskerne kan stadig ikke sige præcis, hvilken genetisk ændring der forårsager dette. De forsker stadig i de mulige årsager.

Nogle eksperter mener, at type 2 kortikal dysplasi skyldes en mutation i et gen kaldet MTOR-signalvejen . Disse gener producerer et protein, der hjælper vores celler, især hjerneceller, med at vokse og udvikle sig. Så hvis der er en mutation i MTOR-genet, kan det forårsage, at den forkerte type celler vokser.

Hvordan stiller læger diagnosen? (Diagnose)

En læge diagnosticerer kortikal dysplasi gennem specifikke billeddiagnostiske tests .

Du bør fortælle din læge om dine symptomer og hvornår du først bemærkede dem. Hvis det er muligt, er det vigtigt at give detaljer om dine anfald (dvs. hvordan de startede, hvor længe de varede, hvad der skete på det tidspunkt osv.), da disse detaljer kan hjælpe dig med at stille en diagnose.Lægen kan identificere, hvilken type det er.

Lægen vil derefter tage billeder af din hjerne for at se, om der er misdannede eller skæve celler i hjernebarken. De tests, de kan bruge til dette, er:

• MR (magnetisk resonansbilleddannelse): Dette kan tage meget klare billeder af hjernen.
• EEG (elektroencefalogram): Dette måler hjernens elektriske aktivitet. Dette hjælper med at finde kilden til epilepsi.
• MEG (Magnetoencefalografi): Dette er en test, der ser på hjerneaktivitet, ligesom EEG.
• PET-scanning (Positronemissionstomografi)
• `SPECT-scanning (Single Photon Emission Computertomography-scanning)`

Alt, hvad disse tests gør, er at se på, hvad der foregår inde i hjernen.

Hvilke behandlinger er tilgængelige?

Din læge vil anbefale behandlinger til at kontrollere dine symptomer og reducere hyppigheden af ​​epileptiske anfald.

De starter ofte med medicin mod anfald . Men sagen er den: Kortikal dysplasi kan nogle gange forårsage lægemiddelresistent epilepsi. Det betyder, at det kan være lidt sværere at kontrollere med medicin end med almindelig epilepsi. Selvom medicin kan virke i starten, kan den blive mindre effektiv over tid.

At følge en ketogen diæt (eller keto-diæt) kan hjælpe med at reducere hyppigheden af ​​epileptiske anfald. Dette indebærer at spise en kost med højt fedtindhold og lavt kulhydratindhold. Dette ændrer den måde, hjernen får energi på. Du kan også søge hjælp hos en diætist til at hjælpe dig med at skifte til denne type spisemønster.

Hvis andre behandlinger ikke kontrollerer din epilepsi tilstrækkeligt, kan du have brug for epilepsikirurgi . Din kirurg vil forklare, hvilken type operation du skal have, og hvad du kan forvente.

Kan denne tilstand elimineres fuldstændigt med operation?

Din kirurg kan muligvis fjerne denne tilstand. Dette afhænger af flere faktorer:

• Hvilken type kortikal dysplasi har du?
• Hvor i hjernen starter epilepsi?
• Sværhedsgraden af ​​dysplasitilstanden.

Hvis kirurgen kan fjerne disse unormale celler uden at skade din hjernefunktion, er det fantastisk. Fjernelse af disse celler kan reducere hyppigheden af ​​anfald og mængden af ​​medicin, du skal tage. Men nogle gange, når du er nødt til at fjerne alle disse unormale celler, kan du også være nødt til at fjerne noget godt hjernevæv.Hvis dette sker, kan din evne til at bevæge dig, se og føle med andre sanser blive påvirket. Din kirurg vil forklare dig alle fordele og ulemper ved denne operation og hjælpe dig med at beslutte, om det er det rigtige for dig.

En anden måde er at adskille disse unormale celler fra andre dele af hjernen. Dette stopper spredningen af ​​epilepsi fra disse celler. Nogle gange kan kirurgen også ødelægge disse unormale celler med en "laserbehandling", som er mindre risikabel og mindre invasiv end traditionel hjernekirurgi.

Hvor alvorlig er kortikal dysplasi?

Enhver tilstand, der påvirker hjernen, kan være alvorlig. Kortikal dysplasi er en sådan tilstand. Men bare rolig . Din læge vil finde måder at håndtere din epilepsi og andre symptomer på. Gradvist vil du være i stand til at reducere den påvirkning, denne tilstand har på din dagligdag.

Kan dette kureres fuldstændigt?

Det er muligt, især efter operationen, at du aldrig får et anfald igen. Det er en stor ting!

Kortikal dysplasi er dog ikke en "kur" som at tage medicin mod forkølelse. Behandlingen fokuserer mere på at håndtere symptomer og epilepsi end på at finde en kur .

Hvordan vil livet være med denne tilstand?

Kortikal dysplasi forårsager normalt ikke fatale komplikationer eller påvirker din levetid. Det er gode nyheder. Men hvis du har hyppige alvorlige anfald (især tonisk-kloniske anfald), kan det øge din risiko for at dø lidt tidligere . Hvis du er bekymret for, hvordan dette kan påvirke dit helbred på lang sigt, skal du tale med din læge. Han eller hun kan hjælpe dig med at forblive sikker og sund.

Hvornår skal vi se en læge?

Din læge vil fortælle dig, hvor ofte du skal komme tilbage ("opfølgningsbesøg"), og hvilke tests du skal have foretaget. I begyndelsen, især efter behandlingsstart og før og efter operationen, skal du se din læge oftere.

Vigtigt: Hvis du har flere anfald, eller hvis de synes at være mere alvorlige end før, skal du sørge for at fortælle det til din læge . Det kan være et tegn på, at din behandling skal ændres, eller at du er ved at udvikle lægemiddelresistent epilepsi.

Hvad skal man gøre i en nødsituation?

Hvis du får et anfald, der varer mere end fem minutter, eller hvis du har flere anfald i træk, skal du straks ringe 112 (eller dit lokale nødnummer). Dette er en nødsituation.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Når du ser din læge, så tøv ikke med at stille spørgsmål som disse:

• Hvilken type kortikal dysplasi har jeg?
• Vil epilepsimedicin virke for mig?
• Hvornår bør jeg overveje operation?
• Hvilken type operation er bedst for mig?

Det er svært at forestille sig, hvordan et par små celler i hjernen kan have så stor en indflydelse på vores helbred. Men spørg din læge eller kirurg, hvis du har spørgsmål eller bekymringer . De vil forklare alt, hvad du behøver at vide om, hvad der foregår i din hjerne og krop, og hvad de kan gøre for at hjælpe dig med at få det bedre.

Her er et resumé af, hvad vi har diskuteret (Take-Home Message):

Okay, så nu har du en bedre forståelse af den kortikale dysplasi, vi talte om i dag. Husk:

• Dette er en tilstand , der opstår, når hjerneceller ikke udvikler sig korrekt, og kan føre til epilepsi .
• Dette kan skyldes genetiske årsager .
• Hovedsymptomet er forskellige typer epileptiske anfald .
• Dette opdages gennem særlige tests som MR-scanning.
• Behandlingsmuligheder omfatter medicin, en ketogen diæt og om nødvendigt kirurgi .
• I stedet for at tale om en fuldstændig "kur", er det vigtigt at kontrollere symptomerne .
• Det er muligt at leve et normalt liv med denne tilstand, men man skal være forsigtig med alvorlige epileptiske anfald.
• Det er meget vigtigt at holde regelmæssig kontakt med din læge og følge hans eller hendes anvisninger.

Hvis du eller en du kender har disse symptomer, så tøv ikke med at søge råd hos en læge. Tidlig diagnose og behandling kan gøre en stor forskel.

` Kortikal dysplasi, epilepsi, anfald, hjernesygdomme, fokal kortikal dysplasi, anfald, epilepsi, epilepsi hos børn, genetiske sygdomme