Har du hørt om en mærkelig sygdom, der påvirker hjernen? Lad os lære om Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD).

Du blev måske lidt forvirret, da du hørte navnet på denne sygdom, og tænkte: "Hvad er det for en mærkelig sygdom?" Creutzfeldt-Jakobs sygdom, eller CJD (Creutzfeldt-Jakobs sygdom), som vi kalder den forkortet, er en meget sjælden, men meget alvorlig tilstand, der skader vores hjernefunktion . Kort sagt sker der gradvist ødelæggelse af vores hjerneceller. Dette kan forårsage ting som hukommelsestab, forvirring samt adfærdsændringer og gangbesvær.

Hvad er symptomerne på Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

Symptomerne på denne sygdom opstår ikke alle på én gang. De udvikler sig gradvist. De kan starte småt og blive mere alvorlige over tid. Lad os se på de vigtigste symptomer, i rækkefølge fra de tidligste til de mest alvorlige:

• Glemsomhed og hukommelsesproblemer: Det starter med at glemme små ting. Ting som hvor dine nøgler er, en persons navn. Men det er lidt mere end bare normal glemsomhed.
• Forvirring og desorientering: Vanskeligheder med at huske ting som hvor man er, og hvad klokken er. Vanskeligheder med at finde vej, selv på velkendte steder.
• Ændringer i adfærd og personlighed: Ikke at være den samme som før, opføre sig ud over sin karakter, blive vred på mærkelige måder eller pludselig blive stille. Forsøger at trække sig tilbage fra samfundet.
• Synsproblemer og vanskeligheder med at forstå, hvad du ser: Nogle gange ser du dobbelt, eller du kan ikke finde ud af, hvad du ser.
• Hallucinationer eller vrangforestillinger: At se eller høre ting, der ikke er der, eller at have falske overbevisninger om, at andre forsøger at skade dig.
• Tab af balance og koordinationsproblemer (ataksi): Følelse af kontrol ved gang, snublen og fald. Besvær med at kontrollere lemmerne.
• Ukontrolleret muskeltrækning (myoklonus) og muskelstivhed (dystoni): Pludselige rykninger i kroppens muskler, rystelser i lemmerne. Nogle gange bliver musklerne stive og vrider sig på en usædvanlig måde.
• Anfald: Kan komme som et anfald.
• Lammelse: Med tiden kan dele af kroppen blive lamme.
• Muskelatrofi: Musklerne atrofierer, og kroppen bliver tynd.

Disse symptomer opstår ikke på samme måde eller i samme hastighed for alle, men hvis du eller en du kender oplever et af disse symptomer, er det bedst at se en læge så hurtigt som muligt.

Hvorfor opstår Creutzfeldt-Jakobs-Jakob? Hvad forårsager det?

Det kan virke lidt kompliceret at forstå, men lad mig forklare det enkelt. Vores kroppe har en type protein kaldet et protein . Disse er som små maskiner, der udfører deres arbejde én efter én. For at disse proteiner kan fungere korrekt, skal de "folde" sig til en bestemt form. Tænk på det som et origamiblad; hvis du folder det korrekt, får du en smuk form.

Så nogle gange folder disse proteiner sig forkert. Et forkert foldet protein kan ikke bruges af vores hjerneceller. Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er forårsaget af et af disse forkert foldede, unormale proteiner. Disse kaldes "prioner".

Disse prionproteiner begynder at ophobe sig inde i hjerneceller. Da cellerne ikke kan fjerne dem, beskadiger de gradvist cellerne og dør til sidst. Det farligste er, at disse prioner også kan misfolde normale proteiner og omdanne dem til prioner. Ligesom en infektionssygdom formerer disse prioner sig og spreder sig i hele hjernen. Derfor bliver sygdommen hurtigt alvorlig.

Forestil dig, denne prion opfører sig som et råddent æble, der ødelægger alle de andre gode æbler.

Findes der forskellige typer af Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

Ja, der findes flere hovedtyper af Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Disse klassificeres efter, hvordan de udvikler sig.

1. Sporadisk Creutzfeldt-Jakobssygdom: Dette er den mest almindelige type. Den udvikler sig pludseligt uden nogen specifik årsag. Den nøjagtige årsag er stadig ukendt.

2. Genetisk Creutzfeldt-Jakobs syndrom: Dette forekommer, når et unormalt gen arves fra en eller begge forældre. Der er to undertyper af dette: Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom og Fatal Familiel Insomnia . Disse er meget sjældne.

3. Erhvervet Creutzfeldt-Jakobssygdom: Dette skyldes en ekstern årsag. For eksempel kan det være forårsaget af en organtransplantation , vævstransplantation eller brugen af ​​kirurgiske instrumenter, der ikke er blevet korrekt steriliseret. Disse er dog meget sjældne i disse dage, fordi medicinsk teknologi er blevet så forbedret.

4. Variant CJD (vCJD): Du har måske hørt om dette som værende relateret til sygdommen "kogalskab" eller bovin spongiform encefalopati (BSE) . Du kan få vCJD ved at spise kød fra en ko med BSE. Det prion, der forårsager BSE, kan også overføres til mennesker. Dette er dog nu meget sjældent i verden på grund af sikkerhedsforanstaltninger, der er truffet inden for husdyrhold.

Hvem har størst sandsynlighed for at udvikle Creutzfeldt-Jakobs ...

Faktisk kan alle få Creutzfeldt-Jakobs-syndrom. Nogle gange kan man have prionen i kroppen i årevis uden at vise symptomer. Men når symptomerne først opstår, kan sygdommen hurtigt blive alvorlig, da hjernen beskadiges.

Denne sygdom rammer normalt personer mellem 50 og 80 år. Genetiske former for Creutzfeldt-Jakobs sygdom kan dog undertiden ses hos personer mellem 30 og 50 år.

Nu undrer du dig måske over, om dette er en smitsom sygdom . En person med CJD kan ikke overføres fra en person til en anden gennem tilfældig kontakt, nysen eller deling af mad. Der er intet at bekymre sig om. Den eneste måde at få CJD på er, som tidligere nævnt, gennem en transplantation af et organ eller væv fra en person, der har CJD, eller gennem injektioner af visse hormoner fra en person, der har CJD.

Variant CJD (vCJD) har vist sig at kunne overføres via blodtransfusioner , men det er også meget sjældent. Typen af ​​vCJD er også meget sjælden på verdensplan.

Hvordan diagnosticerer læger CJD præcist?

Hvis du tror, ​​du har symptomer på Creutzfeldt-Jakobssygdom (CJD), vil en læge først lytte omhyggeligt til dine symptomer og foretage en fysisk og neurologisk undersøgelse. Nogle gange vil de bede dig om at gøre små ting, så de kan få en idé om, hvordan din hjerne fungerer.

Creutzfeldt-Jakobssygdom (CJD) tilhører en gruppe sygdomme kaldet transmissibel spongiform encefalopati . Navnet kommer fra det faktum, at en hjerne, der er beskadiget af prioner, ligner en svamp med huller, når den ses under et mikroskop.

Læger udfører adskillige flere tests for at bekræfte CJD.

• MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse): Denne scanning tager detaljerede billeder af hjernen og undersøger eventuelle abnormiteter i hjernen.
• Spinalpunktur eller lumbalpunktur: Dette involverer at tage en væskeprøve fra rygmarven og teste den for prionproteiner.
• EEG (elektroencefalogram) test: Denne test måler hjernens elektriske aktivitet og leder efter unormale mønstre. Et specifikt mønster kan ses ved Creutzfeldt-Jakobs sygdom.

Derudover kan yderligere tests udføres for at udelukke andre tilstande, der har lignende symptomer som CJD.

• Blodprøver
• Genetisk testning: Hvis der er mistanke om genetisk Creutzfeldt-Jakobs-sygdom.
• Urinanalyse
• Hjernebiopsi: Dette gøres meget sjældent, kun hvis alle andre tests ikke bekræfter diagnosen, fordi det er en mindre kirurgisk procedure.

Findes der en behandling for Creutzfeldt-Jakobs-Jakob?

Desværre er der i øjeblikket ingen kur mod Creutzfeldt-Jakobs sygdom, ingen behandling til at stoppe spredningen af ​​sygdommen eller ingen behandling til at bremse den . Dette er den sørgeligste del af denne sygdom.

Palliativ pleje kan dog tilbydes for at reducere ubehag forårsaget af symptomer og give patienten en vis lindring. For eksempel kan medicin gives for at kontrollere anfald, håndtere adfærdsændringer eller reducere ukontrollerede muskelspasmer. Fordelene ved disse behandlinger er dog begrænsede.

Da denne tilstand hurtigt kan forværres, er det vigtigt, at patienten og familien modtager støttende pleje. I sygdommens sidste stadier hjælper hospicebehandlinger patienten med at forblive komfortabel og smertefri.

Nogle gange, hvis du er berettiget, kan dit lægeteam også foreslå, at du deltager i kliniske forsøg, hvor nye behandlinger undersøges.

Hvad kan du forvente, hvis du udvikler Creutzfeldt-Jakobs-Jakobs-infektion?

Da Creutzfeldt-Jakobs sygdom er uhelbredelig og ikke kan kureres, er der ringe håb for sygdommen. Når symptomerne begynder, falder evnen til at fungere, gå og tale gradvist over tid.

Fordi forandringer kan ske så hurtigt, er det vigtigt at samarbejde med dit sundhedsteam for at drøfte dine ønsker og behov og træffe beslutninger. Faktisk er det en god idé for os alle, uanset om vi har en sygdom, at have et dokument som en forhåndsdirektiv . Det betyder, at hvis du bliver ude af stand til at udtrykke dine tanker, har du skrevet ned, hvilken lægehjælp du ønsker, og hvilken du ikke ønsker. Det er især vigtigt at gøre dette tidligt i en hurtigt spredende sygdom som Creutzfeldt-Jakobs sygdom.

Fordi denne sygdom er så alvorlig, kan det være meget nyttigt for dig og dine kære at søge råd hos en psykolog . Det kan være en stor styrke at tilpasse sig disse forandringer og opbygge din selvtillid.

Hvad er den forventede levetid for en CJD-patient?

De fleste CJD-patienter dør inden for et par måneder eller et år efter diagnosen. Den eneste undtagelse er genetisk CJD , hvor man kan leve fra et til ti år efter symptomernes debut.

Din læge kan give dig specifikke, opdaterede oplysninger om din tilstand. Husk, at statistikker er generaliseringer, og at alle mennesker er forskellige.

Kan Creutzfeldt-Jakobs-Jakob forebygges?

Mange typer af Creutzfeldt-Jakobs-Jakob kan ikke forebygges. Især sporadisk Creutzfeldt-Jakobs-Jakob, som opstår spontant, har ingen måde at forebygge den på.

Den eneste forebyggelige type er variant CJD (vCJD) . Den forårsages af at spise oksekød inficeret med BSE ("kogalskab") og kan forebygges.

Dyreforsøg forhindrer BSE-inficeret kvæg i at komme ind i fødekæden. Utestet og forkert tilberedt kød kan dog være en risiko. Derfor er det sikrest at undgå at spise ureguleret og utestet kød, især kød, der indeholder dele som hjerne og knoglemarv .

Endelig ting at huske

En diagnose af Creutzfeldt-Jakobssygdom kan være en livsændrende oplevelse. Det kan føles som om du og verden omkring dig er væk på et øjeblik. En sådan forandring kan være svær at håndtere for dig og dine kære.

Hvis du ikke er sikker på, hvad du skal tænke om dette, eller hvordan du skal fortsætte, er dit lægeteam her for at hjælpe. De kan hjælpe dig med at planlægge og forberede dig på, hvad der skal komme. Husk blot, at du ikke er alene.

Creutzfeldt -Jakobs sygdom, CJD, prionsygdom, hjernesygdom, neurologisk sygdom, hukommelsestab, demens, BSE, kogalskab