Græder din baby som en kat? Lad os lære om Cri du Chat syndrom.

Har du nogensinde bemærket, at nyfødte babyer nogle gange græder lidt mærkeligt? Der er også tidspunkter, hvor udseendet og udviklingen af ​​nogle babyers ansigter virker lidt anderledes. I dag skal vi tale om en sådan sjælden, men meget vigtig tilstand, man skal være opmærksom på. Den kaldes 'Cri du Chat syndrom'.

Hvad er Cri du Chat syndrom?

Kort sagt er cri du chat syndrom en meget sjælden genetisk lidelse. Den skyldes en sletning af et lille stykke af et kromosom i vores krop. Du undrer dig måske over, hvorfor den kaldes 'cri du chat'. Det er et fransk ord, der betyder 'kattens gråd'. Navnet kommer fra den specifikke lyd , som babyer med denne lidelse laver, når de græder. Det er en lav, høj lyd, som en killing, der miaver.

Dette kaldes også '5p-syndrom' (5p minus syndrom) . Ved du, hvad det er? Det betyder, at vi har kromosom nummer 5, og den del, der kaldes 'p' (det vil sige den lille hånd), er den del, jeg nævnte, der mangler. Måden, dette '5p-' syndrom påvirker hver person, kan variere. Det vil sige, at afhængigt af størrelsen på det manglende kromosomstykke og hvor det mangler, kan nogle mennesker opleve flere eller færre symptomer. Hvis dette stykke mangler meget hos nogle babyer, kan symptomerne være lidt mere alvorlige.

Hvor almindelig er denne cri du chat-situation?

Cree du Chat syndrom er faktisk en meget sjælden tilstand. Det er dog en af ​​de mere almindeligt rapporterede sygdomme forårsaget af kromosomale abnormiteter. Forestil dig, at der i et land som Amerika fødes omkring én baby med denne tilstand for hver 15.000 til 50.000 nyfødte. Det betyder omkring 50 til 60 babyer om året. Så der er også chancer for at opdage sådanne tilstande i Sri Lanka.

Hvad er symptomerne på cri du chat syndrom?

Symptomerne på denne tilstand kan variere meget, som jeg nævnte før. Det primære og mest almindelige symptom er dog den karakteristiske, lave, højfrekvente gråd. Det er som en kats gråd. Denne lyd er tydeligt genkendelig i de første par uger efter fødslen. Men efterhånden som babyen bliver ældre, kan lydens særpræg blive mindre udtalt.

Derudover kan din baby bemærke disse karakteristiske ansigtstræk :

• Mindre end normal hovedstørrelse (mikrocefali).
• Usædvanligt rundt ansigt.
• Bred næse.
• Afstanden mellem øjnene er større end normalt (hypertelorisme).
• Skelede øjne (strabismus).
• Øjenlågene er bøjede nedad (palpebrale fissurer).
• En ekstra hudfold i den inderste øjenkrog (monolide øjne).
• Ørerne er placeret under normalen.
• Unormalt lille kæbe (mikrognati).
• Mellem overlæben og næsenUnormalt kort filtrum.

Efterhånden som babyen vokser, kan ansigtets fylde falde, og ansigtet kan blive usædvanligt langt og smalt.

Andre symptomer , der kan ses, omfatter:

• Lav fødselsvægt.
• Væksthæmning.
• Spisevanskeligheder. For eksempel manglende evne til at sutte, synkebesvær (dysfagi) og refluksøsofagitis (GERD).
• Muskelsvaghed (hypotoni).
• Skoliose.
• Hjertefejl.
• Forsinkelser i udviklingsmæssige milepæle såsom hovedkontrol, siddeevne og gang.
• Forsinkelser i tale- og sprogfærdigheder.
• Moderat til svær intellektuel funktionsnedsættelse .

Det vigtige er, at ikke alle babyer har alle disse karakteristika. Nogle babyer har måske kun nogle få af dem.

Hvorfor opstår dette cri du chat-syndrom?

Jeg sagde, at Crée du Chat syndrom er en kromosomal lidelse . Det er forårsaget af deletion af et stykke af den korte arm (p-arm) på kromosom nummer 5. For det meste sker dette tab af dette stykke kromosom tilfældigt. Det vil sige, at det sker tilfældigt, når moderens eller faderens reproduktionsceller (dvs. æg eller sædceller) dannes, eller under den tidlige fosterudvikling. En baby med denne tilstand på grund af en tilfældig 'deletion' kan have normale kromosomer fra begge forældre. Det vil sige, at det i de fleste tilfælde ikke arves fra nogen af ​​forældrene .

Er det så ikke arvet fra forældrene?

I de fleste tilfælde (omkring 90 ud af 100) er Crée du Chat syndrom ikke arveligt. Derfor kan det ikke klassificeres som dominant eller recessivt. Børn med denne 5p-tilstand har normalt ikke en familiehistorie med sygdommen.

En meget lille procentdel (ca. 10%) af børn arver dog denne kromosomale abnormalitet fra en upåvirket forælder. Ved du, hvordan dette sker? Den pågældende forælder kan have noget, der kaldes en 'balanceret translokation' i sine kromosomer. Det betyder, at der hverken er et tab eller en stigning i forældrenes genetiske materiale. Derfor har disse forældre normalt ingen helbredsproblemer. Men når denne 'balancerede translokation' arves af et barn, kan den blive 'ubalanceret'. Det er på det tidspunkt, at barnet sandsynligvis vil udvikle denne tilstand.

Hvordan diagnosticeres cre du chat syndrom?

Normalt vil din babys læge se dig kort efter fødslen.Denne tilstand kan diagnosticeres, fordi lægen kan observere ting som det kattelignende skrig, jeg nævnte tidligere, og de særlige ansigtstræk. Lægen vil foretage en fuldstændig fysisk undersøgelse og vurdere barnets symptomer. Lægen vil højst sandsynligt anbefale kromosomtestning for at bekræfte diagnosen.

Hvilke tests bliver der lavet for dette?

Der er tre hovedtyper af genetiske tests, som dit barns læge kan bruge til at diagnosticere Crée du Chat syndrom:

• Karyotypetest: Denne bruges til at lave et kort over barnets kromosomer. Dette kan bruges til at se, om en del af et kromosom mangler eller mangler.
• FISH-test: FISH står for 'fluorescens in situ-hybridisering'. Denne test leder efter specifikke genetiske ændringer eller genfragmenter i barnets celler.
• Kromosom-mikroarray-analyse: Mikroarray-analyse er en genetisk test, der sammenligner et barns DNA med DNA'et fra en kontrolgruppe. Den kan identificere hele kromosomer, kromosomsegmenter samt deletioner og duplikationer på bestemte steder på kromosomer.

Kan Cre du Chat kureres?

Desværre findes der ingen kur mod cri du chat syndrom. Tidlig opdagelse og tidlig intervention kan dog hjælpe dit barn med at nå sit fulde potentiale og leve et meningsfuldt liv. Det er det, der betyder mest.

Hvordan behandles cre du chat syndrom?

Behandling af cri du chat syndrom varierer fra barn til barn, da ikke alle har de samme symptomer. Behandlingen vil sandsynligvis kræve løbende pleje fra et team af sundhedspersonale . Den mest almindelige behandling er rehabilitering. Dette omfatter ting som fysioterapi, ergoterapi og taleterapi.

Fysioterapi

Hvis din baby har problemer med at spise (f.eks. problemer med at sutte eller synke), bør du starte fysioterapi så hurtigt som muligt. Fysioterapi hjælper også din baby med at udvikle sig fysisk. Det vil sige, at den hjælper den med at sidde op, stå op og udvikle finmotorikken.

Ergoterapi

Ergoterapi hjælper dit barn med at udvikle de færdigheder, det har brug for til at interagere med verden omkring sig i hverdagen. Dette kan omfatte udvikling af finmotorik, visuelle færdigheder, egenomsorg og sensoriske færdigheder.

Talepædagogik

Logopædi hjælper med et barns kommunikationsproblemer. Logopæder lærer børn forskellige måder at kommunikere på. For eksempel tegnsprog , kommunikation ved hjælp af teknologi osv. Logopæder hjælper også med spiseproblemer fra en tidlig alder.

Ud over disse behandlinger kan dit barns læge anbefale kirurgi for forskellige tilstande. For eksempel kan kirurgi korrigere tilstande som medfødte hjertefejl, strabismus og skoliose.

Kan cre du chat forhindres?

Fordi cri du chat syndrom er en genetisk lidelse, kan vi ikke forhindre det. Men hvis du venter barn, er det en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning . Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå risikoen for, at dit barn får en genetisk lidelse.

Hvad er levetiden for et barn med Cri du Chat?

Udsigterne for de fleste børn med Cree du Chat syndrom er lidt komplicerede og kan variere. Størrelsen og placeringen af ​​det manglende stykke af kromosom 5 er en vigtig faktor for barnets fremtid. Dit barn kan have nogle fysiske og mentale begrænsninger. De fleste børn med Cree du Chat har dog en normal forventet levetid.

Nogle babyer fødes dog med helbredsproblemer, der kan være livstruende. Omkring 75 % af sådanne babyer dør inden for den første levemåned. Omkring 90 % af dødsfaldene sker inden for det første år. Dødeligheden falder dog efter de første par leveår.

Når man ser på fremtiden for et barns sygdom , er en af ​​de vigtigste faktorer tidlig diagnose. Dette gør det muligt at starte den nødvendige behandling og terapi så hurtigt som muligt og hjælpe barnet med at få succes.

Det kan være overvældende at erfare, at dit barn har en sjælden genetisk sygdom. Men at lære om sygdommen kan give dig en vis kontrol. Cre du Chat syndrom er en sygdom med en række forskellige symptomer. Med tidlig diagnose og passende behandling kan du give dit barn det bedst mulige resultat. Lær så meget som muligt om sygdommen, og find støttegrupper, der kan hjælpe dig. Med tidlig intervention og løbende behandling kan dit barn nå sit fulde potentiale.

Endelig ting at huske

Cri du Chat syndrom lyder måske lidt mærkeligt, men det er vigtigt at være opmærksom på det.

• Dette er en sjælden genetisk tilstand forårsaget af et manglende stykke af kromosom nummer 5.
• Hovedkarakteristikken er et karakteristisk kattelignende skrig.Samtidig kan der ses særlige ansigtstræk og udviklingsforsinkelser.
• Dette er ofte et tilfælde, ikke noget man har arvet fra forældre.
• Selvom der ikke findes nogen kur mod dette, kan tidlig diagnose og behandling, såsom fysisk, ergoterapi og taleterapi, i høj grad forbedre barnets livskvalitet.
• Du er ikke alene. Søg støtte hos læger, terapeuter og andre forældre, der har haft lignende oplevelser .

Hvert barn er værdifuldt, lad os alle hjælpe dem med at udvikle deres potentiale.

Cri du Chat syndrom, genetiske sygdomme, kromosomer, 5p minus, kattegråd, udviklingsforsinkelse, fysioterapi, taleterapi