Har dit barn Tay-Sachs sygdom? (Tay-Sachs sygdom) - Lad os tale om det

Der er intet mere glædeligt end at se en nyfødt baby. Men efterhånden som babyen vokser, ruller rundt som andre babyer, ikke sidder op og vågner ved den mindste lyd, er det svært at sætte ord på den frygt og angst, som en mor eller far føler. I dag taler vi om en sjælden genetisk sygdom, der knuser sådanne forældres hjerter, men som vi skal være opmærksomme på. Det er Tay-Sachs sygdom.

Kort sagt, hvad er Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs er en genetisk sygdom , der går i arv fra generation til generation og beskadiger og i sidste ende ødelægger neuronerne i vores barns hjerne og rygmarv. Tænk på det som en fabrik i vores krop. Denne fabrik har et særligt enzym, der fjerner unødvendigt affald (giftige stoffer). Det, der sker ved Tay-Sachs sygdom, er, at dette enzym ikke produceres. Så begynder dette affald, det vil sige et fedtstof, at ophobe sig inde i nervecellerne. Disse giftige stoffer ophobes og beskadiger nervecellerne.

Dette er en progressiv sygdom med symptomer, der forværres fra barn til barn. Desværre dør børn i en meget ung alder på grund af denne tilstand. Der findes endnu ingen kur. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at reducere symptomerne og holde barnet så godt tilpas som muligt.

Hvad er de vigtigste typer af Tay-Sachs sygdom?

Denne sygdom er opdelt i tre hovedtyper baseret på den alder, hvor symptomerne begynder at vise sig. For at gøre det lettere at forstå, lad os se på det på denne måde.

Det er vigtigt at bemærke, at denne type sygdom går i arv fra generation til generation inden for familier på samme måde. Hvis for eksempel ét barn udvikler den infantile form, er andre børn i familien ikke i risiko for at udvikle den sent debuterende form.

Hvad er symptomerne på Tay-Sachs sygdom?

Symptomerne varierer afhængigt af barnets alder og sygdommens type. Vi vil fokusere på den mest almindelige type symptomer, der ses i spædbarnsalderen (klassisk infantil).

Klassiske infantile symptomer

• Tidlige symptomer (omkring 6 måneder):
• Muskelsvaghed.
• Vanskeligheder med at rulle rundt, sidde op eller kravle.
• En pludselig høj lyd forårsager et hårdt ryk.

• Under sygdommens forværring (før året):
• Ufrivillige muskelryk (myokloniske ryk).
• Anfald.
• Synkebesvær (dysfagi).
• Gradvis tab af syn og hørelse.
• Når lægen undersøger øjnene, ser han en kirsebærrød plet på øjets nethinde. Dette er et karakteristisk træk ved denne sygdom.
• Hyppige luftvejsinfektioner (f.eks. lungebetændelse).

Ved toårsalderen har sygdommen taget fuld kontrol over barnet. Barnet kan gå ind i en tilstand af manglende reaktioner. Det betyder, at det meste af hjernens funktion går tabt. Desværre dør disse børn normalt mellem 2 og 4 år. Dødsårsagen er ofte en alvorlig infektion såsom lungebetændelse.

Symptomer i barndommen og voksenalderen

Disse er meget sjældne, så lad os tage et kort kig.

• Juvenil: Symptomer omfatter muskelsvaghed, talebesvær, at glemme ting, man har lært, adfærdsændringer og anfald.
• Sen debut:Muskelsvaghed og rystelser, gangbesvær (ataksi), tale- og synkebesvær og psykiske problemer (psykose) kan forekomme.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen?

Tay-Sachs sygdom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet HEXA . Kort sagt er det en lille ændring i et gen.

Disse gener giver instruktioner til hver celle i vores krop. HEXA-genet giver instruktioner om at producere enzymet `hexosaminidase A`, som vi talte om tidligere. Når genet muteres, produceres dette enzym ikke. Så ophobes disse giftige fedtstoffer i nervecellerne og ødelægger dem.

Hvordan kan dette arves af et barn?

Dette er lidt kompliceret at forstå, men det er meget vigtigt. Tay-Sachs sygdom nedarves autosomalt recessivt . Det betyder, at for at udvikle sygdommen skal et barn arve dette muterede HEXA-gen fra både sin mor og far.

Tænk på det på denne måde. Alle har to kopier af hvert gen. En fra deres mor og en fra deres far.

• Hvem er bærer?: En bærer er en person, der har én kopi af HEXA-genet, som er rask, og den anden kopi, som er muteret. Disse personer udvikler ikke sygdommen eller viser symptomer, fordi den raske kopi af genet producerer det nødvendige enzym. De kan dog give det muterede gen videre til deres børn.

Se nu på, hvad der kan ske med et barn , hvis begge forældre er bærere af sygdommen :

• Der er 25 % (en ud af fire) chance for, at et barn kun arver sunde gener fra begge forældre. Så vil barnet være sundt og ikke bærer af sygdommen.
• Der er 50 % (en ud af to) chance for, at barnet modtager det muterede gen fra den ene forælder og det raske gen fra den anden . Barnet vil derefter være bærer, men vil ikke udvikle sygdommen.
• Der er 25 % (en ud af fire) chance for, at et barn arver begge muterede gener fra begge forældre . Barnet vil udvikle Tay-Sachs sygdom.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Hvis en læge har mistanke om Tay-Sachs sygdom, vil de primært tage en blodprøve for at bekræfte det.

• Blodprøve: Der tages en blodprøve fra barnet, og niveauet af et enzym kaldet 'hexosaminidase A' måles. Et barn med Tay-Sachs sygdom har meget lave eller ingen niveauer af dette enzym.
• Øjenundersøgelse: Lægen vil undersøge barnets øjne og kontrollere for den kirsebærrøde plet, som vi nævnte tidligere.

Kan dette opdages under graviditet?

Ja. Der findes to særlige tests, der kan opdage denne sygdom tidligt under graviditeten. Disse udføres normalt for forældre, der har høj risiko for at udvikle sygdommen.

1. Fostervandsprøve:En prøve af fostervandet, der omgiver barnet i livmoderen, tages og testes.

2. Chorionvillusprøvetagning (CVS): Et meget lille stykke væv tages fra moderkagen og undersøges.

Begge disse tests undersøger niveauet af enzymet `hexosaminidase A`. Hvis dette niveau er lavt, kan det diagnosticeres, at barnet har sygdommen.

Behandling og pleje af barnet

Jeg ved, at det må være en stor byrde for dig at høre. Der findes endnu ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Der er dog mange ting, du kan gøre for at hjælpe dit barn med at føle mindre smerte og ubehag og for at holde dem så komfortable som muligt. Dette kaldes støttende pleje .

• Åndedrætsproblemer: Disse børn kan have svært ved at synke, hvilket kan føre til hyppige lungeinfektioner. Medicin, særlige hjælpemidler og korrekt positionering af barnet kan hjælpe.
• Ernæring: Efterhånden som synkebesværet tiltager, kan en sonde være nødvendig.
• Anfald: Medicin gives for at kontrollere anfald.
• Sensorisk stimulering: Da et barns fem sanser er begrænsede, kan ting som blød musik, dufte og blødt legetøj give barnet trøst.

Hvornår skal du se en læge?

• Hvis du planlægger at få et barn: Det er meget vigtigt at søge genetisk rådgivning, inden du får et barn, især hvis du eller din partner har en familiehistorie med Tay-Sachs sygdom, eller hvis du har mistanke om, at I begge kan være bærere af sygdommen. Spørg din læge til råds om dette.
• Under graviditet: Hvis du er i tvivl eller bekymrer dig om dit barns helbred, skal du straks kontakte din læge.
• Hvis du bemærker et problem med dit barns udvikling: Hvis du bemærker, at dit barn ikke gør ting, som det burde gøre i sin alder (som at rulle rundt, sidde op), skal du tale med din børnelæge om det.

Tay-Sachs er en virkelig hjerteskærende diagnose. Men ved at være opmærksom på den, forstå risiciene og om nødvendigt søge tidlig genetisk testning, kan vi forhindre fremtidig hjertesorg.