Hvad er cystisk fibrose? Lad os forstå det på en enkel måde!

Du har sikkert hørt, at nogle mennesker er født med en genetisk sygdom, ikke? Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom. Mange tror, ​​at det er en sygdom, der kun påvirker lungerne, fordi vejrtrækningsbesvær og hyppige lungeinfektioner er almindelige med denne sygdom. Men historien er faktisk lidt mere kompliceret end som så. Lad os se på, hvad det er.

Hvad er cystisk fibrose (CF) præcist?

Kort sagt er cystisk fibrose (CF) en genetisk tilstand, der forårsager store mængder tykt, klæbrigt slim , der ophobes i visse organer i vores kroppe. Dette tykke slim kan skade disse organer og forringe deres funktion.

Normalt er slimen i vores lunger og næse lidt løbende og tynd. Den holder disse områder fugtige og fanger snavs og affald. Men hos personer med CF ændrer en genetisk mutation den måde, hvorpå denne slim produceres. Et protein, der er ansvarlig for dette, mangler enten eller fungerer ikke korrekt. Som følge heraf bliver de slimfortyndende salte fanget inde i cellerne, hvilket gør slimen meget tyk og klæbrig.

Selvom mange mennesker tænker på det som en lungesygdom, får CF sit navn , fordi det forårsager cyster og ardannelse (fibrose) i bugspytkirtlen. Denne skade, sammen med fortykkelsen af ​​slimhinden, kan blokere de kanaler, der frigiver fordøjelsesenzymer , der hjælper med at fordøje den mad, vi spiser. Dette kan forhindre kroppen i at absorbere næringsstoffer fra maden korrekt. Ud over lungerne og bugspytkirtlen kan det også påvirke leveren, bihulerne, tarmene og kønsorganerne.

CF er en genetisk tilstand, som man er født med. Det betyder, at det er en livslang tilstand, der kan forværres med tiden. Personer med CF kan have en kortere levetid end personer uden CF.

Findes der hovedtyper af cystisk fibrose (CF)?

Ja, der kan identificeres to hovedtyper af `CF`:

1. Klassisk cystisk fibrose: Denne sygdom påvirker normalt flere organer i kroppen. Tilstanden diagnosticeres ofte inden for de første par leveår.

2. Atypisk cystisk fibrose: Dette er en mindre alvorlig, mildere form for CF. Den kan kun påvirke ét organ, eller symptomerne kan komme og gå. Den diagnosticeres normalt hos ældre børn eller unge voksne.

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose (CF)?

En person med CF kan opleve symptomer som:

• Hyppige lungeinfektioner (f.eks. tilbagevendende lungebetændelse eller bronkitis)Forestil dig, nogle små børn har altid løbende næse, hoste og en hvæsende lyd i brystet, og selv med medicin bliver de ved med at komme tilbage igen og igen uden nogen lindring. Sådan er det.
• Løs eller olieagtig afføring.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Hvæsende vejrtrækning er en hyppig, raslende lyd, der kommer fra brystet.
• Hyppige bihulebetændelser.
• Vedvarende hoste.
• Væksten er langsom.
• Manglende trivsel, selvom du spiser godt og får de kalorier, din krop har brug for, er en tilstand, hvor du ikke tager på i vægt eller bliver tynd.

Symptomer på atypisk cystisk fibrose (atypisk CF)

Personer med atypisk CF kan også have nogle af de ovennævnte symptomer. Med tiden kan de også opleve ting som:

• Kronisk bihulebetændelse.
• Næsepolypper.
• Unormale elektrolytniveauer i kroppen kan føre til dehydrering eller hedeslag.
• Diarre.
• Betændelse i bugspytkirtlen.
• Utilsigtet vægttab.

Hvad forårsager cystisk fibrose (CF)?

Hovedårsagen til CF er en mutation (variant eller mutation) i et gen kaldet CFTR. CFTR-genet danner et protein, der fungerer som en ionkanal på overfladen af ​​celler. Tænk på det som en lille port i cellemembranen. Disse porte tillader bestemte partikler at passere igennem.

Proteinet produceret af `CFTR`-genet fungerer normalt som en port for kloridioner (en type salt med en negativ elektrisk ladning). Når kloridioner forlader cellen, trækkes der også vand ind. Det er her, slim bliver tyndt og glat. Men hos personer med `CF` sker denne proces ikke korrekt på grund af mutationer i `CFTR`-genet. Kloridionerne bliver derefter fanget inde i cellerne, hvilket efterlader slimen tyk og klistret.

Der findes forskellige typer CFTR-genmutationer (klasse I til VI). Nogle mutationer producerer ikke noget protein, nogle producerer kun en lille mængde protein, og nogle producerer ikke det protein, de gør.

Er cystisk fibrose (CF) noget, der er arveligt?

Ja, 'CF' er en genetisk tilstand, der nedarves fra fødslen. En person med 'CF' arver to kopier af dette muterede 'CFTR'-gen – en fra moderen og en fra faderen (dette kaldes 'autosomal recessiv' arv).

Dine forældre behøver ikke at have CF for at du kan have CF. Faktisk har de fleste familier ikke en familiehistorie med CF. En person, der kun har én kopi af det muterede gen, kaldes en bærer . Bærere viser ikke symptomer på CF.

Kan voksne også udvikle cystisk fibrose (CF)?

Nej, du er født med den genmutation, der forårsager CF. Men hvis symptomerne er meget milde, eller hvis de kommer og går, kan nogle mennesker muligvis ikke få diagnosen før senere i livet, måske endda i voksenalderen.

Hvad er de mulige komplikationer ved CF?

CF kan forårsage komplikationer såsom:

• Infektioner: Tyk slim fanger bakterier i dine lunger og luftveje, hvilket gør det vanskeligt for dem at komme ud. Dette kan føre til hyppige infektioner.
• Medfødt bilateral fravær af sædlederen (CBAVD): Ved denne tilstand har mænd ikke sædlederen, det rør der transporterer sædceller. Derfor har de brug for hjælp til fertilitetsbehandlinger, hvis de ønsker at få børn.
• Diabetes: Cystisk fibrose-relateret diabetes kan opstå på grund af skader på bugspytkirtlen.
• Underernæring: Manglen på tykt slim i fordøjelsessystemet og bugspytkirtelenzymer, der hjælper med at fordøje maden, øger risikoen for underernæring.
• Osteopeni og osteoporose: Knoglesvækkende sygdomme kan udvikle sig på grund af manglende evne til at absorbere næringsstoffer korrekt fra fordøjelsessystemet.
• Graviditetskomplikationer: CF kan påvirke fordøjelsessystemet og forårsage underernæring. Dette øger risikoen for graviditetskomplikationer. For tidlig fødsel er den mest almindelige komplikation.

Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose (CF)?

Læger screener normalt nyfødte for CF under nyfødtscreening. Dette gøres ved at tage et par dråber blod fra barnets hæl. I laboratoriet testes denne blodprøve for et kemikalie kaldet immunreaktivt trypsinogen (IRT) . Dette produceres af bugspytkirtlen. Personer med CF har højere niveauer af IRT i deres blod. Babyer testes for IRT ved fødslen og igen et par uger senere.

Nogle tilstande, såsom for tidlig fødsel, kan dog også forårsage forhøjede IRT-niveauer. Derfor betyder en positiv IRT-test ikke nødvendigvis, at en baby har CF. Hvis babyens IRT-niveau er højere end forventet, vil lægen bestille yderligere tests for at stille en endelig diagnose.

Nogle gange (omkring 5 % af tilfældene) kan screening for nyfødte muligvis ikke påvise forhøjede IRT-niveauer hos en person med cystisk fibrose. Eller du er måske ikke rutinemæssigt blevet testet for cystisk fibrose ved fødslen. Hvis du eller din baby har symptomer på cystisk fibrose, vil en læge foretage en svedtest og om nødvendigt andre tests.

Test for cystisk fibrose (CF)

• Svedtest:Dette måler mængden af ​​klorid i din sved. Personer med CF har højere niveauer af klorid i deres sved. Dette er den mest specifikke test til at diagnosticere CF. Det kan dog være normalt hos personer med atypisk CF.
• Genetiske tests: Blodprøver tages for at kontrollere for ændringer i de gener, der forårsager CF.
• Billeddiagnostiske undersøgelser: Ting som røntgenbilleder af næsehulen og brystkassen bruges til at bekræfte eller understøtte diagnosen af ​​cystisk fibrose. Disse billeddiagnostiske undersøgelser alene kan ikke diagnosticere cystisk fibrose.
• Lungefunktionstest (PFT'er): Disse måler, hvor godt dine lunger fungerer.
• Sputumkultur: Din læge vil tage en prøve af det slim, der kommer ud af dine lunger, når du hoster, og teste den for bakterier. Nogle typer bakterier, såsom Pseudomonas, er mere almindelige hos personer med CF.
• Bugspytkirtelbiopsi: Dette giver din læge mulighed for at se, om der er cyster eller læsioner i din bugspytkirtel.
• Nasal potentialforskel (NPD): Dette måler den lille elektriske ladning, der normalt findes i næsens slimhinde. Denne ladning skabes af ioners bevægelse. Personer med CF har mindre bevægelse af ioner på grund af den måde, CF påvirker ionkanalerne på.
• Måling af tarmstrøm (ICM): For at udføre denne test tager en læge en prøve af endetarmsvæv. Laboratoriet måler, hvor meget klorid der udskilles fra denne prøve.

Hvordan behandles cystisk fibrose (CF)?

Desværre findes der ingen kur mod CF. Men med hjælp fra en CF-specialist og andre på dit sundhedsteam kan du håndtere sygdommen og dens symptomer. Denne behandling omfatter:

• Hold luftvejene rene og åbne ved at bruge vejrtrækningsteknikker og slimopløsende apparater.
• Lægemidler, der hjælper med at korrigere problemer med `CFTR`-proteinet (`CFTR-modulatorer`).
• Medicin, der reducerer specifikke symptomer.
• Sørg for at du får nok og den rette mængde kalorier fra maden.
• Kirurgi.

Teknikker til at fjerne luftvejene

Hvis du har CF, er der flere måder at holde dine luftveje frie på:

• Hoste- og vejrtrækningsteknikker: En fysioterapeut, der specialiserer sig i CF, kan lære dig teknikker til at åbne dine luftveje og løsne slim.
• Apparater til positivt ekspirationstryk (PEP):Disse 'PEP'-apparater kan bæres i munden eller som en 'maske' i ansigtet. De giver modstand, så du skal arbejde hårdere for at trække vejret ud. Dette åbner luftvejene og skubber slimen ud. Vibrerende 'PEP'-apparater (f.eks. 'Flutter®', 'Acapella®', 'AerobikA®', 'RC-Cornet®' ) er specielle typer 'PEP', der kombinerer vibration med evnen til at løsne slim.
• Luftvejsrensningsveste: Også kaldet en højfrekvent brystvægsoscillationsenhed, er dette en oppustelig vest forbundet til en maskine. Vesten vibrerer og nedbryder slim.
• Postural dræning og perkussion: Dette er en fysioterapiteknik. Du bevæger dig ind i stillinger, der hjælper med at fjerne slim fra dine lunger. En anden person banker på dit bryst og/eller ryg for at hjælpe med at løsne slimen. Dette kan gøres i forbindelse med hostefremkaldende teknikker.

CFTR-modulatorer til cystisk fibrose

CFTR-modulatorer er en klasse af lægemidler, der hjælper med at korrigere problemer med proteiner produceret af det muterede CFTR-gen og øger mængden af ​​det protein, der fungerer korrekt på overfladen af ​​cellerne. De helbreder ikke CF. Men nogle mennesker har oplevet betydelige forbedringer i deres symptomer og forventede levetid. Disse modulatorbehandlinger er dog ikke egnede til alle med CF, og nogle kan ikke tolerere dem.

Nogle eksempler på `CFTR-modulatorer`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Andre lægemidler mod cystisk fibrose

Din læge kan også ordinere anden medicin til at reducere inflammation, behandle infektioner eller håndtere symptomer. Disse omfatter:

• Antibiotika: Din læge kan ordinere antibiotika til behandling eller forebyggelse af infektioner.
• Inhalerede bronkodilatatorer: Bronkodilatatorer åbner og afslapper luftvejene, hvilket gør det lettere at trække vejret.
• Inhaleret hypertonisk saltvand: Saltet i saltvandsopløsninger tiltrækker vand, hvilket fortynder slim og gør det lettere at hoste op.
• Antiinflammatoriske lægemidler: Disse lægemidler reducerer hævelse. Disse omfatter kortikosteroider og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) .
• Bugspytkirtelenzymer: Disse hjælper med at fordøje mad og absorbere næringsstoffer fra den.
• Afføringsblødgørere: Disse hjælper med tilstande som forstoppelse og gør det lettere at lade afføringen komme.

Kost til cystisk fibrose (CF)

Hvis du har CF, er dine kostbehov anderledes end hos en person uden CF. På grund af CF er din bugspytkirtel muligvis ikke i stand til at producere eller udskille de enzymer, der hjælper med at fordøje maden. Det betyder, at dine tarme muligvis ikke er i stand til at absorbere næringsstoffer og fedt ordentligt fra maden.

Din CF-specialist eller registrerede diætist vil anbefale en ernæringsplan til dig. Den kan omfatte:

• Dagligt kalorieindtag. Dette kan være cirka dobbelt så meget som hos en person uden CF.
• Spis en kost med højt fedtindhold. Dette er vigtigt for at få flere fedtopløselige vitaminer.
• At opretholde en højere kropsvægt end normalt fra barndommen. Dette kan hjælpe dig med at vokse dig højere og dine lunger udvide sig. Dette kan hjælpe med symptomerne, når du bliver ældre.
• Tager enzymtilskudskapsler. Enzymtilskud hjælper med fordøjelsen.
• Tilføj mere salt til din kost. Dette hjælper med at erstatte det ekstra salt, din krop mister gennem sved. Dette er især vigtigt i varmt og fugtigt vejr og under motion. Spørg din læge om, hvor meget salt du har brug for om dagen.

Kirurgi for cystisk fibrose (CF)

Du kan have brug for operation for cystisk fibrose eller en komplikation af cystisk fibrose. Dette kan omfatte:

• Operationer relateret til næse eller bihuler.
• Kirurgi for at fjerne tarmobstruktioner.
• Lungetransplantation.
• Levertransplantation.

Er cystisk fibrose (CF) en livstruende tilstand?

Ja, CF er en livstruende tilstand. Den primære dødsårsag er lungeskader forårsaget af tykt slim og hyppige lungeinfektioner.

Hvad er den forventede levetid for en person med cystisk fibrose (CF)?

Eksperter siger, at den forventede levealder for en person født med CF i de senere år har været omkring 50 år. For et par år siden var den forventede levealder mellem 30 og 40 år, men dette er steget i de senere år på grund af fremskridt inden for behandlingsmetoder.

Personer med atypisk CF har en tendens til at leve længere end dem med klassisk CF.

Hvad skal jeg forvente, hvis jeg har CF?

Der findes ingen kur mod CF. Du eller dit barn vil have brug for livslang behandling for at håndtere det. Dette inkluderer behandling af infektioner, opretholdelse af ernæring og regelmæssige besøg hos en CF-specialist. Nye behandlinger har dog hjulpet børn med CF med at leve langt ind i voksenalderen og have en bedre livskvalitet.

Behandling virker bedst, når CF opdages tidligt. Derfor er screening for nyfødte så vigtig. At starte behandlinger som CFTR-modulatorer i en tidlig alder kan forbedre helbredet på lang sigt og øge den forventede levetid.

Kan CF forebygges?

Fordi CF er noget, man er født med, er der ingen måde at forebygge det på. Hvis du er bærer af en CFTR-genmutation, kan du spørge din læge om prænatal genetisk testning og sandsynligheden for, at dine børn vil udvikle CF.

Hvordan kan jeg passe på mig selv?

At tage vare på dig selv med CF betyder at samarbejde med dit sundhedsteam om at udvikle en behandlingsplan. For at forblive sund skal du følge denne plan meget nøje. Den omfatter:

• Følg nøje din rutine for rensning af åndedrætsorganerne.
• Tager medicin som foreskrevet.
• Fortsæt med at deltage i klinikker med dit CF-lægeteam.

Få anbefalinger fra dine læger om en sund kostplan og sikker fysisk aktivitet, der er den rigtige for dig. Spørg din læge, om lungerehabilitering er en god idé for dig.

Du kan reducere din risiko for infektion ved at undgå syge personer, praktisere gode håndvasketeknikker og få anbefalede vaccinationer .

Du kan også deltage i kliniske forsøg , der tester nye behandlinger for CF. Spørg din læge, om der findes nogen, der passer til dig. Sørg for at få fuldstændig information om fordele og risici ved kliniske forsøg.

Hvornår skal jeg se min læge?

Deltag i alle planlagte klinikker med medlemmer af dit sundhedsteam. Tal med din læge, hvis du har spørgsmål om din behandlingsplan eller dine symptomer. Spørg dem, hvad de skal gøre, hvis du har tegn på en infektion. Du kan også fortælle dem, om du har brug for hjælp med sociale eller følelsesmæssige problemer.

Hvornår skal jeg tage til skadestuen (ETU) ?

Hvis du har disse alvorlige symptomer, skal du straks tage på skadestuen:

• Høj feber (over 40 grader Celsius).
• Vejrtrækningsbesvær.
• Ingen eller meget lille urinproduktion.
• Vedvarende smerter i brystet eller maven.
• Svimmelhed.
• Forvirring.
• Alvorlig muskelsmerter eller svaghed.
• Anfald.
• Blå farve af hud, læber eller fingernegle ("cyanose" - dette kan være et tegn på lavt iltniveau i blodet eller vævet).
• Hvis feberen eller hosten bliver bedre eller forsvinder, bliver det værre igen.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Du kan stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvilke behandlingsmuligheder har jeg?
• Hvad er en sund kostplan jeg kan følge?
• Hvad kan jeg gøre for at håndtere mine symptomer?
• Hvilke tegn på infektion skal jeg være opmærksom på?
• Hvornår skal jeg se dig igen?
• Hvilke symptomer skal jeg tage på skadestuen med?
• Vil du tjekke andre familiemedlemmer?

Hvorfor må folk med CF ikke røre hinanden?

Sundhedspersonale anbefaler generelt, at personer med cystisk fibrose (CF) undgår tæt kontakt med andre. Dette skyldes, at personer med CF let kan få infektioner, som andre let kan kontrollere. De er også mere tilbøjelige til at sprede bakterier til andre med CF (som også har infektioner, der er vanskelige at kontrollere). Personer med CF bør også undgå alle, der er syge.

Endelig noget (besked til hjemmet)

Det er normalt at føle sig lidt overvældet, når man får diagnosticeret en livslang sygdom. Nye behandlinger og en bedre forståelse af cystisk fibrose betyder dog, at man har mere tid til at tage tingene én dag ad gangen. Mange mennesker med CF kan nu forvente at leve et fuldt liv ind i voksenalderen. Et barn, der får diagnosen CF i dag, vil sandsynligvis have endnu flere behandlingsmuligheder i fremtiden.

Saml et team af dine nærmeste og sundhedspersonale, du har tillid til, så I forstår, hvad I kan forvente, og kan hjælpe jer med at håndtere hverdagens udfordringer. Og vær ikke bange for at få en second opinion når som helst undervejs. Du er ikke alene, og der er mange mennesker, der kan hjælpe jer gennem denne rejse.

` Cystisk fibrose, genetiske sygdomme, lungesygdomme, slim, CFTR-gen, børns sundhed, luftvejsproblemer