Får du også hyppig feber uden grund? Har du andre problemer sammen med dem? Dette kunne være 'Familiær Middelhavsfeber (FMF)'!

Får du pludselig feber uden varsel? Har du også mavepine, en følelse af trykken for brystet eller ledsmerter? Nogle gange forsvinder disse symptomer efter et par dage, kun for at dukke op igen efter et stykke tid? Det er normalt at føle sig meget bange, når dette sker. I dag skal vi tale om en sygdom, der forårsager disse symptomer, hvilket er lidt mærkeligt, men meget vigtigt at vide om.

Hvad er 'Familiær Middelhavsfeber (FMF)'?

Kort sagt er Familiær Middelhavsfeber, eller FMF, en livslang tilstand, der stammer fra vores gener. Det, der sker, er, at vi uden nogen åbenlys grund pludselig får feber, og samtidig er der betændelse i forskellige dele af kroppen. For at være præcis er dette noget, der sker på grund af et lille problem i vores eget immunsystem. Derfor kaldes det også en autoinflammatorisk sygdom .

Det rammer hovedsageligt mennesker, der bor i Middelhavslandene. Det forårsager betændelse i de tynde membraner kaldet 'serøse membraner' (disse dækker områder som brysthulen og bughulen), kaldet 'serositis'. Det kan også forårsage betændelse i 'synovialmembranerne', der dækker vores led, kaldet 'synovitis'. Symptomerne varer normalt i et par dage og aftager derefter.

Hvad er symptomerne på FMF?

FMF-symptomer starter normalt i barndommen, før 20-årsalderen. Disse symptomer kan være alvorlige i starten, men de kan gradvist forbedres, når man bliver ældre. Når man først har sygdommen, har man muligvis ingen symptomer i uger, måneder eller endda år. Tidlig opdagelse og behandling kan dog hjælpe med at reducere symptomerne og forhindre langsigtede komplikationer såsom amyloidose.

Lad os nu se, hvad disse symptomer er:

• Høj feber på op til 40,6 grader Celsius (105 Fahrenheit), nogle gange ledsaget af kulderystelser og rysten.
• Det kan komme med hovedpine og stiv nakke.
• Mavesmerter og oppustethed (oppustethed).
• Mavemusklerne bliver stramme, og der kan opstå forstoppelse .
• Brystsmerter , som forværres ved vejrtrækning.
• Ledsmerter og hævelse (ofte i det ene led).
• Hævelse og smerter i testiklerne hos mænd.
• Muskelsmerter , især i underkroppen.
• En rød, hævet hudlæsion kan udvikle sig på benene .

Disse symptomer kan opstå pludseligt inden for et par timer. Det er dog ikke alle, der oplever alle disse symptomer.Feber er det mest almindelige symptom. I barndommen kan feber være det eneste symptom. Sygdommen varer normalt i et par dage.

Prodromale symptomer på FMF

Nogle mennesker begynder at mærke små symptomer et par dage før feberen starter. Ligesom nogle mennesker mærker det før en "migræne" eller kvinder mærker det før deres "menstruation". Vi kalder disse "prodromale symptomer ". Når du mærker disse, får du et hint om, at "Åh... nu er der problemer på vej".

Hvad er disse afslørende tegn?

• Angst, rastløshed
• Irritabilitet
• Hovedpine
• Kvalme
• Kropssmerter
• Utilpashed ( mangel på entusiasme, livløshed )

Hvorfor opstår denne `FMF`?

Dette skyldes ændringer i 'MEFV'-genet i vores krop. Dette 'MEFV'-gen er med til at danne et meget vigtigt protein, nemlig et protein kaldet 'pyrin'. Vores medfødte immunsystem – det vil sige den del af immunsystemet, der arbejder mod trusler som pludselige infektioner – er afhængigt af dette 'pyrin'-protein. Så når 'MEFV'-genet ikke kan danne 'pyrin' korrekt, kan det protein ikke fungere korrekt i immunsystemet. Det er her, dette problem opstår.

Omkring 30 genetiske mutationer ("variationer"), der forårsager "FMF", er blevet identificeret. Af disse er de mest almindelige "V726A", "M680I", "E148Q", "M694V" og "M694I". Disse er mest almindelige i befolkninger af middelhavs- og mellemøstlig oprindelse. For eksempel:

• Arabere
• Armeniere
• Grækere
• Iranere
• Italienere
• Jødiske folk
• Kurderne
• Tyrkere

Udløsere for FMF

Selvom FMF ofte synes at opstå pludseligt og uden nogen åbenlys grund, udløses det for nogle mennesker af bestemte ting eller triggere. For nogle mennesker kan tilstanden udløses af fysisk eller psykisk stress. Folk siger, at FMF kan udløses af ting som:

• Eksponering for kulde
• Motion eller overdreven træthed
• En nylig infektion
• En nylig skade eller operation
• Alvorlig stress (som et stort livsproblem)
• Det tidspunkt, hvor kvinder har deres månedlige menstruation eller ægløsning

Mulige komplikationer ved FMF

Selvom feberen ved FMF aftager efter et par dage, kan den vedvarende inflammation i kroppen påvirke vores krop over tid. Derfor anbefaler læger kontinuerlig behandling for dette. Når der er en vedvarende inflammatorisk proces som denne, sættes vores immunsystem under stort pres, og andre sygdomme kan også opstå.

Den mest alvorlige komplikation ved dette er en tilstand kaldet 'sekundær amyloidose' . Dette kan endda føre til nyresvigt. Derfor er det meget vigtigt at være forsigtig med dette.

Andre komplikationer kan også omfatte:

• Splenomegali (splenomegali)
• Infertilitet
• Andre autoimmune sygdomme ('sekundær autoimmun sygdom')

Hvordan diagnosticeres FMF?

Hvordan stiller en læge diagnosen FMF? De gør ting som:

• De vil omhyggeligt lytte til dine symptomer, hvor ofte de opstår, og hvor længe de har været til stede .
• De vil spørge , om nogen i din familie har haft denne sygdom, og hvordan din genetiske arv er .
• Når du er syg, vil de undersøge dig for at se, om der er betændelse eller irritation i din krop .
• Under sygdom tages der blodprøver for at se, om der er tegn på betændelse .
• Genetisk testning anbefales for at kontrollere for mutationer i MEFV-genet, som oftest forårsager FMF.
• De vil også se på, hvordan du reagerer på behandlingerne for FMF.

Behandling af FMF

Den primære behandling for FMF er det antiinflammatoriske lægemiddel colchicin. Dette virker ved at reducere aktiviteten af ​​en type hvide blodlegemer kaldet neutrofiler, som er involveret i inflammation. Colchicin kan hjælpe med at forebygge eller reducere hyppigheden af ​​FMF-anfald og reducere risikoen for komplikationer. Mere end 90% af personer med FMF bliver helbredt . De fleste mennesker skal tage denne medicin hver dag resten af ​​deres liv.

Dog er der et meget lille antal mennesker, der ikke får de ønskede resultater af colchicin, eller de kan muligvis ikke tage denne medicin af andre helbredsmæssige årsager. Til sådanne mennesker foreslår læger andre typer medicin. Nogle af dem er:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

Hvad sker der, hvis man har `FMF`?

Selvom der ikke findes nogen kur mod FMF, kan det håndteres godt med medicin . For mange mennesker forsvinder feber og muskelsmerter næsten helt, når de begynder at tage medicin. For andre reduceres hyppigheden og hyppigheden af ​​​​opblussen. For at disse lægemidler kan virke korrekt, skal de dog tages regelmæssigt, selv når de ikke er symptomatiske.At tage denne medicin, mens du allerede er syg, vil ikke stoppe sygdommen med det samme. Denne medicin forhindrer kun sygdommen i at opstå.

Kan FMF forebygges?

Mange mennesker ved ikke engang, at de har den genvariant, der forårsager FMF. For at få FMF skal du have to kopier af genvarianten fra både din mor og far. Hvis du kun har én kopi, vil du ikke have symptomer på FMF. Men du kan give den genvariant videre til dine børn. Hvis din partner også har den genvariant, kan dine børn have FMF. Gentestning kan hjælpe dig med at finde ud af, om du er bærer af genvarianten.

Der har været rapporter om hyppige febertilfælde siden oldtiden. Måske er denne sygdom kaldet 'FMF' lige så gammel. Nogle forskere mener, at denne tilstand kan være opstået som en måde at bekæmpe større infektioner som 'tuberkulose', der var udbredte på det tidspunkt. Faktisk er der nogle fordele ved at have betændelse i kroppen, men det er først, når det bliver for meget, at det bliver problematisk. Heldigvis findes der nu gode lægemidler til at kontrollere denne tilstand. Så selvom du har 'FMF', kan du leve et normalt liv.

Det vigtigste du skal huske! (Besked til hjemmet)

Okay, så nu har du en bedre forståelse af det, vi talte om i dag, `FMF`. Det vigtigste er, at hvis du eller en i din familie har feber uden grund, mavepine, ledsmerter osv., så afvis det ikke som bare en forkølelse, men kontakt en læge for at finde ud af præcis, hvad der foregår. Hvis du genkender sygdommen og starter behandlingen tidligt, kan du forhindre mange komplikationer og leve et normalt liv. Husk, at det også er meget vigtigt at bruge den medicin, din læge ordinerer, præcis som anvist. Glem ikke at tale med din læge om eventuelle spørgsmål eller bekymringer, du måtte have.

` FMF, familiært febersyndrom, hyppig feber, mavesmerter, ledsmerter, genetiske sygdomme, colchicin, amyloidose