Har du cystinophobning i kroppens celler? Dette kaldes cystinose!

Forestil dig, hvad der ville ske, hvis en aminosyre kaldet "(cystin)" (cystein) begyndte at ophobe sig inde i de små celler i vores krop? Det er den tilstand, der kaldes "(cystinose). Dette er en sjælden genetisk sygdom, der ikke ses ofte, men den bør betragtes som meget vigtig. Når "(cystin)" ophobes for meget inde i cellerne, kan disse celler blive beskadiget. For at være præcis forårsager denne "(cystin)" dannelsen af ​​små krystaller inde i cellerne, og når de ophobes, forårsager de problemer for forskellige organer og væv i vores krop. Lad os tale om denne "(cystinose)" i detaljer og enkelt i dag, okay?

Hvad er cystinose? Lad os forstå præcist!

Kort sagt er cystinose en genetisk tilstand . Det, der sker, er, at aminosyren "(cystin)" (cystein) ophobes i vores celler. Aminosyrer er meget vigtige for vores krop. Men hvis denne "(cystin)" er til stede i overskud i cellerne, er den skadelig for cellerne. På grund af denne overskydende mængde af "(cystin)" dannes der små krystaller som ting inde i cellerne. Disse krystaller ophobes gradvist og begynder at skade forskellige organer og væv i vores krop.

Cystinose påvirker oftest nyrerne og øjnene . Det kan dog også skade hjernen, musklerne, leveren, skjoldbruskkirtlen, bugspytkirtlen og hos mænd testiklerne.

Dette er meget sjældent, hvilket betyder, at det rammer omkring én ud af tusind personer. Det er dog en meget alvorlig, livslang sygdom . Men hvis den opdages tidligt og behandles korrekt, kan sygdommens progression og forværring i vid udstrækning kontrolleres. Mange mennesker udvikler dog i sidste ende nyresygdom i slutstadiet og har brug for en nyretransplantation.

Findes der forskellige typer cystinose?

Ja, der er tre hovedtyper af cystinose. Disse typer klassificeres baseret på den alder, hvor symptomerne først optræder (dvs. hvornår sygdommen begyndte) og symptomernes sværhedsgrad.

1. Nefropatisk cystinose (infantil type)

Dette er den mest almindelige type . Omkring 95% af personer med cystinose har denne type. Det er også den mest alvorlige type . Den kaldes også infantil cystinose.

Babyer med denne '(nefropatisk cystinose)' udvikler en særlig tilstand, der beskadiger nyrerne . Det kaldes '(renal Fanconi syndrom)'. Ved denne tilstand absorberes de mineraler og andre næringsstoffer, som vores krop har brug for, ikke ordentligt i blodet, men udskilles i urinen. Forestil dig, når et lille barns krop mister de ting, den har brug for, på denne måde,Barnets vækst er hæmmet, knoglerne bliver svage, de kan blive bøjede (dette kaldes også "rakitis"), og mange andre problemer kan opstå.

Normalt begynder cystinkrystaller at dannes i hornhinden i et barns øjne i toårsalderen . Disse krystaller ophobes, og med tiden bliver øjnene lysfølsomme (fotofobi). Dette kan forårsage alvorlig øjenpine og ubehag . Det er ligesom, når øjnene bliver blå, når de udsættes for sollys.

Børn med denne '(nefropatisk cystinose)' har helt sikkert brug for en nyretransplantation. Hvis nyrerne ikke behandles, kan de blive fuldstændig dysfunktionelle i 10-årsalderen. Men hvis disse børn behandles korrekt, kan de leve til voksenalderen med en god livskvalitet.

2. Intermediær cystinose (juvenil type)

Dette kaldes også adolescent- eller juvenil cystinose. Symptomerne ligner dem ved infantil cystinose, men symptomerne opstår i slutningen af ​​barndommen eller ungdomsårene . Symptomerne kan være milde eller blive mere alvorlige over tid.

Personer med denne type cystinose vil i sidste ende have brug for en nyretransplantation. Hvis nyrerne ikke behandles, kan de blive fuldstændig dysfunktionelle inden for 15-25 år .

3. Ikke-nefropatisk cystinose (den type, der kun påvirker øjnene)

Dette kaldes også benign cystinose eller okulær cystinose. Denne type påvirker kun øjnene . Cystinkrystaller dannes i øjets hornhinde, hvilket forårsager fotofobi. De fleste mennesker med denne type har dog ikke nyreskader eller andre symptomer .

Alderen, hvor denne tilstand diagnosticeres (ikke-nefropatisk cystinose), kan variere, da symptomerne er mindre almindelige. Det rammer dog normalt midaldrende voksne.

Hvem får cystinose?

Cystinose er en genetisk tilstand, der kan ramme alle . Sygdommen nedarves autosomalt recessivt. Det betyder, at begge forældre skal bære det muterede gen for sygdommen . Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen (hvilket betyder, at de ikke har nogen symptomer, men har genet), har de en 25% (en ud af fire) chance for at få et barn med cystinose.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Cystinose er en meget sjælden sygdom . På verdensplan rammer den kun én ud af 100.000 til 200.000 fødsler.

Hvordan påvirker cystinose vores krop?

Cystinose er en sygdom, der tilhører gruppen af ​​sygdomme kaldet '(lysosomal lagringsforstyrrelse)'. Forestil dig, at der inde i vores celler er små organeller kaldet '(lysosomer)' . Disse er som cellens skraldespande. De nedbryder næringsstoffer som kulhydrater, proteiner og fedtstoffer. Nogle proteiner fungerer som '(enzymer)' og hjælper kroppen med at absorbere disse næringsstoffer. Nogle andre proteiner fungerer som '(transportører)'. Det vil sige, at disse transportører tager den resterende '(cystin)' fra de nedbrudte ting ud af lysosomerne.

Hvis man mister et af disse transportproteiner, kan `(cystin)` ikke komme ud af lysosomerne og begynder at ophobe sig inde i cellerne. Det er her, `(cystin)` danner klynger, som beskadiger organerne.

Hvad er symptomerne på cystinose?

Symptomer og deres sværhedsgrad varierer afhængigt af den alder, hvor sygdommen debuterer, og hvornår den diagnosticeres.

Symptomer på nefropatisk cystinose (infantil form) begynder normalt at vise sig mellem 6 og 18 måneder , når nyrerne er beskadiget. Disse er de vigtigste symptomer:

• Overdreven tørst (polydipsi).
• Overdreven vandladning (polyuri).
• Elektrolytforstyrrelser i kroppen.
• Opkastning.
• Dehydrering.
• Feber.

Andre symptomer kan omfatte:

• Svækkelse af knogler, rakitis.
• Manglende trivsel.
• Ardannelse eller uklarhed af øjets hornhinde.
• Lysfølsomhed (fotofobi).
• Synshandicap.
• Synkebesvær (dysfagi).

Symptomerne på intermediær cystinose (juvenil form) ligner dem på den infantile form. De begynder dog at vise sig i slutningen af ​​barndommen eller ungdomsårene. Symptomerne kan også være mindre alvorlige. Andre symptomer, der kan ses i denne form, omfatter:

• Træthed, udmattelse.
• Muskelsvaghed .
• Muskelsygdom `(myopati)` (myopati).
• Kort statur.
• Forsinket pubertet.
• Infertilitet.

Okulær cystinose (ikke-nefropatisk cystinose) påvirker kun øjets hornhinde. Fotofobi er normalt det eneste symptom . Der er ingen nyrerelaterede symptomer.

Hvad er årsagerne til cystinose?

Dette skyldes genetiske mutationer i genet kaldet CTNS.Dette `(CTNS)`-gen instruerer vores krop til at danne et protein kaldet `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` er det tidligere nævnte transportprotein. Det vil sige, at dets funktion er at tage aminosyren `(cystin)` ud af lysosomerne.

Så når der er en mutation i `(CTNS)`-genet, er der en defekt i `(cystinosin)`-proteinet. Så kan `(cystin)` ikke komme ud af lysosomerne og begynder at ophobe sig. Det er her, cysterne dannes og beskadiger cellerne i organerne.

Det har længe været sagt, at dette nedarves i et "autosomalt recessivt mønster". Det betyder, at begge forældre skal være bærere af dette muterede gen (de har ikke symptomer) . Kun hvis begge forældre arver dette muterede gen, vil barnet udvikle denne sygdom.

Hvordan diagnosticeres cystinose?

Din læge vil spørge dig om dine symptomer og din families sygehistorie. Han eller hun vil derefter udføre en fysisk undersøgelse og bestille flere tests for at diagnosticere tilstanden.

Hvilke tests bliver der lavet for dette?

Lægen kan udføre disse tests:

• Blodprøve: Der tages en blodprøve, og niveauet af cystin i de hvide blodlegemer kontrolleres.
• Genetisk testning: En genetiker vil kontrollere for mutationer i dit CTNS-gen.
• Urinanalyse: En urinprøve tages og kontrolleres for overskydende mineraler, næringsstoffer, salte og aminosyrer.
• Øjenundersøgelse: En øjenlæge vil bruge et specielt mikroskop (spaltelampe) til at lede efter cystinkrystaller i din hornhinde.

Hvis du er gravid, og nogen i din familie har cystinose, og både du og din partner viser sig at være bærere, kan prænatal test, såsom fostervandsprøve, udføres for at finde ud af, om dit barn har sygdommen . Dette indebærer at tage en celleprøve fra fostervandet omkring barnet og kontrollere for cystinniveauer.

En anden test kaldet "chorionvillusprøvetagning" kan også anvendes. Denne test tester cellerne i moderkagen.

Hvad er behandlingerne for cystinose?

Medicinen kaldet cysteamin

Den primære behandling for cystinose er et lægemiddel kaldet cysteamin . Dette er et cystin-nedbrydende middel. Det betyder, at det reducerer niveauet af cystin i dine celler.

Hvis behandling med denne medicin `(cysteamin)` påbegyndes tidligt, kan nyreskader i vid udstrækning kontrolleres og forsinkes.Dette lægemiddel har bidraget til at udskyde behovet for nyretransplantation. Nogle børn har været i stand til at udskyde nyretransplantation til voksenalderen. Dette lægemiddel forbedrer også væksten hos børn med sygdommen.

Der findes to typer af `(Cysteamin)`: `(Cystagon™)` og `(Procysbi™)` (disse er handelsnavne). `(Cystagon™)` bør tages hver sjette time. `(Procysbi™)` (til personer over 6 år) har en særlig belægning, så den kan tages hver 12. time.

Den sædvanlige medicin `(cysteamin)` behandler ikke `(cystin)`-krystaller i øjets hornhinde. Til dette formål findes der to typer `(cysteamin)`-øjendråber, der er godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA): `(Cystaran™)` og `(Cystadrops™)`. Disse dråber bør påføres cirka en gang i timen, mens du er vågen. De opløser krystallerne i hornhinden og reducerer lysfølsomheden.

Andre behandlinger

Børn med cystinose kan have brug for andre behandlinger, afhængigt af deres symptomer. Behandlinger for Fanconis syndrom omfatter:

• Drik rigeligt med vand og elektrolytter (for at forhindre overdreven væsketab fra kroppen).
• Medicin til at opretholde kroppens saltbalance.
• Medicin til at korrigere defekten i nyrernes absorption af fosfat.

Andre behandlinger for cystinose omfatter:

• Væksthormonbehandling.
• Hvis du har insulinkrævende diabetes, har du brug for insulin.
• Testosteron bruges til mænd med hypogonadisme, en tilstand hvor testiklerne er underaktive.
• Tale- og sprogterapi.
• Genetisk rådgivning.

Nogle børn, der har svært ved at spise, kan have brug for at blive fodret gennem en sonde (gastronomisonde). Denne sonde bruges til at give korrekt ernæring og administrere medicin.

Okulær cystinose, som kun påvirker øjnene, kan også behandles på følgende måder:

• Undgå skarpt lys.
• Bruger solbriller.
• Holder øjnene fugtige.
• Meget sjældent kan en hornhindetransplantation være nødvendig.

Nyretransplantation

Selv med tidlig opdagelse og behandling udvikler personer med nefropatisk og intermediær cystinose i sidste ende nyresvigt. I starten kan din læge behandle nyresvigt med dialyse. Dialyse er en maskine, der overtager noget af det arbejde, dine nyrer udfører. Den filtrerer affaldsprodukter fra dit blod og hjælper med at opretholde de rette niveauer af visse kemikalier i din krop. Nyresvigt er dog irreversibelt, og i sidste ende er en nyretransplantation nødvendig .

Nyretransplantationer er meget succesfulde for personer med cystinose. En donornyre akkumulerer ikke cystin . Cystin kan dog stadig ophobes i andre organer i kroppen. Derfor skal du tage medicin resten af ​​dit liv .

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Medicinen `(cysteamin)` har en let dårlig lugt og en ubehagelig smag . Derfor kan nogle mennesker opleve kvalme, opkastning og halsbrand, når de tager denne medicin. `(cysteamin)` kan også forårsage overskydende produktion af mavesyre. Nogle mennesker tager medicin som `(protonpumpehæmmere)` for at reducere mavesyre. Dette kan reducere deres gastrointestinale symptomer. `(cysteamin)` kan også forårsage dårlig ånde `(halitose)` og dårlig ånde.

Kan cystinose forebygges?

Cystinose er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges . Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, kan du overveje genetisk testning for at finde ud af, om dit barn har risiko for at udvikle sygdommen.

Hvad er udsigterne for en person med cystinose? / Hvor længe kan de leve?

Engang var nefropatisk cystinose en dødelig sygdom hos små børn. Men i dag, med udviklingen af ​​lægemidlet cysteamin og fremskridtet inden for nyretransplantation, er den forventede levetid for personer med cystinose blevet forlænget til voksenalderen . Nogle mennesker lever til de er over 50 år gamle.

Tidlig opdagelse af cystinose er vigtig. Med korrekt behandling kan sygdommen kontrolleres. Hvis børn med cystinose ikke behandles, vil de have nyresvigt i 10-årsalderen. Selv med behandling vil mange børn have nyresvigt i slutningen af ​​barndommen eller ungdomsårene. Dette vil kræve dialyse og i sidste ende en nyretransplantation.

Hvis du tager cysteamin, skal du fortsætte med at tage det resten af ​​livet . Forskning har vist, at det kan forhindre mange af de sene komplikationer ved cystinose, som ikke er relateret til nyrerne.

Endelig ting at huske

Cystinose er en genetisk tilstand, der kan forårsage en række symptomer. Hvis sygdommen diagnosticeres tidligt og behandles hurtigt, kan den i vid udstrækning kontrolleres . Sygdommen, der engang var dødelig for små børn, kan nu behandles med medicin. Selv med medicin udvikler personer med cystinose i sidste ende nyresvigt og kræver en nyretransplantation. Personer med sygdommen lever dog nu langt ind i voksenalderen.

Hvis du eller en du kender har disse symptomer, er det meget vigtigt at søge lægehjælp med det samme.Bare rolig, men det er godt for alle at være opmærksomme på den slags ting.

` cystinose, cystin, nyresygdom, genetisk lidelse, Fanconi syndrom, cysteamin, nyresygdom, genetisk sygdom, børns sundhed