Kender du til Erdheim-Chester sygdom? Lad os tale om denne sjældne tilstand!

Har du nogensinde hørt om Erdheim-Chester sygdom (ECD)? Du blev måske lidt overrasket, da du hørte dette navn. Fordi det er en meget sjælden sygdom , der ses meget sjældent i verden. Men da den kan påvirke forskellige organsystemer i vores krop, er det meget værdifuldt at være lidt opmærksom på dette. Så i dag skal vi tale om Erdheim-Chester sygdom (ECD).

Hvad er Erdheim-Chester sygdom (ECD)?

Kort sagt er Erdheim-Chesters sygdom (ECD) en meget sjælden blodsygdom. Den tilhører en gruppe sygdomme kaldet histiocytose . Nu undrer du dig måske over, hvad disse histiocytter er. Histiocytter er en særlig type celle i vores immunsystem . De er som små soldater, der beskytter vores kroppe. Disse celler findes normalt på steder som vores knoglemarv, blod, hud, lunger, milt og lever.

Men hos en person med Erdheim-Chester sygdom (ECD) vokser disse histiocytter ukontrolleret . Det er som at have for mange soldater. Disse ekstra histiocytter begynder at vokse i forskellige dele af kroppen, hvor de ikke burde. De kan derefter danne tumorer og beskadige sundt væv . Det er dette, der sker ved ECD.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Som vi har sagt før, er dette en meget sjælden sygdom . Tænk bare, siden sygdommen først blev opdaget i 1930, er der kun blevet rapporteret omkring 800 tilfælde på verdensplan. Nogle læger mener dog, at dette tal kan være endnu højere, fordi nogle mennesker med denne sygdom er underdiagnosticerede. Dette kan også skyldes, at lande rundt om i verden i øjeblikket ikke har et fælles system til at føre journal over disse patienter.

Erdheim-Chester sygdom (ECD) er mest almindelig hos midaldrende voksne . I USA er den gennemsnitlige diagnosealder 46 år. Det er dog blevet rapporteret hos meget små børn. En anden ting er , at mænd er mere tilbøjelige til at udvikle sygdommen. Det rapporteres, at mellem 70 % og 75 % af patienterne er mænd.

Hvad er symptomerne?

Erdheim-Chesters sygdom (ECD) påvirker hver person meget forskelligt . Det betyder, at ikke alle har de samme symptomer. Symptomerne afhænger af, hvilke dele af kroppen der er beskadiget af de overskydende histiocytter, som vi nævnte tidligere, og hvilke organsystemer der er påvirket. Nogle gange kan sygdommen være til stede uden at vise symptomer (asymptomatisk). I så fald får lægen et fingerpeg om det fra en scanning ("billeddannelse") eller blodprøver ("laboratorietests") foretaget af en anden årsag.

Lad os se på de organsystemer, der primært er berørt, og de symptomer, der er forbundet med dem.

Hvordan det påvirker knoglerne

ECD kan forårsage unormal fortykkelse af knoglerne (osteosklerose). Dette kan nogle gange forårsage knoglesmerter . Det mest almindelige symptom på denne sygdom er knoglefortykkelse og smerter, især i begge ben . Denne knoglefortykkelse kan tydeligt ses på scanninger.

Effekt på nyrerne

Vores nyrer og det omgivende væv ("retroperitoneum") kan også blive beskadiget af disse histiocytter. Dette kan føre til tilstande som:

• Hævelse af nyrerne.
• Nyreatrofi.
• Nyresvigt.

Effekt på det endokrine system (hormonsystemet)

Hvis disse histiocytter beskadiger de kirtler, der producerer hormoner, som styrer forskellige processer i vores krop, kan der opstå forskellige hormonelle problemer. Symptomerne varierer afhængigt af den beskadigede kirtel.

• Hvis hypofysen er beskadiget: Nedsat produktion af et eller flere hypofysehormoner (hypopituitarisme).
• Hvis skjoldbruskkirtlen er beskadiget: Nedsat niveau af skjoldbruskkirtelhormoner (hypotyreose).
• Hvis kønskirtlerne er beskadigede: Nedsat niveau af kønshormoner (såsom testosteron og østrogen) ("hypogonadisme").
• Hvis binyrerne er beskadiget: Nedsat binyrehormoner (binyreinsufficiens).

Skader på hypofysen kan forårsage en tilstand kaldet diabetes insipidus , som forårsager symptomer som hyppig vandladning og overdreven tørst. Det er blevet konstateret, at omkring halvdelen af ​​patienter med ECD også har denne tilstand.

Effekt på nervesystemet

Vores hjerne og nervesystem kan også blive beskadiget af disse histiocytter. Så kan du opleve symptomer som:

• Tab af balance ved gang, koordinationsproblemer (ataksi).
• Sløret tale (dysartri) på grund af manglende evne til at kontrollere musklerne under tale.
• Vanskeligheder med at tænke, koncentrere sig eller huske.
• Hovedpine.

Effekt på øjnene

ECD kan påvirke det ene eller begge øjne.

• Gule, bløde knuder på øjenlågene (xanthelasma).
• Fremspring af øjenlågene (proptose).
• Øjensmerter.
• Nedsat eller tab af syn.

Effekt på åndedrætssystemet

Selvom scanninger viser, at lungerne er påvirket af disse histiocytter, opstår der ofte ingen symptomer . Men hvis symptomer opstår, kan de omfatte:

• Hoste.
• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø).

Hvis det ikke behandles korrekt , kan det føre til permanent ardannelse i lungerne (lungefibrose), en alvorlig tilstand.

Effekt på det kardiovaskulære system

Din læge kan også se på scanninger, at histiocytter har påvirket dit hjerte og dine blodkar. Dette kan være livstruende, hvis det ikke behandles. ECD kan forårsage følgende:

• Hævelse af sækken omkring hjertet (perikardieeffusion).
• Forhøjet blodtryk (renal hypertension) opstår på grund af begrænset blodgennemstrømning til nyrerne.
• Hjertesvigt.

Effekt på huden

Det primære symptom på huden er gule knopper ("xanthelasma"), der optræder på øjenlågene. Derudover kan gulbrune knopper også ses på disse steder:

• På ansigtet.
• På halsen.
• Bryst og mave (`torso`).
• I lyskeområdet.

Derudover kan disse overskydende histiocytter ophobe sig og beskadige væv på steder som milt, lever og knoglemarv.

Hvad er årsagerne til sygdommen?

Vi ved nu, at ECD er en sygdom, hvor histiocytter formerer sig ukontrolleret, spreder sig og beskadiger sunde væv og organer. Forskerne ved dog stadig ikke præcis, hvorfor disse celler vokser ukontrolleret. Nyere forskning har dog vist, at visse genmutationer spiller en rolle.

Mere end halvdelen af ​​personer med Erdheim-Chester sygdom (ECD) har vist sig at have en mutation i BRAF-genet, som forårsager ukontrolleret vækst af histiocytter.

Selvom BRAF-genet er den mest almindelige mutation, har forskere identificeret adskillige andre genetiske mutationer forbundet med ECD. Disse opdagelser har gjort det muligt for forskere at udvikle behandlinger, der er målrettet mod disse muterede gener og stopper den unormale vækst af histiocytter.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

Da ECD er en meget sjælden sygdom, og symptomerne varierer fra person til person, har læger muligvis ikke umiddelbart mistanke om tilstanden. Derfor kan det tage lidt tid at få en diagnose . Du skal muligvis konsultere flere læger.

Din læge vil overveje dine symptomer sammen med resultaterne af flere andre tests for at afgøre, om du har ECD. Følgende er nogle af de ting, der kan hjælpe dig med at stille en diagnose:

• Billeddiagnostiske procedurer: Forskellige scanninger (røntgenbilleder, knoglescanninger, PET-scanninger, CT-scanninger, MR-scanninger) kan bruges til at se, hvor i kroppen disse histiocytter har invaderet vævet. De kan også vise skader på blødt væv såsom hjernen, brystet og maveorganerne.
• Laboratorietests:Disse tests kan opdage visse problemer med organfunktionen (som kan være relateret til ECD), samt kontrollere for ting som betændelse, unormale blodlegemer og ændringer i hormonniveauer.
• Biopsi: En biopsi involverer at tage en lille prøve af det berørte væv og undersøge den under et mikroskop. Cellerne testes derefter for tegn på ECD og for genetiske mutationer såsom BRAF. Kendskab til disse cellers egenskaber kan hjælpe din læge med at beslutte, hvilken behandling der er bedst for dig.

Hvad er behandlingerne?

Hvis du ikke har nogen symptomer, og din ECD ikke påvirker dit helbred, kan din læge beslutte at overvåge din tilstand. De fleste mennesker med ECD vil dog have brug for behandling . Selvom der ikke findes nogen kur, er der flere behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere tilstanden.

Her er de vigtigste behandlingsmetoder:

• Målrettet terapi: Dette involverer brug af lægemidler, der er målrettet mod de genetiske mutationer, der forårsager ukontrolleret multiplikation af histiocytter. FDA har godkendt et lægemiddel kaldet Vemurafenib til ECD-patienter med BRAF-genmutationen og et lægemiddel kaldet Cobimetinib til dem med MEK-genmutationen. Afhængigt af typen af ​​mutation i dine celler kan din læge anbefale disse eller andre målrettede lægemidler eller lægemiddelkombinationer.
• Immunterapi: Disse lægemidler hjælper vores immunsystem med bedre at genkende og bekæmpe kræftceller (i dette tilfælde unormale histiocytter). Interferon-alfa er et almindeligt anvendt immunterapilægemiddel mod ECD.
• Kemoterapi: Kemoterapi bruger lægemidler til at dræbe kræftceller (unormale celler) i hele kroppen og stoppe væksten af ​​tumorer. Det mest almindelige kemoterapilægemiddel, der anvendes til ECD, er cladribin . Din læge kan dog anbefale andre kemoterapilægemidler eller kombinationer af lægemidler.

Ud over disse hovedbehandlinger kan din læge anbefale andre behandlinger for at lindre dine symptomer. Selvom disse behandlinger ikke forhindrer histiocytterne i at invadere dit væv, kan de hjælpe med at reducere det ubehag, du føler.

• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendigt for at reparere noget af den vævsskade, der er forårsaget af ECD. For eksempel kan betændelse og beskadiget væv blokere de rør, der fører urin (uretere). Hvis dette sker, kan det være nødvendigt med kirurgi for at reparere det.
• Strålebehandling:Strålebehandling kan anbefales for at ødelægge unormale celler i et bestemt område af kroppen og reducere de ubehagelige symptomer, de forårsager.
• Kortikosteroider: Disse lægemidler kan reducere inflammation forårsaget af infiltration af histiocytter.

Du kan også få mulighed for at deltage i et klinisk forsøg . Et klinisk forsøg er en undersøgelse, der tester sikkerheden og effektiviteten af ​​nye behandlinger og nye behandlingskombinationer. Spørg din læge, om du kan deltage i et klinisk forsøg for Erdheim-Chester sygdom (ECD).

Kan dette forebygges?

Desværre er der ingen måde at forebygge Erdheim-Chester sygdom (ECD). Sygdommen kan dog i vid udstrækning håndteres med behandling.

Hvor længe kan man leve med sygdommen?

Din prognose afhænger af, hvilke dele af din krop der er påvirket af histiocytterne, og hvordan du reagerer på behandlingen. Men med udviklingen af ​​nye behandlinger, såsom målrettet terapi, er overlevelsesresultaterne forbundet med ECD nu forbedret betydeligt.

Forestil dig, at femårsoverlevelsesraten for ECD-patienter i 1996 kun var 43%. Men ifølge en nylig undersøgelse er denne rate steget til 83%!

Tal med din læge om det fremtidige forløb af din sygdom baseret på din tilstand og din reaktion på behandlingen.

Hvornår skal du se en læge?

ECD kræver løbende behandling og overvågning . Din læge vil rådgive dig om, hvor ofte du skal se din læge, og om du skal have foretaget scanninger og blodprøver.

Mange behandlinger for ECD kan forårsage ubehagelige bivirkninger . Ud over dit ECD-behandlingsteam kan hjælp fra et palliativt team hjælpe dig med at håndtere bivirkningerne af disse behandlinger og håndtere den stress, der følger med diagnosen.

Til sidst, det vigtigste (besked til hjemmet)

Erdheim-Chester sygdom (ECD) er en tilstand, der påvirker hver person forskelligt, forårsaget af en overproduktion af histiocytter, som beskadiger vævet. Tegn og symptomer på denne sygdom varierer fra person til person. Disse kan påvirke din samlede oplevelse, herunder de tilgængelige behandlinger.

Men heldigvis har forskere med de seneste fremskridt været i stand til at finde behandlinger, der forbedrer prognosen for ECD.Tal åbent med din læge om de behandlingsmuligheder, der er rigtige for dig, og de resultater, du kan forvente, baseret på din specifikke tilstand. Husk, at selv i denne sjældne situation kan du komme stærkere fremad med den rette lægelige rådgivning og støtte.

Erdheim -Chester sygdom, ECD, histiocytose, sjældne sygdomme, genetiske mutationer, BRAF, symptomer, behandling