Fabrys sygdom: Lad os lære om denne sjældne arvelige sygdom

Føler du, at dine lemmer bare brænder eller prikker? Føler du dig nogle gange ekstremt træt, selv efter at have udført små opgaver? Selvom disse ting kan virke normale, kan der nogle gange være en sjælden genetisk tilstand bag dette, såsom Fabrys sygdom. Du har måske ikke engang hørt om dette navn. Men det er meget vigtigt at kende til det. Lad os tale om det i dag.

Kort sagt, hvad er Fabrys sygdom?

Fabrys sygdom er en genetisk lidelse, der findes i vores familier. Den er meget sjælden. Kort sagt producerer en person med denne sygdom ikke et enzym kaldet alfa-galactosidase A (forkortet alfa-GAL) korrekt.

Nu undrer du dig måske over, hvad dette enzym er. Et enzym er en type protein, der hjælper i forskellige kemiske processer i vores krop. Hovedfunktionen af ​​dette alfa-GAL-enzym er at nedbryde en type fedt kaldet sfingolipider i vores krop, det vil sige at fordøje det og fjerne det fra kroppen.

Forestil dig, hvad der sker, hvis skraldemanden ikke kommer til vores hus i dagevis? Affald hober sig op overalt i huset, ikke sandt? Sådan er det. Når alfa-GAL-enzymet mangler, begynder en type fedt kaldet sphingolipider at ophobe sig i vores blodkar og væv. Denne ophobning kan skade vores hjerte, nyrer, hjerne, nervesystem og hud. Dette tilhører en gruppe sygdomme kaldet lysosomale lagringsforstyrrelser.

Hvad er de vigtigste typer af denne sygdom?

Fabrys sygdom kan opdeles i to hovedtyper, afhængigt af den alder, hvor symptomerne begynder at vise sig.

Hvordan udvikler Fabrys sygdom sig? Er den arvelig?

Ja, dette er en fuldstændig arvelig sygdom. Vores gener er placeret på ting, der kaldes kromosomer. Det defekte gen, der forårsager denne sygdom, er placeret på X-kromosomet .

Lad os forstå det enkelt:

• Hvis faderen har Fabrys sygdom:
• Alle hans døtre arver dette defekte X-kromosom. Det betyder, at alle hans døtre har potentiale til at udvikle denne sygdom.
• Men fordi sønner arver Y-kromosomet fra deres fædre, arver sønner ikke denne sygdom fra deres fædre.
• Hvis moderen har Fabrys sygdom:
• Fordi moderen har to X-kromosomer, har hvert af hendes børn (enten en datter eller en søn) en 50% chance for at arve det defekte X-kromosom. Det betyder, at nogle børn kan have sygdommen, og andre ikke.

Hvad er symptomerne på Fabrys sygdom?

Symptomerne kan variere fra person til person. Mænd oplever generelt mere alvorlige symptomer end kvinder. Nogle kvinder kan have meget milde eller slet ingen symptomer.

Disse er de almindelige symptomer:

• Følelsesløshed, prikken eller stærke smerter i hænder og fødder .
• Overdreven smerte under træning eller fysisk aktivitet.
• Intolerance over for kulde eller varme.
• Nedsat svedtendens (hypohidrose) eller slet ingen svedtendens (anhidrose).
• Maveproblemer såsom mavesmerter, diarré og forstoppelse.
• Svimmelhed.
• Symptomer svarende til influenza, såsom feber, muskelsmerter og træthed.
• Høretab eller ringen for ørerne (tinnitus).
• Små rød-lilla knopper (angiokeratomer), der optræder på huden på brystet, ryggen og kønsområdet.
• Hævelse (ødem) i ben, ankler og fødder.
• Forhøjede proteinniveauer i urinen (proteinuri).
• Et særligt mønster (cornea verticillata) udvikles inde i øjet. Dette påvirker ikke synet. Det kan kun ses ved en særlig øjenundersøgelse (spaltelampeundersøgelse).

Farlige komplikationer, der kan opstå på grund af denne sygdom

Den førnævnte type fedt (sfingolipider) kan ophobes i kroppen over mange år og kan skade vores vigtigste organer. Dette kan føre til komplikationer, der endda kan være livstruende.

• Hjertesygdom: uregelmæssig hjerterytme (arytmi), hjerteanfald, forstørret hjerte og hjertesvigt.
• Nyresvigt: Med tiden kan dialyse eller endda en nyretransplantation være nødvendig.
• Slagtilfælde: Et slagtilfælde eller transitorisk iskæmisk anfald (TIA) kan forekomme på grund af blokering af blodkar til hjernen.
• Nerveskade (perifer neuropati).

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Hvis du har symptomer som disse, kan din læge have mistanke om denne sygdom og henvise dig til flere undersøgelser.

Hvad er behandlingerne?

Der findes endnu ingen kur mod Fabrys sygdom. Men giv ikke op håbet. Der findes nu meget effektive behandlinger, der kan kontrollere symptomer, bremse ophobningen af ​​fedt i kroppen og forhindre alvorlige komplikationer.

Der er to primære behandlingsmetoder:

1. Enzymsubstitutionsterapi (ERT)

Dette indebærer at give dig en laboratoriefremstillet version af alfa-GAL-enzymet, som din krop ikke selv producerer. Denne medicin gives som en intravenøs infusion, ligesom saltvand, hver anden uge.Denne behandling stopper ophobningen af ​​fedt i kroppen.

2. Oral ledsagerterapi

Dette er en pille, som du tager. Denne medicin virker ved at reparere det defekte alfa-GAL-enzym i din krop og få det til at virke igen. Denne behandling virker dog ikke for alle. Det afhænger af arten af ​​din genetiske mutation. Din læge vil afgøre, om dette er det rigtige for dig.

Ud over disse hovedbehandlinger kan der gives separate lægemidler mod smerter, mavebesvær og andre symptomer.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du har fået diagnosticeret Fabrys sygdom, skal du straks kontakte din læge, hvis du oplever et af følgende symptomer:

• Symptomer på et hjerteanfald såsom brystsmerter, åndenød og uregelmæssig hjerterytme (hvis dette sker, skal du straks tage til hospitalets skadestue).
• Overdreven hævelse.
• Symptomer på lammelse såsom ekstrem svimmelhed, ændringer i synet og talebesvær (gå også straks til ETU i dette tilfælde).
• Pludseligt høretab.
• Alvorlige mavesmerter eller oppustethed.

Det er normalt at føle sig bange og ængstelig, når man får diagnosticeret Fabrys sygdom. Du har måske bekymringer om din fremtid og dine børn. Der findes dog nu effektive behandlinger, og ny forskning er på vej. Ved at følge din behandlingsplan nøje og arbejde tæt sammen med din læge kan du håndtere dine symptomer og forhindre langvarige skader.