Er dine ansigts- og skuldermuskler svage? Lad os tale om FSHD (facioscapulohumeral muskeldystrofi)!

Føler du nogle gange, at musklerne i dit ansigt, skuldre eller arme er lidt svage? Måske har du svært ved at smile eller fløjte. Hvis du har disse symptomer, kan det skyldes en muskelsvaghedstilstand kaldet FSHD. Lad os tale om dette i detaljer, meget enkelt.

Hvad er FSHD?

Kort sagt er FSHD en sygdom, der får musklerne til gradvist at svækkes og skrumpe. Den tilhører en større gruppe af sygdomme kaldet "Muskeldystrofi (MD)". Den starter ofte i musklerne i ansigtet, skuldrene og overarme. Men med tiden kan den påvirke alle muskler i kroppen. Det er en arvelig sygdom. Mens nogle mennesker kan begynde at opleve symptomer allerede i spædbarnsalderen, begynder symptomerne normalt at vise sig i ung voksenalder, normalt mellem 15, 20 og 30 år. Bare rolig, der er endnu ingen kur mod dette. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og leve et normalt liv.

Findes der typer af FSHD?

Der er to hovedtyper af FSHD. Symptomerne er ens i begge, men årsagen til sygdommen er lidt forskellig.

`FSHD1`-typen

Dette er , hvad der sker i 95 procent af tilfældene. Dette sker, når et gen, der normalt er inaktivt i vores krops celler, pludselig bliver aktivt. De proteiner, der produceres af dette nyligt aktiverede gen, ødelægger muskelceller. Forestil dig, det er som at vække en sovende person og give dem en opgave og gøre dem nervøse.

`FSHD2`-typen

De resterende fem procent (5%) tilhører denne type. Ligesom `FSHD1` beskadiger proteinerne fra et aktiveret gen også her musklerne. `FSHD2` er dog forårsaget af en mutation eller ændring i et andet gen. Denne genmutation aktiverer det gen, der burde være inaktivt. For at være præcis er det som en `kontakt`, der styrer genbrud.

Er denne sygdom kaldet FSHD almindelig?

Forskere mener, at denne sygdom rammer mellem fire (4) og ti (10) personer ud af hver hundrede tusinde . Det betyder, at den er lidt sjælden, men det er muligt, at disse patienter også findes i Sri Lanka.

Hvad er symptomerne på FSHD?

Navnet FSHD er afledt af latin og medicinske termer. Det vil sige, i henhold til de dele af kroppen, hvor disse symptomer først optræder. Lad os se, hvad de er.

• `Facio`: Dette betyder ansigt . Personer med FSHD har svært ved at puste deres læber og drikke med et sugerør. De sover nogle gange med øjnene let åbne. Dette skyldes, at musklerne, der holder dem helt lukkede, ikke er i stand til at lukke dem. Nogle mennesker kan føle, at den ene side af deres ansigt ikke fungerer korrekt, selv når de smiler.
• `Scapulo`: Dette betyder skulderblad.FSHD svækker musklerne i dine skulderblade. Når du trækker på skuldrene, stikker dine skulderblade bagud og op mod din nakke, som vinger . Læger kalder dette "scapular winging". Dette kan gøre det svært at løfte dine arme eller løfte tunge genstande.
• Humerus: Dette refererer til overarmen. Det vil sige knoglen, der løber fra skulderen til albuen. Hvis du har FSHD, bliver musklerne i din forarm (biceps) og bagarm (triceps) unormalt svage. Dette gør det vanskeligt at gøre ting som at hæve armene over skuldrene, rede dit hår eller samle noget op fra en hylde.

Ved FSHD kan forskellige muskler være påvirket på forskellige tidspunkter. For eksempel kan din højre arm være svag, men din venstre arm er det måske ikke. Eller begge arme kan være svage, men den ene kan være meget svagere end den anden.

Nogle andre almindelige symptomer:

• Fremstående mave på grund af svaghed i de nedre mavemuskler.
• Brystbenet er sunket ind.
• Svage eller hængende håndled.
• Kronisk træthed. Det betyder at føle sig træt hele tiden.
• Nogle gange er der stærke smerter . Disse smerter kan forekomme i muskler og led.

Hvad er de mulige bivirkninger ved FSHD?

Sygdommen kan have andre bivirkninger. For eksempel kan syn, hørelse og gang påvirkes . Omkring tyve procent (20%) af personer med FSHD vil have brug for at bruge en kørestol efter 50-årsalderen.

Andre specifikke situationer:

• Coats sygdom: Unormale blodkar i nethinden, som er det indre lag af øjet. Dette kan påvirke synet.
• Eksponeringskeratitis: Tørhed i den gennemsigtige forreste del af øjet (hornhinden) på grund af manglende evne til at lukke øjet ordentligt. Dette kan forårsage rødme og smerter i øjnene.
• Vanskeligheder med at høre højfrekvente lyde ('højfrekvent høretab'). Det betyder, at lavfrekvente lyde er mindre hørbare.
• `Trendelenburg-gang`: Svaghed i lårmusklerne forårsager en svajende gangart på den berørte side.
• `Fodfald`: Manglende evne til at bøje foden opad. Dette kan få foden til at slæbe hen over jorden, når man går, hvilket kan få dig til at snuble.
• Lordose: Fremadgående krumning af lænden.
• Skoliose: En sidelæns krumning af rygsøjlen.

Hvad er årsagerne til FSHD?

Som vi har diskuteret før, er der to hovedårsager til FSHD. Begge er relateret til gener.

`FSHD1` dannes som følger:Genet `DUX4` i vores krops celler er normalt inaktivt. Det vil sige, det virker ikke. Men når dette gen aktiveres, beskadiger de proteiner, det producerer, musklerne. Med tiden svækkes og skrumper de berørte muskler (atrofi).

`FSHD2` skyldes en mutation i `SMCHD1`-genet i vores krop. Dette `SMCHD1`-gen hjælper normalt med at forhindre `DUX4`-genet i at blive aktiveret. Det er som en port, der lukkes. Men når `SMCHD1`-genet ændrer sig, fungerer det ikke korrekt. Så, ligesom i `FSHD1`, beskadiger de proteiner, der produceres af det aktiverede `DUX4`-gen, musklerne.

Hvordan nedarves FSHD?

Sygdommen nedarves hovedsageligt autosomalt dominant. Det betyder, at selvom den ene forælder har én kopi af det unormale gen, kan deres børn stadig få sygdommen. En person med FSHD har en 50 procent (50%) chance for at give det unormale gen videre til sine børn. Det betyder, at hvis de har to børn, har det ene af dem en chance for at få sygdommen.

Omkring 30 procent (30%) af personer med FSHD1 har dog ingen familiehistorie med sygdommen. Forskere mener, at dette kan skyldes en ny mutation, der opstår efter undfangelsen. Dette kan også skyldes en tilstand kaldet mosaicisme. Mosaicisme er, når den genetiske sammensætning af celler hos den samme person er forskellig. Kort sagt har nogle celler i kroppen det problematiske gen, mens andre ikke har.

Hvad er risikofaktorerne for udvikling af FSHD?

Den primære risikofaktor for at udvikle denne sygdom er familiehistorie. Det betyder, at hvis din mor, far eller søskende har denne sygdom, er du mere tilbøjelig til at udvikle den.

Hvordan diagnosticeres FSHD?

En læge vil først foretage en fuldstændig fysisk undersøgelse. Derefter vil de spørge dig, om nogen i din familie har haft disse symptomer eller FSHD.

Derudover kan du også lave tests som disse:

• Blodprøver: Disse undersøger primært niveauet af enzymer kaldet "(serumkreatinkinase)" og "(serumaldolase)". Hvis disse enzymniveauer er forhøjede, kan det være et tegn på, at der er et problem med musklerne.
• Neurologiske tests: Disse tests udføres for at udelukke andre tilstande i nervesystemet. De undersøger ting som dine reflekser og koordination. De ser også efter mønstre af muskelsvaghed og om dine muskler trækker sig sammen eller strammer sig (elektromyografi).
• Muskelbiopsi: I denne test tages en lille prøve af muskelvæv, som undersøges under et mikroskop. Dette kan vise skaden på muskelcellerne.
• Genetiske tests:Dette er den eneste test, der præcist kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​FSHD og dens type. Den kan opdage, om der er et problem med `DUX4`-genet.

Hvad er behandlingerne for FSHD?

Som vi har sagt før, er der ingen kur mod FSHD. Der er dog et par måder, som læger anbefaler for at håndtere symptomerne og gøre livet lettere:

• Fysioterapi: Dette involverer øvelser og behandlinger for at holde musklerne stærke og leddene i god bevægelse.
• Ortoser til støtte af svage muskler: For eksempel korsetter til svage mavemuskler, rygstøtter og bøjler til at reducere smerter i skuldre og arme. Også ortoser til dine sko for at gøre det lettere at gå og reducere fald.
• Kirurgisk skulderbladfiksering er en procedure, der forbedrer skulderens bevægelsesfrihed. Dette fikserer skulderbladet til brystet, hvilket gør det lettere at løfte armen.

Hvad er den forventede levetid for en person med FSHD?

Det er et spørgsmål, som mange mennesker stiller. I de fleste tilfælde kan personer med FSHD leve et normalt liv. Det vil sige, at denne sygdom ikke forkorter levetiden. Bare rolig.

Hvordan passer jeg på mig selv?

FSHD er en livsændrende sygdom, der i øjeblikket ikke kan kureres. Men her er nogle forslag til, hvordan du kan leve med tilstanden:

• Få kontakt med andre, der har FSHD. Dette er en sjælden tilstand, så mange mennesker kender ikke til den. Du har måske ikke lyst til at tale om din tilstand, og du kan føle dig ensom og isoleret. Det kan være en stor hjælp at tale med andre, der går igennem det samme som dig. Der kan være støttegrupper for patienter som denne i Sri Lanka.
• Kontakt en ergoterapeut. FSHD begrænser de ting, du kan gøre på egen hånd. Det kan være frustrerende og skræmmende at miste din uafhængighed. Ergoterapi kan hjælpe dig med at tilpasse dig denne nye normal og hjælpe dig med at udføre hverdagens opgaver lettere.
• Lav noget let "aerob" træning. Øvelser som svømning og gang hjælper dig med at bevæge dig. Derudover hjælper motion med at reducere stress. Sørg dog for at tale med din læge, før du starter et træningsprogram. Fordi nogle øvelser ikke er gode til denne tilstand.

Hvornår skal jeg se min læge?

Hvis du oplever ny muskelsvaghed, eller hvis din svaghed synes at blive værre, skal du straks kontakte en læge. Vær også opmærksom på andre symptomer, såsom feber og vejrtrækningsbesvær.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Du kan stille lægen spørgsmål som disse:

• Ingen i min familie har FSHD. Hvorfor fik jeg det?
• Hvad er behandlingerne for mine nuværende problemer?
• Vil mine symptomer blive værre?
• Hvor hurtigt vil mine symptomer forværres?
• Skal mine familiemedlemmer gennemgå en genetisk test?
• Hvilke støttegrupper findes der, som kan hjælpe mig?

Når du får diagnosen FSHD, kan du føle dig lettet og tænke: "Åh, det er derfor, mine muskler ikke har fungeret ordentligt i så lang tid, hvorfor jeg ikke kan smile eller løfte armene." Nu hvor du ved, hvad der er galt, er du måske nysgerrig og bekymret for, hvad der vil ske nu. Hvis du har spørgsmål, er din læge det bedste sted at få information om, hvad du kan forvente.

Hvilket budskab ønsker vi at tage med hjem fra denne historie?

FSHD er en progressiv sygdom, der i starten svækker musklerne i ansigtet, skuldrene og armene. Den kan være arvelig, eller den kan være forårsaget af nye genetiske mutationer. Selvom der ikke findes nogen kur mod den, kan håndtering af symptomerne og at få den hjælp, du har brug for, hjælpe dig med at opretholde en god livskvalitet. Hvis du har disse symptomer, er det vigtigt at søge lægehjælp så hurtigt som muligt. Husk også, at du ikke er alene på denne rejse. Måtte du finde styrken til at møde denne tilstand med den rette viden, støtte og en positiv indstilling!

` FSHD, facioscapulohumeral muskeldystrofi, muskelsvaghed, muskelsygdom, genetisk sygdom, skuldersmerter, ansigtsmuskler