Er dit barn altid glad? Det kan være en sjælden genetisk lidelse (Angelman syndrom)

Det er en glæde for enhver forælder at se deres lille smilende og glad hele tiden, ikke sandt? Men har du nogensinde tænkt på, at denne konstante munterhed og klappeadfærd nogle gange kan være et tegn på en sjælden genetisk lidelse? Du vil måske blive overrasket over at høre dette. I dag taler vi om en sådan lidelse, Angelman syndrom.

Kort sagt, hvad er Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom er en sjælden genetisk tilstand , der påvirker dit barns udvikling, tale, balance og bevægelse. I nogle tilfælde kan det også forårsage anfald.

Når du ser på et barn med denne tilstand, vil du bemærke, at de altid er gladere og i bedre humør end et normalt barn. De smiler meget, griner højt. De laver en baskende håndbevægelse, når de er glade. Faktisk føler vi os også glade, når vi ser et barn smile. Derfor kan det virke mærkeligt for dig at tro, at denne glade natur hos barnet kan være et symptom på en sygdom.

Andre symptomer kan begynde at vise sig, efterhånden som barnet bliver ældre. For eksempel kan du begynde at bemærke udviklingsforsinkelser , såsom ikke at sige det første ord, når det er et år gammelt. Anfald kan også forekomme mellem to og tre år.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Angelmans syndrom er en meget sjælden tilstand, der rammer cirka én ud af 12.000 til 20.000 mennesker.

Hvad er symptomerne på Angelmans syndrom?

Symptomerne på denne tilstand kan variere fra person til person og med alderen. Lad os opdele dem i to kategorier.

De særlige træk, der ses i disse børns ansigter

• Kort og bred kranium (brachycephaly)
• Stor tunge (makroglossia)
• Mindre end normalt hoved (mikrocefali)
• Mandibulær prognati
• Bred mund
• Store mellemrum mellem tænderne

Disse symptomer kan blive mere tydelige, når du bliver ældre.

Hvorfor opstår Angelman syndrom? Hvad er årsagen?

Forestil dig, at vores kroppe har et sæt instruktionsbøger. Vi kalder disse gener . Disse gener styrer alt i vores kroppe. Angelmans syndrom er forårsaget af en ændring eller defekt i et gen kaldet 'UBE3A' . Dette gen er meget vigtigt for at regulere funktionen af ​​vores nervesystem.

Normalt får vi to kopier af hvert gen, en fra vores mor og en fra vores far. I de fleste dele af kroppen er begge kopier aktive. I visse områder af hjernen er det dog kun den kopi af genet `UBE3A`, som vi får fra vores mor, der er aktiv.

Hvis kopien af ​​`UBE3A`-genet, som er arvet fra moderen, på en eller anden måde er beskadiget eller går tabt, er der intet funktionelt `UBE3A`-gen i disse dele af hjernen. Dette er den primære årsag til symptomerne forbundet med Angelmans syndrom.

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom?

Symptomerne på denne sygdom er normalt ikke tydelige ved fødslen. Læger diagnosticerer normalt sygdommen, når et barn er mellem et og fire år gammelt.

Hvis lægen bemærker, at barnet udvikler sig langsomt, f.eks. at barnet ikke taler i et tempo, der passer til alderen, eller ikke begynder at gå, kan han være mistænksom. Han vil derefter omhyggeligt undersøge barnets adfærd og andre symptomer.

For at bekræfte diagnosen kræves der genetisk testning . Disse tests kan præcist afgøre, om der er en defekt i `UBE3A`-genet.

Er det muligt at fejldiagnosticere denne sygdom?

Ja, nogle gange kan det være sådan, fordi symptomerne på Angelmans syndrom ligner flere andre medicinske tilstande.

• Autismespektrumforstyrrelse
• Cerebral parese
• Prader-Willi syndrom

Fordi tilstande som disse kan overlappe hinanden, er genetisk testning afgørende for en præcis diagnose.

Hvad er behandlingerne for Angelmans syndrom?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Angelmans syndrom. Der findes dog mange behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne og hjælpe barnet med at leve et bedre liv.

• Antiepileptisk medicin: Administrer den medicin, som lægen har ordineret, korrekt.
• Taleterapi: Hjælp barnet med at udtrykke sig ved hjælp af tegnsprog, billeder og særlige kommunikationsmidler.
• Fysioterapi: Hjælper med at forbedre gang, balance og koordination.
• Ergoterapi: Træning af barnet til at udføre daglige opgaver selvstændigt og blive selvstændigt.
• Hjælpemidler: Brug af bøjler på ryggen, anklerne eller fødderne for at hjælpe med at gå og stå.
• Ved søvnproblemer: Skab gode søvnvaner og gør det til en vane at gå i seng på et fast tidspunkt.
• Ved fordøjelsesproblemer: Giv medicin ordineret af lægen.

Hvert barns behandlingsbehov er forskellige. Din læge vil fastlægge den bedste behandlingsplan baseret på dit barns symptomer og behov.

Hvad kan jeg gøre for at passe på mit barn?

Som forældre har I en stor rolle at spille.

• Giv den medicin, som lægen har ordineret, til tiden og i den korrekte dosis.
• Sørg for at deltage i klinikker, der følger dit barns udvikling.
• Lad dit barn deltage i fysioterapi, ergoterapi og logopædi.
• Sørg for at gå til lægen ved hver planlagt aftale.

Børn med Angelmans syndrom kan have brug for hjælp til daglige aktiviteter hele livet. Det medicinske team, der behandler dit barn, vil give dig den støtte og rådgivning, du har brug for.

Hvornår skal du til lægen?

Et barn med denne tilstand har brug for regelmæssige lægeundersøgelser for at sikre, at behandlingerne og terapierne virker korrekt. Hvis du bemærker nye ændringer eller forværring af dit barns symptomer, skal du straks fortælle det til din læge.

Hvordan vil fremtiden for disse børn være?

De fleste mennesker med Angelmans syndrom har en normal levetid. Det betyder, at de ikke dør hurtigt af tilstanden. Efterhånden som barnet vokser, vil der være nogle forsinkelser i bevægelse, tale og udvikling. Barnet kan dog lege, lære og arbejde sammen med andre børn.

Som voksne kan nogle mennesker leve selvstændigt med en vis støtte. Andre kan have brug for fuldtidspleje.

Det er forståeligt at føle en tung byrde, når du finder ud af, at dit barns smukke smil er et symptom på en sygdom. Men husk, at selv efter denne diagnose vil din lille stadig have det søde smil, det søde smil. Det vigtigste er at være opmærksom på dit barns udvikling og give den nødvendige behandling til tiden, som lægen siger. Din læge og lægeteamet vil hjælpe dig hele vejen. Så vær ikke bange for at stille spørgsmål og lære mere om denne tilstand.