Størkner dit blod uden grund? Lad os lære mere om Faktor V Leiden trombofili!

Ikke alle vores kroppe er ens, vel? Nogle gange kan vi have små forskelle i vores kroppe, som vi ikke engang er klar over. I dag skal vi tale om en sådan arvelig tilstand, som får vores blod til at størkne lidt for meget, hvilket betyder, at det er mere tilbøjeligt til at størkne unødvendigt. Dette kaldes Faktor V Leiden Trombofili .

Så hvad er Faktor V Leiden?

Kort sagt er dette en arvelig blodkoagulationssygdom . Det vil sige, at du er født med en ændring i dine gener. Denne ændring gør dit blod mere tilbøjeligt til at størkne end normalt. Dette sætter dig i højere risiko for at udvikle tilstande som:

• Dyb venetrombose (DVT): Dette er, når blodpropper dannes i kroppens dybe vener, især i benene eller armene. De kan dog nogle gange dannes i vener på steder som lever, nyrer, hjerne og øjne.
• Lungeemboli (PE) : Dette er lidt farligere. Det, der sker her, er, at en af ​​de ovennævnte blodpropper, eller en blodprop, der er dannet et andet sted, løsner sig, bevæger sig gennem blodbanen og sætter sig fast i en af ​​dine lunger.

Men sagen er, at bare fordi du har denne tilstand, betyder det ikke, at du helt sikkert får en dybe venetrombose (DVT) eller lungeemboli (PE) . Faktisk vil omkring ni ud af ti personer med denne tilstand aldrig udvikle en unormal blodprop i deres levetid. Det er dog vigtigt at forstå, at du har en lidt højere risiko end andre.

Forekomsten af ​​denne 'Faktor V Leiden'-tilstand varierer mellem forskellige etniske grupper. Den ses generelt hyppigere blandt hvide mennesker i USA og Europa.

• Omkring 5 ud af 100 personer af europæisk afstamning.
• Omkring 2 ud af 100 personer af spansktalende oprindelse.
• Omkring 1 ud af 100 personer, der er sorte eller indfødte amerikanere.
• Blandt personer af asiatisk afstamning er det mindre end 1 ud af 100.

Imidlertid har omkring hver femte person med blodpropper i deres vener vist sig at have genvarianten 'Faktor V Leiden'. Dette kaldes 'Faktor V Leiden'. Bogstavet V står for romertallet for fem.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Her er noget at huske på: Denne genetiske mutation alene forårsager ingen symptomer . Du kan have den resten af ​​dit liv uden at vide det. Men som tidligere nævnt viser symptomerne sig kun, hvis der dannes en blodprop.

Vigtigt: Hvis du tror, ​​du har symptomer på en 'DVT' eller 'LE', skal du straks ringe 112 eller dit lokale alarmnummer . Ellers skal du tage til nærmeste skadestue så hurtigt som muligt med en anden. Dette er ikke noget, du skal udskyde.

Symptomer på en dyb venetrombose (DVT) kan omfatte:

• Hævelse af et ben eller en arm, varm fornemmelse og ændring i hudfarve (måske rød eller blå).
• Føler smerte ved berøring af benet eller armen, smerte ved tryk .
• Vener under huden, der er større end normalt og synlige på overfladen .
• Hvis der dannes blodpropper i venerne i maven, kan du opleve mavesmerter eller smerter i underlivet .
• Hvis der dannes blodpropper i hjernen, kan de forårsage pludselig, alvorlig hovedpine og/eller anfald .

Symptomer på lungeemboli (PE) kan omfatte:

• Pludselige vejrtrækningsbesvær .
• Skarp smerte i brystet ved dyb indånding, hoste eller nysen.
• Hoste, nogle gange med lidt blod, der kommer ud sammen med slim .
• Hvæsende lyd ved vejrtrækning.
• En meget hurtig hjerterytme (takykardi) .
• Føler sig ængstelig og rastløs .
• Svimmelhed, følelse af at være ved at miste bevidstheden (i sjældne tilfælde kan du endda miste bevidstheden) .

Hvad forårsager Faktor V Leiden?

Hovedårsagen til dette er en genvariant . Der er et protein i vores krop, der hjælper blodet med at størkne, det kaldes 'koagulationsfaktor V' . For at være præcis hjælper det med at stoppe blødninger, når der er en skade. Så vores krop bliver instrueret i at producere dette protein af et gen kaldet 'F5' .

Normalt arver vi alle to normale kopier af dette 'F5'-gen. Men hvis du arver en eller flere unormale kopier af dette gen, siges du at have 'Faktor V Leiden'-varianten (nogle gange kaldet en 'mutation'). Navnet 'Leiden' stammer fra byen Leiden i Holland, hvor forskere opdagede denne genvariant.

Denne variant af 'Faktor V Leiden'-genet forårsager en lille strukturel ændring i 'faktor V'-proteinet, der produceres i vores krop. På grund af denne ændring er dette ændrede 'faktor V'-protein resistent over for virkningen af ​​to andre vigtige proteiner, der kontrollerer blodstørkning , protein C ('Protein C') og protein S ('Protein S') . Kort sagt er disse kontrollerende proteiner ikke i stand til at stoppe det. Derefter bliver 'faktor V'-proteinet mere aktivt, end det burde, og blodet begynder at størkne unødvendigt, selv når det ikke er nødvendigt.

Er det noget, der går fra familie til familie?

Ja, absolut. Du kan arve denne tilstand fra enten din mor eller din far, eller begge. Faktor V Leiden nedarves i et autosomalt dominant arvemønster.Det betyder, at selvom du kun får denne unormale genvariant fra en af ​​dine forældre, kan du stadig arve denne tilstand.

De fleste mennesker (med Faktor V Leiden) arver kun én unormal kopi af genet. Dette kaldes heterozygot . Meget sjældent kan man arve begge unormale kopier af genet fra både sin mor og far. Dette kaldes homozygot .

Hvilke yderligere faktorer øger risikoen for blodpropper?

En person med Faktor V Leiden kan være mere tilbøjelig til at udvikle en blodprop, hvis:

• Hvis du har arvet begge kopier af det unormale 'F5'-gen som nævnt tidligere (hvis du er 'homozygot') .
• Hvis dine blodslægtninge (såsom mor, far, søskende) har en historie med DVT eller PE .
• Hvis du har andre blodpropper .
• Hvis du skal opereres (især efter en større operation, da du vil være på ét sted i lang tid).
• Hvis du er gravid (i denne periode kan hormonelle forandringer og barnet forårsage tryk på venerne).
• Hvis du tager visse typer p-piller (som indeholder østrogen) eller hormonbehandling .

Hvis du har nogen af ​​disse risikofaktorer, er det meget vigtigt at tale med din læge og lære om risikoen for blodpropper og de forholdsregler, du kan tage.

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af denne tilstand?

Hvis du har Faktor V Leiden trombofili, kan du opleve følgende:

• Udvikling af en 'DVT' eller 'PE' før 50-årsalderen .
• Mere end én gang, hvilket betyder flere forekomster af `DVT` eller `LE`.
• Blodpropper dannes i vener, der normalt danner færre blodpropper , for eksempel i venerne i leveren, hjernen og nyrerne.
• DVT eller PE under graviditet eller efter fødslen .
• DVT eller PE kan forekomme inden for kort tid efter påbegyndelse af p-piller .

Hvordan diagnosticerer læger denne tilstand?

Læger kan finde ud af, om du har denne tilstand, gennem blodprøver . Dette kan også omfatte genetisk testning . Din læge kan foreslå testning for denne tilstand, især:

• Hvis du har haft en dyb venetrombose eller en lungeemboli før , især hvis det skete i en yngre alder end forventet.
• Hvis en eller flere af dine blodbeslægtede har en historie med blodpropper .

Hvordan behandles Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden er en livslang tilstandDet betyder, at der i øjeblikket ikke findes nogen specifik behandling eller kur mod denne genvariant. I stedet virker behandlingerne ved at opløse eksisterende blodpropper og reducere risikoen for fremtidige blodpropper . Din læge kan anbefale behandlinger såsom:

• Antikoagulerende medicin (også kendt som blodfortyndende medicin) : Disse hjælper med at opløse eksisterende blodpropper og forhindre dannelse af nye blodpropper.
• Støttestrømper : Disse er specielle stramme sokker, der bæres på benene for at forbedre blodcirkulationen og reducere risikoen for blodpropper.
• Placering af vena cava-filter : Dette er en lille anordning, der placeres i en større vene for at forhindre blodpropper i at komme til lungerne. Ikke alle har brug for det.
• Kirurgisk fjernelse af blodpropper : I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendigt for at fjerne store blodpropper.

Hvor længe du skal tage blodfortyndende medicin afhænger af din risiko for at udvikle en ny blodprop. Nogle mennesker behøver kun at tage denne medicin i et par måneder. Andre kan have brug for at tage den i lang tid, endda resten af ​​deres liv. Din læge vil forklare den behandlingsplan, der er bedst for dig.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du ved, at du har denne tilstand, er det vigtigt at holde regelmæssig kontakt med en læge.

• Gå til et generelt lægetjek mindst én gang om året .
• Hvis du har en dyspné (DVT) eller lungeemboli (PE) og er i behandling, skal du gå til regelmæssige opfølgningskonsultationer hos din læge for at se, hvordan behandlingen går.
• Hvis du tager blodfortyndende medicin som warfarin , bør du få taget en blodprøve (protrombintidstest - PT/INR-test) med jævne mellemrum for at kontrollere, om medicinen virker korrekt, og om doseringen er korrekt.

Det er også vigtigt at tale med en læge i tilfælde som disse:

• Før du bruger prævention (især dem, der indeholder østrogen).
• Før hormonbehandling påbegyndes .
• Hvis du planlægger at blive gravid, inden da .

Hvad siger dette om forventet levealder?

For de fleste mennesker påvirker det ikke deres normale levetid at have Faktor V Leiden. Selv hvis du udvikler en blodprop, kan du forhindre alvorlige konsekvenser, hvis du får hurtig og korrekt behandling . Hvis du har bekymringer om din forventede levetid eller fremtidige komplikationer, skal du tale med din læge om dem.

Hvad skal vi undgå, hvis vi har Faktor V Leiden?

Din læge vil give dig råd baseret på din individuelle situation, men generelt er det bedst at undgå disse ting:

• Rygning, vaping og brug af andre tobaksvarer .
• At sidde i samme stilling i længere tid ad gangen (f.eks. arbejde på et kontor, tage en lang bus- eller togtur eller flyve i timevis). Hvis det er muligt, så rejs dig op og gå en tur mindst én gang i timen.
• Undgå at drikke for meget alkohol , især på lange flyveture.
• P-piller og hormonbehandling, der indeholder østrogen (du bør helt sikkert tale med din læge, før du bruger disse).

Er Faktor V-mangel og Faktor V Leiden det samme?

Ja, forveksl ikke de to. Det er to helt forskellige genetiske tilstande . Begge disse tilstande er dog forbundet med variationer i 'F5'-genet.

Ved faktor V Leiden trombofili forårsager en genetisk mutation, at dit blod størkner lettere.

Ved en tilstand kaldet 'Faktor V-mangel' forhindrer en genetisk mutation dog dit blod i at størkne ordentligt, når det er nødvendigt. Det betyder, at du er i risiko for blødning. 'Faktor V-mangel' er en meget sjælden (omkring én ud af en million) blødningsforstyrrelse. Det kan forårsage ting som hyppige næseblod, kraftig blødning under menstruation og vedvarende blødning efter operation.

Endelig ting at huske

Så hvis du eller en du kender, har Faktor V Leiden trombofili, skal du ikke gå i panik med det samme. Husk, at de fleste mennesker med denne tilstand kan leve et sundt liv uden at udvikle blodpropper .

Men hvis du udvikler en blodprop, findes der effektive behandlinger . Det vigtigste er at følge din læges anvisninger nøje, få de nødvendige tests og behandlinger, og leve et normalt og lykkeligt liv med tilstanden, og håndtere den godt, før den bliver et problem.

Faktor V Leiden, trombofili, blodpropper, DVT, PE, genetisk sygdom, blodpropper, genetisk lidelse