Familiær hyperkolesterolæmi - Hvad du behøver at vide om det

Er der folk i din familie, der har haft hjerteanfald, før de blev gamle, altså i 40-50-årsalderen? Eller er det almindeligt, at folk i din familie konstant siger: "Højt kolesteroltal, højt kolesteroltal"? Det meste af tiden tror vi, at årsagen til dette er ting som, hvad vi spiser og drikker, og ikke at vi træner. Det er sandt, og det har også en effekt. Men nogle gange kan den virkelige årsag til dette høje kolesteroltal være et problem i vores krop, i vores gener. Det er det, vi kalder 'Familiær Hyperkolesterolæmi' eller 'FH' i medicin. I dag vil vi tale om dette på en enkel måde, så du kan forstå det.

Kort sagt, hvad er familiær hyperkolesterolæmi (FH)?

Familiær hyperkolesterolæmi er en genetisk tilstand, der arves fra ens mor, far eller begge. Det er, når det "dårlige" kolesterol, eller LDL-kolesterol, i vores kroppe er meget højt fra fødslen.

Tænk på vores blodkar som arterier. Dette 'LDL'-kolesterol er som et gult, voksagtigt lag, der klæber til væggene i disse arterier. Normalt ophobes disse lidt efter lidt. Men hos en person med 'FH' er 'LDL'-kolesterolniveauet så højt, at dette voksagtige lag begynder at ophobes meget hurtigt og meget tykt inde i blodkarrene. Vi kalder dette 'aterosklerose'. Med tiden vokser dette lag og forsnævrer blodkarrene, nogle gange blokerer det dem helt. Det er her, livstruende ting som hjerteanfald og slagtilfælde forekommer.

LDL-kolesterolniveauet hos en normal, rask person bør være mindre end 100 mg/dl. Hos en person med FH kan denne værdi dog være meget højere, f.eks. 160 mg/dl, 190 mg/dl . I nogle alvorlige tilfælde kan den endda overstige 400 mg/dl. Det farligste er, at da denne tilstand har været til stede siden barndommen, er risikoen for at udvikle hjertesygdomme meget høj, hvis den ikke behandles, i en meget yngre alder end hos den gennemsnitlige person.

Denne historie lyder måske lidt skræmmende, men den gode nyhed er, at hvis du identificerer det tidligt, tager den rigtige medicin og foretager livsstilsændringer, kan du næsten fuldstændig kontrollere det og leve et sundt liv.

Der er to hovedtyper af FH.

Denne tilstand er opdelt i to hovedtyper baseret på, hvordan vi arver den. Dette er meget nemt at forstå.

Forestil dig, at vores kroppe har to 'instruktioner' til at kontrollere kolesterol. En får vi fra vores mor, og den anden fra vores far.

1. Heterozygot FH: Dette er den mest almindelige type. Det, der sker her, er, at der er en defekt i 'instruktionsbogen' (genet), som kun arves fra én forælder, enten moderen eller faderen. Det betyder, at den ene bog er god, og den anden bog har en lille fejl. Dette forårsager, at kolesterolkontrollen er lidt ude af trit.

2. Homozygot FH: Dette er meget sjældent og også meget alvorligt.Type. Det, der sker her, er, at begge 'instruktionerne' fra både mor og far er mangelfulde. Så bliver den mekanisme, der kontrollerer kolesterol, meget svag. LDL-kolesterolniveauet hos disse mennesker er meget højt.

`FH` er en genetisk sygdom i kategorien `autosomal dominant`. Det betyder ganske enkelt, at et barn ikke behøver at arve det defekte gen fra begge forældre for at arve sygdommen, det er nok at arve det fra blot den ene forælder .

Hvor almindelig er denne tilstand? Hvad er symptomerne?

Det anslås, at én ud af hver 250 mennesker i verden har den almindelige tilstand 'heterozygot FH'. Men det mest triste er, at 9 ud af 10 af disse mennesker ikke ved, at de har sygdommen .

FH viser ofte ingen specifikke symptomer i de tidlige stadier. Du ved måske ikke, at du har FH, før du får et hjerteanfald, såsom brystsmerter. Men så kan det være for sent. Dette skyldes, at kolesterolaflejringer i blodkarrene hos en person med FH begynder at dannes fra den dag, de bliver født.

Over tid kan kolesterolophobning føre til følgende symptomer.

Hvordan diagnosticeres FH?

Hvis din læge har mistanke om, at du har FH, vil de se på flere ting for at bekræfte diagnosen.

• Blodprøve: Dette er den vigtigste. En blodprøve kaldet en 'lipidprofil', som kontrollerer dit kolesteroltal, ser efter unormalt høje niveauer af 'LDL'-kolesterol. Hvis det er mere end 190 mg/dl hos en voksen eller mere end 160 mg/dl hos et barn, er der mistanke om 'FH'.
• Familiehistorie: Dette er meget vigtigt. Din læge vil helt sikkert stille dig spørgsmål som: "Har din far, mor, bedsteforældre eller søskende nogensinde haft hjerteanfald i en ung alder?" "Har nogen i din familie forhøjet kolesterol?"
• Fysisk undersøgelse: Lægen vil undersøge din krop for tegn på xanthomer (hudklumper) eller hornhindebuer (rande under øjnene), som er nævnt tidligere.
• Genetisk testning (DNA-test): I nogle tilfælde kan genetisk testning udføres for endeligt at bekræfte sygdommen. Dette kan kontrollere for defekter i de vigtigste gener, der forårsager FH (såsom APOB, LDLR eller PCSK9).

Hvad er behandlingerne?

`FH` er ikke en sygdom, vi kan kurere. Fordi det er noget, der følger med vores gener. Men det kan kontrolleres meget godt . Hovedmålet med behandlingen er at reducere `LDL`-kolesterolniveauet så meget som muligt og dermed reducere risikoen for hjertesygdomme.

1. Medicin (typer af medicin)

Livsstilsændringer alene er ikke nok til at kontrollere kolesterol for en person med FH. Derfor skal en eller flere lægemidler tages resten af ​​livet .

• Statiner:Disse er de mest almindelige og førstelinjemediciner. De virker ved at reducere leverens produktion af kolesterol.
• PCSK9-hæmmere: Disse er en relativt ny klasse af injicerbar medicin. De er meget effektive for personer, hvis kolesteroltal ikke kan kontrolleres med statiner alene.
• Ezetimibe: Denne medicin virker ved at reducere optagelsen af ​​kolesterol fra den mad, vi spiser. Den gives ofte i kombination med statiner.
• Andre lægemidler: Derudover findes der andre lægemidler såsom 'galdesyrebindende midler' og 'fibrater'. Din læge vil afgøre, hvilken medicin der er bedst egnet til dig.

2. Livsstilsændringer

Udover at tage medicin er det også vigtigt at følge en sund livsstil. Dette øger ikke kun medicinens effektivitet, men kan også yderligere reducere risikoen for hjertesygdomme.

3. Andre specifikke behandlinger

For personer med meget svær homozygot FH kan medicin alene muligvis ikke kontrollere deres kolesterol. For disse personer udføres en behandling kaldet LDL-aferese. Dette minder om dialyse. En lille mængde blod tages, føres gennem en maskine, som fjerner det dårlige LDL-kolesterol og derefter sprøjter det tilbage i kroppen. Dette gøres en eller to gange om ugen.

Hvis du har FH, hvad skal du så gøre?

Hvis du får diagnosen `FH`, handler det ikke kun om dig. Det er en vigtig besked til hele din familie.

Hvis et barn har en familiehistorie med 'FH', kan kolesterol testes allerede fra 2-årsalderen. Fordi jo før behandlingen af ​​denne tilstand begynder, jo mere sandsynlige komplikationer kan minimeres i fremtiden.

Hvis du har FH, så gå ikke i panik. Hold kontakten med din læge. Tag din medicin til tiden. Foretag livsstilsændringer. Så kan du også leve et langt og sundt liv ligesom alle andre.