Hvad er Fanconi-anæmi? Lad os tale om denne sjældne tilstand i enkle vendinger!

Føler dit barn sig træt hele tiden? Er du i tvivl om hans eller hendes udvikling? Eller tager det nogle gange et stykke tid, før selv et lille snitsår stopper med at bløde? Det er normalt, at en mor eller far bliver bange, når de ser den slags ting. I dag skal vi tale om en sjælden tilstand, som mange mennesker ikke engang har hørt om, men som er meget vigtig at kende til. Det er Fanconi Anæmi (FA) . Selvom navnet måske lyder lidt mærkeligt, så lad os tale om det enkelt på en måde, du kan forstå.

Kort sagt, hvad er Fanconi-anæmi (FA)?

Fanconi-anæmi, eller FA forkortet, er en sjælden arvelig tilstand . Den påvirker primært din knoglemarv . Nu undrer du dig måske over, hvad denne knoglemarv egentlig er for noget.

Tænk på knoglemarven som en svampelignende del inde i kroppens store knogler. Det er som vores krops blodfabrik. Denne fabrik producerer tre hovedtyper af celler, som vores krop har brug for:

• Røde blodlegemer: De arbejdere, der transporterer ilt rundt i kroppen.
• Hvide blodlegemer: Vores krops hær, der bekæmper sygdomme og bakterier.
• Blodplader: Små arbejdere, der stopper blødning og størkner blodet, når der er en skade.

Hos en person med FA fungerer knoglemarven, fabrikken, ikke korrekt. Det betyder, at den ikke kan producere nok sunde blodlegemer. Vi kalder dette knoglemarvssvigt . Dette kan forårsage mange problemer i kroppen. Denne sygdom kan også påvirke andre dele af kroppen og kroppens udseende.

Hvordan påvirker FA min eller mit barns krop?

Måden FA påvirker hver person kan variere, men generelt kan det påvirkes på tre hovedmåder.

1. Fysiske abnormaliteter: Omkring 75% af børn født med FA har en eller anden form for fysisk abnormalitet. Nogle af disse kan være synlige (for eksempel ændringer i hænder og tommelfingre), mens andre kan involvere indre organer.

2. Knoglemarvssvigt: Denne tilstand forekommer hos omkring 90 % af patienter med knoglemarvssvigt. Det betyder, at knoglemarven gradvist holder op med at producere sunde blodlegemer. Dette kan føre til anæmitilstande såsom aplastisk anæmi og en tilstand kaldet myelodysplastisk syndrom (MDS) . MDS betragtes også som en præ-leukæmi.

3. Øget kræftrisiko:Personer med FA har en højere risiko for at udvikle visse typer kræft end den generelle befolkning. De har en særlig risiko for at udvikle blodkræft såsom leukæmi og kræft i hoved, hals og hud. Mellem 10 % og 30 % af disse personer vil udvikle en eller anden form for kræft.

Så er FA en kræftform?

Dette er et problem, som mange mennesker har. Nej, fedtsyrer er ikke kræft. Men fordi det er en genetisk sygdom, reduceres kroppens evne til at reparere beskadigede celler. Derfor har disse beskadigede celler over tid større risiko for at blive kræftfremkaldende. Kort sagt er fedtsyrer en tilstand, der kan bane vejen for kræft, men det er ikke kræft i sig selv.

Hvad er symptomerne på FA-sygdom?

Fordi FA rammer forskellige mennesker forskelligt, kan symptomerne variere meget. Nogle mennesker kan gå i årevis uden nogen tydelige symptomer. Lad os opdele disse symptomer i et par hovedkategorier.

Hvorfor opstår denne FA-situation?

Dette skyldes en defekt i vores gener . Tænk på gener som en skabelon for at opbygge vores kroppe. Der er omkring 20 gener involveret i fedtsyrer. Hovedfunktionen af ​​disse gener er at reparere skader på vores DNA .

Gennem hele vores liv bliver DNA'et i vores kropsceller en smule beskadiget på grund af ting i vores miljø og den mad, vi spiser. Det er normalt. Proteinerne, der produceres af FA-generne, fungerer som et reparationsteam, der reparerer dette beskadigede DNA.

Men fordi en person med FA har en mutation i disse gener, fungerer reparationsholdet ikke korrekt. Hvad sker der så?

• DNA-skader ophobes.
• Dette får cellerne til at begynde at dele sig unormalt (hvilket kan føre til kræft) eller cellerne til at dø.
• Knoglemarven svækkes, og der sker fysiske forandringer, når cellerne dør.

Dette er noget, der arves fra forældre til børn. Hvis begge forældre er bærere af dette defekte gen, er der 25% chance for, at deres barn udvikler FA.

Hvordan diagnosticerer læger FA?

FA diagnosticeres ofte under behandling eller test for en anden tilstand (såsom anæmi eller kræft). Din læge vil omhyggeligt undersøge dine eller dit barns symptomer og anbefale flere tests, hvis der er mistanke om FA.

Almindeligt udførte tests:

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Denne måler antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader i blodet. Den kan kontrollere for eventuelle lave niveauer af disse.
• Knoglemarvsbiopsi: En lille prøve af knoglemarven tages og undersøges under et mikroskop for at se, hvordan cellerne dannes, og hvilke problemer de har.
• MR- og ultralydsscanninger: Disse tests hjælper med at se, om der er ændringer i organerne i kroppen (såsom nyrerne og hjertet).

Specifikke tests til bekræftelse af FA:

• Kromosombrudstest: Dette er den primære test, der bruges til at diagnosticere FA. I denne test tilsættes et kemikalie til celler i en blodprøve, og kromosomerne kontrolleres for skader eller brud. Kromosomerne i cellerne hos en person med FA beskadiges meget hurtigere end hos en normal person.
• Genetisk screening: Denne test kan identificere den specifikke genetiske defekt, der forårsager FA.

Kan jeg blive testet under graviditeten?

Ja. Hvis nogen i din familie har FA, kan din baby blive testet for tilstanden under graviditeten. Dette kan gøres ved hjælp af prøver som fostervandsprøve eller chorionvillusprøvetagning . Du kan tale med din læge om dette for at finde ud af mere.

Hvad er behandlingerne for FA?

Lægers hovedmål ved behandling af FA er at kontrollere symptomer og håndtere komplikationer.

• Knoglemarvstransplantation: Dette er den eneste helbredende behandling for blodproblemer forårsaget af FA. Ved denne behandling ødelægges patientens defekte knoglemarv, og knoglemarv fra en rask, kompatibel donor returneres til patienten.
• Androgenbehandling: Disse er en type hormon. Disse lægemidler stimulerer knoglemarven for at øge produktionen af ​​røde blodlegemer og blodplader.
• Syntetiske vækstfaktorer: Disse gives som injektioner og hjælper med at øge produktionen af ​​hvide blodlegemer og røde blodlegemer fra knoglemarven.
• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendigt for at korrigere fysiske ændringer (for eksempel et problem med storetåen) eller for at reparere beskadigede organer.

At leve med FA og ting man skal være opmærksom på

FA er en livslang tilstand, der skal håndteres, så det er vigtigt konstant at overvåge dit helbred.

• Kræftrisiko: Da fedtsyrer øger risikoen for kræft, bør rygning og alkoholindtag undgås fuldstændigt. Da risikoen for hudkræft øges, bør man også undgå at opholde sig i solen.Du bør beskytte din hud ved at bruge en god solcreme og have en hat på. Vær opmærksom på nye pletter og knopper på din hud.
• Blødning: Undgå sport og aktiviteter, der kan forårsage skade på grund af lavt antal blodplader. Brug en blød tandbørste, når du børster tænder. Hvis du oplever blødning eller blå mærker, skal du straks kontakte din læge.
• Regelmæssige lægeundersøgelser: Gå til regelmæssige lægeundersøgelser som foreskrevet af din læge. Det er vigtigt at få taget blodprøver og kræftscreeninger til tiden.

Skal jeg stadig være bekymret over disse ting efter en vellykket knoglemarvstransplantation?

Ja, absolut. Selvom en knoglemarvstransplantation kan kurere blodsygdomme forårsaget af fedtsyrer (FA), er den genetiske defekt i FA stadig til stede i andre celler i kroppen. Derfor er risikoen for at udvikle kræft i områder som hoved, hals og hud fortsat til stede. Derfor er det meget vigtigt at være under lægeligt opsyn resten af ​​livet, selv efter transplantationen.