Har du problemer med dine nyrer? Lad os tale om Fanconis syndrom!

Føler du dig ufatteligt tørstig hele tiden? Eller hvis det er et lille barn, har du bemærket smerter i kroppen og svage knogler? Nogle gange kan der bag disse symptomer gemme sig en sygdom, som vi ikke har hørt meget om, men som det er meget vigtigt at kende til. En sådan tilstand er Fanconis syndrom. I dag vil vi tale om det på en enkel måde, så du kan forstå det.

Hvad er Fanconis syndrom?

Kort sagt er Fanconis syndrom en tilstand, der opstår, når et meget sart kanalsystem i vores nyrer, især de proximale tubuli, ikke fungerer korrekt. Tænk på det på denne måde: Vores nyrer er som et superfiltersystem i vores krop. De filtrerer blodet og fjerner affaldsprodukter som urin. De absorberer også essentielle næringsstoffer, såsom elektrolytter og glukose.

I nyrerne hos en person med Fanconi syndrom fungerer disse såkaldte proksimale tubuli dog ikke korrekt. Det, der sker, er, at de ting, der er essentielle for kroppen, ikke absorberes igen i kroppen og udskilles i urinen. Med andre ord går værdifulde ting til spilde.

Blandt de essentielle stoffer, der udskilles fra kroppen på denne måde, er følgende hovedsageligt til stede:

• Fosfor
• Glukose
• Kalium
• Bikarbonat
• Urinsyre
• Aminosyrer

Disse ting er nødvendige for næsten alle processer i vores krop. Så når disse er opbrugt, begynder der at opstå problemer.

Hvem kan udvikle Fanconis syndrom?

Dette er en sygdom, der virkelig kan ramme alle. Der er to primære måder, den kan opstå på.

1. Arveligt Fanconi syndrom: Dette er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den arves fra enten moderen eller faderen.

2. Erhvervet Fanconi syndrom: Denne tilstand kan opstå på et tidspunkt i livet af andre årsager.

Hvad er symptomerne på Fanconis syndrom?

Symptomerne kan også variere en smule afhængigt af om det er medfødt eller erhvervet.

Symptomer på medfødt Fanconi syndrom:

• Hyppig vandladning: At lade mere vandladning end normalt.
• Dehydrering: Mangel på vand i kroppen.
• Konstant tørst (polydipsi): Følelsen af ​​ikke at få nok vand, uanset hvor meget du drikker.
• Knoglesmerter: Du kan opleve smerter i kroppen, især i dine knogler.
• Muskelsvaghed.
• Svækkede knogler: Knogler kan blive skøre og knække let.
• Knoglebrud: Selv et mindre fald kan forårsage knoglebrud.
• Lille statur: Du er måske lavere end andre på samme alder.

Senere symptomer på Fanconi syndrom:

• Muskelsvaghed.
• Lavt fosfatniveau i blodet (hypofosfatæmi): Dette kan forårsage knogleproblemer.
• Lavt kaliumniveau i blodet (hypokaliæmi): Dette kan også påvirke hjertefrekvensen.
• Hyperaminoaciduri er tilstedeværelsen af ​​​​overskydende aminosyrer i urinen.
• Øget surhedsgrad i kroppen (metabolisk acidose): Dette kan forårsage træthed og vejrtrækningsbesvær.
• Hyppig vandladning.
• Dehydrering.
• Konstant tørst.

Nu kan du se, at nogle af disse symptomer ligner hinanden, så det er bedst at søge lægehjælp for at finde ud af præcis, hvad der foregår.

Hvad forårsager Fanconis syndrom?

Der kan være mange grunde. Lad os opdele dem i to dele.

Årsager til medfødt Fanconi syndrom:

Disse er normalt genetiske tilstande.

• Cystinose: Dette skyldes ophobning af aminosyren cystin i kroppen. Det kan påvirke mange dele af kroppen, herunder nyrer, øjne, muskler, hjerte og hjerne. Det er hovedårsagen til det medfødte Fanconi syndrom.
• Lowe syndrom: Dette er også en sjælden genetisk tilstand forbundet med X-kromosomet. Det påvirker øjne, nyrer og hjerne. Symptomer er normalt synlige ved fødslen.
• Wilsons sygdom: Ved denne tilstand er kroppen ikke i stand til at fjerne kobber ordentligt. Når kobber ophobes, kan det skade lever, hjerne, nyrer og øjne.
• Arvelig fruktoseintolerans: Dette skyldes mangel på enzymet Aldolase B, som forårsager lavt blodsukker (hypoglykæmi) ved indtagelse af frugtsukker (fruktose) og sukrose, hvilket kan påvirke leveren.
• Dent sygdom: Dette er også en sjælden nyresygdom. Den kan forårsage protein i urinen, forhøjet calcium i urinen, calciumaflejringer i nyretubuli (nefrocalcinose), nyresten og i sidste ende nyresvigt (kronisk nyresygdom). Den forekommer oftest hos mænd.
• Glykogenose: Dette er en genetisk tilstand forårsaget af en defekt i et protein kaldet GLUT2, som transporterer glukose. Det er også kendt som Fanconi Bickel syndrom.
• Arvelig tyrosinæmi type I: Dette er en defekt i metabolismen af ​​aminosyren tyrosin, som kan påvirke lever, nerver og nyrer, hvilket fører til Fanconis syndrom.

Årsager til senere debut af Fanconi syndrom:

• Nogle lægemidler:Denne tilstand kan opstå som en bivirkning af visse lægemidler, såsom antibiotika, HIV/AIDS-medicin og kemoterapimedicin, som kan skade nyrerne.
• Nyretransplantation: Dette kan forekomme på grund af medicin, der anvendes efter en nyretransplantation, skade på nyren under operationen eller afstødning af den transplanterede nyre.
• Multipelt myelom: Dette er en kræftform, der påvirker plasmacellerne i blodet. Et unormalt protein, der produceres af disse celler, kan påvirke nyrerne og forårsage Fanconis syndrom.
• AL-amyloidose (primær amyloidose): I dette tilfælde bliver et protein i plasmaceller unormalt og påvirker en række organer, herunder nyrerne.
• Letkædet proximal tubulopati (LCPT): I denne tilstand aflejres unormale proteiner også i nyrerne.
• Blyforgiftning: Overeksponering for bly er også en årsag. Gammel maling, nogle batterier og nogle traditionelle lægemidler kan også indeholde bly, så vær forsigtig.
• Eksponering for toluen: Toluen er et kemikalie, der findes i tandkød, maling og metalrengøringsvæsker. Indånding af disse (f.eks. lugt af tyggegummi) kan forårsage Fanconis syndrom.
• Nogle naturlægemidler: Nogle naturlægemidler, der indeholder aristolochinsyre, er også forbundet med dette. Derfor er det ikke tilrådeligt at bruge sådanne stoffer uden lægelig rådgivning.

Hvilke specifikke lægemidler forårsager Fanconis syndrom?

Generelt er disse typer lægemidler blevet identificeret som værende mere tilbøjelige til at forårsage Fanconis syndrom:

• Cisplatin (Cisplatin)
• Ifosfamid
• Tenofovir (Tenofovir)
• Valproinsyre (Valproinsyre)
• Aminoglykosidantibiotika, såsom gentamicin
• Deferasirox (Deferasirox)

Ikke alle, der bruger denne medicin, vil få det, men der er en risiko. Så hvis en læge ordinerer denne medicin, vil de overvåge dig.

Er Fanconis syndrom smitsomt?

Nej. Dette er ikke en smitsom sygdom. Den spredes ikke fra person til person gennem tæt kontakt.

Hvordan diagnosticeres Fanconis syndrom?

Lægen vil spørge dig om dine symptomer og den medicin, du tager. Derefter vil de foretage en fysisk undersøgelse. De kan også udføre nogle tests for at bekræfte diagnosen. Du kan også blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i nyresygdomme (nefrolog).

Hvilke tests bliver der lavet for dette?

Der tages primært urin- og blodprøver.

• Urinprøver / Urinanalyse:De vil tage en urinprøve fra dig og kontrollere, om den indeholder høje niveauer af ting som glukose, aminosyrer og fosfat. Hvis disse er høje, er det et tegn på Fanconis syndrom.
• Blodprøver: Blodprøver kontrollerer også for lave niveauer af fosfat, bikarbonat og kalium. Lave niveauer af disse er også et tegn på denne sygdom.

Lægen stiller diagnosen baseret på de oplysninger, der er opnået fra disse tests.

Kan Fanconis syndrom kureres?

Dette afhænger af årsagen til sygdommen.

• De genetiske tilstande, der forårsager Fanconis syndrom, er ofte vanskelige at helbrede fuldstændigt. Kostændringer og behandling kan dog hjælpe med at kontrollere symptomerne og forbedre livskvaliteten.
• Hvis årsagen til Fanconis syndrom identificeres og behandles, kan nyrerne nogle gange komme sig. Dette er dog ikke altid garanteret. Symptomerne kan dog håndteres, og skader på nyrer, muskler og knogler kan begrænses.

Hvordan behandles Fanconis syndrom?

Behandlingsmetoden varierer også afhængigt af sygdommens årsag og sværhedsgrad.

1. Behandling af den underliggende årsag: Lægen vil først behandle den underliggende tilstand, der forårsagede Fanconis syndrom. Hvis det for eksempel er forårsaget af medicin, kan medicinen stoppes, eller dosis kan reduceres.

2. Genopfyldning: Kroppen genopfyldes med essentielle næringsstoffer (elektrolytter, væsker), der går tabt gennem urinen. Dette kan gøres gennem kostændringer, orale kosttilskud eller intravenøse (IV) infusioner.

3. Kontrol af kroppens surhedsgrad (metabolisk acidose): Da mange mennesker oplever denne tilstand, kan man give ting som natriumbicarbonat for at genoprette blodets pH-værdi (pH-skalaen).

4. For dem med lave fosfatniveauer: Da lave fosfatniveauer svækker knoglerne, kan fosfattilskud og D-vitamin gives.

5. Særlige diæter for medfødte lidelser: Hvis et barn fødes med Fanconis syndrom, kan det have brug for en særlig sammensat diæt. For eksempel kan det være nødvendigt at begrænse fødevarer, der indeholder fruktose, galactose eller tyrosin. Dette afhænger af den underliggende genetiske lidelse.

Det vigtigste er at følge lægens anvisninger. Hvis du forsøger at gøre tingene selv, kan situationen blive værre.

Hvor hurtigt vil jeg komme mig efter behandlingen?

Dette kan også variere meget afhængigt af årsagen. Nogle tilfælde af Fanconi syndrom, der udvikler sig senere, kan forsvinde inden for et par dage eller uger. Nogle medfødte og senere debuterende lidelser kan dog være langvarige. Derfor er det vigtigt at være tålmodig og få behandling.

Kan Fanconis syndrom forebygges?

Der er intet, vi kan gøre for at forhindre genetiske tilstande, der er til stede ved fødslen. Der er dog nogle ting, vi kan gøre for at beskytte os selv mod at udvikle Fanconis syndrom senere :

• Undgå eksponering for bly. Bly kan findes i gammel husmaling, noget legetøj og blyholdige vandrør.
• Tal med en læge, før du bruger urte- eller andre kosttilskud. Nogle af dem kan være skadelige for nyrerne.
• Tal med din læge om risiciene ved enhver medicin (f.eks. antibiotika, kræftmedicin), som han eller hun ordinerer. Hvis medicinen er nødvendig, vil lægen også tage sig af dine nyrer.

Hvad kan man forvente, hvis man har Fanconis syndrom?

I dag ved læger og forskere meget om Fanconis syndrom og hvordan det behandles. Nye behandlinger har gjort det muligt for mange mennesker at leve et normalt liv.

• Medfødt Fanconi syndrom: Symptomer opstår normalt i spædbarnsalderen. Hvis dette er forårsaget af cystinose, kan barnet have problemer med vækst og vægtøgning. Nyresvigt kan opstå tidligt. Andre organer, såsom øjne, lever og knogler, kan også blive påvirket.
• Senere opstået Fanconi syndrom: Når årsagen er identificeret og behandlet, kan nyrerne komme sig. Imidlertid kan skaden på nyrerne nogle gange være permanent.

Hvor længe kan man leve med Fanconis syndrom?

Det er ikke muligt at sige præcist, hvor længe dette vil vare. Hvis du arbejder efter en ordentlig behandling og medicinsk plan, kan du leve et normalt liv. Men hvis dine nyrer svigter, kan din forventede levetid blive reduceret. I tilfælde af medfødte tilstande varierer den forventede levetid afhængigt af den genetiske sygdoms art.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Din læge vil udarbejde en behandlingsplan, der er den rette for dig. Dette kan omfatte at tage kosttilskud, foretage ændringer i kost og livsstil. Det er vigtigt at følge din læges anvisninger nøje. Sørg for at komme til dine helbredstjek til tiden og tage din medicin som foreskrevet.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har symptomer på Fanconis syndrom, eller en af ​​de tilstande, vi har diskuteret, der kan forårsage det, skal du straks kontakte en læge. Tidlig opdagelse er lettere at behandle og kan reducere komplikationer.

Hvilke spørgsmål bør du stille lægen?

• Hvordan ved man, om jeg har Fanconis syndrom?
• Hvilke slags tests udføres for at diagnosticere dette?
• Er det noget jeg er født med, eller noget jeg har udviklet senere?
• Hvad er årsagen til mit Fanconi syndrom?
• Skal jeg se en specialist?
• Hvilke ekstra næringsstoffer skal jeg tage?
• Hvad er min risiko for nyresvigt?
• Skal jeg have en nyretransplantation?
• Skal jeg få foretaget en gentest?
• Hvor ofte skal jeg komme for at overvåge min tilstand?
• Findes der støttegrupper for personer med Fanconis syndrom?

Hvad er forskellen mellem Fanconi syndrom og Fanconi anæmi?

Dette er noget, som mange mennesker bliver forvirrede over. Fanconis syndrom og Fanconis anæmi er to helt forskellige tilstande.

• Fanconis syndrom er et problem, hvor nyrerne ikke er i stand til at genoptage de stoffer, kroppen har brug for.
• Fanconi-anæmi er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker knoglemarven. Ved denne tilstand er knoglemarven ikke i stand til at producere sunde blodlegemer. Det øger også risikoen for at udvikle leukæmi og andre typer kræft.

Så kan man se, hvor forskellige disse to er.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Fanconi syndrom er en sjælden tilstand, der påvirker nyrerne, men det er vigtigt at være opmærksom på den. Den forårsager, at kroppen mister essentielle næringsstoffer gennem urinen. Den kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere i livet af andre årsager.

Du kan føle dig bange og ængstelig, når du hører om denne sygdom. Men med nutidens avancerede behandlinger er mange mennesker i stand til at leve et normalt liv. Hvis du har spørgsmål om dette, så tal med en læge. Han eller hun kan besvare dine spørgsmål, henvise dig til en specialist om nødvendigt eller give information om støttegrupper. Gå ikke i panik, og følg de korrekte lægelige råd.

Fanconis syndrom, nyresygdom, genetiske sygdomme, elektrolytter, urinvejsforstyrrelser, børns sundhed, bivirkninger fra lægemidler