Er søvn bare en drøm? Lad os tale om Fatal Familiær Søvnløshed (FFI).

Det er normalt for os nogle gange ikke at kunne sove om natten. Måske sker det efter en hård dag, eller når vi har et eller andet problem i vores sind. Men kan du forestille dig en dødelig sygdom, som aldrig kan få dig til at sove ordentligt, og som også er arvelig? Det er virkelig svært at forestille sig, ikke sandt? I dag skal vi tale om en så sjælden, men meget farlig sygdom. Den kaldes Fatal Family Insomnia (FFI) . Navnet lyder lidt skræmmende, ikke sandt? Men lad os lære det præcist at kende.

Hvad er dette FFI? Kort sagt...

Kort sagt er FFI (Fatal Familiær Insomnia) en meget sjælden genetisk sygdom. Den påvirker direkte din hjerne og dit centrale nervesystem. Denne sygdom får dig til at sove dårligt, hvilket betyder, at du har svær søvnløshed . Derudover mister du gradvist din hukommelse, hvilket betyder, at du har demens . Du kan også opleve ufrivillige muskeltrækninger, hvilket kaldes myoklonus .

FFI er en progressiv eller degenerativ tilstand. Det betyder, at symptomerne forværres over tid. Desværre er symptomerne livstruende, og der findes i øjeblikket ingen kur. Forskere fortsætter dog med at forske i behandlinger, der kan bremse sygdommens progression og forlænge levetiden for de berørte.

Hvem har større sandsynlighed for at udvikle FFI?

FFI er hovedsageligt forårsaget af genetik. Det betyder, at det er forårsaget af personer, der arver genet for denne sygdom fra en af ​​deres forældre. Normalt, hvis nogen i familien har haft denne sygdom før, har den familie en risiko for at udvikle den. Fordi selv at have én kopi af det muterede gen er nok til at forårsage disse symptomer. Dette kaldes et autosomalt dominant mønster i medicin.

Det er dog meget, meget sjældent, at en person uden familiehistorie med sygdommen kan udvikle FFI. Dette sker, når der opstår en ny genmutation (de novo-mutation). Det betyder, at gendefekten er nydannet i personens krop.

Hvor sjælden er denne sygdom kaldet FFI?

FFI er faktisk en meget sjælden sygdom. Det anslås, at kun én eller to personer ud af en million har denne sygdom. Fordi FFI er genetisk, er kun omkring 50 til 70 familier på verdensplan blevet identificeret med den genmutation, der forårsager denne sygdom. Så du kan forestille dig, hvor sjælden den er.

Hvordan påvirker FFI-sygdom vores krop?

FFI rammer direkte vores hjerne og centralnervesystem. Visse proteiner forårsaget af en genetisk mutation påvirker thalamus, en del af vores hjerne, der styrer kropsfunktioner som søvn.Det ophobes på det sted, hvor det siges. Forestil dig, at i stedet for at folde dit tøj pænt og lægge det i dit skab, så knuser du det, ruller det sammen og presser det. Efter et stykke tid bliver skabet så fyldt med tøj, at du ikke kan lukke det, ikke? Det er sådan, disse fejlfoldede proteiner ophobes i hjernens thalamus. Disse ophobede proteiner beskadiger og forgifter cellerne i nervesystemet.

Det mest alvorlige symptom på dette er søvnløshed , som kan have en betydelig indvirkning på dine mentale evner og fysiske funktion. Symptomerne kan være livstruende og forværres over tid.

Hvad er symptomerne på FFI?

Der er flere symptomer på FFI, som begynder at vise sig gradvist.

• Progressiv søvnløshed: I starten kan det virke som om, du bare har problemer med at falde i søvn, men senere kan du blive ude af stand til at sove overhovedet.
• Hyperaktivitet i nervesystemet: Dette omfatter ting som forhøjet blodtryk, en hurtigere end normal puls og overdreven angst.
• Hukommelsestab: Du begynder gradvist at glemme ting.
• Hallucinationer: At se eller føle ting, der ikke rigtigt er der.
• Ufrivillige muskeltrækninger eller rykninger (myoklonus): Ufrivillige rykninger eller rystelser i en arm eller et ben.

Symptomer på FFI begynder normalt mellem 20 og 70 år. Den mest almindelige debutalder er omkring 40 år.

Det er vigtigt at bemærke, at de tidlige symptomer på FFI nogle gange kan ligne symptomerne på demens eller Alzheimers sygdom . Derfor er det vigtigt at se en læge for at få stillet en korrekt diagnose, hvis du har disse symptomer. Som navnet antyder, kan disse symptomer være livstruende.

Hvad forårsager FFI?

Hovedårsagen til FFI er en mutation eller ændring i PRNP-genet . Dette PRNP-gen er ansvarligt for at danne prionproteinet PrPC . Dette PrPC-protein findes i vores hjerne, især i thalamus, en del af hjernen , der styrer kropsfunktioner som søvn.

Når der er en mutation i PRNP-genet, modtager de aminosyrer, der danner PrPC-proteinet, ikke de korrekte instruktioner til at fremstille dette protein korrekt. Det er ligesom at folde en skjorte forkert. Hvis du ikke ved, hvordan man folder en T-shirt korrekt, krøller du den sammen og lægger den i en skuffe. Med tiden gør den bunke af T-shirts, du har foldet forkert, det umuligt at lukke skuffen. På samme måde ophobes dette forkert foldede PrPC-protein i hjernen og forgifter cellerne i nervesystemet, hvilket er det, der forårsager symptomerne.

Kan FFI arves?

Ja, FFI kan arves. Denne genetiske mutationDen overføres autosomalt dominant. Det betyder, at selvom du arver det berørte gen fra kun den ene af dine forældre, kan du stadig arve sygdommen.

Men som tidligere nævnt er FFI meget sjældent autosomal recessiv, hvilket betyder, at ingen i familien har haft sygdommen før, og den kan også forekomme som en ny genetisk mutation. Hvis det sker, kan den nye mutation gives videre fra dig til dine fremtidige børn.

Hvis du venter et barn og vil vide mere om din risiko for at give en genetisk sygdom videre til dit barn, er det en god idé at tale med din læge og høre om genetisk testning .

Hvad forårsager død hos personer med FFI?

Hovedårsagen til død hos personer med FFI er skader på hjernen og nervesystemet. Denne skade, forårsaget af ophobning af prionproteiner i thalamus, forårsager alvorlige symptomer såsom søvnløshed og mental tilbagegang.

Hvorfor er søvn så vigtig for os?

Søvn spiller en meget vigtig rolle for at holde os sunde. En god nats søvn forbedrer din mentale og fysiske sundhed. Når du sover, arbejder din hjerne sammen med din krop, hvilket er det, der gør det muligt for dig at vågne op frisk og energisk om morgenen. Hvis du ikke får nok søvn, mister din hjerne sin evne til at genoplade. Det påvirker den måde, du tænker på, og den måde, din krop fungerer på. Når din hjerne ikke fungerer 100%, påvirker det den måde, din krop føler og handler på.

Personer med FFI kan ikke sove, hvilket forstyrrer deres hjernefunktion alvorligt. Dette kan føre til negative bivirkninger, der kan være livstruende og udfordre deres generelle velbefindende.

Hvordan diagnosticeres FFI?

Din læge vil diagnosticere FFI ved at gennemgå dine symptomer og udføre flere tests for at bekræfte diagnosen. Disse tests kan omfatte:

• Polysomnografi: Dette er en søvnrelateret test.
• Elektroencefalogram (EEG): Dette måler hjernebølgemønstre.
• Analyse af cerebrospinalvæske (CSF): Denne test undersøger væsken i hjernen og rygmarven for at diagnosticere tilstande, der påvirker hjernen og rygmarven.
• Genetisk testning for at identificere det gen, der er ansvarligt for symptomer.
• Billeddiagnostiske undersøgelser: Dette kan omfatte en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) , CT-scanning (computertomografi) eller PET-scanning (positronemissionstomografi) .
• Fuldstændig blodtælling (CBC) , leverfunktionstest og blodkulturerLaboratorietests som f.eks.

Hvordan behandles FFI?

Hovedfokus i behandlingen af ​​FFI er at lindre symptomerne og holde dig så komfortabel som muligt. Nogle behandlingsmuligheder, især medicin, kan midlertidigt lindre symptomerne. Der findes dog i øjeblikket ingen kur mod FFI.

Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Givelse af medicin til at fremkalde dyb søvn (f.eks. (gamma-hydroxybutyrat) , (phenothiaziner) ).
• Behandl muskelspasmer ved at give medicin såsom clonazepam .
• Tilførsel af vitaminer ( B6, B12, jern, folsyre ).
• Hvis der er medicin, der forværrer symptomerne, skal du ændre doseringen eller stoppe med at tage den.
• Psykosocial terapi: At yde psykologisk støtte til patienten og familien.
• Hospicepleje / Palliativ pleje: At gøre patientens sidste dage behagelige.

Forskning fortsætter med at finde nye behandlingsmuligheder for personer med FFI. En undersøgelse viste, at antibiotikumet doxycyklin har vist sig at have en vis succes med at forlænge livet for FFI-patienter.

Hvilke lægemidler er ikke effektive til behandling af FFI?

Nogle lægemidler, der hjælper dig med at sove, såsom melatonintilskud , virker kun midlertidigt til behandling af FFI. Forskning har vist, at beroligende midler , såsom barbiturater og benzodiazepiner , ikke er en effektiv behandling.

Hvad kan en person med FFI forvente?

Der findes ingen kur mod FFI. Når diagnosen er stillet, er behandlingen rettet mod at holde dig komfortabel og håndtere dine symptomer. Det betyder, at palliativ pleje er den primære behandling. Den forventede levetid for en person med FFI er meget kort - især efter symptomerne starter, kan den gennemsnitlige overlevelsestid være alt fra et par måneder til omkring to år. Sygdommen er progressiv.

I tider som disse er det meget vigtigt for familier at komme sammen, ikke kun tænke på den pleje, patienten har brug for, men også på deres egen mentale sundhed, forberede sig på det pludselige tab af en elsket og søge terapeutisk støtte, hvis det er nødvendigt.

Kan FFI forebygges?

FFI kan ikke forebygges. Fordi det er forårsaget af en genetisk mutation, kan det nogle gange opstå spontant, uden at nogen familiemedlemmer har haft sygdommen før.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du har problemer med at sove, især om dagen, og det ikke bliver bedre, bør du kontakte en læge. Symptomer på FFI omfatter demens og Alzheimers sygdom.Hvis du har søvnbesvær, såsom hukommelsestab og vanskeligheder med at kontrollere kroppens funktioner, på grund af sygdomme som epilepsi, bør du helt sikkert søge læge.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Vil du anbefale hospicebehandling på dette tidspunkt i diagnosen?
• Hvor alvorlige er symptomerne?
• Er der nogen behandlingsmuligheder, der kan hjælpe med at lindre symptomerne?

Til sidst, hvad man skal huske (besked til hjemmet)

Det kan være en forfærdelig oplevelse at få diagnosen FFI, især når symptomerne gradvist forværres i løbet af flere måneder. Du er dog ikke alene i denne tid. Søg støtte hos dine læger, familie, venner og psykiatriske fagfolk. Palliativ pleje og nuværende behandlingsmuligheder kan midlertidigt lindre dine symptomer. Der forskes i, hvordan man finder mere effektive behandlinger, der kan forlænge livet for mennesker med denne sygdom. Så opgiv ikke håbet.

Fatal familiær søvnløshed, FFI, søvnløshed, genetiske sygdomme, hjernesygdomme, nervesystem, prionsygdomme