Har dit barn disse symptomer? Lad os tale om Fragilt X-syndrom (FXS)

Du har måske bemærket, at din lille oplever udviklingsforsinkelser, eller at nogle af deres adfærdsmønstre er lidt mærkelige. Måske er de sene til at tale, eller de ønsker ikke at omgås andre børn. Nogle gange kan der bag disse ting ligge en tilstand kaldet Fragilt X-syndrom (FXS). Vær ikke bange, når du hører dette navn. Lad os tale lidt mere detaljeret om det i dag, på en meget enkel måde, okay?

Hvad er Fragilt X-syndrom?

Kort sagt er Fragilt X-syndrom en genetisk tilstand, der går i arv fra generation til generation . Det kan forårsage visse fysiske ændringer, adfærdsproblemer og forskellige andre helbredsproblemer hos et barn. For eksempel:

• Udviklingsforsinkelser hos barnet.
• Intellektuelle handicap.
• Indlæringsvanskeligheder.
• Hyppig angst.
• Opmærksomhedsbesvær og hyperaktivitet, en tilstand kendt som ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder).
• Det kan endda vise tegn på autismespektrumforstyrrelse.

Det kaldes "Fragilt X", fordi når X-kromosomet ses under et mikroskop, ser en del af det ud til at være "brudt" eller "skrøbeligt". Et andet navn for det er Martin-Bell syndrom. Dette er en af ​​de mest almindelige arvelige intellektuelle og udviklingsmæssige forstyrrelser (IDD'er).

Hvor almindelig er denne tilstand?

Forskere er usikre på præcis, hvor mange mennesker i verden der har Fragilt X-syndrom, men de anslår, at omkring én ud af 11.000 piger og én ud af 7.000 drenge kan have tilstanden.

Hvad er symptomerne på Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom kan påvirke dit barns intelligens, mentale sundhed, fysiske udseende og adfærd. Lad os se på, hvad der er de almindelige symptomer i hvert område.

Intelligensrelaterede problemer

• Indlæringsvanskeligheder: Det kan være svært at lære og huske nye ting.
• Nedsat IQ: Når folk bliver ældre, kan deres IQ-score falde en smule.
• Forsinkede udviklingsmilepæle i barndommen: For eksempel kan de være senere end andre børn med at begynde at gå, tale og spise selvstændigt.
• Nonverbale kommunikationsvanskeligheder: Det betyder, at det kan være svært at udtrykke ideer ved hjælp af gestus, ansigtsudtryk og andre nonverbale signaler.
• Problemer med at forstå og tale sprog:Omkring toårsalderen vil du måske bemærke, at dit barn har nogle problemer med at tale og forstå ord.
• Vanskeligheder med at løse matematiske problemer.

Sørg for at tjekke dit barns udvikling for disse forsinkelser. Det er vigtigt at tale med din læge om, hvilke udviklingsmilepæle der er passende for hver alder, og hvordan man vurderer dem korrekt.

Psykiske problemer

• Hyppig angst .
• Tilstande som depression .
• Et stærkt behov for at gentage eller tænke på bestemte ting (Obsessiv-kompulsiv adfærd).

Fysiske egenskaber

Disse symptomer forekommer ikke hos alle, men nogle af de mest almindelige symptomer er:

• Et aflangt, smalt ansigt.
• En stor pande.
• En stor ting.
• Store ører.
• Skelede øjne (strabismus).
• Fingre, der er overdrevent fleksible eller "dobbeltleddede".
• Platfødder.
• Drenges testikler forstørres efter puberteten.
• Højbuet gane.
• Mangel på muskelstyrke (hypotoni), hvilket betyder, at kroppen kan føles lidt slap.

Hvad er adfærdsproblemerne?

Fragilt X-syndrom kan forårsage en række adfærdsproblemer hos et barn. For eksempel:

• Opmærksomhedsbesvær og hyperaktivitet (ADHD).
• Social angst og generthed. Forestil dig, at når du tager til fest hos en slægtning, holder du dig væk fra andre mennesker og ser ned, når nogen taler.
• Gentagen adfærd såsom at klappe i hænderne eller bide i hænderne.
• Modvilje mod at få øjenkontakt.
• Sensoriske forstyrrelser - Det betyder, at du kan være overfølsom over for ting som steder med mange mennesker, at nogen rører ved din krop, støj, visse fødevarer og tekstiler. Nogle gange kan du blive forskrækket af selv den mindste lyd, eller du kan sige, at du ikke kan spise bestemte fødevarer.
• Vanskeligheder med at forstå andre menneskers følelser og sociale signaler.

Hvad forårsager Fragilt X-syndrom?

Dette skyldes en genetisk mutation i genet `FMR1`, der er placeret på vores X-kromosom. Dette `FMR1`-gen instruerer vores krop til at danne et protein kaldet `FMRP`. Dette `FMRP`-protein er meget vigtigt for udviklingen af ​​forbindelser `(synapser)` mellem nerveceller. Det er gennem disse `synapser`, at nerveimpulser `(nerveimpulser)` bevæger sig.

På grund af en mutation i FMR1-genet bliver en del af DNA'et kaldet CGG-tripletgentagelsen meget længere end normalt. Normalt gentages denne del omkring 5 til 40 gange, men hos personer med Fragilt X-syndrom gentages den mere end 200 gange .Dette forårsager, at `FMR1`-genet bliver "slukket", hvilket betyder, at det ikke kan producere `FMRP`-proteinet korrekt. Dette påvirker barnets nervesystem og forårsager symptomerne på Fragilt X-syndrom.

Hvordan går dette videre fra generation til generation? (Arvemønster)

Fragilt X-syndrom nedarves i et X-bundet dominant mønster. Det betyder, at det muterede gen, der forårsager det, er placeret på X-kromosomet. Det er "dominant", fordi selv det at have én kopi af det muterede gen er nok til at forårsage sygdommen.

Fragilt X-syndrom er mere almindeligt hos drenge og har mere alvorlige symptomer, fordi de kun har ét X-kromosom. Piger har to X- kromosomer. Derfor, selvom ét X-kromosom har en mutation, kan det andet raske X-kromosom muligvis ikke vise symptomer og kun være bærer. Drenge med Fragilt X-syndrom udvikler dog altid symptomer.

Er der andre sundhedsrisici for bærere af Fragile X?

Ja, det er meget vigtigt. Hvis dit barn har Fragilt X-syndrom, bør du fortælle det til din læge. Da du kan være bærer af sygdommen, kan du have øgede helbredsrisici, såsom:

• Overgangsalderen opstår før 40-årsalderen.
• Hukommelsesrelaterede sygdomme såsom demens.
• Højt blodtryk.
• Depression.
• Angst.
• Migræne.
• Nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen (hypothyroidisme).
• Kroniske smerter.
• Søvnapnø.

Hvad er de mulige komplikationer ved Fragilt X-syndrom?

Nogle gange kan personer med Fragilt X-syndrom udvikle andre helbredsproblemer. I en undersøgelse rapporterede forældre, at deres børn også havde:

• Anfald.
• Søvnproblemer. En anden undersøgelse viste, at 4 ud af 10 børn med både Fragile X og autismespektrumforstyrrelse havde søvnproblemer, sammenlignet med 3 ud af 10 børn med Fragile X alene.
• Aggression eller irritabilitet. Børn med Fragil X, især dem med autismespektrumforstyrrelse, er mere tilbøjelige til at være aggressive.
• Selvskadelig adfærd.
• Fedme.

Hvordan diagnosticeres Fragilt X-syndrom?

For at diagnosticere Fragilt X-syndrom tages en DNA-prøve fra dit barns blod eller andet væv.Lægen vil tage prøven og sende den til et laboratorium. Der vil de undersøge, om barnet har den tidligere nævnte mutation i 'FMR1'-genet.

Hvis du er gravid og har mistanke om, at dit barn har Fragilt X-syndrom, kan du tale med en genetisk rådgiver og få foretaget prænatale tests såsom:

• Fostervandsprøve: Dette involverer at tage en prøve af fostervandet i livmoderen og teste det.
• Chorionvillusprøvetagning: Dette involverer at tage en prøve af celler fra moderkagen og teste dem.

I hvilken alder diagnosticeres denne sygdom normalt?

De fleste drenge får diagnosen omkring 35-37 måneder . Piger kan få diagnosen lidt senere, omkring 42 måneder . Du kan dog bemærke nogle symptomer allerede i 12-månedersalderen.

Hvilke spørgsmål kan lægen stille for at hjælpe med at diagnosticere sygdommen?

Før dit barns læge eller genetiske rådgiver bestiller en test for fragilt X-syndrom, kan de stille dig spørgsmål som disse:

• Hvilke symptomer har du bemærket hos dit barn?
• Hvordan lærer dit barn nye ting?
• Er dit barn genert?
• Har dit barn søvnproblemer?
• Er dit barn altid ængsteligt?
• Undgår dit barn øjenkontakt?
• Har dit barn nogle usædvanlige træk på kroppen?
• Hvordan er dit barns talefærdigheder?

Kan Fragilt X-syndrom diagnosticeres i voksenalderen?

Selvom Fragilt X-syndrom normalt diagnosticeres i barndommen, er der to andre syndromer i Fragilt X-familien, der rammer voksne. De er:

• Fragilt X-associeret tremor/ataksi syndrom (FXTAS): Symptomer omfatter balanceproblemer, rystende hænder, humørsvingninger, hukommelsestab, tankeproblemer og følelsesløshed i lemmerne.
• Fragil X-associeret primær ovarieinsufficiens (FXPOI): Symptomer omfatter nedsat fertilitet, vanskeligheder med at blive gravid, uregelmæssig eller fraværende menstruation og for tidlig overgangsalder.

Hvis du har sådanne symptomer, er det bedst at tale med en læge.

Hvordan behandles Fragilt X-syndrom?

Der findes ingen specifik kur mod Fragilt X-syndrom.Symptomerne på denne tilstand kan dog behandles. Dit barns læge kan ordinere en række forskellige lægemidler. Her er nogle eksempler, kategoriseret efter symptomer:

• Epilepsi eller humørsvingninger:
• Lithiumkarbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• Til ADHD:
• Methylphenidat (Ritalin®, Concerta®) og dextroamphetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxin (Effexor®) og nefazodon (Serzone®)
• Ved obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD):
• Fluoxetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) og citalopram (Celexa®)
• Ved søvnproblemer:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Dette er blot en lille liste over medicin, som din læge kan ordinere. Sørg for at diskutere de mulige bivirkninger og komplikationer ved hver medicin med din læge.

Ud over medicin anbefaler lægen ofte psykoterapi , som er en form for terapi, der hjælper barnet med at leve med tilstanden og kontrollere sin adfærd.

Hvad er fremtiden for mennesker med Fragilt X-syndrom?

Nogle mennesker med Fragilt X-syndrom kan leve selvstændigt. Undersøgelser viser, at omkring 4 ud af 10 piger og 1 ud af 10 drenge med Fragilt X vokser op og bliver meget uafhængige. Piger er mere tilbøjelige end drenge til at:

• Læser bøger med nye ideer og nye ord.
• At tale komplekse sætninger.
• Taler i et normalt tempo.

Fragilt X-syndrom er normalt mere alvorligt hos drenge. Omkring 8 ud af 20 piger med Fragilt X har ikke brug for hjælp til daglige opgaver. Men kun 1 ud af 20 drenge har. Mens mange piger afslutter gymnasiet, har størstedelen af ​​drengene ikke. Omkring halvdelen af ​​kvinder med Fragilt X arbejder på fuld tid, men kun 2 ud af 10 drenge har.

Kan mit barn gå i dagpleje/skole?

Ja, men dit barn kan have brug for særlige tilpasninger i dagplejen eller skolen. Nogle dele af skoledagen og klasseværelset skal muligvis tilpasses deres behov. Dit barns lærer kan muligvis foretage nogle justeringer af miljøet og læseplanen.

Ændringer relateret til miljøet:

• At holde støjforureningen på et lavt niveau.
• At holde naturligt lys tilgængeligt.
• Undgå overfyldte steder.

Ændringer relateret til pensum:

• Brug af visuelle hjælpemidler såsom diagrammer, malebøger og billeder.
• Hjælpe børn med at lære ved at bruge materialer, de finder meget interessante .
• At instruere barnet i at arbejde i små grupper .

Sørg for at fortælle skolen, at dit barn har Fragilt X-syndrom. Tal med læreren om barnets særlige behov. Du kan også kontakte en skolepsykolog og/eller rådgiver. De arbejder med børn over 3 år. Andre specialister, du kan kontakte, inkluderer:

• Ergoterapeuter
• Adfærdsterapeuter
• Logopeder
• Socialrådgivere

Spørg din lokale skole og sundhedspersonale for mere information om dette.

Hvor længe varer Fragilt X-syndrom? Hvad er den forventede levetid?

Fragilt X-syndrom er en livslang tilstand. Der findes ingen specifik kur mod det.

Ingen af ​​symptomerne på Fragilt X-syndrom er dog livstruende. Derfor er den forventede levetid for disse personer den samme som for en normal person.

Kan Fragilt X-syndrom forebygges?

Nej, Fragilt X-syndrom er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges. Hvis du planlægger at blive gravid, eller allerede er gravid, er det værd at tale med en genetisk rådgiver om risikoen for, at dit barn arver denne tilstand.

Hvordan er livet med Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom påvirker ikke alle børn på samme måde. Dit barns lægeteam kan give dig en bedre idé om, hvordan det vil påvirke dit barn og din familie. Selvom nogle aspekter af tilstanden kan være udfordrende, er der også mange positive træk. For eksempel har forskere set personer med Fragilt X:

• Det er nyttigt.
• Slags.
• Tænker på andre.
• Venlig.
• Kan godt imiteres.
• Visuel hukommelse og langtidshukommelse er gode.
• Jeg kan godt lide vittigheder, og jeg synes, de er sjove.

Hvordan kan jeg hjælpe en ven/et familiemedlem med Fragilt X-syndrom?

Vær så informeret som muligt. Søg efter støttegrupper og ressourcer i lokalsamfundet, der kan hjælpe dig og dem. Livsfærdighedsprogrammer kan være passende. Nogle tilbyder vejledning om ting som:

• Sociale aktiviteter.
• Køn.
• Hobbyer.
• Undervisning.
• Job.

Det er meget vigtigt, at du støtter dit barns behov for at sikre, at det får den nødvendige omsorg og den bedst mulige livskvalitet.

Hvornår skal jeg tage mit barn til lægen?

Tag dit barn til en børnelæge, så snart du bemærker symptomer på Fragilt X-syndrom. Tøv ikke, da tidlig intervention er meget vigtig.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Her er nogle spørgsmål, du kan stille din læge, når du diskuterer din diagnose:

• Skal mit barn gå til en specialist?
• Hvilken slags terapeuter skal mit barn gå til?
• Hvor alvorligt er Fragilt X-syndrom?
• Hvilken medicin er egnet til mit barn?
• Hvordan kan jeg hjælpe mit barn?
• Hvad er mine muligheder for tidlig intervention?
• Hvordan kan vi som familie hjælpe mit barn?

En diagnose af Fragilt X-syndrom kan være vanskelig for dig og dit barn. Det er begyndelsen på mange forandringer og tilpasninger. Ting som terapi, medicin og skoletilpasning er nu en del af dit barns liv. Mens du hjælper dit barn, skal du ikke glemme dine egne behov. Husk, at det at have dit barn med Fragilt X-syndrom betyder, at du også har en højere risiko for en række andre helbredsproblemer, såsom depression og migræne.

Endelig ting at huske

Så vi har talt meget om Fragilt X-syndrom i dag. Her er nogle vigtige ting at huske:

• Dette er en genetisk tilstand , hvilket betyder, at den er arvelig.
• Dette er livslangt , men symptomerne kan håndteres.
• Tidlig diagnose, tidlig behandling og iværksættelse af nødvendige terapeutiske tjenester er meget vigtige for barnets udvikling.
• Ligesom barnet har du brug for støtte. Det er svært at stå over for disse ting alene.
• Selvom der er udfordringer med denne situation, har disse børn også mange positive ting og evner.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at tale med din læge.

` fragilt X-syndrom, fxs, genetisk lidelse, udviklingsforsinkelse, intellektuelt handicap, børns sundhed, indlæringsvanskeligheder