Kender du til hæmofili B? Lad os gennemgå det!

Har du nogensinde bemærket, at nogle mennesker fortsætter med at bløde, selv fra et lille sår? Eller har du bemærket, at dele af din krop uden grund bliver blå og får blodstriber? En årsag til disse ting kunne være den tilstand, vi skal tale om i dag, kaldet hæmofili B. Bare rolig, vi vil tale om dette på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er hæmofili B?

Kort sagt er hæmofili B en arvelig blødersygdom. Den opstår, når der er en mutation i et gen, der hjælper vores blod med at størkne. Personer med hæmofili B har lave niveauer af faktor IX (også kendt som faktor 9, F9, FIX), et vigtigt protein, der hjælper blodet med at størkne. Hvis denne tilstand ikke behandles, kan den være livstruende. Den gode nyhed er, at læger behandler den med faktor 9-erstatninger. Nye behandlinger, såsom genterapi, undersøges også.

Hvordan påvirker denne tilstand din krop?

Ligesom andre typer hæmofili bløder personer med hæmofili B mere og i længere tid end normalt, når de har en skade, operation eller tandudtrækning. Denne tilstand rammer oftest mænd, men den kan også ramme kvinder.

Læger klassificerer hæmofili som mild, moderat og svær . Personer med svær hæmofili B kan bløde i leddene. Dette er meget smertefuldt, og over tid kan det føre til tilstande som gigt. Nogle mennesker har brug for operation for at fjerne beskadigede led og erstatte dem. De kan også bløde i hjernen, hvilket kan være livstruende.

Hvor almindelig er hæmofili B?

Ifølge statistikker i USA har omkring 4 ud af 100.000 mænd hæmofili B. Kvinder får det også, men det er svært at sige præcis hvor mange. For selvom de har symptomer som kraftig menstruation, tror mange mennesker ikke, at det er relateret til hæmofili.

Ved du hvad forskellen er på hæmofili A og B?

Hæmofili A og B er begge arvelige blødningsforstyrrelser. Selvom symptomerne er meget ens, er de genetiske mutationer, der forårsager dem, forskellige. Undersøgelser har vist, at symptomerne på hæmofili B kan være lidt mindre alvorlige end symptomerne på hæmofili A. Det betyder, at hæmofili B også er en alvorlig tilstand, men personer med den kan have færre problemer med kraftig blødning. Her er nogle andre forskelle:

• Studier viser, at personer med hæmofili B har mindre blødning i leddene (hæmatroser) og mindre ledskader.
• Spontan blødning er sjælden hos personer med hæmofili B.
• Under behandling af hæmofili udvikler kroppen nogle gange antistoffer, der forstyrrer behandlingen. Personer med hæmofili B er dog mindre tilbøjelige til at have disse problemer.

Hvorfor blev dette tidligere kaldt 'julesyge'?

Dette er en meget interessant historie. I mere end 100 år troede læger, at der kun var én type hæmofili. Men i 1952 brugte en forsker blodplasma fra syv personer med hæmofili (en af ​​dem ved navn 'Christmas') til at behandle andre hæmofilikere. Overraskende nok virkede behandlingen! Det var da, at forskerne indså, at hr. Christmas havde en anden type hæmofili, dvs. at den var forårsaget af en anden genmutation. Så de kaldte denne anden type hæmofili 'Christmas-faktoren' eller 'Christmas-sygdommen'. Den blev senere kaldt hæmofili B.

Hvad forårsager hæmofili B?

Som tidligere nævnt er hæmofili B en genetisk blødersygdom. Hvis du har hæmofili B, betyder det, at du har arvet et unormalt gen, der påvirker mængden af ​​faktor 9. Normalt er der et gen kaldet F9, som fortæller dig, hvordan faktor 9 dannes. Hæmofili B opstår, når dette F9-gen muterer, hvilket skaber et unormalt gen, der reducerer niveauet af faktor 9 eller helt eliminerer faktor 9. Oftest arver drenge hæmofili B, hvis deres mødre er bærere af sygdommen.

Sådan sker det:

• Vi får alle to X-kromosomer fra vores mor, et X-kromosom og et Y-kromosom fra vores far.
• Hvis en kvinde har et unormalt F9-gen på et af sine X-kromosomer, vil hun være bærer af hæmofili B, men hun vil ikke vise symptomer. Dette skyldes, at hun har et normalt F9-gen på sit andet X-kromosom.
• Denne kvinde kan give X-kromosomet med det unormale F9-gen videre til sin søn. Da sønner kun har ét X-kromosom, vil de udvikle hæmofili B.

Nogle gange arves en spontan mutation ikke fra mor til søn.Hæmofili B kan også være forårsaget af en proces kaldet involution. Dette sker, når et æg og en sædcelle forenes og danner et embryo, som derefter deler sig og begynder at producere nye celler. Disse nye celler bærer kopier af de gener, der var i den oprindelige celle. Så nogle gange kan der opstå fejl eller mutationer, når disse gener kopieres. Hvis der opstår en fejl, når F9-genet kopieres, kan dit barn udvikle hæmofili B eller blive bærer af hæmofili B. (Historikere og medicinske forskere mener, at dette skete for dronning Victoria af England. Selvom ingen i hendes familie havde hæmofili, havde hun hæmofili. Hun gav sygdommen videre til sine børn. Da disse børn giftede sig ind i de kongelige familier i Spanien og Rusland, fik deres børn også sygdommen. Den blev senere identificeret som hæmofili B.)

Hvad er symptomerne på hæmofili B?

Vi har allerede nævnt, at symptomer på hæmofili B klassificeres som milde, moderate og svære. Læger klassificerer disse baseret på niveauet af faktor 9 i blodet.

Mild hæmofili B

Personer med faktor 9-niveauer mellem 6 % og 49 % har mild hæmofili B. Symptomerne er milde. Nogle gange diagnosticeres personer med mild hæmofili B som voksne, når de forbereder sig på operation, når de skal have et barn, efter en større skade, eller, for kvinders vedkommende, når de behandles for kraftig menstruationsblødning.

Moderat hæmofili B

Personer med faktor 9-niveauer mellem 1% og 5% har mild hæmofili B. Symptomerne er også milde. Børn med denne tilstand begynder normalt at vise symptomer omkring 18 måneders alderen.

Disse børn kan have symptomer som:

• Blå mærker: De får meget let blå mærker og blå mærker.
• Usædvanlig blødning: Hvis du skal opereres, et sår der bløder, eller en tand bliver trukket ud, kan du bløde mere og i længere tid end normalt.
• Spontan blødning: I sjældne tilfælde kan blødning starte uden nogen åbenlys årsag.

Svær hæmofili B

Personer med faktor 9-niveauer på under 1% har svær hæmofili B. Symptomerne er alvorlige. Nogle børn kan begynde at bløde ved fødslen, kort efter fødslen eller efter omskæring. Andre børn viser muligvis ikke symptomer før et par måneder efter fødslen. Almindelige symptomer omfatter:

• Blødning: Små babyer og småbørn kan bløde fra munden, hvis noget lille, som f.eks. et legetøj, kommer i deres mund.
• Hævede knuder på hovedet: Hvis en lille baby slår hovedet et sted, kan de udvikle knuder, der ligner gåseæg.
• Hyppig gråd, rastløshed eller nægtelse af at kravle eller gå:Disse kan ske, hvis en baby har blødning i en muskel eller et led i kroppen. De kan se blå og hævede ud nogle steder. De kan føles varme at røre ved, og babyen kan have smerter.
• Hæmatomer: Et hæmatom er en blodprop, der samler sig under huden. En baby kan også udvikle et hæmatom efter en injektion.
• Vejrtrækningsbesvær: Nogle gange kan barnets tunge hæve på grund af blødning og blokere luftvejene.

Hvordan genkender lægerne dette?

Læger diagnosticerer hæmofili B ved at udføre en fysisk undersøgelse, se efter symptomer som blå mærker og hævelse af leddene og spørge, om nogen i familien har hæmofili eller andre blodsygdomme.

Derudover udføres følgende tests:

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette kontrollerer celletyperne i blodet og deres antal.
• Protrombintid (PT)-test: Denne test tester, hvor hurtigt dit blod størkner.
• Aktiveret partiel tromboplastintid-test: Dette er også en test, der måler, hvor lang tid det tager for en blodprop at dannes.
• Fibrinogentest: En test, der måler mængden af ​​et protein kaldet fibrinogen, som hjælper blodet med at størkne.
• Koagulationsfaktortest: Dette er det, der hjælper med at bestemme den nøjagtige type hæmofili og sygdommens sværhedsgrad.

Hvad er behandlingerne for dette?

Læger behandler ofte hæmofili B med faktorsubstitutionsterapi . Dette involverer injektion af koncentreret faktor 9 i en vene. Denne koncentrerede faktor 9 virker ved at erstatte den manglende faktor og hjælper med at forhindre overdreven blødning eller kontrollere blødning, når den opstår.

Typisk har personer med mild til moderat hæmofili B kun brug for denne behandling, når de skal have foretaget en operation. Personer med svær hæmofili B kan dog have brug for faktorbehandling regelmæssigt.

Er der nogen komplikationer, der kan opstå under behandlingen?

Nogle komplikationer kan opstå hos personer, der tager denne behandling. De primære er udvikling af inhibitorer og virusinfektioner .

Hæmmere

Hæmmere udvikles, når kroppen holder op med at acceptere faktorerstatningen som en del af sit normale blod. Disse hæmmere forhindrer faktorerstatningsterapi i at virke korrekt. Dette gør det meget vanskeligt at stoppe eller reducere blødning. Personer med alvorlige blødningsforstyrrelser, der får høje doser af faktorbehandling, er mere tilbøjelige til at udvikle denne komplikation. Læger behandler dette ved at bruge andre stoffer, der kan fuldføre blodkoagulation uden at omgå faktor 9.

Virusinfektioner

Virusinfektioner som hepatitis C kan sjældent forekomme, når der anvendes faktorerstatninger fremstillet af donorblod. Med nuværende testmetoder er denne risiko dog meget lavere.

Kan risikoen for at dette sker reduceres?

Fordi hæmofili B er en arvelig sygdom, kan du ikke forhindre, at den udvikler sig eller gives videre til dine børn. Lad os lære lidt mere om den genetiske proces, hvorved den arves:

• Hvis du er kvinde og har det unormale F9-gen på et af dine X-kromosomer (hvilket betyder, at du er bærer), har dine drengebørn 50 % chance for at udvikle hæmofili B, og dine pigebørn har 50 % chance for at være bærere.
• Dine døtre, der arver dette gen, kan give hæmofili B videre til deres sønner. Deres døtre kan være bærere.
• Dine sønner med hæmofili B kan give dette kromosom videre til deres døtre.
• Hvis du er mand og har hæmofili B, vil dine sønner ikke have sygdommen. Men alle dine døtre vil være bærere af kromosomet med det unormale F9-gen.

Genetisk rådgivning er meget vigtig i denne situation. Hvis du eller nogen i din familie har hæmofili, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver, inden du får et barn.

Hvis jeg er gravid, kan jeg så finde ud af på forhånd, om min baby har denne tilstand?

Ja, det kan du. Læger kan tage en blodprøve fra din navlestreng og teste den for koagulationsfaktorer. På den måde kan du og de vide på forhånd, hvad du kan forvente, når du føder din baby, og hvad du skal gøre for at forhindre komplikationer fra blødning.

Hvis jeg har hæmofili B, hvad skal jeg så forvente?

Hæmofili B er en kronisk sygdom. Læger kan ikke helbrede den fuldstændigt. Der findes dog behandlinger, der kan forebygge eller reducere alvorlige ledsmerter og andre medicinske problemer. De fleste mennesker med hæmofili B kan opretholde et godt helbred med behandling.

Personer med svær hæmofili B skal have regelmæssige faktorudskiftningsinjektioner (infusioner eller injektioner) for at behandle blødningsproblemer. De kan gå til lægen for behandling, få et familiemedlem eller en omsorgsperson til at give dem injektionen, eller de kan muligvis selv give injektionen. Personer med svær hæmofili B har dog brug for regelmæssig behandling for at forhindre overdreven blødning.

De kan også udvikle andre medicinske tilstande, der påvirker deres generelle helbred og levetid. For eksempel har mange mennesker med hæmofili B alvorlige problemer med deres knæ eller hofter, hvilket kræver operation for at fjerne de beskadigede led og erstatte dem med nye. Hvis du har hæmofili B, så spørg din læge, hvad du kan forvente. Han eller hun er den bedste person til at give dig den bedste information, fordi han eller hun kender din tilstand og dit generelle helbred.

Hvad skal jeg vide, hvis mit barn har denne tilstand?

Hvis dit barn har mild eller moderat hæmofili B, er det vigtigt at fortælle din læge om tilstanden, så de kan forhindre overdreven blødning, hvis dit barn skal opereres eller have en tandudtrækning. Her er nogle flere forslag. Din læge har muligvis andre forslag:

• Når dine børn er meget små, skal du kontrollere, at deres høje stole og autostole har ordentlige sikkerhedsseler.
• Når de bliver lidt ældre og leger med andre børn, skal deres omsorgspersoner og skolelærere vide, hvad de skal gøre, hvis barnet ved et uheld kommer til skade og begynder at bløde.
• Dit barn skal holde sig væk fra visse aktiviteter, såsom lege, der involverer hård kontakt med andre eller risikoen for at falde.

Hvad hvis mit barn har svær hæmofili B?

Børn med svær hæmofili B vil have brug for medicinsk behandling resten af ​​deres liv – for at forebygge eller reducere blødning eller for at håndtere symptomer. Her er nogle af de udfordringer, du kan stå over for, og nogle forslag, der kan hjælpe:

• Babyer med hæmofili B kan begynde at bløde, når de lærer at gå, hvis de støder eller falder. Det er ikke muligt at forhindre alle fald, men det er en god idé at lægge beskyttende overtræk på skarpe hjørner af møbler i hjemmet.
• Når dit barn bliver ældre og begynder at løbe og hoppe, så tal med din læge om sikkerhedsudstyr som hjelm og knæbeskyttere. Faktisk bør alle børn bruge hjelm, når de cykler. Dit barn kan have brug for ekstra beskyttelse for at undgå kollisioner, der kan forårsage blødninger.
• Dit barn skal have regelmæssig lægehjælp for at stoppe blødningen. Han kan føle sig vred og frustreret over ikke at kunne tilbringe tid med sine venner og gå glip af skolearbejde, når han skal til behandling.
• Et barn med hæmofili ved, at dets lærere og andre kender til dets tilstand. Det kan føle sig utilpas, når lærere og andre i skolen forsøger at hjælpe det, men behandler det anderledes.
• Ældre børn og unge kan have brug for hjælp til at håndtere deres følelser og andres reaktioner. Hvis dit barn er i en lignende situation, så tal med din læge om programmer eller støttegrupper for unge.

Jeg har hæmofili B. Hvordan passer jeg på mig selv?

At leve med hæmofili B betyder at tage ekstra skridt for at beskytte dit generelle helbred, samtidig med at du tager dig af din behandling. Her er nogle forslag:

• Beskyt dig selv mod infektioner: Spørg din læge om, hvilke vaccinationer der er de rigtige for dig.
• Hold en sund vægt: Hvis du har svært ved at bevæge dig på grund af indre blødninger og ledskader, kan det hjælpe at kontrollere din vægt.
• Kom ind i en træningsrutine: Du er måske bange for at komme til skade, mens du træner. Tal med din læge om måder at reducere din risiko for blødning, mens du er aktiv.
• Håndter din stress: Hæmofili B er en livslang tilstand. Det kan kræve en ekstra indsats at finde balancen mellem familie og arbejdsforpligtelser.
• Undgå visse smertestillende midler: Hvis du har hæmofili B, bør du ikke tage aspirin eller ibuprofen. Disse smertestillende midler forstyrrer blodets koagulationsevne.

Du bør kontakte din læge for din planlagte behandling og hver gang du har andre symptomer, såsom usædvanlig blødning eller svære ledsmerter.

Hvornår skal du til akut behandling?

Hvis du har en hovedskade , skal du straks søge lægehjælp. Disse symptomer kan indikere, at du har blødning i hjernen (intrakraniel blødning):

• Hovedpine.
• Svaghed.
• Kvalme og opkastning.
• Følelsesløshed eller lammelse.

Hvis du ikke kan stoppe blødningen fra nogen form for sår, eller hvis du begynder at bløde uden grund, skal du straks kontakte din læge eller tage på skadestuen.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Hæmofili B er en anden sjælden form for en sjælden sygdom. Ligesom hæmofili A er hæmofili B en arvelig blødersygdom. Selvom undersøgelser viser, at personer med hæmofili B kan have mindre alvorlige symptomer end dem med hæmofili A, er hæmofili B stadig en tilstand, der forårsager en række medicinske, livsstils- og psykologiske udfordringer.

Kvinder, der er bærere af tilstanden, kan bekymre sig om, at deres børn vil arve den. Forældre til et barn med hæmofili B kan bekymre sig om at beskytte deres barn mod utilsigtede skader. Senere kan de være nødt til at hjælpe deres voksende barn med at lære at leve med hæmofili B. Personer med svær hæmofili B kan have brug for livslang behandling for at forhindre overdreven blødning.

Men der er håb! Forskere undersøger nye behandlinger, såsom genudskiftning og genterapi. Disse kan gøre en stor forskel i måden, hvorpå svær hæmofili B behandles. Hvis du eller dit barn har tilstanden, så spørg din læge om kliniske forsøg, der kan være de rigtige for dig. Husk, at du med korrekt lægelig rådgivning og behandling kan leve et vellykket og sundt liv med hæmofili B.

` Hæmofili B, blødning, genetiske sygdomme, blodstørkning, Faktor IX, arvelige sygdomme, Christmas disease