Kender du til hæmofili C? Lad os tale om denne sjældne tilstand!

Nogle gange tager det selv et lille snit et stykke tid om at stoppe blødningen, ikke? Eller har du hørt, at nogen i din familie har en blodsygdom? I dag skal vi tale om en blodsygdom, der er lidt sjælden, men det er meget vigtigt at kende til. Dette kaldes hæmofili C.

Hvad er hæmofili C?

Kort sagt er hæmofili C en meget sjælden type hæmofili. Hæmofili er en tilstand, hvor dit blod ikke størkner ordentligt, hvilket betyder, at når du bløder, stopper det langsomt eller aldrig. Personer med hæmofili C har et særligt blodprotein kaldet en koagulationsfaktor , kaldet faktor XI , der hjælper blodet med at størkne. Dette kaldes også faktor XI-mangel og kaldes undertiden Rosenthal syndrom .

Symptomerne på hæmofili C er dog normalt mildere end symptomerne på de andre typer hæmofili (A og B). Personer med hæmofili C kan dog bløde mere end normalt under operationer eller tandbehandlinger. Læger behandler dette med friskfrossen plasma, som er fremstillet af donorblod. Dette plasma hjælper blodet med at størkne.

Er hæmofili C en almindelig tilstand?

Nej, det er faktisk en meget sjælden tilstand . Forestil dig, at i et land som Amerika udvikler omkring én ud af hver 100.000 mænd og kvinder hæmofili C. Hvis vi sammenligner det med andre typer hæmofili, rammer hæmofili A omkring 12 ud af hver 100.000 mænd, og hæmofili B rammer omkring 4 ud af hver 100.000 mænd. Forskerne er stadig ikke sikre på, hvor ofte hæmofili A eller B rammer kvinder.

Hvad er forskellene mellem hæmofili A, B og C?

Alle tre typer hæmofili er arvelige blodsygdomme . Det vil sige, at en genetisk mutation påvirker blodets størkningsproces. Men der er nogle små forskelle mellem disse tre typer. Lad os se på, hvad de er:

• Hæmofili A og hæmofili B opstår, når en person arver et muteret gen fra en af ​​sine biologiske forældre. Ved hæmofili C kan det unormale gen dog arves fra begge forældre .
• I modsætning til personer med hæmofili A eller B udvikler personer med hæmofili C normalt ikke blødningsproblemer, der påvirker led eller muskler . Dette er en vigtig forskel.
• Typisk bestemmes symptomerne hos personer med enten hæmofili A eller B af niveauet af koagulationsproteiner, eller 'koagulationsfaktorer', i deres blod. For eksempel vil en person med svær hæmofili A have meget lave niveauer af denne faktor. Men overraskende nok kan en person med hæmofili C have meget lave niveauer af denne faktor, men deres symptomer kan være meget milde .
• Hæmofili A og B kan forekomme hos mennesker af alle racer og etniciteter. Hæmofili C er dog lidt mere almindelig hos personer af den ashkenaziske jødiske etniske gruppe . Det betyder ikke, at ingen andre kan udvikle det, men det er mere almindeligt blandt dem.
• Hæmofili A og B er mere almindelige hos mænd end hos kvinder, men hæmofili C rammer både mænd og kvinder ligeligt .

Hvad er symptomerne på hæmofili C?

Personer med hæmofili C kan opleve vedvarende, ustoppelig blødning efter en større operation, en alvorlig skade eller fødsel. De oplever dog ikke spontan blødning , hvilket er når blodet begynder at flyde uden nogen åbenlys grund.

Personer med hæmofili C bløder ofte unormalt efter tandkirurgi, tandudtrækning eller tonsillektomi.

Andre symptomer kan omfatte:

• Hyppige næseblod .
• Blå mærker på kroppen fra selv den mindste ting.
• Blod i urinen .
• Overdreven blødning efter omskæring.
• Smertefulde, hævede blå mærker efter operationen.
• For kvinder kan menstruationen vare i flere dage, hvilket er unormalt langt.

Hvad er årsagerne til hæmofili C?

Hæmofili C er en arvelig blodsygdom . Den opstår, når man mangler et blodprotein kaldet faktor XI , en af ​​de 13 koagulationsfaktorer , der hjælper med at bremse eller stoppe blødning. Dette skyldes, at man ikke har det korrekte F11-gen .

Normalt bærer dette F11-gen instruktionerne til at producere Faktor XI. Hvis dette gen muteres, dvs. hvis det bliver unormalt, udvikles hæmofili C. Dette unormale gen producerer muligvis ikke nok Faktor XI, eller det producerer den muligvis slet ikke.

Både mænd og kvinder arver kun hæmofili C, hvis begge biologiske forældre giver det muterede gen videre til deres barn . Hvis en person arver ét normalt F11-gen og ét unormalt gen, er vedkommende bærer af hæmofili C, men de viser ikke symptomer.

Se nu på, hvad der kan ske, når forældre med dette usædvanlige gen får børn:

• Børn født af forældre med denne F11-genmutation har en 25% chance for at udvikle hæmofili C.
• Børn født af disse forældre har en 50% chance for at være bærere af sygdommen, hvilket betyder, at de kun bærer genet uden at sygdommen er selve sygdommen.
• Børn af disse forældre har en 25% chance for at arve det normale F11-gen.

Hvordan diagnosticerer læger hæmofili C?

Ved du, hvordan læger diagnosticerer hæmofili C? De vil først undersøge dig fysisk . Derefter vil de spørge om dine symptomer, såsom næseblod eller blødning efter tandlægearbejde. De vil også spørge om din familiehistorie, og om nogen i din familie har hæmofili eller andre blodsygdomme . Disse oplysninger er meget vigtige for at diagnosticere sygdommen.

Hvad er de vigtigste tests, der bruges til at bekræfte diagnosen?

Din læge vil bruge to hovedtests til at bekræfte din diagnose:

• Aktiveret partiel tromboplastintidstest (APTT): Dette er en test, der bruges til at diagnosticere hæmofili. Den giver din læge mulighed for at vide, hvor lang tid det tager for dit blod at størkne .
• Koagulationsfaktortest: Denne blodprøve viser typen af ​​hæmofili og hvor alvorlig den er .

I nogle tilfælde kan din læge anmode om et par yderligere tests:

• Komplet blodtælling (CBC): Denne test måler og studerer blodlegemer.
• Protrombintid (PT) test: Dette kontrollerer også, hvor hurtigt dit blod størkner.
• Fibrinogentest: Denne blodprøve måler mængden af ​​et blodprotein kaldet fibrinogen, som hjælper blodet med at størkne.

Det er vigtigt at bemærke, at hæmofili C nogle gange kan være vanskelig at diagnosticere. Hvorfor? Blodprøveresultater, især resultater af koagulationsfaktortest, korrelerer muligvis ikke med en patients symptomer. For eksempel kan en koagulationsfaktortest vise, at dit faktorniveau er meget lavt, men du har muligvis ingen symptomer. Du kan også have symptomer på hæmofili C, selvom dit faktorniveau er normalt. Så lægen vil tage alt dette i betragtning og drage en konklusion.

Hvordan behandles hæmofili C?

Personer med hæmofili C behøver muligvis ikke behandling, før de har gennemgået en operation eller en anden medicinsk procedure. Hvis det er nødvendigt, bruger lægerne 'friskfrossen plasma', som er fremstillet af donorblod.og en kombination af lægemidler, der stopper nedbrydningen af ​​'koagulationsfaktorer', som gives som erstatning. Hvis kvinder har usædvanlig kraftig menstruation, der varer flere dage, kan læger ordinere p-piller .

Kan hæmofili C forebygges?

Nej, hæmofili C er en arvelig blodsygdom, så den kan ikke forebygges . Men hvis du eller nogen i din familie har sygdommen, kan genetisk rådgivning hjælpe dig med at forstå risikoen for at give den videre til fremtidige generationer.

Hvad kan en person med hæmofili C forvente?

De fleste mennesker med hæmofili C har milde symptomer . De forårsager sjældent alvorlige medicinske problemer. De fleste mennesker udvikler ikke symptomer, før de er voksne, og disse symptomer er normalt meget milde.

Du kan dog have blødningsproblemer efter operation eller tandbehandling. Hvis du har hæmofili C, er det vigtigt at spørge din læge om eventuelle forholdsregler, du bør tage . For eksempel at informere din læge før operationen og undgå visse lægemidler, der øger blødningen (såsom aspirin).

Til sidst nogle vigtige ting, du skal huske

Okay, så er der et par ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• Hæmofili C er en meget sjælden blodsygdom .
• Normalt er symptomerne meget milde og forårsager sjældent større helbredsproblemer.
• Mange mennesker viser først symptomer i voksenalderen.
• Du kan dog bløde mere end andre under operationer eller tandbehandlinger , så det er vigtigt at informere din læge i sådanne tilfælde.
• Hvis du har fået diagnosticeret hæmofili C, så gå ikke i panik. Tal med din læge for at sikre dig, at du forstår, hvad du behøver at vide, og hvilke forholdsregler du skal tage .

Husk, at det at have en ordentlig forståelse af enhver medicinsk tilstand er det bedste skridt til at håndtere den! Du er ikke alene, og du har altid adgang til lægehjælp og støtte.

` Hæmofili C, blodpropper, faktor XI, genetisk sygdom, blødning, symptomer, behandling