Er din baby lidt større end andre babyer, når han eller hun bliver født? Når det sker, kan du være glad, men du kan også være lidt nysgerrig, måske endda nervøs, og undre dig over: "Hvorfor er min baby så stor?" Det meste af tiden skyldes det simpelthen, at du blev født med en høj, sund baby. Men i meget sjældne tilfælde kan dette være forårsaget af en sjælden genetisk lidelse. I dag taler vi om en sådan lidelse, Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) . Vær ikke bange for at høre dette navn. Hvis du er opmærksom på dette, kan du og din læge samarbejde om at passe godt på din baby.
Kort sagt, hvad er Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS)?
Dette er en sjælden genetisk tilstand. Det, der sker, er, at nogle gener, der er involveret i babyens krops vækst, bliver overaktive. Som følge heraf vokser nogle dele af babyens krop eller hele kroppen hurtigere end normalt.
Dette kaldes også "Beckwith-Wiedemann-spektret". "Spektre" betyder som et spektrum. Det betyder, at tilstanden ikke påvirker alle babyer på samme måde. Nogle babyer har måske kun et eller to af de symptomer, der er forbundet med dette. Andre babyer kan have mange symptomer. Derfor er der aldrig to babyer med denne tilstand, der er ens.
Det vigtige er, at selvom der ikke findes nogen permanent kur mod denne tilstand, findes der meget gode behandlinger til at kontrollere symptomer og forebygge komplikationer. Med den rette lægehjælp lever størstedelen af disse børn normale og sunde liv.
Hvad er de vigtigste kendetegn ved denne tilstand?
Som vi nævnte tidligere, vil ikke alle babyer have alle disse symptomer. Men der er et par stykker, der er almindelige. Din læge vil mistænke BWS, hvis de ser et eller flere af disse symptomer.
| Karakteristisk | Simpel forklaring |
|---|---|
| Større end normalt (Makrosomi) | Ved fødslen er deres vægt og højde betydeligt højere end en gennemsnitlig babys. De er højere end andre børn på samme alder. Denne hurtige vækst aftager dog normalt ved 8-årsalderen, og de vender tilbage til normal højde i voksenalderen. |
| Stor tunge (Macroglossia) | Tungen er større end normalt. Dette kan gøre det svært for babyen at sutte og senere tale. Nogle gange kan der også opstå vejrtrækningsbesvær. |
| Problemer med bugvæggen (omfalocele / navlebrok) | Omfalocele: En tilstand, hvor barnets tarme, ligesom tarmene, stikker ud gennem navlen og er dækket af en tynd membran i stedet for at være inde i maven. Navlebrok: En fremspring af mavevæv gennem navlen. Disse kan korrigeres med kirurgi. |
| Forstørrelse af den ene side af kroppen (hemihyperplasi) | Den ene side af kroppen (f.eks. højre side) vokser sig større end den anden side (venstre side). Dette kan være begrænset til hele siden eller kun én arm eller et ben. |
| Lavt blodsukker (hypoglykæmi) hos nyfødte | I de første dage eller uger efter fødslen kan et barns blodsukkerniveau falde faretruende lavt. Det er vigtigt for hjernens udvikling at styre dette godt. |
| Andre funktioner | En forstørret lever (hepatomegali), nyreabnormaliteter og små smilehuller eller rynker i øreflipperne kan ses. |
Skal vi virkelig være bange for kræftrisiko?
Dette er det emne, der skræmmer forældre mest, når det kommer til BWS. Ja, børn med BWS har en højere risiko for at udvikle visse typer børnekræft (især Wilms tumor, en nyrekræft og hepatoblastom, en leverkræft) end andre børn.
Men vi er nødt til at forstå et par ting klart her.
1. Selvom risikoen er høj, er den samlet set stadig lav. Denne risiko rammer omkring 7-8 ud af 100 børn med BWS.
2. Denne risiko er højest inden for de første 8 leveår. Derefter falder risikoen betydeligt.
3. Det vigtigste - regelmæssige lægetjek!Fordi lægerne er opmærksomme på denne risiko, bliver alle babyer med BWS screenet regelmæssigt. Typisk foretages en ultralydsscanning af abdomen og en blodprøve (AFP-test) hver tredje måned.
Den største fordel ved disse regelmæssige kontroller er, at hvis kræft udvikler sig, kan den opdages på det tidligste stadie. Så er chancerne for fuldstændig helbredelse med behandling meget høje. Derfor er det vigtigste ikke at være unødigt bange for dette, men at få foretaget prøverne til tiden i henhold til lægens anvisninger.
Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne?
Årsagen til dette er lidt kompliceret. Hver celle i vores krop har noget, der kaldes kromosomer. Disse er ligesom instruktionsbøger til opbygning af vores kroppe. Ved BWS er der en ændring i funktionen af flere gener på kromosom 11, der styrer vækst.
Kort sagt bliver gener, der "kontrollerer" vækst, lidt mere stille, og gener, der "driver" vækst, bliver mere aktive. Dette kaldes genomisk imprinting .
- Dette er ofte et tilfælde: omkring 85% af børn med BWS har ingen familiehistorie med sygdommen. Det betyder, at denne genetiske ændring sker tilfældigt.
- Sjældent arvet: En lille procentdel, omkring 10-15%, kan arve en genetisk ændring relateret til denne tilstand fra en af deres forældre.
- Forbindelse til assisteret reproduktionsteknologi (ART): Forskning har vist, at børn undfanget gennem assisteret reproduktionsteknologi (ART), såsom IVF (in vitro-fertilisering) , har en let øget risiko for at udvikle tilstande som BWS. Forskning i denne sammenhæng er dog stadig i gang.
Hvordan stiller læger diagnosen? (Diagnose)
BWS kan diagnosticeres før eller efter fødslen.
Prænatal diagnose
Under ultralydsscanninger under graviditet kan lægen mistænke BWS, hvis han eller hun ser følgende:
- Babyen er større end normalt.
- Øget mængde fostervand omkring barnet (polyhydramnion)
- Forstørrelse af moderkagen
- Nyreforstørrelse (nefromegali)
- Problem med bugvæggen (omfalocele)
Hvis du ser disse symptomer, kan din læge bekræfte tilstanden ved at udføre en særlig genetisk test, såsom fostervandsprøve (fostervandstest).
Efter fødslen (postnatal diagnose)
Efter fødslen vil lægen undersøge barnet og se efter de fysiske tegn, vi nævnte tidligere (stor tunge, forstørrelse af den ene side af kroppen osv.). Hvis der er nogen tvivl, kan der tages en blodprøve fra barnet, og en særlig genetisk test kan udføres for at bekræfte, om barnet har BWS, og hvad årsagen er.
Hvad er behandlingerne? (Behandling)
Fordi BWS kan påvirke mange forskellige dele af kroppen, behandles en baby ikke af kun én læge. Et team af specialister, herunder en børnelæge, kirurger og talepædagoger, tager sig af babyen.
Behandlingen bestemmes ud fra barnets symptomer.
| Problem | Behandling og håndtering |
|---|---|
| Lavt blodsukker (hypoglykæmi) | At give glukose (sukkersaltvand) gennem en vene, at give mælk ofte og sommetider at give medicin. Dette håndteres meget godt på hospitalet. |
| Stor tunge (Macroglossia) | Brug af specialiserede brystvorter til amning, talepædagogik, brug af CPAP-maskine, hvis der opstår vejrtrækningsbesvær under søvn. Nogle børn kan have brug for tungereduktionskirurgi. |
| Problemer med mavevæggen (omfalocele) | Umiddelbart efter at barnet er født eller kort efter, placeres de organer, der kom ud, kirurgisk tilbage i maven, og bugvæggen lukkes. |
| Forstørrelse af den ene side af kroppen (hemihyperplasi) | Hvis der er forskel i benlængden, kan det korrigeres ved brug af specialsko (ortoser). Lægen overvåger konstant denne vækstrate. |
| Kræftrisiko | Op til omkring 8-årsalderen udføres ultralydsscanninger af abdomen og blodprøver (AFP) hver 3. måned. |
Hvilken fremtid vil babyen have? (Prognose)
Dette er måske det største spørgsmål, du tænker på. Selvom BWS er en kompleks tilstand, lever de fleste børn med denne tilstand et rigtig godt, lykkeligt og normalt liv.
Der er flere faktorer, der bestemmer barnets fremtid:
- Hvilke symptomer har barnet, og hvor alvorlige er de?
- Hvor hurtigt diagnosen blev stillet.
- Om behandling og kræftscreening udføres til tiden.
Hvis sygdommen diagnosticeres tidligt, får korrekt behandling og holdes under konstant lægeligt tilsyn, kan barnet forvente meget gode resultater.
Når du finder ud af, at din baby har BWS, kan du føle dig chokeret, trist og bange. Det er normalt. Du har måske mange spørgsmål. Tal med din læge om alt dette. Han eller hun vil være i stand til at give dig den bedste forståelse af din babys specifikke tilstand. Husk, at du ikke er alene. Der er et fantastisk team af læger, der kan hjælpe dig. Sammen kan I skabe de bedste rammer for, at din baby kan vokse op lykkelig og sund.
Besked til hjemmet
- Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker et barns udvikling. Det påvirker ikke alle børn på samme måde.
- Nøglefunktioner inkluderer at være større end normalt, en stor tunge, problemer med mavevæggen og forstørrelse af den ene side af kroppen.
- Børn med BWS har en let øget risiko for at udvikle visse typer kræft i barndommen, men regelmæssig screening kan opdage dem tidligt og helbrede dem fuldstændigt.
- Selvom der ikke findes nogen permanent kur mod denne tilstand, findes der meget effektive behandlinger for de problemer, der opstår.
- Med korrekt medicinsk behandling og overvågning lever de fleste børn med BWS normale, sunde og fulde liv. Det er vigtigt at arbejde tæt sammen med din læge.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar