Ting du behøver at vide om thalassæmi: Lad os tale om det enkelt

Føler du dig altid træt og udmattet? Måske er din hud lidt bleg? Det er ikke bare tilfældige ting, måske kan denne anæmi, altså blodmangel, skyldes dette. I dag taler vi om 'thalassæmi', en medfødt sygdom relateret til blod, som er almindelig blandt mange mennesker i vores land. Vær ikke bange, når du hører dette navn. Lad os forstå alt om det på en enkel måde.

Hvad er thalassæmi præcist?

Kort sagt er thalassæmi en arvelig blodsygdom, der nedarves fra fødslen . Det er ikke en smitsom sygdom. Denne tilstand forhindrer vores krop i at producere nok sundt hæmoglobin.

Nu undrer du dig måske over, hvad hæmoglobin er. Hæmoglobin er et særligt protein, der findes inde i vores røde blodlegemer. Det fungerer som en 'leveringstjeneste', der transporterer ilt rundt i vores kroppe. Denne pakke kaldet hæmoglobin leveres til alle celler i kroppen af ​​​​vehikler kaldet røde blodlegemer.

En person med thalassæmi har en reduceret produktion af sundt hæmoglobin i kroppen. Derfor falder antallet af sunde røde blodlegemer i kroppen også. Denne tilstand med reduceret antal røde blodlegemer kalder vi anæmi eller 'blodmangel'. Når kroppens celler ikke får den ilt, de har brug for, begynder forskellige symptomer at vise sig.

Det betyder, at du måske føler ting som dette:

• Konstant følelse af ekstrem træthed og udmattelse.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Føler mig kold.
• Følelse af svimmelhed.
• Bleg hud.

Hvad forårsager thalassæmi? Hvem har højere risiko?

Thalassæmi skyldes en defekt i vores gener. Tænk på disse gener som en 'programkode', der indeholder instruktioner om, hvordan alt i vores krop skal dannes. Hæmoglobinproteinet dannes i henhold til instruktionerne fra disse gener. Hvis der er noget galt med disse instruktioner, eller hvis en del af dem mangler, kan kroppen ikke danne sundt hæmoglobin. Vi arver disse defekte gener fra vores forældre. Derfor kaldes det en arvelig sygdom.

Et hæmoglobinmolekyle er opbygget af fire proteinkæder: to alfa-globinkæder og to beta-globinkæder.

• Fire gener er nødvendige for at danne alfa-globinkæder (to fra hver forælder).
• To gener er nødvendige for at danne beta-globinkæder (et fra hver forælder).

Hvis der er en defekt i de gener, der danner disse alfa- eller beta-kæder, opstår thalassæmi. Sygdommens sværhedsgrad bestemmes af antallet af defekte gener.

Hvad er de vigtigste typer af thalassæmi?

Thalassæmi kan opdeles i flere hovedniveauer baseret på sygdommens sværhedsgrad. Det vil sige, at det kan variere fra asymptomatisk bærertilstand (træk) til mild, intermediær og alvorlig. Den mest alvorlige form, thalassæmi major, kræver normalt løbende behandling.

Thalassæmi opdeles i to hovedtyper, afhængigt af om den genetiske defekt er i alfakæderne eller betakæderne.

1. Alfa-thalassæmi

2. Beta-thalassæmi

Lad os forstå disse to typer mere detaljeret ud fra tabellen nedenfor.

Hvad er de mulige symptomer på thalassæmi?

De symptomer, du oplever, afhænger af den type thalassæmi, du har, og dens sværhedsgrad.

Tilfælde uden symptomer

Hvis du har en enkelt alfa-genfejl eller en mild tilstand som beta-thalassæmi minor, har du muligvis slet ingen symptomer . Eller du kan føle noget i retning af mild træthed.

Milde og moderate symptomer

I mildere tilfælde, såsom beta-thalassæmi intermedia, kan følgende forekomme udover milde anæmisymptomer:

• Langsom vækst hos børn.
• Forsinket pubertet.
• Knogleabnormaliteter (f.eks. osteoporose).
• Forstørrelse af milten (dette er et organ, der bekæmper infektioner).

Alvorlige symptomer

Ved alvorlige tilstande, såsom en defekt i tre alfa-gener (hæmoglobin H-sygdom) eller beta-thalassæmi major (Cooley's anæmi), opstår symptomerne, før barnet er 2 år gammelt. Ud over ovenstående symptomer kan følgende ses:

• Tab af appetit.
• Bleg eller gul hud (som gulsot).
• Mørk, te-farvet urin.
• Unormal vækst af ansigtsknogler.

Hvordan kan man præcist identificere denne sygdom?

Moderat og svær thalassæmi diagnosticeres ofte i den tidlige barndom. Dette skyldes, at symptomerne begynder at vise sig inden for de første to år af et barns liv. Din læge kan bestille forskellige blodprøver for at diagnosticere tilstanden.

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette måler antallet af røde blodlegemer, deres størrelse og hæmoglobinniveauer. Personer med thalassæmi har færre raske røde blodlegemer, og de kan være mindre i størrelse.
• Jernniveautest: Denne test er vigtig for at skelne mellem jernmangel og thalassæmi.
• Hæmoglobinelektroforese: Denne test bruges specifikt til at diagnosticere beta-thalassæmi.
• Genetisk testning: Disse tests bruges til at bekræfte alfa-thalassæmi og identificere bærere af sygdommen.

Hvad er behandlingerne for thalassæmi?

Behandlingsmulighederne afhænger af tilstandens sværhedsgrad. Milde tilfælde kræver ofte ikke behandling. Der er dog flere hovedbehandlinger til alvorlige tilfælde.

• Blodtransfusioner: Kort sagt 'bloddonation' . Blod fra en rask person gives til patienten gennem en vene for at genoprette sunde røde blodlegemer og hæmoglobinniveauer. Patienter med beta-thalassæmi major har brug for regelmæssige blodtransfusioner, normalt hver 2.-4. uge.
• Jerncheleringsterapi: Hyppige blodtransfusioner kan forårsage en unødvendig stigning i jernniveauet i kroppen. Dette kaldes 'jernophobning'. Denne overskydende jern kan skade organer som hjerte og lever. Derfor kaldes medicin, der fjerner dette overskydende jern fra kroppen, 'jernchelering'. Disse kan tages i pilleform.
• Folsyretilskud: Folsyre gives for at hjælpe kroppen med at danne sunde blodlegemer.
• Knoglemarvstransplantation: Dette er den eneste behandling, der fuldstændigt kan kurere thalassæmi . Det er dog en meget risikabel og kompleks operation. Dette kræver en rask donor, der er fuldstændig kompatibel med patienten, normalt en søskende.

Lær om komplikationer, behandling og levetid.

Hvis den ikke behandles korrekt, er den største komplikation skader på hjertet, leveren og de hormonproducerende kirtler, især på grund af jernophobning. Derfor, som foreskrevetJernkelatbehandling er meget vigtig.

Med hensyn til forventet levealder kan du, hvis du har thalassæmi minor, forvente en helt normal forventet levealder. Selv hvis du har moderat eller svær sygdom, har du en god chance for at leve et langt og sundt liv, hvis du følger den foreskrevne behandling (blodtransfusioner og jernfjerning) nøje. Hjertesygdomme er den primære risikofaktor for død. Derfor er det vigtigt at udføre jernfjerningsbehandling uden at springe den over.

Kan sygdommen forebygges? Og hvilken løbende pleje er nødvendig

Thalassæmi er en genetisk sygdom, så vi kan ikke forhindre den i at opstå. Gentestning kan dog hjælpe dig med at finde ud af, om du eller din partner er bærer af thalassæmi-genet. Hvis du planlægger at få et barn, er det vigtigt at kende disse oplysninger. For yderligere rådgivning, kontakt en genetisk rådgiver eller din læge.

Hvis du har thalassæmi, skal du have regelmæssige blodprøver (CBC) og kontrolleret jernniveauer. Din læge kan også anbefale, at du får testet din hjerte- og leverfunktion mindst én gang om året.