Hvad er HNPCC (hereditær ikke-polyposis kolorektal kræft)? Er der en historie med kræft i din familie?

Nogle gange ser vi, at flere medlemmer af en familie udvikler den samme type kræft. Eller det siges, at medlemmer af den samme familie har en højere risiko for at udvikle sygdommen. Det er det, vi skal tale om i dag. Selvom det er et lidt kompliceret emne, lad os forsøge at forstå det enkelt.

Hvad er HNPCC og Lynch syndrom?

Kort sagt er HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) en type kolorektal cancer forårsaget af genetiske mutationer. Dette skyldes, at visse gener, som vi arver fra vores forældre, gør os mere tilbøjelige til at udvikle kræftceller.

Du har måske hørt om Lynch syndrom, som også kaldes Lynch syndrom . HNPCC og Lynch syndrom er faktisk beslægtede, men de er ikke helt det samme. Vi omtaler specifikt HNPCC som Lynch syndrom-relateret kræft diagnosticeret før 50-årsalderen. Dette kan omfatte ikke kun tyktarmskræft, men også kræft i livmoderslimhinden (endometriet), tyndtarmen, urinlederen og nyrebækkenet. Ved HNPCC er kræften mest almindelig i højre side af tyktarmen.

Hvor almindelig er HNPCC?

HNPCC tegner sig for mellem 2 % og 4 % af alle tilfælde af kolorektal cancer. Det kan forekomme i alle aldre, men symptomerne opstår ofte, og sygdommen diagnosticeres før 50-årsalderen.

Hvad er symptomerne på HNPCC?

I de tidlige stadier forårsager HNPCC muligvis ingen symptomer. Det betyder, at kræften kan vokse inde i din krop uden at du mærker noget. Men efterhånden som kræften vokser, kan du opleve symptomer som:

• Mavesmerter eller oppustethed.
• Maden er smagløs.
• Blod i afføringen. (Dette er et meget vigtigt tegn, ignorer det ikke!)
• Føler mig træt hele tiden (udmattelse).
• Vægttab uden en åbenlys grund.

Hvad er årsagerne til HNPCC?

Som vi nævnte tidligere, er HNPCC forårsaget af genmutationer , der arves fra vores forældre. Når disse genetiske defekter går i arv fra generation til generation, øges risikoen for at udvikle kræft i den pågældende familie. Vi kalder dette et 'familiekræftsyndrom'.

Det primære familiære kræftsyndrom, der forårsager HNPCC, er Lynch syndrom . Det er forårsaget af mutationer i generne MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM . Funktionen af ​​disse gener er at korrigere fejl, der opstår under DNA-replikation, når vores celler deler sig. Forestil dig, at hvis disse gener ikke fungerer korrekt, bliver disse fejl ikke korrigeret. Så er chancerne for, at normale celler bliver til kræftceller, meget højere.

Er HNPCC smitsom?

Nej, HNPCC er ikke en smitsom sygdom. Det betyder, at den ikke spredes fra person til person ved berøring eller nys. Genmutationen, der forårsager HNPCC, går dog i arv fra generation til generation . Derfor kan flere medlemmer af familier med denne genmutation udvikle tyktarmskræft eller andre kræftformer forbundet med Lynch syndrom.

Det vigtige er, at dette defekte gen og risikoen for at udvikle HNPCC kan arves fra forældre til børn.

Hvordan diagnosticerer læger tyktarmskræft?

Læger foretager normalt en fysisk undersøgelse for at kontrollere for tyktarmskræft. De anbefaler derefter en koloskopi , som involverer at indsætte et lille, oplyst rør gennem din anus for at undersøge indersiden af ​​din tyktarm.

Hvis nogen i din familie har HNPCC, bør du helt sikkert fortælle det til din læge . Det er meget vigtigt.

Hvilke tests udføres for at bekræfte HNPCC?

Din læge kan anbefale genetisk testning for at afgøre, om du har den genmutation, der er forbundet med Lynch syndrom. Din læge vil også spørge om:

• Har nogen i din nærmeste familie (mor, far, søskende) nogensinde haft tyktarmskræft? Især hvis det blev diagnosticeret før 50-årsalderen.
• Det sikrer også, at du ikke har en anden arvelig tyktarmskræfttilstand kaldet familiær adenomatøs polypose (FAP) , som er forårsaget af en anden genetisk mutation end HNPCC.

Er kirurgi nødvendig for HNPCC?

Ja, HNPCC behandles ofte med kirurgi. Denne operation kaldes en kolektomi . Det involverer fjernelse af en del af eller hele tyktarmen. Der findes flere typer kirurgi:

• Delvis kolektomi eller segmental kolektomi: I denne fjernes kun den del af tyktarmen med kræft.
• Proktomi: Dette involverer fjernelse af tyktarmen og endetarmen.
• Total kolektomi: I denne operation fjernes hele tyktarmen.

Hvilke andre behandlinger er tilgængelige for HNPCC?

Hvis tyktarmskræft har spredt sig (metastaseret) til andre dele af kroppen, kan din læge anbefale behandlinger som:

• Kemoterapi: Dette indebærer at give medicin til at ødelægge kræftceller.
• Immunterapi: Dette indebærer at stimulere vores eget krops immunsystem til at bekæmpe kræftceller.

Læger foretrækker ofte immunterapi, fordi det ofte er mere effektivt og har færre bivirkninger.

Kan HNPCC forebygges?

Disse familiekræftsyndromer er forårsaget af arvelige genetiske mutationer. Derfor er der ingen måde at forhindre disse genetiske mutationer i at forekomme . Men hvis nogen i din familie har Lynch syndrom eller HNPCC, er det meget vigtigt at tale med din læge om, hvorvidt du også bør få foretaget en genetisk test.

Regelmæssig screening og om nødvendigt forebyggende kirurgi kan reducere risikoen for død hos personer med HNPCC.

Hvordan ved jeg, om jeg er i risiko for at udvikle HNPCC?

Hvis gentestning bekræfter, at du har en genmutation forbundet med Lynch syndrom, kan din læge anbefale screening for kolorektal cancer fra 20'erne . Hvis kræften opdages tidligt, er chancerne for vellykket behandling meget højere.

Hvis jeg har HNPCC, hvad kan jeg ellers forvente?

Hvis du har HNPCC, kan du have en højere risiko for at udvikle andre kræftformer relateret til HNPCC. Så din læge kan også regelmæssigt screene dig for disse typer kræft:

• Hjernekræft
• Nyrekræft
• Leverkræft
• Kræft i æggestokkene
• Mavekræft
• Hudkræft
• Livmoder-/endometriekræft

Kan HNPCC helbredes?

Lynch syndrom kan ikke helbredes fuldstændigt, da det er en genetisk tilstand. Kirurgi for at fjerne hele tyktarmen (total kolektomi) kan dog behandle HNPCC og forhindre udvikling af tyktarmskræft .

Hvad er prognosen for personer med HNPCC?

Omkring 60 % af de personer, der får diagnosen HNPCC, er stadig i live efter fem år . Det betyder, at 60 ud af 100 patienter stadig er i live fem år efter deres HNPCC-diagnose. Den samlede 10-års overlevelsesrate for personer med Lynch syndrom er mellem 70 % og 88 %. Disse statistikker kan virke skræmmende, men husk, at med tidlig opdagelse og korrekt behandling kan denne tilstand i vid udstrækning kontrolleres .

Hvordan kan jeg passe på mig selv, hvis jeg har HNPCC?

Hvis du oplever nye symptomer på tyktarmskræft, skal du straks fortælle det til din læge . For at forebygge tyktarmskræft kan du gøre følgende:

• Undgå rygning.
• Spis en sund kost.
• Træn regelmæssigt.
• Få alle kræftscreeninger anbefalet af din læge.
• Begræns alkoholforbruget.
• Oprethold en sund vægt.

Er mit barn i risiko for at udvikle HNPCC?

Hvis du har Lynch syndrom, har dit barn 50 % chance for at arve den genmutation, der forårsager det. Det betyder, at hvis du har to børn, kan det ene arve genet, og det andet kan ikke. Hvis en sådan genmutation er arvet, har det barn en højere risiko for at udvikle HNPCC.

Er FAP- og HNPCC-tyktarmskræft det samme?

HNPCC og FAP (familiær adenomatøs polypose) er begge genetiske tyktarmskræftformer, men de er forårsaget af mutationer i forskellige gener .

Personer med FAP udvikler mange polypper i deres tyktarm. Nogle gange er der tusindvis af disse små udvækster kaldet polypper. Personer med HNPCC udvikler dog ikke mange polypper, og nogle gange kan kræft udvikle sig uden at have nogen polypper. De polypper, der udvikler sig i HNPCC, er normalt flade.

De polypper, der udvikler sig under begge disse tilstande, betragtes som præcancerøse , hvilket betyder, at de kan udvikle sig til kræft inden for kort tid.

De vigtigste ting, vi skal huske fra denne historie, er

HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) er en type kolorektal cancer forårsaget af en genetisk defekt, der går i arv gennem generationer. Den er også forbundet med Lynch syndrom.

• Hvis der er en familiehistorie med kræft, er det meget vigtigt at tale med din læge om det.
• Selv hvis du ikke har symptomer, bør du få regelmæssige screeninger, hvis du er i risikozonen.
• Hvis det opdages tidligt, er der større sandsynlighed for, at behandlingen vil lykkes.
• HNPCC er ikke en smitsom sygdom, men den kan være genetisk arvelig.
• Det er meget vigtigt at leve en sund livsstil og følge lægelige anbefalinger.

Hvis du har flere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at spørge din læge. De vil hjælpe dig.

` HNPCC, Lynch syndrom, kolorektal cancer, tyktarmskræft, endetarmskræft, genetiske mutationer, arvelig kræft, kræftscreening, koloskopi, kirurgi, kemoterapi, immunterapi