Er dine røde blodlegemer også 'sfæriske'? Lad os tale om arvelig sfærocytose!

Nogle gange sker der ting i vores kroppe, uden at vi overhovedet er klar over det. Føler du eller nogen i din familie sig trætte hele tiden? Måske bliver din hud lidt gul, eller har du lidt svært ved at trække vejret? Disse kan nogle gange være symptomer på en mindre almindelig, men vigtig tilstand kaldet arvelig sfærocytose , som vi skal tale om i dag. Så lad os se, hvad det er?

Hvad er arvelig sfærocytose?

Kort sagt er dette en arvelig blodsygdom . Det, der sker, er, at vores røde blodlegemer nedbrydes hurtigere end normalt. Dette forårsager en tilstand kaldet hæmolytisk anæmi .

Se nu, vi har røde blodlegemer i vores kroppe. Det er de celler, der transporterer ilt rundt i kroppen. Normalt er disse røde blodlegemer som skiver, bøjet indad på begge sider, og de er fleksible. De er som små 'donuts', men uden et hul i midten. På grund af denne fleksibilitet kan de klemme sig igennem selv de mindste blodkar.

Men i denne arvelige sfærocytose-tilstand ændrer formen på disse røde blodlegemer sig. De mister deres skiveform og bliver mere som små kugler eller sfæriske . Vi kalder disse sfæriske celler for sfærocytter . Problemet er, at disse sfærocytter ikke er så fleksible. De er lidt stive, så når de bevæger sig gennem blodkarrene, især når de passerer gennem milten, sætter de sig fast og knækker let. De fjernes hurtigere fra blodbanen end normale røde blodlegemer.

Hvem er mest berørt af denne situation?

Denne sygdom ses normalt oftest hos personer af nordeuropæisk eller nordamerikansk afstamning. Den kan dog ramme alle i verden. Ifølge data anslår læger, at mellem 1 ud af 2.000 og 5.000 mennesker i verdens befolkning kan have denne sygdom.

Læger diagnosticerer normalt denne sygdom i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom . Nogle børn begynder at vise symptomer mellem 3 og 8 år. Men overraskende nok viser nogle mennesker ikke nogen symptomer, før de er 30 eller 40 år. Nogle gange, når en nyfødt baby viser tegn på alvorlig anæmi inden for en uge efter fødslen, har lægerne mistanke om denne sygdom og tager blodprøver.

Hvordan påvirker arvelig sfærocytose min krop?

Ud over den tidligere nævnte anæmi (hæmolytisk anæmi) kan mange mennesker med denne sygdom opleve flere andre tilstande:

• Splenomegali: Vores milt er som et filter, der renser blodet. Det fjerner gamle og beskadigede røde blodlegemer. Så disse sfæriske 'sfærocytter' sætter sig fast, når de forsøger at passere gennem miltens små vener. Når antallet af fastklemte celler stiger, begynder milten at hæve.
• Gulsot:Det er her, at din hud, det hvide i dine øjne (sklera) og slimhinder bliver gule. Når røde blodlegemer nedbrydes for hurtigt, ophobes et gult stof kaldet bilirubin i dit blod. Gulsot opstår, når niveauet af dette bilirubin stiger.
• Galdesten: Hvis bilirubinniveauet forbliver højt, kan der dannes galdesten.

Hvad er symptomerne på hæmolytisk anæmi forårsaget af nedbrydning af blodlegemer?

Ud over gulsot og hævelse af milten kan der være flere andre symptomer:

• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø): Dette opstår, når der ikke er nok røde blodlegemer til at transportere den ilt, kroppen har brug for.
• Træthed: En følelse af ekstrem træthed, der gør det umuligt at udføre daglige opgaver.
• Hurtig hjerterytme (takykardi): Hjertet begynder at slå hurtigere end det burde. Når dette sker, har hjertet ikke nok tid til at fyldes med blod, hvilket reducerer mængden af ​​ilt, kroppen har brug for.
• Hypotension: Blodtryk , der er lavere end forventet.

Oplever alle alle disse situationer?

Nej, det gør det ikke. Læger klassificerer denne tilstand, arvelig sfærocytose, i tre kategorier (nogle gange er der en fjerde kategori, moderat/ svær ), baseret på symptomernes art.

• Mild: Denne kategori omfatter 20% til 30% af patienterne. De har hæmolytisk anæmi. Andre symptomer viser sig dog ikke, før de er 30 eller 40 år gamle.
• Moderat: Mellem 60 % og 75 % af patienterne falder ind under denne kategori. Dette inkluderer spædbørn og små børn. De kan have mild til moderat anæmi og gulsot.
• Alvorlig: Dette er den mest alvorlige form. Omkring 5% af patienterne falder ind under denne kategori. Nyfødte viser tegn på alvorlig anæmi inden for en uge efter fødslen.

Hvad er årsagen til dette?

Som navnet antyder, er dette en arvelig tilstand, hvilket betyder, at den går i arv fra forældre til børn . Vi modtager alle kopier af gener fra vores forældre. Hvis der er mutationer eller ændringer i disse gener, kan de gives videre til vores børn. Ved arvelig sfærocytose er tilstanden forårsaget af mutationer i fem gener . Disse gener koder for proteiner, der udgør den ydre skal af røde blodlegemer. (Sygdommens sværhedsgrad afhænger af mutationstypen.)

Omkring 75% af personer med denne sygdom arver den autosomalt dominant . Det betyder, at det kun kræver ét muteret gen fra den ene forælder at forårsage sygdommen. Et barn født af en forælder med det muterede gen har 50% chance for at arve det pågældende gen.

Andre arver det, hvis de arver én kopi af det muterede gen fra begge forældre. Dette kaldes et autosomalt recessivt mønster. I dette tilfælde er forældrene kun bærere og viser normalt ikke symptomer.

Når to bærere får børn, har hvert barn 25% chance for at udvikle sygdommen, 50% chance for at blive bærer, og 25% chance for at være upåvirket.

Hvad sker der, når disse gener muterer?

Alle vores celler har en cellemembran . Det er denne, der adskiller cellens indhold fra det ydre miljø og beskytter det. Membranen i røde blodlegemer består af en tynd membran på ydersiden og et cytoskelet på indersiden, der består af proteiner, der forbinder dem sammen.

Røde blodlegemer skal bøje, vride og ændre form. Det er sådan, de kan klemme sig gennem små blodkar og passere gennem milten. Tænk på det, som om vi folder en blød skjorte ned i en meget fuld kuffert. De røde blodlegemers membran kan skifte form, når det er nødvendigt, samtidig med at den bevarer sin særlige skiveform.

Ved arvelig sfærocytose påvirker genetiske mutationer proteiner i de røde blodlegemers membran. Dette forstyrrer forbindelsen mellem cytoskelettet og den ydre membran. Cytoskelettet er derefter ude af stand til at yde støtte til den ydre membran. Som følge heraf ændrer de røde blodlegemer deres fleksible skiveform til at blive stive, sfæriske "sfærocytter".

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom?

Læger diagnosticerer denne sygdom ved at se på dine symptomer, spørge om din og din families sygehistorie og udføre adskillige tests. Disse tests kan omfatte:

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette giver information om dit blod og din generelle sundhed.
• Perifert blodudstrygning: Dette kontrollerer størrelsen og formen af ​​blodlegemerne. Det kan også kontrollere tilstedeværelsen af ​​sfærocytter.
• Retikulocyttal: Dette kontrollerer, om din knoglemarv producerer nok sunde røde blodlegemer.
• Direkte antiglobulintest (Direkte antiglobulin - Coombs test): Denne test kontrollerer for autoimmun hæmolytisk anæmi.
• Bilirubinniveau: En blodprøve, der kontrollerer for høje niveauer af bilirubin i blodet.
• Osmotisk skrøbelighed af røde blodlegemer: Dette måler, hvor let røde blodlegemer nedbrydes.
• Plasmamembranelektroforese: Dette er en særlig teknik, der bruger et elektrisk felt til at adskille DNA, RNA eller proteiner fra en gel eller væske. Den undersøger, hvilket protein på de røde blodlegemers membran har mutationen.

Hvordan behandles dette?

Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af symptomerne. For eksempel kan en nyfødt med svær anæmi få blodtransfusioner og/eller erythropoietin-stimulerende midler (ESA'er), så snart tilstanden er diagnosticeret. ESA'er er lægemidler, der stimulerer produktionen af ​​røde blodlegemer.

Andre behandlingsmuligheder er:

• Fototerapi: En lysbehandling givet til behandling af gulsot hos nyfødte babyer.
• Blodtransfusioner: Blod gives som behandling for anæmi.
• Splenektomi: Milten fjernes kirurgisk som behandling af alvorlige tilstande.
• Kolecystektomi: Denne operation udføres som en behandling for galdesten.
• Jernkelatbehandling: Hyppige blodtransfusioner kan forårsage ophobning af overskydende jern i kroppen (hæmokromatose) . Denne behandling bruges til at fjerne dette overskydende jern.

Kan arvelig sfærocytose forebygges?

Hvis nogen i din familie har denne sygdom, det vil sige hvis der er en arvelig historie, er det svært at forebygge den. Fordi det er noget, der stammer fra gener. Men det vigtigste at huske er, at bare fordi nogen i din familie har den, betyder det ikke, at du eller dine børn helt sikkert vil udvikle denne sygdom.

Hvis du for eksempel arver et muteret gen fra en af ​​dine forældre, har du 50 % chance for at udvikle sygdommen. Hvis du arver det muterede gen fra begge forældre, har du 25 % chance for at udvikle sygdommen. Der er også 50 % chance for, at du er bærer af sygdommen og ikke viser nogen symptomer.

Hvis du har nogen bekymringer eller bekymringer omkring dette, kan du tale med din eller dit barns læge om at blive testet for arvelig sfærocytose. Resultaterne vil hjælpe dig med at finde ud af, om du eller dit barn har arvet den genetiske mutation. Så kan du få en idé om, hvad du kan forvente.

Din læge vil forklare dig, hvad testresultaterne betyder, om sygdommen er mild, moderat eller alvorlig, hvilke tilstande der kan udvikle sig i fremtiden, og hvad de tidlige symptomer er.

Hvad skal jeg forvente, hvis jeg/mit barn har denne tilstand?

De fleste mennesker med arvelig sfærocytose har en god prognose . Dog er ikke alle ens. Din eller dit barns prognose afhænger af faktorer som sygdommens sværhedsgrad, om du har andre helbredsproblemer og dit generelle helbred.

Mit barn har arvelig sfærocytose. Hvordan kan jeg tage mig af ham?

Regelmæssige opfølgningskonsultationer for børn med denne sygdomDette er for at overvåge deres generelle helbred og for at tjekke for nye symptomer, såsom anæmi eller galdesten. Hvis dit barn har brug for hyppige blodtransfusioner, kan læger anbefale vaccination mod hepatitis B-virus . De kan også rådgive dig om, hvad du kan gøre for at beskytte dit barn mod virusinfektioner, såsom parvovirus B19 , som kan forårsage pludselige, alvorlige helbredsproblemer.

Arvelig sfærocytose er en sjælden arvelig blodsygdom, der kræver livslang lægehjælp . Læger kan behandle de til tider alvorlige helbredsproblemer, der er forårsaget af sygdommen. Der findes dog ingen kur mod denne blodsygdom.

Til sidst må jeg sige ... (Hjemmebesked)

Det er ikke altid let at leve med en kronisk sygdom eller at passe en person med en. Og det kan være endnu sværere, når man lever med en lidelse, som mange mennesker ikke engang kender til eller har hørt om. Hvis du eller dit barn har arvelig sfærocytose, kan I føle jer overvældede, alene og ikke have nogen at henvende jer til for at få hjælp.

Bare rolig. Tal med din læge. De vil gøre alt, hvad de kan for at hjælpe dig og din baby. De vil med glæde besvare dine spørgsmål. Husk, at du ikke er alene på denne rejse. Du kan få den støtte og information, du har brug for.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hold dig sund og rask!

` Arvelig sfærocytose, røde blodlegemer, anæmi, milt, arvelige sygdomme, gener, blodsygdomme, gulsot, galdesten