Er dine kropsdele arrangeret forskelligt? Lad os tale om heterotaksi syndrom!

De vigtige organer i vores kroppe, som hjertet, lungerne og leveren, er placeret i samme rækkefølge og på de rigtige steder for alle, ikke? Det er den normale måde. Men tænk over det, nogle gange er disse organer ikke, hvor de burde være, men kan være placeret lidt anderledes, på forskellige steder. Det er det, vi skal tale om i dag, en noget sjælden, men vigtig tilstand at være opmærksom på. Dette kaldes heterotaxisyndrom.

Hvad er dette heterotaksisyndrom?

Kort sagt er heterotaxisyndrom en tilstand, hvor de indre organer i brystet og maven er placeret forskellige steder, end de normalt ville være. Tænk over det, når alle mennesker bliver født, er deres organer placeret bestemte steder i kroppen. For eksempel kan en person med heterotaxis have deres hjerte og milt i højre side i stedet for venstre. Disse ændringer kan nogle gange forårsage alvorlige helbredsproblemer og kan endda være livstruende.

Ordet "heterotaksi" stammer fra græsk. "Heteros" betyder "forskellig", og "taxis" betyder "orden, arrangement". Dette betyder en forskellig arrangement . Dette kaldes undertiden "heterotaksi" eller "atriel isomeri".

Hvilke organer kan blive påvirket af heterotaxisyndrom?

Denne tilstand kan påvirke positionen og funktionen af ​​følgende organer i din krop:

• Hjerte
• Lunger
• Lever
• Milt
• Tarme

Er dette forskelligt fra `(Situs Solitus)` og `(Situs Inversus)`?

Ja, det er tre forskellige situationer.

• (Situs Solitus): Dette refererer til den normale, forventede position af vores indre organer. Det er sådan de fleste af os har vores organer.
• (Situs Inversus): Dette er, når de indre organer er placeret i den modsatte retning af deres normale position, som om man kigger gennem et spejl . For eksempel er hjertet i højre side i stedet for venstre. I de fleste tilfælde forårsager `(Situs Inversus)` sjældent større helbredsproblemer.
• (Heterotaksisyndrom): Dette er ikke kun et tilfælde af organer, der byttes om. Nogle organer dannes muligvis ikke korrekt, eller der kan være alvorlige problemer med deres funktion. Dette er en tilstand, der kan forårsage mere komplekse og alvorlige helbredsproblemer end '(Situs Solitus)' eller '(Situs Inversus)'.

Hvem kan udvikle denne tilstand?

Heterotaksi syndrom er en genetisk variationAlle kan udvikle en tilstand forårsaget af medfødt hjertesygdom. Oftest forekommer tilstanden sporadisk, hvilket betyder, at ingen i familien har haft den før, og den er forårsaget af en ny genmutation (sporadisk eller de novo mutation). Men hvis nogen i din familie har haft medfødte hjertesygdomme , kan din risiko for at få et barn med denne tilstand være en smule forhøjet.

Hvor almindelig er denne situation?

Det anslås, at omkring én ud af 10.000 nyfødte på verdensplan er ramt af heterotaksisyndrom. Nogle undersøgelser tyder dog på, at tilstanden kan være mere almindelig, fordi den nogle gange er underdiagnosticeret.

Omkring 3% af medfødte hjertesygdomme er relateret til dette heterotaxisyndrom.

Hvad er symptomerne på dette?

Hovedsymptomet er, at de indre organer i bryst og mave ikke udvikler sig som forventet. Nogle gange kan nogle organer mangle, eller de dannes ikke korrekt i fosterstadiet. Symptomerne, der følger af dette, er:

• Indre organer (hjerte, lunger, lever, milt, tarme) fungerer ikke korrekt.
• Har en unormal hjertestruktur (medfødt hjertesygdom).
• Malrotation af tarmene.
• Fravær af milten (Asplenia) eller opdeling af milten i segmenter (Polysplenia).

Symptomer som disse kan også opstå, fordi indre organer ikke fungerer korrekt:

• Vejrtrækningsbesvær.
• Nedsat modstandskraft mod infektioner.
• Blå eller bleg hud (cyanose).
• Mave- eller mavesmerter.
• Vanskeligheder med at spise, tage på i vægt eller fordøje mad.
• Uregelmæssig hjerterytme.
• Ophobning af slim eller væske i lungerne.

Forestil dig, der er en nyfødt baby, han har svært ved at trække vejret, hans krop er lidt blå. Da lægerne undersøger ham, opdager de, at der er en lille forskel i babyens hjerte, måske er milten placeret på den modsatte side. Disse ting kan være symptomer på `(Heterotaksi Syndrom)`.

Hvad forårsager dette?

Der er flere faktorer, der kan forårsage heterotaxisyndrom.

Hovedårsagen er en genetisk mutation . Ændringer i mere end 60 gener kan påvirke dette. Der er forskellige måder, hvorpå du kan arve denne genetiske tilstand:

• At arve en kopi af et muteret gen fra den ene forælder (`(Autosomal dominant)`).
• At arve en muteret kopi af et gen fra begge forældre (`(Autosomal recessiv)`).
• En nyligt forekommende genetisk mutation (`(Sporadisk eller De Novo)`) uden familiehistorie.
• At have en genetisk mutation på dit X-kromosom, som er et af dine kønskromosomer (`(X-bundet)`). Dette er mere almindeligt hos mænd, fordi de kun har ét X-kromosom.

Udover genetiske årsager er der også miljømæssige faktorerFor eksempel kan moderens eksponering for et kemisk eller giftigt stof (f.eks. pesticider, blyholdige stoffer) under graviditeten også forårsage denne tilstand hos det udviklende foster.

Selv nu udføres der yderligere undersøgelser af tilfælde, hvor denne tilstand opstår uden genetiske eller miljømæssige faktorer.

Hvordan diagnosticerer man dette?

Heterotaksi syndrom diagnosticeres af en læge efter at have undersøgt dig og derefter udført en eller flere billeddiagnostiske tests, såsom:

• En MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) test.
• En CT-scanning (computertomografi).
• Et ekkokardiogram (en ultralydsscanning af hjertet).

Hvis lægen efter disse billeddiagnostiske undersøgelser har mistanke om heterotaksisyndrom, vil han eller hun bestille yderligere undersøgelser for at kontrollere funktionen af ​​dine indre organer. Disse omfatter:

• Blodprøve for at kontrollere miltens sundhed.
• Endoskopi (indføring af et rør med kamera)
• En test, der kontrollerer nyrernes funktion.
• Nyreultralyd.

Hvornår diagnosticeres heterotaksi syndrom?

Denne tilstand kan diagnosticeres før fødslen via en prænatal ultralydsscanning eller ekkokardiografi (en test til at kontrollere fosterets hjerte). De fleste mennesker får diagnosen ved fødslen. Heterotaksi diagnosticeres normalt, når der er symptomer på en medfødt hjertesygdom. Nogle mennesker, der ikke har alvorlige symptomer, kan blive diagnosticeret senere i barndommen. Meget sjældent opdages tilstanden tilfældigt under en undersøgelse for en anden tilstand i voksenalderen.

Hvad er behandlingerne? `(Behandling)`

Behandling af heterotaksi syndrom er ikke den samme for alle. Det afhænger af, hvilke organer i din krop der er påvirket, og hvor alvorligt de er påvirket .

Den mest almindelige behandling er kirurgi . Disse operationer udføres for at korrigere abnormiteter i udviklingen eller funktionen af ​​organer i bryst og mave. Behandling af denne tilstand kan kræve flere operationer i løbet af en persons liv, nogle gange startende i spædbarnsalderen . Der findes flere typer kirurgi:

• Hjertekirurgi: Kirurgi for at forbedre hjertefunktionen eller korrigere medfødte hjertefejl.
• Fontan-proceduren : Dette er også en hjertekirurgi. Den skaber et enkelt kammer (ventrikel) til at pumpe blod til lungerne og kroppen.
• Ladd-procedure : En operation for at korrigere vridninger og blokeringer i tarmene.
• Hjertetransplantation`(Hjertetransplantation)`: Udskiftning af dit hjerte med et donorhjerte. Dette kan være nødvendigt for voksne, der har haft flere hjerteoperationer i løbet af deres liv.

Yderligere behandlingsmuligheder omfatter:

• Implantation af en pacemaker til at kontrollere hjerterytmen.
• Tager medicin for at sænke blodtrykket.
• Indtagelse af antibiotika (profylaktiske antibiotika) for at hjælpe milten med at bekæmpe infektioner.

Hvor hurtigt vil jeg komme mig efter behandlingen?

Den tid det tager for dig at komme dig efter behandlingen varierer afhængigt af den type operation, du har gennemgået . Efter operationen har din krop brug for at hvile godt for at hele. Efter de fleste hjerteoperationer vil du være på hospitalet under 24-timers lægelig overvågning i flere dage til uger for at se, om operationen var vellykket, og om der er bivirkninger. Efter nogle behandlinger kan det tage flere måneder for din krop at komme sig helt. Før operationen vil din læge forklare dig, hvordan du skal passe på din krop efter operationen, og hvad du kan gøre for at hjælpe din heling.

Kan dette forebygges?

Da nogle årsager til heterotaksisyndrom skyldes genetiske ændringer , kan denne tilstand ikke forebygges fuldstændigt. Du kan tale med din læge om genetisk testning for at lære om dine risici under graviditet.

Hvis du er gravid, vil det at undgå eksponering for kemikalier eller toksiner (f.eks. pesticider, blyholdige produkter), der kan forårsage denne tilstand hos det voksende foster, bidrage til at sikre fosterets sundhed.

Hvad er den forventede levetid for en person, der lever med denne tilstand?

Den forventede levetid for en person med heterotaksisyndrom afhænger af diagnosens sværhedsgrad. Alvorlige former af denne tilstand kan, selv med behandling, være livstruende for spædbørn og børn. Men hvis tilstanden ikke er alvorlig, er det med behandling og regelmæssig lægelig overvågning muligt at leve et normalt liv med få helbredsproblemer . Hvis du oplever uregelmæssig hjerterytme eller bryst- eller mavesmerter, skal du straks kontakte en læge.

Hvornår skal du se en læge?

Kontakt din læge, hvis du har nogen af ​​disse symptomer:

• Hvis din hud bliver blå eller lysegrå.
• Hvis du ikke kan spise eller drikke.
• Hvis du har et sår, der ikke heler, eller et sår, der er hævet, væsker med gult pus eller har en skorpe.

Hvornår skal du på skadestuen?

I dette tilfælde skal du straks tage til skadestuen eller ringe til 1990:

• Svære brystsmerter eller mavesmerter.
• En uregelmæssig hjerterytme.
• Vejrtrækningsbesvær.

Hvilke spørgsmål bør du stille lægen?

Hvis du får diagnosticeret heterotaksisyndrom, kan du stille din læge spørgsmål som:

• Hvor alvorlig er min diagnose?
• Har jeg brug for en eller flere operationer?
• Hvordan forbereder du dig på operation?
• Hvor lang tid tager det at komme sig efter operationen?
• Er der nogen bivirkninger ved de behandlinger, du anbefaler?

Hvad er 'isomerisme'?

Ordet 'isomerisme' bruges i kemi til at beskrive forbindelser, der har den samme kemiske formel, men forskellige strukturer. Heterotaksisyndrom kaldes også '(isomerisme)', fordi dine indre organer ikke er på deres rette plads, men nogle gange kan de udføre deres grundlæggende funktioner. Det vil sige, at ideen er, at selvom formen eller positionen er forskellig, er den grundlæggende natur den samme .

Hvad er ICD-koden for denne tilstand?

Den Internationale Klassifikation af Sygdomme (ICD) er et værktøj, som læger bruger til at klassificere medicinske tilstande i kliniske sammenhænge. ICD-10-CM-koden for heterotaksisyndrom er Q89.3.

En vigtig besked til forældre og kommende forældre

Når du finder ud af, at din nyfødte har heterotaksisyndrom, kan du have en række forskellige følelser. Det er forståeligt, at det er meget svært. Men bare rolig. Dine læger vil sammen med specialister gøre deres bedste for at sikre din babys helbred og håndtere symptomerne, så de ikke er livstruende. Komplikationerne og symptomerne ved denne tilstand kræver løbende behandling og overvågning for at sikre, at babyens udvikling og fulde liv ikke hindres.

Hvis du venter et barn og ønsker at forstå risikoen for, at dit barn får en genetisk tilstand som heterotaxisyndrom, er det vigtigt at tale med din læge om genetisk testning eller genetisk rådgivning . Disse oplysninger vil hjælpe dig med at træffe informerede beslutninger. Husk, at det altid er bedst at søge lægehjælp for ethvert helbredsproblem.

Heterotaktisk syndrom, Heterotaktisk syndrom, Indre organer, Hjertesygdomme, Medfødte defekter, Genetiske mutationer, Børns sundhed